Malattia ereditaria - Sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria. È una conseguenza di una serie di violazioni complesse. Causano un aumento della bilirubina indiretta nel sangue dei bambini. C'è un'epatosi pigmentosa, ittero. Questa malattia cronica è benigna.

Il segno principale della sindrome di Gilbert è il colore giallo della sclera degli organi della vista.

Cause dello sviluppo

La malattia viene trasmessa a livello genetico ai bambini dai genitori. Nella sindrome di Gilbert, non c'è abbastanza enzima epatico - glucuroniltransferasi, che lega la bilirubina indiretta nel fegato. Ciò porta ad un aumento della bilirubina ematica e, di conseguenza, allo sviluppo di ittero. In questo caso, la mancanza di enzima è piccola.

Sintomi e diagnosi

La sindrome di Gilbert viene diagnosticata durante l'adolescenza. Molto spesso la malattia si verifica nei bambini maschi. Le principali lamentele sono:

  • disagio senza motivo apparente nell'ipocondrio destro,
  • debolezza
  • dolori doloranti
  • giallo pelle,
  • comparsa di ansia,
  • affaticamento.

I bambini sono così stanchi che cadono letteralmente dai loro piedi. Ma il segno principale della sindrome di Gilbert è il colore giallo della sclera degli organi della vista. Questo sintomo può scomparire periodicamente e quindi riapparire.

Se hai dei dubbi, consulta un medico. Farà un esame e prescriverà test che aiuteranno a fare la diagnosi con precisione.

La diagnosi di sindrome di Gilbert comprende le seguenti procedure:

  • test con acido nicotinico;
  • prova con la fame;
  • test con fenobarbital;
  • Ultrasuoni degli organi addominali;
  • urina generale e conta ematica.

Per il test con il digiuno, è necessario mangiare solo cibo ipocalorico per due giorni. Al giorno puoi consumare fino a 400 kcal. Un esame del sangue viene effettuato il primo giorno e dopo due giorni. Se il livello sierico di bilirubina aumenta del 50-100%, il paziente ha la sindrome di Gilbert.

Per il test con fenobarbital, il paziente prende la dose necessaria del farmaco per cinque giorni. Il fenobarbital riduce fortemente i livelli di bilirubina.

Per il test con acido nicotinico, la sostanza viene iniettata per via endovenosa. Dopo un po 'di tempo, il livello di bilirubina aumenta di 2-3 volte.

I bambini vengono sottoposti ad ultrasuoni per determinare la dimensione delle pareti e la presenza di calcoli nella colecisti e nei flussi biliari, per valutare lo stato del parenchima epatico.

Analisi delle urine e analisi del sangue devono essere superate. Nei bambini afflitti, nel sangue si osservano globuli rossi immaturi e bassa emoglobina. Anche se l'urina della malattia non ha alcun effetto. Ma se urobilinogeno e bilirubina si trovano nel suo studio, significherà la presenza di epatite.

trattamento

La maggior parte dei medici crede che la sindrome di Gilbert non sia di per sé una malattia. È piuttosto una caratteristica genetica del corpo. Pertanto, il trattamento farmacologico non è prescritto. I sintomi della malattia si verificano periodicamente. Nessun danno al fegato si verifica. A volte i bambini provano disagio per l'ingiallimento della pelle e degli occhi. Ci sono farmaci che abbassano il livello di bilirubina, ma non dovrebbero essere presi per molto tempo, poiché hanno un effetto negativo sul corpo nel suo insieme.

Terapia e prevenzione

I bambini la cui sindrome di Gilbert non è accompagnata da malattie gastrointestinali dovrebbero mangiare e fare una dieta.
Dal menu dovrebbe essere escluso:

  • carne affumicata
  • bevande alcoliche
  • cibi grassi
  • cibi in scatola
  • cibo ricco di sale
  • condimenti e spezie piccanti,
  • farina,
  • cibi amari
  • verdure e frutta sono rosse.

