Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • sgabelli disturbati - i pazienti sono preoccupati per la diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di aggravamento della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

La sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert (semplice cholehemia famiglia, iperbilirubinemia costituzionale, idiopatica iperbilirubinemia non coniugata, non emolitici famiglia ittero) - pigmentosa steatosi, caratterizzato moderato aumento intermittente nel contenuto di non legato bilirubina (indiretto) nel sangue per violazione del trasporto intracellulare di bilirubina in epatociti nel luogo della sua connessione con l'acido glucuronico, diminuendo il grado di iperbilirubinemia sotto l'azione di fenobarbital e un tipo di trasmissione autosomica dominante Bani.

Il decorso della malattia La sindrome di Gilbert

Nel caso della patogenesi della sindrome, vi è una violazione dell'acquisizione della bilirubina da parte dei microsomi del polo vascolare dell'epatocita, una violazione del suo trasporto con l'uso di glastoxes-8-transferasi, consegna della bilirubina non coniugata ai microsomi degli epatociti, così come l'inadeguatezza del microsoma dell'enzima difosfato glucoroniltransferasi. Una caratteristica speciale è l'aumento del contenuto di bilirubina non coniugata, che è insolubile in acqua, ma ben solubile nei grassi, quindi, può interagire con i fosfolipidi delle membrane cellulari, specialmente il cervello, il che spiega la sua neurotossicità.

Sintomi della sindrome di Gilbert

Di regola, la malattia di Gilbert viene rilevata nell'adolescenza e dura per molti anni, di solito per tutta la vita. Gli uomini soffrono più spesso delle donne, questo rapporto è descritto da vari autori come 10 a 1.

Il sintomo principale della malattia è lieve ittero o, come dicono i medici, ittero (dal latino icterus - giallo) sclera, mentre la colorazione ittero della pelle è presente solo in pazienti selezionati. È caratterizzato dalla pelle opaca e ittero, in particolare dal viso. In alcuni casi, vi è una colorazione parziale di palme, piedi, aree ascellari, triangolo naso-labiale. Permettetemi di ricordarvi che l'ispezione dovrebbe essere effettuata in piena luce naturale, poiché in altri casi, il normale colore della pelle potrebbe essere percepito in modo errato.

Il giallo della sclera e della pelle viene di solito rilevato per la prima volta durante l'infanzia o l'adolescenza, raramente è permanente e di solito ha una natura intermittente. L'esaurimento nervoso (ad esempio durante la sessione d'esame) o il grave stress fisico (esercizi di cross-country, bilanciere) possono contribuire all'emergenza o al miglioramento dell'ateroticità. Tra gli altri fattori che aumentano l'ittero, dovrebbero essere chiamati raffreddori, varie operazioni, vomito ripetuto, inedia, errori nella dieta, alcol e alcuni farmaci.

I reclami dispeptici sono annotati in metà dei casi, sono espressi in nausea, mancanza di appetito, eruttazione, violazione della sedia (stitichezza o diarrea), flatulenza. Sebbene sia probabile che questi sintomi non siano più frequenti e non più pronunciati rispetto a quelli sani. A volte l'aspetto di ittero è accompagnato da debolezza, la comparsa di sensazioni spiacevoli nel fegato.

Diagnosi della malattia Sindrome di Gilbert

Metodi di esame fisico

  • indagine - un'indicazione nella storia di episodi ricorrenti di lieve ittero che si verifica più spesso dopo sovratensione fisica o una malattia infettiva, compresa l'influenza;
  • ispezione - membrane delle mucose subcotiche e pelle.

Test di laboratorio

  • emocromo completo;
  • analisi delle urine;
  • livello di bilirubina nel sangue - un aumento del livello totale di bilirubina dovuto alla frazione indiretta;
  • test con la fame - aumento del livello di bilirubina sullo sfondo di fame - Entro 48 ore il paziente riceve cibo con un valore energetico di 400 kcal / giorno. Il primo giorno del test a stomaco vuoto e due giorni dopo si determina la bilirubina sierica. Quando lo si solleva del 50 - 100% del campione è considerato positivo.
  • test con fenobarbital - riducendo il livello di bilirubina durante l'assunzione di fenobarbital inducendo enzimi epatici coniugati;
  • un test con acido nicotinico - in / nell'introduzione provoca un aumento del livello di bilirubina riducendo la resistenza osmotica dei globuli rossi;
  • test delle feci per stercobilina - negativo;
  • diagnostica molecolare: analisi del DNA del gene UDHTT (la mutazione a livello TATAA è rilevata in uno degli alleli);
  • enzimi del sangue: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - di solito entro valori normali o leggermente elevati.

Se ci sono prove:

  • proteine ​​del siero e loro frazioni - si può osservare un aumento delle proteine ​​totali e dellaproteinemia;
  • tempo di protrombina - entro i limiti normali;
  • marcatori di epatite B, C, D - l'assenza di marcatori;
  • test di bromsulfaleina - riduzione della bilirubina nell'assegnazione del 20%.

