Sindrome di Gilbert: una carenza di enzimi riduce la capacità escretoria del fegato

La genetica è stata a lungo riconosciuta dalla scienza, non smette mai di stupire con le sue scoperte: per esempio, dal 3 al 10% della popolazione mondiale non sospetta nemmeno di avere la sindrome di Gilbert, una malattia ereditaria associata al lavoro del fegato e manifestata, di regola, durante carichi pesanti. Questa percentuale varia in base alle coordinate geografiche: l'Africa è la più ricca con tali deviazioni, men che meno il sud-est asiatico. Il numero di persone affette dalla sindrome è molto significativo, la malattia riesce a passare inosservata, non solo da chi è malato, ma anche dai medici.

Che cosa è

La sindrome porta il nome della persona che l'ha descritta per la prima volta all'inizio del XX secolo - Augustine Gilbert. Gli scienziati hanno scoperto un difetto nella catena del DNA, che porta alla malattia.

È stato riscontrato che le persone con la sindrome hanno una carenza dell'enzima responsabile per il trattamento di sostanze tossiche - glucuroniltransferasi. Questo enzima elabora, tra le altre cose, la bilirubina - il pigmento biliare, che è formato dai prodotti di degradazione dei globuli rossi - globuli rossi. La bilirubina indiretta viene convertita in una linea retta, e quindi insieme alla bile viene espulsa dal corpo.

C'è un enzima nel corpo dei pazienti, ma il suo contenuto è circa un quarto della norma. Il fegato è in grado di elaborare una certa quantità di sostanze nocive, quando il loro contenuto aumenta o aumenta il carico esterno, indebolisce il paziente, il corpo cessa di far fronte, la bilirubina si accumula in essa e si verifica la cosiddetta ittero.

sintomi

Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica e può essere rilevata solo a seguito di test di laboratorio. La parte delle esperienze dei pazienti, sebbene non chiaramente espressa, ma segni costanti: lieve ingiallimento della sclera degli occhi. Il resto sperimenta esacerbazioni stagionali, la loro frequenza è individuale e può variare da 4 volte l'anno a 1 volta in 2 anni. Molto spesso, l'esacerbazione si verifica dopo uno stato di stress:

  • diete ipocaloriche o a digiuno;
  • consumo eccessivo di cibo "dannoso";
  • mancanza sistematica di sonno o eccessivo stress fisico o emotivo;
  • quantità insufficiente di acqua nel corpo;
  • indebolimento dopo raffreddori;
  • mestruazioni;
  • prendendo alcuni farmaci;
  • abuso di alcool.

Lo stress indebolisce il corpo, creando una "lacuna" nella sua protezione, risponde alla pelle gialla, alle mucose e alla sclera degli occhi. La condizione può essere accompagnata da un aumento della debolezza, affaticamento, vertigini, diminuzione dell'attenzione, insonnia, dolori muscolari e brividi a temperature normali.

A volte c'è dolore o fastidio nella parte destra, bruciore di stomaco, gonfiore, nausea o vomito, perdita di appetito.

È più difficile associare la sindrome di Gilbert a disturbi emotivi, anche significativi. Al momento di esacerbazione, il paziente diventa irritabile, depresso, ha attacchi di panico o un desiderio di comportamento sociale asociale che non è tipico per lui, a volte lo stato trabocca in grave depressione.

Molti pazienti osservano il regime necessario e assolutamente non soffrono dei sintomi della malattia. Un'altra parte lo affronta con l'aiuto di medicinali.

Dieta terapeutica

Una dieta scorretta, l'abuso di diete e restrizioni, così come l'eccesso di cibo, possono provocare una esacerbazione della malattia. In presenza della sindrome, è necessario mantenere uno stile di vita sano, per cambiare in modo permanente le abitudini alimentari.

In primo luogo, è necessario mangiare spesso e in modo frazionale. Ciò aiuterà il corretto funzionamento del sistema digestivo, normalizzerà il processo di escrezione biliare - migliora la funzionalità epatica.

In secondo luogo, il contenuto della nutrizione deve essere rigorosamente pensato. Sebbene non vi siano divieti sui prodotti, la percezione individuale dell'organismo potrebbe essere compromessa. Per esempio, l'alcol: in alcuni pazienti, questa componente della festa non causa una reazione negativa, in qualsiasi quantità che non "consumerebbero". La maggior parte dei pazienti deve affrontare esacerbazioni anche dopo una piccola quantità di alcol. Ciò è dovuto all'uso, insieme all'alcol, di un alimento ricco, grasso, fritto, dannoso per l'organismo.

La sindrome del malato porta benefici a verdure e frutta, proteine ​​a basso contenuto di grassi: frutti di mare, pesce, uova, latticini. Non mollare i cereali, i cereali non fanno male. Limitare al minimo patate, dolci e prodotti da forno.

Osservare il regime quotidiano, esacerbazione spesso deriva da overstrain - fisica o morale - può essere il risultato di stanchezza accumulata e stress. I pazienti devono essere più all'aria aperta, camminare, andare a letto in tempo. Idealmente, entro il 21-00 è necessario essere a letto, ciò contribuisce al corretto funzionamento del sistema di uscita. Il supporto psicologico è importante, focalizzato su una percezione positiva della vita, raggiungendo l'armonia: auto-allenamento, meditazione, musica piacevole e così via.

La necessità di un trattamento

La sindrome di Gilbert è spesso asintomatica e non richiede trattamento. Negli adolescenti, non si manifesta prima della pubertà. Un livello elevato di bilirubina nel sangue di un neonato - "ittero fisiologico" - di solito non destare interesse o vigilanza nei medici. In caso di ittero improvviso, è sufficiente identificare ed eliminare la causa, e tutto ritorna normale in un paio di giorni.

I pazienti con sintomi psicologici, complessi associati all'apparenza o la necessità di aderire alle restrizioni hanno bisogno di aiuto.

Il trattamento farmacologico non è praticamente richiesto, in situazioni di emergenza prescritti farmaci per ridurre la quantità di bilirubina indiretta nel sangue. L'automedicazione non è raccomandata, alcune pillole creano dipendenza o portano ad altri effetti avversi.

Erbe curative

Il trattamento a base di erbe si basa sull'uso di agenti che migliorano la rimozione della bile dal fegato o sulla pulizia delle vie coleretiche e del fegato in un complesso: nove, calendula, cardo mariano, seta di mais nei brodi. Effetti simili hanno i frutti della rosa selvatica e della sorba rossa. Una piccola quantità (pizzico) versare acqua bollente, dopo un po 'si può bere 15 minuti prima e dopo i pasti.

Applicare tisane e infusi dovrebbero essere solo dopo aver consultato uno specialista, in modo da non causare ulteriori danni al corpo.

Durante la gravidanza

La sindrome di Gilbert è ereditata, ma non impone il divieto della "continuazione della specie". Ciò è dovuto alla peculiarità genetica dell'organismo: se un gene è difettoso, il bambino non è nato malato. Come il suo genitore, diventa il portatore del difetto. Il bambino eredita la sindrome quando entrambi i genitori sono portatori della malattia.

Se uno dei genitori potenziali sospetta di avere la malattia, la coppia dovrebbe consultare il medico responsabile dei disturbi genetici. Di solito, nel caso del rischio di trasmettere la sindrome ai bambini, i medici prescrivono una speciale cura medica e una dieta appropriata.

Ciò che è pericoloso

Il pericolo principale è associato ad altre malattie epatiche ereditarie o acquisite, che la sindrome "aggrava". Quindi, soffrire della sindrome è molto più difficile da curare l'epatite, e procede molto più difficile. Aumenta il rischio di problemi con altri organi interni.