I pasti dovrebbero essere frequenti. Durante l'esacerbazione della malattia possono anche essere prescritti farmaci diuretici e farmaci coleretici.
Nella sindrome di Gilbert, gli alimenti proteici dovrebbero essere presenti nella dieta dei bambini.
Prodotti utili:

  • Bruxelles e cavolfiore,
  • spinaci,
  • mele,
  • grano saraceno e farina d'avena,
  • uova,
  • barbabietole,
  • pompelmo,
  • succhi di frutta
  • frutti di mare
  • tè verde
  • acqua minerale.

È vietato attenersi a una dieta vegetariana, dal momento che il fegato non sarà in grado di ottenere abbastanza aminoacidi. Anche i prodotti a base di soia non sono molto interessati.

Stile di vita

Questi bambini non possono praticare sport a livello professionale. Non c'è bisogno di rinunciare completamente allo sforzo fisico.
È vietato rimanere nella luce solare diretta per lungo tempo.

La sindrome di Gilbert ha proiezioni molto favorevoli. Esiti fatali esclusi. Possono verificarsi alcune complicazioni, come disturbi psicosomatici o colelitiasi. Per eliminarli, è imperativo impegnarsi nella prevenzione.
Se conduci uno stile di vita sano, mangi correttamente e non sei sottoposto a un eccessivo esercizio fisico, puoi vivere una vita felice e lunga senza avere particolari problemi di salute.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una rottura geneticamente determinata del metabolismo della bilirubina che si verifica a causa di un difetto degli enzimi epatici microsomali e porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert si osservano ittero intermittente di gravità variabile, pesantezza nell'ipocondrio destro, dispeptici e disturbi astenovegetativi; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, storia familiare, studi di laboratorio e strumentali e test funzionali. Nella sindrome di Gilbert è indicata l'aderenza alla dieta, l'assunzione di enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

La sindrome di Gilbert

sindrome (iperbilirubinemia costituzionale, non-emolitico famiglia ittero) di Gilbert è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina nel siero del sangue ed episodi visivamente manifestati di ittero. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert manifestati all'età di 12-30 anni. Il loro sviluppo nei bambini in periodo prepuberale e puberale causa l'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sulla cessione di bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea è dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta a fibrosi e di funzionalità epatica anomalie, ma è un fattore di rischio per la malattia di calcoli biliari.

Cause della sindrome di Gilbert

La bilirubina del pigmento biliare, che si forma durante la scomposizione dell'emoglobina dei globuli rossi, è presente nel siero del sangue sotto forma di due frazioni: bilirubina diretta (legata, coniugata) e indiretta (libera). bilirubina indiretta possiede proprietà citotossiche, in particolare che colpisce le cellule del cervello. Nelle cellule epatiche, bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico entra nel dotto biliare e come intermedi escreti attraverso l'intestino e in piccole quantità - urine.

L'interruzione dell'uso della bilirubina nella sindrome di Gilbert è causata da una mutazione del gene codificante l'enzima microsomiale UDP-glucuroniltransferasi. L'inadeguatezza e la parziale diminuzione dell'attività di UDP-glucouronyltransferase (fino al 30% della norma) porta all'incapacità degli epatociti di assorbire ed eliminare la quantità necessaria di bilirubina indiretta. Vi è anche una violazione del trasporto e del sequestro della bilirubina indiretta da parte delle cellule del fegato. Di conseguenza, nella sindrome di Gilbert, aumenta il livello di bilirubina sierica non coniugata, che porta alla sua deposizione nei tessuti e li macchia in giallo.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo della quale è sufficiente che un bambino erediti una versione mutante di un gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert può essere innescato da digiuno prolungato, la disidratazione, tensione fisica ed emotiva, periodi mestruali (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, l'influenza e infezioni virali respiratorie acute, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come da alcol e alcuni farmaci: ormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, acetaminofene, caffeina.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Ci sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - manifestata senza precedente epatite infettiva (la maggior parte dei casi) e manifestante dopo epatite virale acuta. Inoltre, l'iperbilirubinemia post epatite può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori provocatori e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Gilbert si lamentano di pesantezza nel quadrante in alto a destra, il senso di disagio nell'addome. disturbi Asthenovegetative osservati (stanchezza e depressione, poco sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, gonfiore addominale, disturbi di feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert ha un leggero allargamento del fegato, 10% - della milza può essere osservato colecistite, disfunzione cistifellea, e lo sfintere di Oddi, aumento del rischio di colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata agli ammalati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.

Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il genere del paziente, l'età di esordio dei sintomi clinici, la presenza di episodi itterici nei parenti stretti, la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

livello di bilirubina totale durante sindrome di Gilbert aumentato dovuto frazioni indirette e varia da 34.2 a 85.5 mmol / l (normalmente non più di 51,3 mmol / L). Altri test di funzionalità epatica biochimica (totale frazioni proteiche e proteine, AST, ALT, colesterolo) con la sindrome di Gilbert, generalmente non sono cambiati. La riduzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (50-100%) dopo fame o diete a basso contenuto calorico, e anche dopo l'iniezione endovenosa di nicotinico diagnosi confermano acido sindrome di Gilbert. PCR con sindrome di Gilbert rivela polimorfismo del gene codificante l'enzima UDFGT.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Gilbert, vengono eseguiti gli ultrasuoni degli organi addominali, l'ecografia del fegato e della cistifellea, il sondaggio duodenale, la cromatografia su strato sottile. La biopsia epatica percutanea viene eseguita solo se esistono evidenze che escludano l'epatite cronica e la cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.

sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, gli sport professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcool, la fame, la restrizione dei liquidi e i farmaci epatotossici sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata agli alimenti che contengono grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.

Durante l'esacerbazione di sintomi clinici Gilbert sindrome designato tavolo sparing № enzimi 5 e induttori microsomiali - fenobarbital e ziksorin (1-2 settimane di corso con un intervallo di 2-4 settimane) che riducono i livelli di bilirubina. Ricevendo il bilirubina adsorbente carbone attivo nell'intestino e fototerapia, accelerando la degradazione di bilirubina nei tessuti contribuirà a portare dal corpo.

Per la prevenzione di colecistite e colelitiasi di ricezione consigliato erbe coleretica con la sindrome di Gilbert, epatica (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, coleretico (Holagol, allohol, holosas) e vitamine del gruppo B.

Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non ha alcun effetto sull'aspettativa di vita.

Prima di pianificare una gravidanza, coppie con una storia di questa patologia, è necessario consultare una genetica medica per valutare il rischio della sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione profilattica.

La sindrome di Gilbert nei bambini

La sindrome di Gilbert è chiamata una delle forme di epatite pigmentaria, una malattia epatica ereditaria. La malattia è benigna, cioè non influenza negativamente la funzionalità e l'integrità di altri organi e sistemi.

La principale caratteristica della malattia è l'accumulo di bilirubina libera nel sangue. Liberi, è una bilirubina diretta, una sostanza molto tossica che si forma durante la scomposizione dei globuli rossi.

L'enzima ha un colore giallo, quindi con una grande quantità di ittero ricorrente o bilirubina libera si verifica.

motivi

La malattia è genetica, non può essere curata. Può manifestarsi per tutta la vita. Tuttavia, le esacerbazioni e un quadro clinico luminoso della sindrome sono più spesso osservati nei bambini di 5-15 anni.

L'unica causa della sindrome di Gilbert in un bambino è il trasferimento di un gene mutazionale da uno dei genitori. Anomalia del DNA porta ad una diminuzione dell'enzima epatico, che è responsabile della rottura e dell'utilizzo della bilirubina.

Nei bambini, i seguenti fattori possono provocare una grave diminuzione dell'enzima epatico e, con esso, i seguenti fattori possono manifestare i sintomi della malattia:

  • la disidratazione,
  • scarsa nutrizione o digiuno prolungato
  • la presenza di infezioni virali
  • immunità dei bambini non forte,
  • anomalie autoimmuni
  • esaurimento fisico ed emotivo,
  • infezione da epatite virale.

Nei bambini fino a 13 anni, il periodo più frequente di esacerbazione della malattia è sullo sfondo dell'epatite.

sintomi

Lo stesso Gilbert (il medico che ha scoperto la malattia) distingue la triade caratteristica dell'ipobilubinemia:

  • ingiallimento della pelle e di tutte le mucose visibili del bambino (tale giallo è stato nominato dall'autore una "maschera del fegato"),
  • l'aspetto della grinta sulla palpebra superiore è anche con il giallo - il cosiddetto xantelasma,
  • la frequenza della malattia - il cambiamento dei periodi di esacerbazione e remissione.