Strumentali e altri metodi diagnostici

  • Ultrasuoni degli organi addominali - determinazione delle dimensioni e delle condizioni del parenchima epatico; dimensione, forma, spessore della parete, presenza di pietre nella cistifellea e dotti biliari.

Se ci sono prove:

  • biopsia percutanea del fegato con una valutazione morfologica della biopsia - per escludere epatite cronica, cirrosi epatica.

Consultazione di specialisti Obbligatoria:

Se ci sono prove:

  • genetista clinico - per verificare la diagnosi.

Trattamento della malattia di Gilbert's Syndrome

I pazienti in trattamento speciale, di regola, non hanno bisogno, solo nel periodo di ittero crescente prescrivono una dieta di sparing numero 5, terapia di vitamina, cholagogue. E 'vietato consumare bevande alcoliche, cibi piccanti e grassi, il sovraccarico fisico non è raccomandato.

Prevenire la malattia della sindrome di Gilbert

Conformità al regime del lavoro, alimentazione, riposo. Evitare sforzi fisici significativi, restrizione dei liquidi, digiuno e iperinsolazione. Nella dieta dei pazienti, specialmente nel periodo delle esacerbazioni, si raccomanda di limitare le carni grasse, i piatti fritti e speziati, le spezie, i cibi in scatola. Bere alcol è inaccettabile. La sindrome di Gilbert non è un motivo per rifiutare le vaccinazioni.

Quali medici dovrebbero essere consultati per la malattia di Gilbert's Syndrome

Risultati della ricerca per altre rubriche:

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune. È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Il sintomo più specifico è l'ittero della pelle e dell'occhio. È interessante notare che la pelle può diventare gialla o completamente in determinate aree. Sullo sfondo di un tale sintomo, si sviluppa un altro sintomo.

La conferma della diagnosi corretta comporta l'esecuzione di test funzionali e una serie di esami di laboratorio e strumentali. Il trattamento della malattia viene eseguito solo con metodi conservativi, dal momento che la sindrome di Gilbert non porta all'interruzione del funzionamento del fegato.

eziologia

Il motivo principale per la comparsa di questa malattia è la mutazione del gene responsabile di un enzima epatico come la glucuroniltransferasi. Lui, a sua volta, prende parte al metabolismo della bilirubina, che si forma durante la scissione dell'emoglobina e si divide in legato e libero.

La patologia appartiene al gruppo di malattie con un tipo di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che per il suo sviluppo il bambino avrà solo abbastanza per trasferire il gene mutato da uno dei genitori. Ciò indica che una persona con tale diagnosi può avere figli perfettamente sani. Da ciò consegue che la sindrome di Gilbert e i suoi concetti di gravidanza sono abbastanza compatibili.

Per provocare l'insorgenza di segni clinici della malattia può essere presente un'ampia gamma di fattori predisponenti. Quindi, la malattia di Gilbert è causata da:

  • cattiva alimentazione, che è il frequente eccesso di cibo o il rifiuto prolungato di mangiare;
  • assunzione di alcuni farmaci, compresi steroidi anabolizzanti, glucocorticoidi e altre sostanze ormonali o antibiotici;
  • abuso di cattive abitudini, ovvero il consumo di bevande alcoliche;
  • eccessivo sforzo fisico;
  • influenza prolungata di situazioni stressanti;
  • malattie catarrali o virali;
  • la disidratazione;
  • mancanza di sonno;
  • il flusso delle donne nelle mestruazioni;
  • trattamento chirurgico di una particolare patologia epatica.

classificazione

Ci sono diverse opzioni per il corso della sindrome di Gilbert:

  • congenito - che appare senza epatite infettiva. Ciò indica che qualsiasi fattore eziologico può causare sintomi. In queste condizioni, la malattia si manifesterà da tredici a trenta anni;
  • manifestante - caratterizzato dalla presenza nella storia della malattia della suddetta malattia epatica. In questi casi, i sintomi della malattia si manifesteranno prima dei tredici anni.

sintomatologia

Il decorso di tale malattia è ondulatorio ed è caratterizzato da periodi alternati di esacerbazione e remissione. Il primo e più specifico segno è l'ittero di vari gradi di intensità, da un leggero cambiamento nel colore della sclera degli occhi a un colore giallo pronunciato della pelle. Il giallo della pelle può essere diffuso o parziale. Nel secondo caso, le aree del corpo più frequentemente dipinte sono:

  • piedi e palme;
  • cavità ascellari;
  • triangolo naso-labiale.

Gli attacchi di ittero con tale disturbo iniziano improvvisamente, ma sotto l'influenza di fattori eziologici e passano indipendentemente.

Sullo sfondo delle principali manifestazioni cliniche, si verificano altri sintomi della malattia di Gilbert, che includono:

  • dolore e pesantezza nell'ipocondrio destro, cioè nella proiezione del fegato;
  • sensazione di disagio nell'addome;
  • l'aspetto del gusto metallico in bocca;
  • diminuzione o completa mancanza di appetito;
  • bruciore di stomaco grave;
  • violazione delle feci, che si esprime in stitichezza o diarrea;
  • pesantezza e sovraffollamento nello stomaco;
  • un aumento delle dimensioni dell'addome;
  • aumento della formazione di gas;
  • la formazione di xantelasma - piccole placche gialle, che sono localizzate sulle palpebre e possono essere singole o multiple;
  • stanchezza;
  • disturbo del sonno.