I pazienti sono più attenti al loro corpo, hanno meno interruzioni nella digestione rispetto ad altri. Studi recenti hanno dimostrato che l'aterosclerosi è molto meno comune nei pazienti con sindrome di Gilbert. Esiste una versione non confermata che la malattia può essere curata somministrando al paziente la bilirubina indiretta.

Il principale principio di vita per i pazienti a causa del fatto che il loro fegato ha capacità limitate, deve essere risparmiato. Se si prende costantemente cura di questo, non sorgono problemi con il sistema escretore.

Che cosa significa la sindrome di Gilbert, come viene trasmessa e trattata?

La malattia ereditaria con sintomi abbastanza comuni è chiamata sindrome di Gilbert. Per la prima volta questa malattia fu descritta nel 1901 dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert.

Questa sindrome è diffusa, ma pochi pazienti sanno esattamente cosa ha. Quali sono le caratteristiche di tale malattia, così come le informazioni importanti su di esso sono descritte nelle informazioni nel nostro articolo.

Il concetto di malattia e il codice per ICD-10

La sindrome di Gilbert è descritta nell'enciclopedia medica mondiale sotto vari nomi. Questi includono "semplice colemia familiare", enzimopatia ereditaria, disfunzione epatica costituzionale e iperbilirubinemia familiare non emolitica benigna.

È trasmesso da un tipo autosomico dominante, il più delle volte manifestato negli uomini nella pubertà, meno spesso nell'età adulta.

Foto di un paziente con la sindrome di Gilbert

Il codice nell'ICD - 10 (classificazione internazionale delle malattie) - E 80.4. caratterizzato da un aumento dei livelli di bilirubina indiretta nel sangue.

Statistiche dei casi diagnosticati

Gli studi speciali di questa malattia no. Secondo alcuni, soffrono da 1 a 35 persone.

Rappresentanti della razza negroide sono portatori di tale mutazione in più di 265 casi registrati. I rappresentanti dell'Asia centrale sono meno suscettibili alla sindrome (meno dell'1,5%).

Cause e sintomi

Il legame primario è la trasmissione del gene mutato alla prole. Questo gene è responsabile della sintesi degli enzimi che formano la bilirubina diretta da quella indiretta. Il complesso processo di tale trasformazione non è semplicemente "letto" dal nostro corpo, il che significa che si sta accumulando.

La bilirubina indiretta e i suoi derivati ​​sono una sostanza tossica per il nostro sistema nervoso, causando il suo fallimento e la comparsa di ittero lieve.

Il meccanismo di ereditarietà di un gene mutato è molto complesso e coinvolge forme spesso nascoste della malattia. Allo stesso tempo, la maggior parte dei parenti potrebbe non manifestare affatto tali sintomi, spesso genitori abbastanza sani danno alla luce un bambino che eredita tale caratteristica.

Molto spesso, i genitori, uno dei quali è un portatore o soffre di questa malattia, hanno bambini perfettamente sani con normale funzionalità epatica.

Riconoscere la malattia con le seguenti caratteristiche:

  • Debolezza generale, stanchezza. Ingiallimento della sclera degli occhi, meno spesso - della pelle. Il colore giallo aumenta con il digiuno, il sovraccarico fisico ed emotivo.
  • Disagio nell'ipocondrio destro.
  • La formazione di calcoli di bilirubina nella cistifellea e nei suoi dotti.
  • Dimensione del fegato ingrandita.

I sintomi di solito compaiono o peggiorano dopo l'ingestione di cibi grassi, alcool o sovraccarico fisico. In alcuni pazienti, i segni esterni non sono così pronunciati, quindi la malattia è nascosta.

Malattia della gravidanza

Durante la gravidanza, l'aspetto della sindrome di Gilbert è tutt'altro che raro. Durante questo periodo, aumenta il carico complessivo sul corpo, così come sugli organi interni. Ciò porta al fatto che la sindrome, precedentemente non disturbante per il paziente, entra nella fase aggravata.

neonati

La sindrome di Gilbert è estremamente rara nei bambini piccoli. Ciò è dovuto al fatto che gli ormoni hanno una grande influenza sul quadro clinico.

L'inizio della formazione di queste sostanze avviene tra 13 e 25 anni, quindi la sindrome di Gilbert non si verifica nei neonati.

Se un bambino ha avuto un'epatite virale, la malattia può verificarsi prima, ma la coincidenza di questi due improbabili fattori è quasi impossibile.

Possibili complicazioni

Nonostante il fatto che la malattia di solito non si manifesti per molto tempo, con regolari violazioni della dieta e dell'abuso di alcool può avere gravi conseguenze. Questo di solito porta a danni cronici al fegato (epatite), alla comparsa di pietre e al blocco dei dotti biliari.

diagnostica

È possibile determinare la sindrome di Gilbert mediante un esame del sangue biochimico. Se l'indice della bilirubina supera i valori normali, questo particolare disturbo può essere sospettato.

Norma di bilirubina per adulti:

  • Bilirubina totale - da 5,1 a 17,1 mmol / l.
  • Bilirubina dritta - da 1,7 a 5,1 mmol / l.
  • Bilirubina indiretta - da 3,4 a 12,0 mmol / l.

Per escludere altre possibili malattie del fegato, condurre ulteriori ricerche sul paziente.

Il campione con inedia include la raccolta di sangue dopo aver rifiutato di mangiare per due giorni. Il paziente segue una dieta ipocalorica o si rifiuta completamente di mangiare. Con la sindrome di Gilbert, dopo tale dieta, gli indicatori di bilirubina nel sangue aumenteranno di 50 - 100 volte.

L'introduzione di preparati di acido nicotinico nel corpo provoca anche un aumento della bilirubina.

Un altro metodo è assumere farmaci contenenti fenobarbital. Questa sostanza, al contrario, riduce il livello di bilirubina nel sangue. Oggi questi metodi diagnostici sono i più comuni.

Il massimo contenuto informativo e la conferma accurata della diagnosi possono essere ottenuti utilizzando la ricerca genetica.

Analisi genetica della sindrome di Gilbert, il suo costo

Questo moderno tipo di ricerca di laboratorio permetterà di identificare e fare una diagnosi accurata di questa malattia. L'unico inconveniente è la necessità di cercare una clinica per superarla.

Nelle cliniche e nella maggior parte degli ospedali questa opzione non è disponibile, quindi molti pazienti non sono consapevoli delle loro caratteristiche. Il costo medio di un tale studio è di 200 rubli, il termine di due settimane.

Metodi di trattamento

Questa sindrome non richiede un trattamento speciale. La malattia è ereditaria, quindi anche la guarigione completa è impossibile. Gli unici metodi di trattamento prevedono la rimozione dei sintomi e il miglioramento delle condizioni generali del paziente.

Cosa si può fare:

  • Obbligatorio è una dieta che ti permette di dimenticare la malattia per molti anni. Senza provocazioni alimentari, la malattia non si manifesterà.
  • Assunzione di farmaci coleretici per prevenire il ristagno.
  • Riposo completo, stress ridotto ed esercizio fisico.
  • Ulteriore esame degli organi interni per eliminare la probabilità di ulteriori infezioni.
  • Il ricevimento di vitamine, il gruppo B è particolarmente importante per tali pazienti.
  • Ridurre il livello di bilirubina è possibile durante l'assunzione di fenobarbital e altri farmaci con un effetto simile.

Un aumento della bilirubina nel sangue a 60 μmol / l è considerato assolutamente normale, poiché il paziente non è infastidito da alcun sintomo.