Durante la remissione, il quadro clinico è completamente assente.

Durante l'esacerbazione del bambino può rilevare diversi segni della sindrome di Gilbert:

  • ittero,
  • temperatura corporea subferica
  • abbassando la pressione sanguigna
  • heartaches,
  • disturbo del ritmo cardiaco,
  • difficoltà a respirare
  • malessere generale,
  • sapore amaro in bocca,
  • nausea e vomito di muco,
  • sgabello che si rompe
  • flatulenza e gonfiore,
  • perdita di appetito
  • vertigini,
  • gonfiore degli arti
  • prurito della pelle,
  • sbalzi d'umore
  • problemi a dormire
  • dolore addominale, specialmente nell'ipocondrio.

La malattia in un bambino può essere determinata anche durante la pianificazione della gravidanza o dopo il concepimento. Per fare questo, è necessario chiedere consiglio alla genetica, che calcolerà la probabilità della presenza della sindrome in un bambino.

Diagnosi della sindrome di Gilbert in un bambino

I segni esterni della malattia non sono sufficienti per una diagnosi accurata. Per confermare la diagnosi, è necessario sottoporsi a una serie di studi diversi:

  • analisi del sangue generale e biochimica,
  • analisi genetica del sangue venoso,
  • analisi generale e chimica delle urine,
  • analisi delle feci
  • Ultrasuoni della cavità addominale e del bacino piccolo,
  • tomografia del fegato,
  • campionamento usando una biopsia.

Come diagnosi aggiuntiva, un bambino può essere assegnato per condurre test:

  • Prova con il digiuno. La dieta quotidiana di un bambino per due giorni non deve superare i 400 kilocalorie. Dopo una dieta di due giorni, il livello di bilirubina con un risultato positivo aumenta del 50-100%.
  • Test con acido nicotinico. Quando viene introdotto nel sangue, si verifica un salto istantaneo nel livello di bilirubina.
  • Test con fenobarbital. Se assunto per via orale, si verifica una diminuzione significativa della quantità di bilirubina libera.

complicazioni

La sindrome di Gilbert in un bambino è una malattia benigna, cioè non minaccia la funzionalità di altri organi e sistemi interni. Tuttavia, in alcuni casi è possibile lo sviluppo di malattie del fegato, dei reni, della cistifellea. Il più pericoloso è lo sviluppo di insufficienza renale, che in forma acuta può essere fatale.

trattamento

Cosa puoi fare

Se uno dei genitori è portatore di un gene anormale, il pediatra dovrebbe essere informato della possibile presenza della malattia nel bambino. Allo stesso tempo, nei primi mesi di vita non dovrebbe rifiutare la vaccinazione contro l'epatite e l'ittero, possono essere abbastanza efficaci.

Durante l'esacerbazione della malattia, è necessario consultare uno specialista che, sulla base dei risultati dello studio, sarà in grado di prescrivere il trattamento appropriato.

In nessun caso tuo figlio non controlla l'efficacia della medicina tradizionale. Solo un intervento medico può ridurre la manifestazione del quadro clinico della sindrome di Gilbert e riportarlo rapidamente a una lunga fase di remissione.

Il rispetto delle raccomandazioni mediche consentirà ai genitori di aumentare il periodo di remissione, per alleviare i sintomi della recidiva della malattia.

È importante per intero, nel dosaggio e nella durata appropriati seguire un corso di terapia farmacologica. Solo in questo caso, possiamo parlare dell'efficacia del trattamento.

Cosa fa il dottore

La sindrome di Gilbert non è suscettibile di completare la cura, appartiene alle malattie benigne. Per questi motivi, il trattamento è prescritto solo durante l'esacerbazione della malattia per alleviare i sintomi.