Un po 'meno, durante l'esacerbazione della malattia può verificarsi:

  • sudorazione eccessiva;
  • dolore muscolare;
  • mal di testa;
  • prurito della pelle;
  • periodi di nausea, che possono causare il bavaglio;
  • vertigini;
  • tremore delle membra;
  • palpitazioni cardiache;
  • forti brividi, mentre gli indicatori di temperatura rimangono normali.

Le manifestazioni cliniche più rare includono:

  • disturbo della concentrazione;
  • frequenti sbalzi di umore;
  • irritabilità;
  • paura irragionevole e attacchi di panico;
  • stato depresso;
  • un aumento delle dimensioni del fegato.

È interessante notare che la terza parte dei pazienti con sindrome di Gilbert non presenta alcuna lamentela sulla manifestazione dei sintomi. Con una leggera e non costante espressione dei suddetti sintomi, una tale malattia per un periodo piuttosto lungo può passare inosservata agli umani.

diagnostica

Qual è la sindrome di Gilbert, come il medico-gastroenterologo sa come diagnosticarlo e trattarlo. Confermare o confutare la presenza di tale disturbo in una persona sarà aiutato da una vasta gamma di test di laboratorio, oltre a quali esami strumentali saranno richiesti. Ma prima di assegnare queste o altre procedure diagnostiche, il medico deve:

  • condurre un'indagine dettagliata del paziente per quanto riguarda la prima volta in cui si sono verificati e la durata dei sintomi principali, nonché la presenza e la gravità dei segni secondari;
  • Familiarizzare con la storia della vita e la storia della malattia come paziente e i suoi parenti stretti. Per confermare la diagnosi, devi avere una malattia simile in uno dei genitori;
  • eseguire un esame fisico approfondito, che dovrebbe includere una valutazione del giallo della pelle e della sclera, nonché la palpazione dell'addome e dell'ipocondrio destro.

La diagnosi di laboratorio implica quanto segue:

  • analisi del sangue clinico - per tale malattia è caratterizzata da un aumento di emoglobina e reticolociti;
  • biochimica del sangue - indicherà un aumento della bilirubina;
  • coagulogramma - per determinare la coagulazione del sangue. Con questa malattia c'è una diminuzione della funzione emostatica;
  • un esame del sangue per l'epatite;
  • analisi generale urine;
  • esame microscopico delle feci.

Inoltre, è necessario allocare un'analisi genetica per la sindrome di Gilbert - a tale scopo, la diagnostica molecolare viene effettuata da uno specialista nel campo della genetica.

Esistono anche test diagnostici speciali, tra cui:

  • iniezione di acido nicotinico - comporta un aumento della bilirubina nel sangue;
  • test con la fame: il livello di bilirubina aumenta spesso dopo un rifiuto di cibo di due giorni;
  • ricevere fenobarbital - dopo cinque giorni di utilizzo porterà ad una diminuzione della bilirubina nel sangue;
  • test di rifampicina.

Le misure diagnostiche strumentali comprendono l'implementazione di:

  • Ultrasuoni degli organi addominali, in particolare, del fegato;
  • CT - per una valutazione più dettagliata dello stato del fegato;
  • la biopsia epatica è la raccolta di una piccola parte di questo organo, necessaria per successivi studi di laboratorio e per confermare la diagnosi;
  • elastografia - questa procedura è un'alternativa al precedente sondaggio.

Tali misure diagnostiche non solo consentono ai medici di determinare definitivamente la diagnosi, ma anche di differenziare la sindrome di Gilbert con patologie quali:

  • epatite cronica;
  • danno epatico con cirrosi;
  • atresia dei passaggi biliari;
  • anemia emolitica;
  • sindrome di tipo 2 Criggler-Nayar;
  • Malattia di Dabin-Johnson;
  • Sindrome di Rotor.

trattamento

Dopo aver confermato la diagnosi, il trattamento speciale della malattia non viene assegnato ai pazienti. Ciò è dovuto al fatto che per eliminare le manifestazioni cliniche è necessario solo rivedere la dieta e lo stile di vita.

La base della terapia è una dieta nella sindrome di Gilbert, che comporta l'arricchimento del menu con i seguenti componenti:

  • varietà dietetiche di carne e pesce;
  • latte e prodotti caseari con una piccola percentuale di grassi;
  • pane e dolci secchi senza riempitivi;
  • succhi, composte e bevande alla frutta non aspre;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • tè dolci;
  • varietà di formaggio a pasta dura non affilato;
  • pappe friabili.

Allo stesso tempo, l'alimentazione nella sindrome di Gilbert implica il rifiuto totale di:

  • cibi grassi, piccanti e salati;
  • cibi in scatola e affumicati;
  • cioccolato e confetteria;
  • cacao e caffè;
  • uova - un uovo sodo è permesso ogni pochi giorni.