Molto spesso c'è apatia, pianto, perdita di appetito e vertigini. Tutto questo è un motivo sufficiente per andare da un dottore.

Trattamento stazionario

L'ospedalizzazione del paziente viene eseguita solo se la condizione si è deteriorata bruscamente, e i test mostrano che la bilirubina è parecchie volte superiore al normale. Il piano di trattamento è sviluppato individualmente.

Va notato che lo sviluppo della malattia del calcoli biliari e il ristagno della bile sono caratteristici dei pazienti con sindrome di Gilbert. Tutto ciò può provocare un ulteriore aumento della bilirubina e delle reazioni negative nel corpo.

Rimedi popolari

Tra questi metodi, i corsi regolari di decotti di erbe medicinali funzionano bene. Per migliorare la funzionalità epatica e il normale flusso della bile, vengono utilizzati decotti speciali.

Possono essere collezioni già pronte e tè monocomponente di camomilla, crespino, tanaceto, cardo mariano, calendula e altri decotti.

Il ricevimento di tali mezzi anche deve esser coordinato con il medico generico essente presente. La principale controindicazione è la presenza di calcoli nella cistifellea e nel fegato, che da tale medicina a base di erbe possono muovere e bloccare i dotti.

prospettiva

Nonostante il fatto che la malattia non risponda al trattamento, la sua prognosi è molto favorevole. Se il paziente aderisce ai criteri di base di una corretta alimentazione e di uno stile di vita sano, non sentirà alcun disagio e deterioramento della qualità della vita.

Di solito queste persone sono più suscettibili agli effetti tossici dell'alcol e rispondono anche all'assunzione di determinati gruppi di medicinali. Tutto ciò non rappresenta una minaccia per la vita, e se il paziente viene accuratamente informato sulla sua malattia, lo protegge dalle ricadute.

Servizio militare

La sindrome di Gilbert non è la causa del rifiuto della recluta di servire nell'esercito. Durante una esacerbazione della malattia o dopo l'insorgenza di sintomi negativi, è necessario il ricovero in ospedale, ma di solito molti giovani imparano a conoscere la loro malattia dopo aver prestato servizio nell'esercito e per puro caso.

D'altra parte, una carriera professionale nel campo militare alla recluta non funzionerà, perché semplicemente non passerà una visita medica e la consegna degli standard.

prevenzione

Non è necessario prendere eventi speciali. La maggior parte dei pazienti vive per anni con una diagnosi del genere, senza nemmeno conoscerne le caratteristiche. In genere, si consigliano raccomandazioni standard per evitare fattori negativi che possono provocare la malattia.

Cosa dovresti rinunciare:

  • L'esposizione prolungata alla luce solare può causare ittero.
  • Anche l'alcol, soprattutto in grandi dosi, colpirà il corpo.
  • Mangiare cibi troppo o piccanti può aumentare i livelli di bilirubina e peggiorare le condizioni generali.
  • Le sollecitazioni e lo sforzo fisico ora sono anche proibiti, perché possono provocare un forte aumento del livello di bilirubina e il deterioramento.

Errori nel cibo, assunzione di alcol e stress nervoso possono portare a deterioramento. Come viene caratterizzata una malattia e cosa può essere fatto in questo caso, il nostro articolo te lo dirà.

Trattamento della sindrome di Gilbert: semplicità ed efficacia

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica del fegato benigna, dal nome del famoso gastroenterologo francese che per primo ha diagnosticato e descritto questa malattia nel 1901. Nelle persone è semplicemente chiamato ittero ereditario, perché il nome completo è composto da 12 termini medici, e un corto di 3 - epatite pigmentaria ereditaria.

La sindrome di Gilbert - così com'è

La malattia è non infettiva, innocua e caratteristica di attacchi ricorrenti, che vengono rapidamente fermati da una dieta speciale, aderenza ad uno stile di vita sano e talvolta trattamento farmacologico.

Distribuzione e metodo di trasmissione

La sindrome di Gilbert è ereditata. Le moderne tecnologie mediche consentono a una famiglia che pianifica di avere un bambino, anche prima del concepimento, di condurre una serie di esami genetici e valutare il rischio di una tale patologia nel neonato.

Mentre questa procedura è costosa, quindi, dovrebbe essere indirizzata prima di tutto a quei genitori che hanno già un figlio con questa sindrome. Inoltre, la consulenza genetica è raccomandata per le coppie che stanno pianificando il loro primo figlio nei casi in cui sia papà che mamma soffrano della sindrome di Gilbert. La gravidanza nelle donne con sindrome di Gilbert si verifica favorevolmente e non richiede un trattamento aggiuntivo.

La malattia colpisce gli uomini più spesso rispetto alle donne (in un rapporto di 8-10 a 1). È diffuso negli stati dell'Asia centrale, del Medio Oriente, dell'Indocina e specialmente nell'Africa centrale e settentrionale, dove quasi il 40% della popolazione, a vari livelli, soffre della sindrome di Gilbert.

Studi moderni hanno scoperto che quasi la metà dell'umanità ha un gene difettoso per la sindrome di Gilbert, ma la malattia è possibile solo quando si eredita contemporaneamente un tale difetto da entrambi i genitori. Tuttavia, non possono ammalarsi, essendo solo portatori. Una coppia sposata, in cui entrambi i genitori sono malati, nella maggior parte dei casi ha una progenie sana.

morfologia

Nel 1993, con una svolta nella ricerca genetica e molecolare, la causa della malattia fu accuratamente stabilita. La sindrome di Gilbert si verifica a causa di un disturbo mutazionale nel secondo cromosoma umano.

Per ragioni sconosciute, altri 2 nucleotidi supplementari T e A sono la timina e l'adenina sono inseriti nella sequenza del gene "T-A-T-A-A", che spiega la varietà di forme, sintomi e decorso dell'ittero ereditario. Dopo tutto, il numero di combinazioni possibili che possono essere costituite da 3 Timin e 4 Adenines è enorme.

Questo difetto genetico multivariato interferisce con la normale sintesi dell'enzima UGT1A1 nel fegato, che è responsabile della conversione della bilirubina indiretta (insolubile) in forma diretta (forma solubile) e del suo utilizzo.

La bilirubina è la fase finale della degradazione dell'emoglobina, che a sua volta è la fase finale della vita dei globuli rossi - globuli rossi. In condizioni normali, 300 mg di bilirubina vengono prodotti giornalmente nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e nei tessuti connettivi.

Entrando nel fegato con il sangue, la forma insolubile deve essere trasformata con UGT1A1 in solubile e la bile nell'intestino. Quando si verifica un fallimento nella produzione di questo catalizzatore, l'avvelenamento si verifica con bilirubina tossica indiretta "non trattata", che si accumula nei lipidi del tessuto adiposo e cerebrale. Questo meccanismo di accumulo di cellule giallastro-giallastre di bilirubina indiretta spiega i principali sintomi della malattia.

sintomi

Prima del periodo di piena pubertà, la sindrome di Gilbert si trova in uno "stato di sonno". Appare dopo 20 anni e non influisce sull'aspettativa di vita.

La malattia è insidiosa dal fatto che nel 30% dei casi le persone non prestano attenzione ai loro disturbi a causa della mancanza di segni pronunciati della sindrome e non applicano alcun trattamento. In tal modo, accelerano il processo di sviluppo delle malattie associate associate: gastroduodenite, epatite, colecistite, pancreatite, malattia calcoli biliari e / o duttosi; altre malattie del tubo digerente. Una delle combinazioni più spiacevoli è il vicinato = la sindrome di Gilbert + la sindrome di Krieger-Nayyar.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è considerato periodico, raramente permanente, ingiallimento della pelle - Maschera epatica e proteine ​​dell'occhio - Ittero della sclera, così come l'aspetto delle placche gialle sulla palpebra superiore - Xanthelasma.