Il trattamento consiste di diversi punti:

  • trattamento farmacologico finalizzato alla riduzione della bilirubina libera nel sangue,
  • ricezione di adsorbenti ed enzimi che migliorano la funzionalità del fegato,
  • la nomina di farmaci coleretici per la rapida eliminazione della bilirubina dall'organismo,
  • terapia vitaminica per il rafforzamento generale dell'immunità dei bambini,
  • fototerapia.

prevenzione

Come tale, non vi è alcuna prevenzione del gibobilinurismo. Se uno dei genitori ha questa malattia, durante il periodo di pianificazione della gravidanza, è possibile passare alla genetica. Uno specialista sarà in grado di nominare la probabilità di un gene anormale nei bambini. Tuttavia, non si dovrebbe rifiutare la vaccinazione, dal momento che un genetista non può dare una garanzia assoluta della presenza di un'anomalia nell'organismo dei bambini.

Osservando un certo numero di regole è possibile solo evitare l'esacerbazione della malattia:

  • dieta variata, dieta vicina alla tabella numero 5,
  • i genitori devono smettere di fumare quando sono giovani,
  • non dovresti esporre il bambino al surriscaldamento e all'ipotermia,
  • ricreazione attiva, passeggiate all'aria aperta sono importanti per il bambino,
  • dovrebbe limitare la permanenza del bambino al sole aperto,
  • rifiutare bevande gassate e succhi non naturali nel pacchetto tetrapack.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • sgabelli disturbati - i pazienti sono preoccupati per la diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di aggravamento della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta notevolmente il rischio di sviluppare la malattia del calcoli biliari.

La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta accadendo alla funzione del fegato. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.

Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi viene solitamente fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono miti e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa di disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o ciclo mestruale. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo si trova in esse solo quando i normali esami del sangue mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.

Altri nomi della sindrome di Gilbert:

  • disfunzione epatica costituzionale;
  • ittero familiare non emolitico;
  • Malattia di Gilbert;
  • bilirubinemia benigna non coniugata.

motivi

I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule epatiche, ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globine. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato-glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.

Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosiltransferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati a cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.

Meccanismo di successione

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).

Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale da una coppia.

Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo quando si verifica la variante omozigote, si verifica una sindrome quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è piuttosto alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:

  • i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
  • i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:

  • sentirsi stanco;
  • vertigini;
  • dolore addominale;
  • perdita di appetito;
  • Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
  • problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
  • sentirsi male in generale.

Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

  • paura senza causa e attacchi di panico;
  • umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
  • irritabilità;
  • C'è una tendenza al comportamento asociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo danneggia la psiche del paziente, quanto il continuo entourage dell'ospedale che ha avuto inizio con l'adolescenza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente ammalate e malate, mentre altre sono costrette a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra malattia diversa dalla LF.

diagnostica

La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'inizio della manifestazione nell'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ultrasuoni, test di livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate con la patologia epatica.

Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:

  • analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
  • perforare la biopsia del fegato: un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopodiché, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre li nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

  1. Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
  2. Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, inclusa la glucoroniltrasferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più duraturo, che dura 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
  3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
  4. Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi del tratto gastrointestinale durante le riacutizzazioni.

dieta

Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.

I pasti dovrebbero essere regolari e frequenti, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere una quantità sufficiente di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Consigliamo cavolfiori e cavolini di Bruxelles, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.) Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.

Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Una grande quantità di soia influisce negativamente anche sul corpo.

conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattie del fegato.

Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di attività fisica, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.

Il caso della sindrome di Gilbert in un bambino di 8 anni

Scienze mediche

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, assistente
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, professore associato, professore associato
  • Andijan State Medical Institute, Uzbekistan
  • ASSORBIMENTO DEL BILIRUBINO
  • BIRIRUBINO INDIRETTO
  • ITTERO
  • iperbilirubinemia

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L'epatite pigmentaria ereditaria causa difficoltà nella diagnosi degli operatori, che è associata a molti fattori. Uno dei primi fattori è la mancanza di conoscenza di questa patologia, che di conseguenza comporta una serie di esami non necessari, porta alla prescrizione irragionevole di molti farmaci, spese ingiustificate di fondi e perdita di tempo per il corretto trattamento di questa patologia. In secondo luogo, la mancanza di vigilanza per quanto riguarda l'origine ereditaria di queste malattie. Nel nostro paese, i matrimoni strettamente correlati sono comuni e con essi c'è un aumento della patologia ereditaria.