Questi sono solo i prodotti di base proibiti e consentiti, la tabella di dieta numero cinque è presa come base, e solo il medico curante fornisce tutte le raccomandazioni riguardanti la cottura e le ricette. È necessario mangiare spesso e in piccole porzioni, che impediranno l'eccesso di cibo o l'inedia, che causano l'esacerbazione della malattia.

Nei casi di una manifestazione pronunciata di ittero, il trattamento della sindrome di Gilbert è finalizzato all'assunzione di farmaci, tra cui:

  • sostanze coleretiche;
  • farmaci barbiturici;
  • epatoprotettori che proteggono le cellule del fegato dalle sostanze irritanti;
  • chelanti;
  • sostanze enzimatiche;
  • complessi vitaminici.

Inoltre, i farmaci possono essere prescritti per il trattamento sintomatico.

Inoltre, viene indicato l'uso della fototerapia, che implica la distruzione della bilirubina fissata nei tessuti dall'influenza della luce, spesso lampade blu. In tal modo, proteggere gli occhi per evitare ustioni.

complicazioni

Nonostante il decorso favorevole, la sindrome di Gilbert può causare alcuni effetti, che sono spesso dovuti alla non conformità con la dieta o ai farmaci prescritti dal medico.

Possibili complicazioni includono:

  • pancreatite cronica;
  • GSD.

prevenzione

Poiché tale malattia è geneticamente determinata, non vi è alcuna profilassi specifica contro di essa. Tuttavia, ci sono alcune regole che aiuteranno ad evitare l'esacerbazione della malattia, tra cui:

  • rifiuto completo delle dipendenze;
  • a uno stile di vita moderatamente attivo;
  • conformità con le raccomandazioni del medico curante in merito a nutrizione e farmaci;
  • limitare gli effetti di situazioni stressanti e sovratensioni nervose;
  • trattamento tempestivo delle malattie infettive e infiammatorie;
  • esame regolare da parte di un gastroenterologo - per la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie gastrointestinali che possono scatenare una ricaduta;
  • consulenza genetica prima di avere un bambino.

Nonostante il fatto che la patologia resti in una persona fino alla fine della sua vita, se si osservano tutti i trattamenti e le misure preventive, la prognosi della sindrome di Gilbert è favorevole - è spesso possibile ottenere una remissione stabile.

La sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert (secondo ICD-10 E80.4)

Sindrome di Gilbert (semplice cholehemia famiglia, iperbilirubinemia costituzionale, idiopatica iperbilirubinemia non coniugata, non emolitici famiglia ittero) - pigmentosa steatosi, caratterizzato moderato aumento intermittente nel contenuto non sono vincolati bilirubina (indiretto) nel sangue a causa della violazione del trasporto intracellulare di bilirubina nel epatociti al luogo della sua connessione con l'acido glucuronico, una diminuzione del grado di iperbilirubinemia sotto l'azione di fenobarbital e un tipo autosomico dominante IAOD. Questa malattia benigna, ma a flusso cronico, fu diagnosticata per la prima volta nel 1901 dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert.

La forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria, rilevata nell'1-5% della popolazione. La sindrome è comune tra gli europei (2-5%), gli asiatici (3%) e gli africani (36%). La malattia si manifesta inizialmente nell'adolescenza e nella giovane età, 8-10 volte più spesso negli uomini.

Nel caso della patogenesi della sindrome, vi è una violazione dell'acquisizione della bilirubina da parte dei microsomi del polo vascolare dell'epatocita, una violazione del suo trasporto con glutatione-S-transferasi, consegna della bilirubina non coniugata ai microsomiali degli epatociti, così come l'inadeguatezza dell'enzima nel microsoma dell'uridina difosfato glucuroniltransferasi. Una caratteristica speciale è l'aumento del contenuto di bilirubina non coniugata, che è insolubile in acqua, ma ben solubile nei grassi, quindi, può interagire con i fosfolipidi delle membrane cellulari, specialmente il cervello, il che spiega la sua neurotossicità. Ci sono almeno due forme di sindrome di Gilbert. Uno di questi è caratterizzato da una diminuzione della clearance della bilirubina in assenza di emolisi, la seconda sullo sfondo dell'emolisi (spesso latente).

I cambiamenti morfologici nel fegato sono caratterizzati dalla distrofia grassa degli epatociti e dall'accumulo della lipofuscina pigmentata giallastra nelle cellule epatiche, spesso al centro dei lobuli lungo i capillari biliari.

Induttori degli enzimi del sistema monoossidasi degli epatociti: fenobarbital e zixorin (flumecinolo) in dosi da 0,05 a 0,2 g al giorno per 2-4 settimane. Sotto la loro influenza, il livello di bilirubina nel sangue diminuisce e scompaiono i fenomeni dispeptici. Nel processo di trattamento con fenobarbital, a volte si verificano letargia, sonnolenza e atassia. In questi casi, la quantità minima del farmaco (0,05 g) viene prescritta prima di andare a dormire, il che consente di prenderlo a lungo. Quando si assume zixorin, c'è una buona tollerabilità del farmaco, l'assenza di effetti collaterali.