Questo "giallo" è provocato e si manifesta dopo: 1) SARS e infezioni respiratorie acute; 2) eccesso di cibo, digiuno o aderenza a diete ipocaloriche; 3) eccessivo consumo di alcol; 4) alcune lesioni traumatiche; 5) situazioni stressanti, ipotermia prolungata, forte sforzo fisico e disidratazione; 6) le mestruazioni; 7) prendendo ormonali (incluso anabolizzanti), contenenti paracetomolo e altri farmaci.

  • Dolori spasmodici nella parte destra, bruciore di stomaco e sapore metallico in bocca; nausea (vomito), perdita di appetito; flatulenza, costipazione, diarrea e scolorimento delle feci.
  • Lo stato di costante letargia e stanchezza, vertigini; sentirsi freddo a temperatura corporea normale; dolori muscolari; gonfiore degli arti inferiori; tachicardia e vertigini; sudore freddo notturno e insonnia.
  • Attacchi di panico e paura gratuita; depressione emotiva; stati depressivi; irritabilità fino alle manifestazioni asociali.

diagnostica

Se, durante l'esame e il colloquio, il medico sospetta la presenza della sindrome di Gilbert, utilizzerà i seguenti studi per confermare la diagnosi della malattia (secondo necessità nell'ordine di aumento):

  • Un esame emocromocitometrico completo e completo.
  • Urina e feci.
  • Prove ausiliarie: 1) con fame, 2) con acido nicotinico, 3) con fenobarbital.
  • Rilevazione dei marcatori virali dell'epatite B, C e D
  • Ultrasuoni del tratto gastrointestinale, TC e risonanza magnetica del fegato.
  • Studi sulla ghiandola tiroidea.
  • Biopsia del tessuto epatico o fibroscano alternativo o FibroTest (Fibromax).
  • Analisi molecolare degli enzimi del sangue e del DNA.

Per una diagnosi accurata, altri studi possono essere eseguiti per escludere malattie simili alla sindrome di Gilbert: ostruzione del dotto biliare, anemia emolitica, colestasi, sindrome di Crigler-Najar, sindrome di Dabin-Johnson e falso ittero.

Il terapeuta in cura può programmare una visita con un neuropatologo, un gastroenterologo, un vertebrologo, un riabilitatore o un istruttore di terapia fisica. Il consiglio di uno psicoterapeuta e di uno specialista in malattie infettive sarà utile

Trattamento della sindrome di Gilbert

Trattamento dietetico

Il metodo principale per fermare gli attacchi della sindrome di Gilbert e il ritiro rapido da loro è la stretta aderenza a una speciale dieta terapeutica per il fegato - Tabella 5.

Nel periodo tra gli attacchi, questa dieta può essere rigorosamente non seguita, ma rispettare i principi di una sana alimentazione:

  • Per mangiare cibo in modo frazionale, in piccole porzioni, almeno 4-5 volte al giorno.
  • Non dimenticare di acqua normale (1 - 2 l).
  • Utilizzare prodotti con un contenuto di carboidrati ridotto, dando la preferenza a proteine ​​di origine vegetale e animale.
  • Limitare il consumo di cibi grassi.
  • Escludere completamente l'uso di bevande gassate a bassa e dolce produzione industriale.
  • Applicare la terapia del succo a prezzi accessibili.
  • Le diete a digiuno e ipocalorico sono severamente vietate.

A fini profilattici, anche in periodi di remissione duratura - una prolungata assenza di convulsioni, si consiglia di applicare settimane di "aderenza rigorosa" alla dieta della Tabella 5, dove, dopo la 1a settimana di dieta, seguono 3 settimane di una dieta normale.

Attenzione! Veganismo rigoroso e vegetarismo con sindrome di Gilbert esclusi!

farmaci

Attualmente, i medici sono giunti alla conclusione che questa malattia non ha bisogno di cure e l'uso costante di farmaci farmacologici - gli attacchi vanno via da soli eliminando i fattori che li hanno causati. Ma se necessario, per il trattamento della sindrome di Gilbert, il medico può selezionare, prescrivere uno schema e scrivere una prescrizione per il farmaco dal seguente elenco:

  1. Farmaci che riducono il livello di bilirubina indiretta (fenobarbital) - luminale, barbovalenza, corvalolo, valokardin.
  2. Epatoprotettori che proteggono il fegato - flumicenol, synclite, portal, epatofilico.
  3. Propellanti stimolanti la peristalsi - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Enzimi che aiutano la digestione - pancreatina. festivo, motilium.
  5. Farmaci che inibiscono la sintesi del colesterolo - clofibrato, lipidi, miscleron.
  6. Sale medicinale a base di erbe medicinali e sale Karlovy Vary.
  7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
  8. Enterosorbenti - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosano.
  9. Tinture omeopatiche e tisane di azione epatotropica.
  10. Il complesso vitaminizzato Neyrobion e vitamine del gruppo B.
  11. A volte - farmaci diuretici.
  12. Si raccomanda agli uomini di seguire un ciclo di 3 mesi di acido ursodesossicolico (UDCA).
  13. In casi critici particolarmente gravi, come un'ambulanza di emergenza, può essere indicata la somministrazione di albumina.

Durante gli attacchi della malattia, è necessario, se possibile, interrompere l'assunzione di antibiotici, farmaci antivirali e anti-tosse.

Esercizio di terapia e sport

Quando si praticano esercizi fisici e sport, è necessario ricordare il divieto di attività fisiche di grandi dimensioni, che durante i periodi di attacchi dovrebbero essere ridotti ad un minimo ragionevole: camminare, yoga e Pilates. Gli sport non sono raccomandati in cui spesso è necessario piegare o sollevare pesi. Tutti i tipi di allenamenti che usano steroidi anabolizzanti sono vietati.

Il trattamento balneologico e i bagni di fango si sono dimostrati efficaci.

Altre raccomandazioni

Insieme al rifiuto delle cattive abitudini e della nutrizione, è necessario osservare il regime di alternanza di veglia e riposo. La quantità totale di sonno totale non dovrebbe essere inferiore a 8 ore al giorno. Assicurati di essere in uno stato di riposo completo tra le 23:00 e le 4:00. Evitare l'esposizione prolungata alla luce solare diretta. La moderazione è sempre, ovunque e in ogni cosa - questo è il motto principale dei pazienti con la sindrome di Gilbert!

Sindromi ereditarie

Sindrome di Gilbert o:

Iperbilirubinemia idiopatica non coniugata, ittero congenito non-emolitico, semplice colemia familiare, iperbilirubinemia costituzionale, iperbilirubinemia benigna, iperbilirubinemia benigna non coniugata ereditaria

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria (trasmessa dai genitori ai bambini) associata a un difetto del gene coinvolto nel metabolismo della bilirubina nel corpo (la bilirubina è uno dei pigmenti biliari e un prodotto intermedio della scissione dell'emoglobina (una proteina coinvolta nel trasporto dell'ossigeno)). Ciò porta ad un aumento della bilirubina nel sangue (di solito non superiore a 80-100 μmol / l, con una predominanza significativa di bilirubina indiretta (non associata a proteine ​​del sangue)) e all'occorrenza periodica di ittero moderato (colorazione della pelle, delle mucose, sclera (proteine) occhio di colore giallo). I restanti parametri biochimici del sangue e test di funzionalità epatica rimangono nel range di normalità.