L'epatite pigmentaria ereditaria è una malattia associata a disordini ereditari del metabolismo della bilirubina, manifestata da ittero cronico o intermittente senza cambiamenti primari nella struttura e nella funzione del fegato, senza evidenti segni di emolisi e colestasi [1,5].

Una delle sindromi dell'iperbilirubinemia benigna è la sindrome di Gilbert. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.

Fu descritto per la prima volta nel 1901 dai terapisti francesi A. Gilbert e P. Lereboullet. L'assorbimento della bilirubina è alterato nella sindrome di Gilbert:

  • mancanza di bilitranslokazy responsabile della cattura di bilirubina dal sangue e del suo trasporto verso gli epatociti;
  • carenza di ligandi delle proteine ​​Y e Z (enzima glutatione-S-transferasi), responsabile del trasferimento della bilirubina ai microsomi;
  • carenza di PDHHT, fornendo il trasferimento dell'acido glucuronico alla bilirubina.

Secondo le statistiche, i ragazzi si ammalano 3 volte più spesso delle ragazze. Il debutto della malattia inizia prima della pubertà. I fattori che provocano sono: ARVI, epatite virale, eccesso di cibo, digiuno, insolazione, assunzione di alcuni farmaci, in particolare sulfonamidi.

Esiste una variante "congenita" della sindrome di Gilbert, quando le manifestazioni cliniche si sviluppano all'età di 12-30 anni senza precedente epatite virale acuta e la sindrome di Gilbert, le cui manifestazioni cliniche si manifestano dopo epatite virale acuta. In questo caso, si verifica la cosiddetta iperbilirubinemia post epatite. Inoltre, può essere associato non solo all'avvio di manifestazioni cliniche di un difetto genetico (con la vera sindrome di Gilbert), ma anche allo sviluppo dell'epatite virale cronica. Cioè, i pazienti con iperbilitubinemia post epatite richiedono un'osservazione attenta e una diagnosi differenziale tra la sindrome di Gilbert e l'epatite virale cronica [1].

La malattia inizia con la comparsa di ittero, e la pelle ha un leggero ittero con una sfumatura di limone e ittero pronunciato della sclera, che è accompagnata da sindrome astenovegetativa (debolezza generale, stanchezza, irritabilità, sudorazione, disturbi del sonno), a volte dispepsia sotto forma di eruttazione, amarezza nella bocca, possibile bruciore di stomaco, gonfiore, nausea, stitichezza, mancanza di appetito. Uno studio obiettivo può moderare l'epatomegalia.

Abbiamo osservato un caso della sindrome di Gilbert in un ragazzo di 8 anni. I genitori del bambino hanno prima fatto appello all'ODMMC ad Andijan nel 2014 lamentando la presenza di una colorazione itterica della pelle e della sclera nel bambino e una generale debolezza.

Dalla storia della malattia, il bambino è stato inviato in un ospedale per malattie infettive con sospetta epatite virale quando rileva una colorazione itterica della pelle e delle mucose visibili. Dopo esami del sangue per epatite: transaminasi, bilirubina, test timolo, ELISA per epatite; L'epatite è stata esclusa e il bambino è inviato per un esame al dipartimento di ematologia di ODMMTS con una diagnosi di: anemia emolitica, poiché si osserva un aumento della bilirubina indiretta nel test del sangue biochimico. Dopo un esame del sangue generale e una serie di studi, l'anemia emolitica è stata esclusa. Il bambino ha ricevuto corsi epatoprotettori, terapia vitaminica, ma senza effetto.