Ci sono dubbi su Zixorin: dal 1998. la sua distribuzione in Russia è vietata e il produttore (Gideon Richter) non la produce più.

Puoi applicare Kordiamin 30-40 gocce 2-3 volte al giorno durante la settimana. A causa del fatto che una percentuale significativa di pazienti sviluppa colecistite e colelitiasi, si raccomanda di assumere infusioni di erbe coleretiche, eseguire periodicamente tubuli di sorbitolo (xilitolo), sale di Karlovy Vary e sale di Barbara. Se la bilirubina raggiunge 50 μmol / l ed è accompagnata da cattiva salute, è possibile assumere il fenobarbital in un breve periodo (30-200 mg / die per 2-4 settimane). Il fenobarbitale fa parte di tali farmaci come barboval, corvalolo e valocordin, quindi alcuni preferiscono usare queste gocce (20-25 gocce 3 volte al giorno), sebbene l'effetto di questo trattamento sia osservato solo in una piccola percentuale di pazienti.

Rimozione della bilirubina coniugata (aumento della diuresi, carbone attivo come adsorbente della bilirubina nell'intestino);

Legame di bilirubina già circolante nel sangue (somministrazione di albumina alla dose di 1 g / kg per 1 ora). L'introduzione dell'albumina prima della trasfusione di sangue sostitutiva è particolarmente raccomandabile;

La distruzione della bilirubina fissata nei tessuti, rilasciando i recettori periferici che possono legare nuove porzioni di bilirubina, impedisce la sua penetrazione attraverso la barriera emato-encefalica. Questo è ottenuto attraverso la fototerapia. L'effetto massimo è osservato ad una lunghezza d'onda di 450 nm. Le lampadine blu sono più efficaci, ma rendono difficile osservare la pelle di un bambino. La fonte fotografica viene posizionata ad una distanza di 40 - 45 cm sopra il corpo. Gli occhi devono essere protetti

Il desiderio di evitare fattori provocatori (infezione, stress fisico e mentale, alcol e farmaci epatotossici)

Dieta con restrizione di grassi refrattari e prodotti contenenti conservanti.

La terapia vitaminica - in particolare le vitamine del gruppo B.

Fondi coleretici raccomandati

Risanamento dei focolai cronici di infezione e trattamento della patologia esistente delle vie biliari.

In casi critici - scambiare trasfusioni di sangue.

Possibili accorgimenti hepatoprotectors accettazione: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue durante le esacerbazioni

Manifestato clinicamente non prima che all'età di 20 anni. Spesso il paziente non è a conoscenza del fatto che soffre di ittero, fino a quando non viene rilevato all'esame clinico o durante gli studi di laboratorio.

Metodi di esame fisico

- interrogatorio - una storia di episodi ricorrenti di lieve ittero che si verificano più spesso dopo sovratensione fisica o una malattia infettiva, compresa l'influenza, dopo digiuno prolungato o dopo una dieta a basso contenuto calorico, ma nei pazienti con emolisi, il livello di bilirubina non aumenta durante il digiuno;

- ispezione - membrane delle mucose subcotiche e pelle.

- emocromo completo;

- analisi delle urine;

- livello di bilirubina nel sangue - un aumento del livello totale di bilirubina dovuto alla frazione indiretta;

- test con la fame - aumento del livello di bilirubina sullo sfondo di fame - Entro 48 ore il paziente riceve cibo con un valore energetico di 400 kcal / giorno. Il primo giorno del test a stomaco vuoto e due giorni dopo si determina la bilirubina sierica. Quando lo si solleva del 50 - 100% del campione è considerato positivo.

- test con fenobarbital - riducendo il livello di bilirubina durante l'assunzione di fenobarbital inducendo enzimi epatici coniugati;

- un test con acido nicotinico - in / nell'introduzione provoca un aumento del livello di bilirubina riducendo la resistenza osmotica dei globuli rossi;

- test delle feci per stercobilina - negativo;

- diagnostica molecolare: analisi del DNA del gene UDHTT (la mutazione a livello TATAA è rilevata in uno degli alleli);

- enzimi del sangue: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - di solito entro valori normali o leggermente elevati.

Se ci sono prove:

- proteine ​​del siero e loro frazioni - si può osservare un aumento delle proteine ​​totali e dellaproteinemia;

- tempo di protrombina - entro i limiti normali;

- marcatori di epatite B, C, D - l'assenza di marcatori;

- test di bromsulfaleina - riduzione della bilirubina nell'assegnazione del 20%.

Strumentali e altri metodi diagnostici

Obbligatorio: ecografia degli organi addominali - determinazione delle dimensioni e delle condizioni del parenchima epatico; dimensione, forma, spessore della parete, presenza di pietre nella cistifellea e dotti biliari.

Se ci sono prove: biopsia epatica percutanea con una valutazione morfologica della biopsia - per escludere epatite cronica, cirrosi epatica.

Se ci sono prove: una genetica clinica - per verificare la diagnosi.