La sindrome di Gilbert è più comune negli uomini (2-3 volte più spesso delle donne) e di solito compare per la prima volta a 3-13 anni.

La malattia dura per molti anni, il più delle volte una vita.

La sindrome di Gilbert è asintomatica o con manifestazioni cliniche minime. Molti esperti considerano non una malattia, ma una caratteristica fisiologica del corpo.

Nella maggior parte dei casi, l'unica manifestazione della sindrome è l'ittero moderato (colorazione della pelle, delle mucose e degli occhi bianchi). I restanti sintomi sono estremamente rari e miti.

I sintomi neurologici sono minimi, ma possono essere:

affaticamento, debolezza, vertigini;

insonnia, disturbi del sonno.

I sintomi della dispepsia (disturbi digestivi) possono essere attribuiti a sintomi ancora più rari:

diminuzione o mancanza di appetito;

sapore amaro in bocca;

ruttare amaro dopo aver mangiato;

nausea, raramente vomito;

disturbi alle feci - stitichezza (assenza di feci per diversi giorni o settimane) o diarrea (feci molli);

sensazione di pienezza nello stomaco;

disagio e dolore nel giusto ipocondrio. Di regola, sono noiosi, tirando carattere. Più spesso si verificano dopo errori nella dieta, ad esempio dopo aver mangiato cibi grassi o piccanti;

a volte c'è un aumento delle dimensioni del fegato.

La sindrome di Gilbert è raramente riscontrata all'età di 3 anni. I primi segni di malattia possono comparire da 3 a 13 anni o più. La malattia di solito procede benigna (non riduce la qualità della vita del bambino) e non influisce in modo significativo sull'aspettativa di vita.

La causa di questa sindrome è una mutazione (cambiamento) del gene responsabile di un enzima speciale (una sostanza coinvolta nel metabolismo) del fegato - glucuroniltransferasi, che è coinvolto nel metabolismo della bilirubina (il prodotto di degradazione dell'emoglobina - una proteina vettore di ossigeno nei globuli rossi). In condizioni di mancanza di questo enzima, la bilirubina libera (indiretta) non può essere legata nel fegato alla molecola di acido glucuronico, che porta al suo aumento nel sangue. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico dominante - questo significa che esiste una probabilità del 50% di un bambino con la sindrome di Gilbert che compare in famiglia se almeno uno dei genitori è malato.

La bilirubina indiretta (non legata, non coniugata, libera) è tossica (tossica) per il corpo (principalmente per il sistema nervoso centrale) e la sua neutralizzazione è possibile solo convertendola in bilirubina legata (diretta) nel fegato. Quest'ultimo è escreto insieme alla bile.

Fattori che provocano l'aggravamento di questa sindrome:

deviazione dalla dieta (digiunare o, al contrario, mangiare troppo, mangiare cibi grassi);

assunzione di alcuni farmaci (steroidi anabolizzanti (analoghi dell'ormone sessuale usati per trattare le malattie ormonali, così come gli adolescenti per ottenere i massimi risultati sportivi), glucocorticoidi (analoghi degli ormoni surrenali, farmaci antibatterici, farmaci antinfiammatori non steroidei));

uso di alcol (negli adolescenti);

esercizio eccessivo;

le mestruazioni nelle ragazze che hanno raggiunto la pubertà;

varie operazioni, lesioni;

raffreddori e malattie virali (ad esempio, influenza (una malattia virale caratterizzata da alta temperatura corporea per più di 3 giorni, grave tosse e estrema debolezza generale), ARVI (infezione virale respiratoria acuta - manifestata da tosse, naso che cola, temperatura corporea elevata e generale malessere), epatite virale (infiammazione del fegato causata da epatite A, B, C, D, E)).

Analisi della storia della malattia e dei disturbi (quando (per quanto tempo) i dolori si sono verificati nel giusto ipocondrio, nel giallo della pelle e nelle proteine ​​dell'occhio, c'è stato un oscuramento delle urine, cosa hanno associato il bambino o i genitori al loro evento, cosa ha mangiato il bambino il giorno prima, che droghe ha preso, ha bevuto alcol - negli adolescenti).

Analisi della storia della vita (malattie passate (influenza, chirurgia, malattie del sistema endocrino (tiroide e pancreas), terapia regolare, episodi periodici di ittero, che spesso si verificano dopo un forte sforzo fisico)).

Analisi della storia familiare (se qualcuno dai genitori o parenti stretti ha avuto malattie del fegato, ittero, se hanno sofferto di alcolismo).

Ispezione. Degno di nota è il giallo della pelle e delle mucose visibili, il dolore durante la scansione dell'addome, in particolare il giusto ipocondrio.

Analisi del sangue generale Un aumento dell'emoglobina (proteina di trasporto dell'ossigeno) superiore a 160 g / l, un aumento del contenuto di reticolociti (eritrociti immaturi - globuli rossi contenenti ossigeno dai polmoni ai tessuti) del sangue periferico può essere possibile.

Analisi biochimica del sangue Aumento del livello di bilirubina totale (un prodotto della scomposizione dei globuli rossi) dovuto alla frazione (indiretta) libera (parte). La velocità della bilirubina totale è di 8,5-20,5 μmol / l. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina nella maggior parte dei casi aumenta leggermente. Tale aumento può essere dopo aver preso una grande quantità di alcol, lesioni, operazioni. Altri parametri biochimici (proteine ​​totali, aminotransferasi (AST, enzimi ALT-specifici (sostanze coinvolte nel metabolismo) del fegato), colesterolo - un prodotto del metabolismo (metabolismo) dei grassi), che riflette la funzione del fegato, non sono modificati.

Coagulogramma (valutazione della coagulazione (prevenzione del sanguinamento) del sistema sanguigno: nei pazienti con sindrome di Gilbert, la coagulazione sarà normale o leggermente ridotta).

Diagnosi molecolare: analisi del DNA del gene responsabile delle manifestazioni della malattia.

Un esame del sangue per la presenza di epatite virale (infiammazione del fegato) A, B, C, D, E - la ricerca di anticorpi specifici (che sono segni della presenza di epatite).

La reazione a catena della polimerasi (PCR) è uno speciale metodo di esame che può essere utilizzato per identificare un difetto genetico in un enzima coinvolto nello scambio di bilirubina nel corpo.

Analisi delle urine: Normalmente, la bilirubina non è presente nelle urine, quando appare e la quantità nel sangue aumenta, l'urina diventa scura (il colore della birra scura).

L'analisi delle feci per la stercobilina (il prodotto finale della conversione della bilirubina) è negativa.

Test diagnostici speciali

Test con il digiuno: il livello di bilirubina generalmente aumenta dopo 48 ore di digiuno. Il paziente riceve 400 kilocalorie al giorno a una velocità di 2000-2500 kcal. Il livello di bilirubina è determinato al mattino a stomaco vuoto il giorno in cui il campione è iniziato, e quindi due giorni dopo. Con un aumento della bilirubina del 50-100%, il campione è considerato positivo.

La somministrazione endovenosa di 40 mg di acido nicotinico contribuisce ad aumentare il livello di bilirubina nel sangue.

L'accettazione di fenobarbital (una preparazione del gruppo di barbiturici, che è di solito usata durante anestesia per un'operazione) di 3 mg / kg durante 5 giorni conduce a una diminuzione nel livello di bilirubin nel sangue.

Strumentale e altri metodi.

Esame a ultrasuoni (ultrasuoni) degli organi addominali per valutare le condizioni della colecisti, delle vie biliari, del fegato, del pancreas, dei reni, dell'intestino. La ricerca spesso non rivela patologia (malattia).