Dalla storia della vita: un bambino dalla gravidanza, 1 bambino è nato nel tempo con un peso di 3600 g da genitori giovani e apparentemente sani. La gravidanza è proseguita sullo sfondo della tossiemia lieve nella prima metà della gravidanza, anemia di gravità moderata. Non ci sono state minacce durante la gravidanza. La madre nega qualsiasi malattia durante la gravidanza. Il matrimonio non è correlato, ma nella famiglia di entrambe le parti c'erano matrimoni strettamente correlati e c'erano casi di "ittero" nei parenti. Il bambino è cresciuto e si è sviluppato normalmente. Ricevute vaccinazioni contro l'immunizzazione per età. SARS 2-3 volte l'anno in forma leggera. Altre malattie, interventi chirurgici, trasfusioni emmo e plasma in un bambino sono negate.

La madre del bambino, per la prima volta l'ittero è apparso in 24 anni, 4 anni dopo la nascita del bambino. Durante l'esame, le è stata diagnosticata un'anemia ipocromica, una gravità moderata e un aumento della bilirubina indiretta fino a 80 μmol / l. È stata fatta anche una diagnosi: ittero indifferenziato.

Con uno studio obiettivo delle condizioni generali del bambino è relativamente soddisfacente. Lo sviluppo fisico è appropriato per l'età. La pelle è giallo chiaro e marcata gialla della sclera. I linfonodi periferici non sono ingranditi. Sistema osteo-articolare senza deformità. Nella respirazione vescicolare dei polmoni. I suoni del cuore sono ritmati, chiari. La lingua è coperta da una fioritura grigio-gialla. Zev calmo. L'addome è morbido, indolore alla palpazione. Fegato + 2 cm, il bordo è arrotondato. La milza non è ingrandita. Sedia 1-2 volte al giorno, decorata, dipinta. L'urina è luminosa

Esaminato. Nell'analisi del sangue: HB-84g / l, er.4,4x10 12 / l, color-0.8, leyk. 5,6x10 9 / l, ESR-2mm / h, ni-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Nell'analisi delle urine: peso giallo paglierino, trasparente, specifico - 1020, proteine-abs, glucosio-abs, pigmenti biliari-negativi, 3-4 globuli bianchi nel campo visivo. Nell'analisi generale della patologia delle feci non è stato trovato. Biochimica del sangue: totale della proteina 60g / l, bilirubina totale - 78 μmol / l, pr-4,2, nepr-73,8 μmol / l, transaminasi: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timolo unità campione-1,4S-H, PTI-90%, calcio nel sangue-2mmol / l. Ferro siero 7,8 μmol / L. ELISA per l'epatite B, C, D ha ricevuto risultati negativi.

L'ecografia del fegato, la milza non ha rivelato alcuna anomalia; cistifellea: la presenza di una piccola costrizione nel corpo, il ristagno della bile e l'ispessimento delle pareti della cistifellea a 3 mm.

Ha ricevuto un corso di trattamento. Tabella di terapia dietetica n. 5, fenobarbitale da 0,1 a 1/2 tavolo 2 volte al giorno n. 10, Ursosan, 1 capsula di notte n. 30, aggiungere 0,005 a 1 tabl 3 volte al giorno n. 20, brodo di rosa canina, decotto di seta di mais.

Durante il trattamento, le condizioni del bambino sono migliorate, il giallo diminuito, le sindromi dispeptiche e astenegulative sono scomparse. Il bambino è stato dimesso in condizioni soddisfacenti sotto la supervisione di un medico di famiglia con le raccomandazioni appropriate (bilirubina indiretta alla dimissione - 22 μmol / l). Dopo il ricovero, la madre del bambino e il bambino sono stati inviati per un esame all'Istituto di ricerca scientifica di Pediatria nella città di Tashkent, dove è stata confermata la diagnosi della sindrome di Gilbert.

riferimenti

  1. Blyuger A.F. Epatite pigmentaria ereditaria - L.: Medicina, 1975. - 134 p.
  2. Goncharik I.I. Sindrome di Gilbert: patogenesi e diagnosi / II. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Medicina clinica. - 2001. - № 4. - p 40-44.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnosi differenziale dell'iperbilirubinemia benigna // Medicina clinica. - 2001. - № 3. - p.8-13.
  4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Iperbilirubinemia benigna // Medicina clinica. - 1999. - № 6. - p.9-14.
  5. Podymova S.D. Malattia del fegato - M.: Medicina, 1998. - 704 p.

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