(Sindrome di Crigler-Nayar, Dabin-Johnson, Rotore), epatite virale, ittero meccanico ed emolitico. Una caratteristica distintiva della sindrome di Gilbert è un familiare, non coniugato, non emolitico (che dire di 2 forme, di cui una con emolisi latente?) Iperbilirubinemia. Il criterio diagnostico differenziale per eliminare l'epatite virale è l'assenza di marcatori sierici dello stadio replicativo e integrativo dello sviluppo dei virus dell'epatite B, C e delta. In alcuni casi, è necessaria la biopsia puntura del fegato per distinguere tra la sindrome di Gilbert e l'epatite cronica con scarsa attività clinica pronunciata. Iperbilirubinemia coniugata, la presenza di un tumore, il calcolo, le stenosi del sistema biliare e il pancreas, che sono confermate da ultrasuoni, endoscopia, TC, ecc., Sono a favore dell'ittero ostruttivo.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

- Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante.

- La pelle prurita è assente.

- Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente.

- Ingrandimento della milza - no.

- Aumento della bilirubina sierica - per lo più indiretto (non legato)

- Aumentate coproporfirine nelle urine - no.

- L'attività della glucuronil transferasi è una diminuzione.

- Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance.

- Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa.

Conformità al regime del lavoro, alimentazione, riposo. Evitare sforzi fisici significativi, restrizione dei liquidi, digiuno e iperinsolazione. Nella dieta dei pazienti, specialmente nel periodo delle esacerbazioni, si raccomanda di limitare le carni grasse, i piatti fritti e speziati, le spezie, i cibi in scatola. Bere alcol è inaccettabile. La sindrome di Gilbert non è un motivo per rifiutare le vaccinazioni.

La prognosi è favorevole. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati. È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

Sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert)

Sindrome di Gilbert - malattia del fegato congenita cui manifestazione principale è dovuta principalmente giperbilirubinomiya non coniugata (gratuito) bilirubina indiretta, ittero, l'accumulo di lipofuscina pigmento in epatociti.

malattia di Gilbert è descritto nel 1900 come "un semplice cholehemia famiglia" benigna giperbilirubinomiya non-emolitica familiare, enzimopaty ereditaria. Trasmesso per tipo autosomico dominante.

L'interesse per questa malattia è dovuto al fatto che non è così raro come si pensava in precedenza. In varie regioni, la frequenza di insorgenza della sindrome di Gilbert è compresa tra il 5 e l'11% nella popolazione. A questo proposito, la sindrome di Gilbert deve essere inclusa nel programma di screening diagnostico nei pazienti con iperbilirubinomia. Gli uomini soffrono di sindrome di Gilbert 10 volte più spesso delle donne.

Sintomi clinici (sintomi)

La patogenesi della malattia è una violazione Gilbert cattura, trasporto o coniugazione di bilirubina in epatociti associati geneticamente determinata uridindifosfatglyukuroniltransferazy difetto enzimatico microsomiale (UDFGT) con la partecipazione di cui in rete microsomi verifica citoplasmatica bilirubina legame all'acido glucuronico. A causa dell'attività insufficiente del PDHGT, il fegato può completamente perdere la capacità di coniugare (neutralizzare) la bilirubina

Nella patogenesi della malattia, inoltre, un ruolo importante è giocato dalla violazione della funzione di trasporto delle proteine ​​che trasportano la bilirubina ai microsomi degli epatociti.

Di regola, la malattia si manifesta nell'adolescenza e continua per tutta la vita. Circa il 30% dei pazienti non mostra alcun reclamo. Per lungo tempo, può verificarsi in modo latente, senza essere accompagnato da scoloramento della pelle e della sclera, visibile al paziente e ai parenti. Nella maggior parte dei casi, la sindrome è una scoperta casuale quando si esamina un paziente per altre malattie.

La malattia di solito procede con una triade di sintomi: 1) ittero intermittente - l'iperbilirubinomia è principalmente dovuta ad un aumento del livello di bilirubina non coniugata; 2) sintomi astenio-nevrotici; 3) dolore addominale e disturbi dispeptici.

Per la clinica, la malattia è caratterizzata da lieve sclera itterica, colorazione itterica della pelle. La comparsa di ittero è causata dall'influenza di una varietà di fattori: stress nervoso e fisico, raffreddori acuti, assunzione di determinati farmaci, cibi piccanti, fritti e anche il digiuno. C'è intolleranza alle bevande alcoliche.

Inoltre, è necessario tener conto del fatto che, a causa della ridotta attività degli enzimi epatici microsomali, si manifesta l'effetto tossico dei metaboliti del paracetamolo formati nel sistema del citocromo P-450.

I pazienti spesso possono lamentare di pesantezza, dolore sordo costante nel quadrante in alto a destra, nausea, vomito, mancanza di appetito, eruttazione, costipazione e diarrea alternata. A causa della maggiore concentrazione di bilirubina libera può apparire segni di una lesione del sistema nervoso centrale, accompagnato da stanchezza, irritabilità, mal di testa, raramente - un disturbo del sonno.