Scansione tomografica computerizzata (CT) degli organi addominali per una valutazione più dettagliata dello stato del fegato, rilevamento di un tumore difficile da diagnosticare, danni, nodi nel tessuto epatico (se compare un quadro clinico), esclusione o conferma della diagnosi di sindrome di Gilbert (con sindrome di Gilbert, tessuto epatico e tessuto normale).

La biopsia epatica è un esame microscopico del tessuto epatico ottenuto con un ago sottile sotto controllo ecografico, che consente di effettuare una diagnosi finale, per escludere un processo tumorale.

L'elastografia è uno studio del tessuto epatico, eseguito utilizzando uno speciale apparato per determinare il grado di fibrosi epatica (crescita anormale del tessuto connettivo (che svolge una funzione strutturale e di supporto) nel fegato, che è un processo reversibile (trattabile). È un'alternativa alla biopsia epatica ed elimina la fibrosi epatica in caso di sospetta sindrome di Gilbert.

È anche possibile la consultazione dei pediatri. Consultazione di genetica medica.

I pazienti con la sindrome di Gilbert non hanno bisogno di un trattamento speciale.

Consentito: composta, tè leggero, pane integrale, ricotta a basso contenuto di grassi, zuppe con brodo vegetale, carne magra, pollo, porridge friabile, frutta non acida.

Vietato: cottura fresca, lardo, acetosa, spinaci, carne grassa, pesce grasso, senape, pepe, gelato, caffè nero, alcool (per adolescenti).

Rispetto del regime (implica l'esclusione di uno sforzo fisico pesante, l'assunzione di alcuni farmaci: antibiotici, anticonvulsivi, steroidi anabolizzanti - analoghi degli ormoni sessuali usati per trattare le malattie ormonali assunte dagli adolescenti, così come gli atleti per raggiungere i risultati sportivi più alti).

Rinuncia ad alcol, fumo (per gli adolescenti) - quindi la bilirubina (un prodotto di degradazione dei globuli rossi) rimarrà normale, senza causare sintomi della malattia.

Quando si verifica ittero, viene prescritto un numero di farmaci.

Preparazioni del gruppo di barbiturici - farmaci antiepilettici: è stato dimostrato il loro effetto sulla riduzione del livello di bilirubina nel sangue.

Epatoprotettori (agenti che proteggono le cellule del fegato dagli effetti dannosi).

Farmaci che normalizzano la funzione della cistifellea e dei suoi dotti, per prevenire lo sviluppo di malattia calcoli biliari (formazione di calcoli nella cistifellea) e colecistite (formazione di calcoli nella cistifellea).

Enterosorbenti (farmaci per migliorare l'eliminazione della bilirubina dall'intestino).

Fototerapia - la distruzione della bilirubina fissata nei tessuti dall'esposizione alla luce, di norma, lampade blu. Protezione degli occhi obbligatoria per evitare ustioni.

Per i disturbi dispeptici (nausea, vomito, distensione addominale), vengono utilizzati antiemetici, enzimi digestivi (per favorire la digestione).

Complicazioni e conseguenze

In generale, la malattia procede favorevolmente, senza causare disagi e ansia inutili, ma con l'insuccesso cronico di seguire una dieta, un regime o in caso di grave sovradosaggio con farmaci che causano esacerbazioni della malattia, si possono sviluppare alcune complicazioni.

Epatite cronica (infiammazione cronica persistente del fegato).

La malattia da calcoli biliari è una malattia caratterizzata da colecistolitiosi (formazione di calcoli nella cistifellea) e / o coledocolitiasi (formazione di calcoli nei dotti biliari), che può manifestarsi con sintomi di colica epatica (dolore addominale acuto, crampi).

Prevenzione della sindrome di Gilbert

La prevenzione specifica non esiste, dal momento che la malattia è geneticamente determinata (trasmessa dai genitori ai bambini).

La vaccinazione preventiva per la sindrome di Gilbert viene eseguita nella modalità abituale senza alcuna controindicazione.

Riduzione o eliminazione dell'influenza di fattori domestici nocivi, tossici (tossici) per farmaci epatici.

Alimentazione razionale ed equilibrata (mangiare cibi ricchi di fibre (verdure, frutta, cereali), evitando cibi troppo caldi, affumicati, fritti e in scatola).

Esercizio moderato, stile di vita sano.

Rifiuto da cattive abitudini, assunzione di steroidi anabolizzanti (analoghi dell'ormone sessuale usati per trattare le malattie ormonali, così come gli atleti per ottenere i risultati sportivi più alti) - negli adolescenti.

Esame preventivo regolare da parte di un pediatra, individuazione e trattamento di malattie che possono provocare una esacerbazione della malattia:

epatite (infiammazione del fegato);

gastrite (infiammazione dello stomaco);

ulcera gastrica e ulcera duodenale (ulcerazioni e difetti di diverse profondità nello stomaco e nel duodeno 12);

pancreatite (infiammazione del pancreas);

colecistite (infiammazione della cistifellea) e altri.

Sindrome di Crigler - Nayar - iperbilirubinemia maligna non coniugata ereditaria congenita, caratterizzata da ittero e grave danno al sistema nervoso. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Si presenta con uguale frequenza nei ragazzi e nelle ragazze.

L'iperbilirubinemia è una conseguenza di una violazione della coniugazione nel fegato della bilirubina con acido glucuronico, dovuta all'assenza o alla deficienza significativa dell'enzima glucuroniltransferasi.

Ci sono due varianti della sindrome:

Tipo 1: completa assenza di attività glucuronil transferasi. È causata da mutazioni nella sequenza codificante del gene UGTIAI, che porta alla formazione di un enzima difiducidico difosfato glucuronidasi, che viene distrutto. A questo proposito, la reazione di glucunizzazione della bilirubina non si verifica e la bilirubina indiretta si accumula nel corpo, compresi i nuclei della sostanza grigia, causando un decorso clinico grave della malattia.

Tipo 2: sindrome di Arias - attività enzimatica inferiore al 20% del normale. La malattia è anche causata da mutazioni nella sequenza codificante del gene UGTIAI. I pazienti sono spesso eterozigoti composti che hanno un inserimento in un cromosoma nel promotore e nell'altro una mutazione missenso nell'esone. Inoltre, vengono descritti pazienti che portano inserimenti nella regione del promotore del gene UGTIAI nello stato omozigote in combinazione con una mutazione strutturale nell'esone.

La sindrome di tipo I di Crigler-Nayar è osservata in persone di diversi gruppi etnici, il più delle volte nella popolazione della regione asiatica. L'incidenza della malattia: 1 caso per 1 milione di neonati.

Con la stessa frequenza, la sindrome di Kriegler-Nayar si trova sia nei ragazzi che nelle ragazze.

Tipo I: caratterizzato da un progressivo decorso maligno. La manifestazione arriva nelle prime ore di vita. Manifestazioni cliniche: ittero della sclera e della pelle, convulsioni, opistotono, nistagmo, atetosi, ritardo mentale (encefalopatia da bilirubina), rallentamento nei lobi posteriori e attività parassitaria sono registrati sull'EEG. Indicatori biochimici: il livello di bilirubina nel sangue è superiore a 200 μmol / l. La bilirubina coniugata è completamente assente nella bile. In assenza di misure terapeutiche, i pazienti muoiono durante il primo anno di vita da ittero nucleare.

Encefalopatia bilirubina di fase 1.