La prognosi è favorevole. Tuttavia, con un lungo decorso della malattia, si sviluppa spesso colelitiasi, vengono rilevate ulcere duodenali. Alla palpazione, il fegato viene ingrandito o determinato ai margini dell'arco costale. In alcuni pazienti, l'epatomegalia di contrasto può essere dovuta alla componente emolitica associata alla malattia di Gilbert. Milza nella maggior parte dei pazienti di dimensioni normali. Emocromo completo: nel 30% dei casi si rileva un aumento del contenuto di emoglobina (più di 160 g / l), eritrocitosi, ridotta ESR. L'urina rimane di colore normale, non contiene bilirubina, a volte si trovano tracce di urobilinogeno. L'attività degli enzimi citolitici sierici durante la remissione rimane normale. Durante il periodo di esacerbazione della malattia, la loro attività potrebbe aumentare leggermente. Le feci sono scolorite, a volte scarsamente colorate a causa della stercobilina.

Il decorso della malattia di Gilbert è lungo, ondulato. Nel tempo, può trasformarsi in epatite cronica persistente.

Test di laboratorio

Assegnato per completare il conteggio ematico; analisi delle urine con la definizione di bilirubina, urobilina; elicottero con definizione sterkobilina. L'emocromo completo nella sindrome di Gilbert, di regola, rimane invariato.

Esaminare indici biochimici: contenuto bilirubina e sue frazioni, colesterolo, ALT, AST, GGT, determinare la presenza di infezione virale marcatori dell'epatite B, C, G). La malattia di Gilbert è caratterizzata da un aumento del livello della frazione libera della bilirubina. L'analisi genetica diretta rivela un polimorfismo dei geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert.

Esame strumentale

Per una diagnosi dettagliata della malattia di Gilbert, viene eseguita l'ecografia degli organi addominali, nei casi dubbi, la biopsia del fegato nel punteruolo. In campioni di biopsia epatica di pazienti con sindrome di Gilbert, un quadro morfologico normale viene rilevato con un significativo accumulo di lipofuscina negli epatociti.

La malattia di Gilbert: trattamento

La sindrome di Gilbert non è un motivo per la nomina di alcun trattamento specifico. Si raccomanda una dieta completa e ipercalorica con un contenuto di grassi sufficiente. L'uso di alcol è vietato, il sovraccarico emotivo e fisico, l'assunzione di farmaci che possono indurre l'ittero dovrebbero essere evitati.
Con frequenti episodi giperbilirubinomii per il trattamento di pazienti affetti da sindrome di Gilbert fenobarbital utilizzato, che è prescritto da 0,05-0,1 g 2-3 volte al giorno per 1-2 settimane. Di solito dopo 7-10 giorni il livello di bilirubina nel sangue diminuisce alla normalità.

La sindrome di Gilbert

  • Qual è la sindrome di Gilbert
  • Patogenesi (cosa sta succedendo?) Durante la Sindrome di Gilbert
  • Sintomi della sindrome di Gilbert
  • Diagnosi della sindrome di Gilbert
  • Trattamento della sindrome di Gilbert
  • Prevenzione della sindrome di Gilbert
  • Quali medici dovrebbero essere consultati se hai la sindrome di Gilbert

Qual è la sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert (semplice cholehemia famiglia, iperbilirubinemia costituzionale, idiopatica iperbilirubinemia non coniugata, non emolitici famiglia ittero) - pigmentosa steatosi, caratterizzato moderato aumento intermittente nel contenuto di non legato bilirubina (indiretto) nel sangue per violazione del trasporto intracellulare di bilirubina in epatociti nel luogo della sua connessione con l'acido glucuronico, diminuendo il grado di iperbilirubinemia sotto l'azione di fenobarbital e un tipo di trasmissione autosomica dominante Bani.

Patogenesi (cosa sta succedendo?) Durante la Sindrome di Gilbert

Nel caso della patogenesi della sindrome, vi è una violazione dell'acquisizione della bilirubina da parte dei microsomi del polo vascolare dell'epatocita, una violazione del suo trasporto con l'uso di glastoxes-8-transferasi, consegna della bilirubina non coniugata ai microsomi degli epatociti, così come l'inadeguatezza del microsoma dell'enzima difosfato glucoroniltransferasi. Una caratteristica speciale è l'aumento del contenuto di bilirubina non coniugata, che è insolubile in acqua, ma ben solubile nei grassi, quindi, può interagire con i fosfolipidi delle membrane cellulari, specialmente il cervello, il che spiega la sua neurotossicità.

Sintomi della sindrome di Gilbert

Di regola, la malattia di Gilbert viene rilevata nell'adolescenza e dura per molti anni, di solito per tutta la vita. Gli uomini soffrono più spesso delle donne, questo rapporto è descritto da vari autori come 10 a 1.

Il sintomo principale della malattia è lieve ittero o, come dicono i medici, ittero (dal latino icterus - giallo) sclera, mentre la colorazione ittero della pelle è presente solo in pazienti selezionati. È caratterizzato dalla pelle opaca e ittero, in particolare dal viso. In alcuni casi, vi è una colorazione parziale di palme, piedi, aree ascellari, triangolo naso-labiale. Permettetemi di ricordarvi che l'ispezione dovrebbe essere effettuata in piena luce naturale, poiché in altri casi, il normale colore della pelle potrebbe essere percepito in modo errato.

Il giallo della sclera e della pelle viene di solito rilevato per la prima volta durante l'infanzia o l'adolescenza, raramente è permanente e di solito ha una natura intermittente. L'esaurimento nervoso (ad esempio durante la sessione d'esame) o il grave stress fisico (esercizi di cross-country, bilanciere) possono contribuire all'emergenza o al miglioramento dell'ateroticità. Tra gli altri fattori che aumentano l'ittero, dovrebbero essere chiamati raffreddori, varie operazioni, vomito ripetuto, inedia, errori nella dieta, alcol e alcuni farmaci.

I reclami dispeptici sono annotati in metà dei casi, sono espressi in nausea, mancanza di appetito, eruttazione, violazione della sedia (stitichezza o diarrea), flatulenza. Sebbene sia probabile che questi sintomi non siano più frequenti e non più pronunciati rispetto a quelli sani. A volte l'aspetto di ittero è accompagnato da debolezza, la comparsa di sensazioni spiacevoli nel fegato.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Metodi di esame fisico

  • indagine - un'indicazione nella storia di episodi ricorrenti di lieve ittero che si verifica più spesso dopo sovratensione fisica o una malattia infettiva, compresa l'influenza;
  • ispezione - membrane delle mucose subcotiche e pelle.

Test di laboratorio

  • emocromo completo;
  • analisi delle urine;
  • livello di bilirubina nel sangue - un aumento del livello totale di bilirubina dovuto alla frazione indiretta;
  • test con la fame - aumento del livello di bilirubina sullo sfondo di fame - Entro 48 ore il paziente riceve cibo con un valore energetico di 400 kcal / giorno. Il primo giorno del test a stomaco vuoto e due giorni dopo si determina la bilirubina sierica. Quando lo si solleva del 50 - 100% del campione è considerato positivo.
  • test con fenobarbital - riducendo il livello di bilirubina durante l'assunzione di fenobarbital inducendo enzimi epatici coniugati;
  • un test con acido nicotinico - in / nell'introduzione provoca un aumento del livello di bilirubina riducendo la resistenza osmotica dei globuli rossi;
  • test delle feci per stercobilina - negativo;
  • diagnostica molecolare: analisi del DNA del gene UDHTT (la mutazione a livello TATAA è rilevata in uno degli alleli);
  • enzimi del sangue: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - di solito entro valori normali o leggermente elevati.

Se ci sono prove:

  • proteine ​​del siero e loro frazioni - si può osservare un aumento delle proteine ​​totali e dellaproteinemia;
  • tempo di protrombina - entro i limiti normali;
  • marcatori di epatite B, C, D - l'assenza di marcatori;
  • test di bromsulfaleina - riduzione della bilirubina nell'assegnazione del 20%.

Strumentali e altri metodi diagnostici

  • Ultrasuoni degli organi addominali - determinazione delle dimensioni e delle condizioni del parenchima epatico; dimensione, forma, spessore della parete, presenza di pietre nella cistifellea e dotti biliari.

Se ci sono prove:

  • biopsia percutanea del fegato con una valutazione morfologica della biopsia - per escludere epatite cronica, cirrosi epatica.

Consultazione di specialisti Obbligatoria:

Se ci sono prove:

  • genetista clinico - per verificare la diagnosi.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I pazienti in trattamento speciale, di regola, non hanno bisogno, solo nel periodo di ittero crescente prescrivono una dieta di sparing numero 5, terapia di vitamina, cholagogue. E 'vietato consumare bevande alcoliche, cibi piccanti e grassi, il sovraccarico fisico non è raccomandato.

Prevenzione della sindrome di Gilbert

Conformità al regime del lavoro, alimentazione, riposo. Evitare sforzi fisici significativi, restrizione dei liquidi, digiuno e iperinsolazione. Nella dieta dei pazienti, specialmente nel periodo delle esacerbazioni, si raccomanda di limitare le carni grasse, i piatti fritti e speziati, le spezie, i cibi in scatola. Bere alcol è inaccettabile. La sindrome di Gilbert non è un motivo per rifiutare le vaccinazioni.


Altri Articoli Su Fegato

Dieta

Come e quante persone convivono con l'epatite B

Secondo le statistiche ufficiali dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, quasi 260 milioni di persone sul pianeta vivono con l'epatite B cronica, mentre un numero enorme di persone infette non sono consapevoli della loro malattia e quanti di loro portano il virus in realtà non si può dire con certezza.
Dieta

Come aumentare di peso dopo la rimozione della cistifellea

Voglio aumentare di peso (ho perso peso dopo l'intervento chirurgico - rimozione della cistifellea) Posso usare la nutrizione sportiva? Non dannoso (7 risposte)Igor Morozov () Mangia secondo la dieta prescritta dal medico per te Vladimir Sakhnenko () è meglio non costoso e costoso, e non sai come mangi il pollo fritto e frittelle con panna acida Nikita Yakovenko sarà meglio sul corpo dopo l'operazione?