Nella prima fase di encefalopatia, si osserva una depressione dell'attività riflessa incondizionata (apatia, letargia, sonnolenza), il bambino inizia a succhiare male, si trova in una postura rilassata, reagisce bruscamente a stimoli deboli, la respirazione diventa rara con lunghi periodi di arresto. Si può notare: pianto monotono, rigurgito, vomito, "occhi vagabondi". Cianosi è osservata

Fase 2 dell'encefalopatia da bilirubina.

La seconda fase dura da alcuni giorni a diverse settimane. In questa fase si sviluppa un quadro clinico del danno ai nuclei cerebrali. Spasticità osservata, torcicollo, posizione forzata del corpo con opistotono. Caratterizzato dalla posizione forzata del corpo con arti "rigidi" e pugni chiusi a pugno. Il bambino piange stridulo, ha un rigonfiamento di una grande molla, un sobbalzo dei muscoli del viso, un tremore della mano su larga scala, la scomparsa di una reazione visibile al suono, un riflesso di risucchio. Nistagmo osservato, apnea, bradicardia, letargia, convulsioni.

Fase 3 dell'encefalopatia da bilirubina.

La terza fase è un periodo di falso benessere. I fenomeni di spasticità scompaiono completamente o parzialmente.

Encefalopatia bilirubina di fase 4.

Nella quarta fase (3-5 mesi di vita) si formano disturbi neurologici persistenti: paralisi, paresi, nistagmo, atetosi. C'è un grave ritardo nello sviluppo fisico e mentale: il bambino non tiene la testa, non risponde alla voce della madre e altri stimoli sonori; non segue il giocattolo.

La morte di pazienti con sindrome di tipo I è dovuta allo sviluppo di encefalopatia da bilirubina e si verifica entro i primi 2 anni di vita. In rari casi, i pazienti con sindrome di tipo I di Crigler-Nayar vivono fino all'adolescenza.

Tipo II: occupa una posizione intermedia nella gravità delle manifestazioni cliniche tra Sindrome di tipo I di Crigler-Nayyar e Sindrome di Gilbert. La manifestazione arriva un po 'più tardi rispetto al tipo I, da diversi mesi ai primi anni. Un numero di pazienti con ittero può non manifestarsi fino all'adolescenza e le complicanze neurologiche sono rare; in alcuni casi, i sintomi clinici sono assenti. Le manifestazioni cliniche sono simili al tipo 1, ma meno gravi. Raramente, con infezioni intercorrenti o sotto stress, può verificarsi encefalopatia da bilirubina in pazienti con sindrome di tipo II di Crigler-Nayar. Indicatori biochimici: il livello di bilirubina nel sangue è inferiore a 200 μmol / l. La bile è pigmentata e contiene bilirubina-gluguronide. Test con fenobarbital positivo.

1. induttori di enzimi microsomiali: fenobarbitale fino a 5 mg / kg al giorno e dopo 12 anni e glutammide. (efficace nel secondo tipo). L'uso dei citocromi sembra promettente.

3. Fototerapia - La distruzione della bilirubina fissata nei tessuti, rilasciando i recettori, i recettori periferici che possono legare nuove porzioni di bilirubina, impedisce la sua penetrazione attraverso la barriera emato-encefalica. L'effetto massimo è osservato ad una lunghezza d'onda di 450 nm. Le lampadine blu sono più efficaci, ma rendono difficile osservare la pelle di un bambino. La fonte fotografica viene posizionata ad una distanza di 40 - 45 cm sopra il corpo (la procedura viene eseguita solo nell'incubatrice con controllo della temperatura). Gli occhi del bambino devono essere protetti. La fotodegradazione della bilirubina aumenta la riboflavina, che è presente anche nella concentrazione intracellulare del cromoforo. La fototerapia è molto più efficace durante lo svolgimento di sessioni di ossigenoterapia, poiché l'ossigeno migliora la decomposizione della bilirubina. Frequenti sessioni di fototerapia (fino a 16 ore al giorno) possono prolungare la vita dei malati; il metodo è efficace nel 50% dei casi, può essere eseguito su base ambulatoriale. Tuttavia, anche con un buon effetto fototerapico, l'ittero nucleare può svilupparsi durante i primi due decenni di vita. Pertanto, la fototerapia deve essere considerata come preparazione per il trapianto di fegato (per il tipo 1)

5. trapianto di fegato - fondamentalmente migliora la prognosi della malattia, dal momento che contribuisce alla normalizzazione dello scambio di bilirubina.

7. scambio di trasfusioni, albumina.

8. eliminazione della bilirubina coniugata (aumento della diuresi, carbone attivo come adsorbente da bilirubina nell'intestino)

9. uso di sufficiente carico d'acqua (prevenzione della sindrome da ispessimento della bile)

10. il desiderio di evitare fattori provocatori (infezione, sovraccarico), farmaci - concorrenti glucoronirovaniya o spostamento della bilirubina dalla connessione con albumina (contraccettivi orali, sulfonamidi, eparina, salicilati). Le condizioni che comportano una maggiore permeabilità della barriera emato-encefalica (acidosi) dovrebbero essere evitate;

Il salasso, le trasfusioni di scambio, la plasmaferesi, che sono utilizzate per ridurre il livello di bilirubina nel sangue, sono meno efficaci L'ittero persiste in un modo o nell'altro per tutta la vita.

1. Diagnostica del DNA: basata sulla ricerca di mutazioni in tutti gli esoni del gene UGTIAI, analisi della regione del promotore e diagnostica indiretta del DNA utilizzando tre marcatori di DNA polimorfico situati nella regione di localizzazione del gene.

2. Test con fenobarbital - determinazione delle frazioni di bilirubina mediante cromatografia liquida ad alte prestazioni.

Sindrome di Gilbert e gravidanza: cosa fare ed è pericoloso per un bambino?

La sindrome di Gilbert è una patologia non pericolosa caratterizzata da un elevato contenuto prolungato di bilirubina nel sangue e trasmessa a livello genetico. I sintomi di questo difetto possono passare inosservati a lungo e spesso vengono rilevati solo durante una visita medica.

Ma come si manifesta la Sindrome di Gilbert nelle donne in gravidanza quando il corpo sperimenta uno stress intenso associato a cambiamenti ormonali e allo sviluppo fetale? In che modo questa malattia influirà sulla salute della madre e del bambino?

C'è un pericolo durante la gravidanza?

La malattia di Gilbert non è una controindicazione alla concezione di un bambino. Una donna incinta può scoprire la sua malattia durante un esame obbligatorio, che viene effettuato al momento della registrazione con una consulenza.

Puoi sospettare una malattia per i seguenti motivi:

  1. Capogiri e irritabilità.
  2. Ripartizione.
  3. Diminuzione dell'appetito
  4. Problemi di sonno
  5. Ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi.
  6. La sensazione di pesantezza e dolore sotto il bordo destro.

Pasti irregolari, stress frequente, aumento dello sforzo fisico possono provocare una esacerbazione della malattia e i sintomi diventeranno più pronunciati:

  1. L'aspetto di un sapore amaro sgradevole.
  2. Ci sono periodi di nausea.
  3. Disturbi digestivi che si manifestano come diarrea o stitichezza.
  4. Il dolore nel lato destro aumenta.

In che modo questa sindrome influenza la gravidanza e il bambino?

La sindrome di Gilbert non viene diagnosticata sulla base di sintomi e un singolo esame del sangue. Per confermare la patologia, nonché per rilevare le malattie associate, viene effettuato un esame completo, che include:

  • Raccolta di dati sulla sintomatologia, precedenti malattie, sulla salute dei parenti più prossimi.
  • Emocromo completo e biochimica, con lo studio del livello degli enzimi epatici.
  • Analisi genetica del DNA.
  • Test degli anticorpi
  • Determinazione del tasso di coagulazione del sangue.
  • Analisi delle feci e delle urine.
  • Prova per la concentrazione di bilirubina dopo due giorni di digiuno.

Se la sindrome di Gilbert è confermata e non sono state identificate malattie gravi, la patologia ereditaria non influirà sulla gravidanza e sulla salute della madre e del bambino.

È trasmesso geneticamente?

La malattia di Gilbert è una malattia genetica ed è ereditaria. La manifestazione più comune dei sintomi osservata negli uomini.

Preparazione speciale a base di sostanze naturali.

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I primi risultati si fanno sentire dopo una settimana di somministrazione.

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Solo 1 volta al giorno, 3 gocce

Istruzioni per l'uso

Succede che i sintomi della patologia non si manifestano da molti anni e persone apparentemente sane possono essere malate o essere portatrici di un gene mutato recessivo.

  • I bambini con Sindrome di Gilbert nasceranno da genitori che sono entrambi malati.
  • Se i genitori sono portatori, allora il 50% delle probabilità che i bambini siano portatori e il 25% di ciascuno di loro sono malati o sani.
  • Un genitore è malato e l'altro corriere ha una probabilità del 50% di avere un figlio con una malattia.
  • Il genitore è sano, un altro portatore - un bambino sano e un corriere possono nascere con una probabilità di 50 a 50.

Quando si pianifica una gravidanza, vale la pena visitare la genetica per sottoporsi a un test del DNA e ottenere una consulenza qualificata. Dopo aver esaminato i test, lo specialista spiegherà qual è la probabilità di avere un bambino sano.

Sintomatologia del neonato con la sindrome di Gilbert, su cosa dovresti prestare attenzione

Nei bambini piccoli, la malattia di Gilbert non si manifesta. I sintomi della malattia possono apparire prima con l'inizio della pubertà.

In un bambino appena nato, il fegato non è ancora in grado di legare la bilirubina, quindi la concentrazione di pigmento nel sangue aumenta e un paio di giorni dopo la nascita, la pelle e il bianco degli occhi del bambino diventano giallastri. L'urina e l'urina sono di colore normale. Questo è chiamato ittero fisiologico. La sindrome di Gilbert nei neonati si manifesta allo stesso modo. Due settimane dopo, il giallo scompare.

L'aspetto del giallo subito dopo la nascita, l'aumento dell'ingiallimento della pelle dopo un periodo di ittero fisiologico in combinazione con l'oscuramento delle urine e feci leggere indica un malfunzionamento del fegato e delle vie biliari. In questo caso, al bambino viene assegnato un esame completo per la diagnosi.

Trattamento delle donne incinte in ospedale

La sindrome di Gilbert durante la gravidanza non richiede un trattamento speciale, inoltre, l'uso di droghe può danneggiare il bambino. I sintomi minori sono facilmente eliminati con un'alimentazione corretta e cambiamenti nello stile di vita.

In caso di aggravamento della malattia, il medico può nominare:

  • Antiemetici per eliminare la nausea.
  • Enzimi che ripristinano la digestione.
  • Epatoprotettori per la riparazione del tessuto epatico.
  • Farmaci coleretici.
  • Barbiturici, riducendo il livello di bilirubina.
  • Farmaci che migliorano l'attività del sistema biliare.
  • Fototerapia. Impatto sulla luce blu bilirubina, al fine di distruggerlo.

Ignorare le raccomandazioni del medico, l'inosservanza della dieta o l'intossicazione del corpo in seguito all'autoterapia possono causare la formazione di epatite e calcoli nei dotti biliari, che possono essere accompagnati da un attacco di colica biliare.

Tali pazienti vengono trattati in regime di degenza e vengono prescritti terapia dopo aver valutato la gravità della condizione della donna incinta e valutato attentamente tutti i rischi e le conseguenze. Nei casi più gravi, viene presa la decisione di interrompere la gravidanza per salvare la vita del paziente.

Ulteriori informazioni su come trattare la malattia:

Trattamento di rimedi popolari

Per mantenere il fegato e le vie biliari, puoi ricorrere alle ricette della medicina tradizionale. Nonostante la naturalezza e la disponibilità, è necessario prendere tali fondi solo in combinazione con farmaci prescritti e dopo aver consultato un medico.

Ricette ben collaudate:

  • Il rafano grattugiato viene infuso per 24 ore in acqua bollente e preso un quarto di bicchiere prima dei pasti. Corso di ricevimento - una settimana.
  • Spoon l'orzo con un bicchiere di acqua fresca e lasciare per 12 ore. Bevi a piccoli sorsi durante il giorno.
  • Preparare due cucchiai di immortelle secche in un litro d'acqua a metà del volume. Prendi mezza tazza tre volte al giorno.

Brodi dai frutti di crespino, fiori di camomilla, cardo mariano, stigmi di mais hanno un effetto efficace. Sono preparati nel solito modo e sono presi durante il giorno come tè.

Il ricevimento di tali decotti dovrebbe essere limitato se si trovano pietre nei dotti biliari.

Raccomandazioni del dottore

Affinché la gravidanza proceda in modo fluido e senza complicazioni, la gestante deve trattare responsabilmente la prevenzione di esacerbazione della malattia:

  1. Registrati in una consultazione nelle prime fasi della gravidanza. Riferire al medico che la sindrome di Gilbert è stata diagnosticata o che i suoi sintomi sono stati notati.
  2. Seguire il programma di visite dal medico per tutto il periodo della gestazione.
  3. Segua rigorosamente tutte le raccomandazioni del medico.
  4. Guarda la tua dieta. Deve essere equilibrato e benefico per il feto in crescita. Evitare l'eccesso di cibo e le lunghe pause tra un pasto e l'altro.
  5. Dovrebbe abbandonare i piatti fritti, grassi e speziati. Limitare le spezie, gli agrumi e i dolci.
  6. La base della dieta dovrebbe essere cereali, latticini, carne magra e pesce. Ogni giorno, il menu dovrebbe essere presente verdure, erbe e frutta fresca.
  7. Bevendo 1,5 litri di acqua ogni giorno, è possibile mantenere il corretto equilibrio idrico ed evitare l'edema.
  8. Elimina l'esercizio intenso. Ma le passeggiate lente e l'educazione fisica per le donne incinte dovrebbero essere regolari.
  9. Abbandona le cattive abitudini. La nicotina e l'alcol provocheranno un'esacerbazione e influenzeranno negativamente lo sviluppo del feto.
  10. Evita i raffreddori e le malattie virali. Evitare il contatto con sostanze tossiche.
  11. Non auto-medicare, alcuni farmaci distruggono il fegato e possono essere tossici per il bambino. Per eventuali disturbi, consultare un medico.

Cosa cercare?

Quando si pianifica una gravidanza, è necessario essere esaminati e assicurarsi che non ci siano malattie gravi, il cui trattamento sarà difficile nel periodo di trasporto del bambino. La patologia rilevata deve essere trattata in anticipo.

È consigliabile proteggersi da eccessivo stress psico-emotivo. Sullo sfondo dello stress, si può verificare un peggioramento della sindrome.

Per le donne con la malattia di Gilbert, è consigliabile visitare con il marito un genetista che calcolerà la probabilità che un bambino erediti un disturbo genetico e spieghi tutti i rischi e le conseguenze.

Dato che la Sindrome di Gilbert non rappresenta una minaccia per la vita, una donna può concepire, avere un figlio e sperimentare la gioia della maternità.


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