La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una disfunzione epatica benigna, che consiste nel neutralizzare la sua bilirubina indiretta, che si forma durante la scissione dell'emoglobina.

La sindrome di Gilbert è una caratteristica costituzionale ereditaria, quindi questa patologia non è considerata da molti autori come una malattia.

Tale anomalia si riscontra nel 3-10% della popolazione, è particolarmente spesso diagnosticata tra gli abitanti dell'Africa. È noto che gli uomini hanno 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.

Le principali caratteristiche della sindrome descritta comprendono l'aumento periodico della bilirubina nel sangue e l'ittero associato.

motivi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato nel secondo cromosoma responsabile della produzione dell'enzima epatico glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta si lega al fegato attraverso questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento del contenuto di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, a ittero.

I fattori che causano l'aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero) sono evidenziati:

  • malattie infettive e virali;
  • traumi;
  • mestruazioni;
  • violazione della dieta;
  • il digiuno;
  • irraggiamento solare;
  • mancanza di sonno;
  • la disidratazione;
  • esercizio eccessivo;
  • lo stress;
  • assunzione di alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfonamidi, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
  • uso di alcol;
  • intervento chirurgico

I sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti, la patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue sono stati osservati sin dalla nascita, ma è difficile diagnosticare questa diagnosi nei bambini a causa dell'itterizia fisiologica dei neonati. Di regola, la sindrome di Gilbert è determinata in giovani uomini di età compresa tra 20 e 30 anni durante l'esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è ittero (ittero) della sclera e, a volte, della pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e ha una leggera gravità.

Circa il 30% dei pazienti nel periodo di esacerbazione nota i seguenti sintomi:

  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • bruciori di stomaco;
  • sapore metallico in bocca;
  • perdita di appetito;
  • nausea e vomito (specialmente quando si mangiano cibi dolci);
  • flatulenza;
  • sensazione di pancia piena;
  • costipazione o diarrea.

I segni caratteristici di molte malattie non sono esclusi:

  • debolezza generale e malessere generale;
  • stanchezza cronica;
  • difficoltà di concentrazione;
  • vertigini;
  • palpitazioni cardiache;
  • insonnia;
  • brividi (senza febbre);
  • dolori muscolari.

Alcuni pazienti si lamentano di disturbi emotivi:

  • depressione;
  • propensione al comportamento antisociale;
  • paura e panico irragionevoli;
  • irritabilità.

La labilità emotiva molto probabilmente non è associata a una elevata bilirubina, ma all'autosuggestione (test costanti, visite a varie cliniche e medici).

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica.

Si raccomanda inoltre di indagare le funzioni della ghiandola tiroidea e condurre un esame del sangue per il ferro sierico, la transferrina, la capacità totale di legare il ferro (OZHSS).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
    Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
    L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
    L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
    La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro studio aggiuntivo, ma costoso, è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che viene utilizzato per determinare il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il trattamento specifico della sindrome di Gilbert non esiste. Il gastroenterologo (in sua assenza - il terapeuta) monitora le condizioni e il trattamento dei pazienti.

Dieta per la sindrome

Si raccomanda la vita e durante i periodi di esacerbazione, in particolare un'attenta osservazione della dieta.

Nella dieta dovrebbe prevalere frutta e verdura, dai cereali è data la farina d'avena e grano saraceno. È consentita la ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura non duri, latte secco o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere varietà a basso contenuto di grassi, l'uso di cibi piccanti o alimenti con conservanti è controindicato. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere scartato.

Mostra un consumo abbondante. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè con tè verde e succo di bacche acide non zuccherate (mirtilli, mirtilli rossi, ciliegie).

Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare all'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare il trattamento appropriato per qualsiasi altra ragione.

Terapia farmacologica

Durante i periodi di esacerbazione, è programmato un appuntamento:

  • epatoprotettori (Essentiale forte, Kars, silimarina, Heptral);
  • vitamine (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Vengono anche mostrati brevi corsi di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per il ripristino della peristalsi intestinale e con grave nausea o vomito, utilizzare metoclopromide (cercucale), domperidone.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta, l'aspettativa di vita di questi pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, il mantenimento di uno stile di vita sano contribuisce al suo aumento.

Le complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica sono possibili con l'abuso di alcool, l'eccessiva passione per il cibo "pesante", che è abbastanza possibile nelle persone sane.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una patologia trasmessa dai genitori in cui il fegato non è in grado di metabolizzare la bilirubina. Si manifesta con un temporaneo aumento della bilirubina, ittero. Per l'analisi della sindrome di Gilbert, è necessario donare sangue venoso, anche l'esame emocromocitometrico completo da un dito è informativo.

Le cause della malattia

La sindrome di Gilbert è una malattia geneticamente determinata. È causato da una mutazione del gene responsabile della sintesi dell'enzima glucuroniltransferasi. Una quantità insufficiente di questo enzima porta al fatto che il prodotto di degradazione dell'emoglobina non è in grado di unirsi alla molecola di acido glucuronico e penetrare nella cistifellea e da lì al duodeno.

Di conseguenza, penetra nel flusso sanguigno e la sua concentrazione supera significativamente la norma, questo porta al fatto che le macchie di sangue nel colore della bilirubina (giallo). In grandi quantità, la bilirubina indiretta o libera influenza negativamente il sistema nervoso centrale.

La sua decomposizione è possibile solo nel fegato e sotto l'azione della glucuroniltransferasi. Nella malattia di Gilbert, la concentrazione di bilirubina viene ridotta con l'aiuto di medicinali.

L'esacerbazione della malattia può verificarsi nelle seguenti circostanze:

  • terapia farmacologica (anabolizzanti, corticosteroidi);
  • bere eccessivo;
  • sovraccarico emotivo, stress;
  • chirurgia, trauma;
  • malattie infettive;
  • aumento dello sforzo fisico;
  • errori nella dieta (un sacco di cibi grassi, digiuno, mancanza di dieta, eccesso di cibo).

Quando è richiesta l'analisi

La ragione per sospettare la patologia è la presenza dei seguenti sintomi:

  • decolorazione della pelle e sclera;
  • disagio al fegato (sensazione di pesantezza);
  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • flatulenza;
  • indigestione (diarrea o occlusione intestinale);
  • nausea, sapore amaro in bocca;
  • disturbo del sonno;
  • vertigini;
  • depressione.

Il grado di manifestazione dell'ittero in ognuno si manifesta in modo diverso: in alcuni, solo la sclera diventa gialla, nel secondo tutta la pelle e le mucose sono colorate, e nella terza le macchie gialle compaiono su tutto il corpo. Ma è possibile che anche con un salto significativo nella bilirubina, l'ittero sia assente.

In un quarto dei pazienti con sindrome di Gilbert, il fegato è significativamente ingrandito e "sbircia" da sotto la costola, e non c'è dolore alla palpazione. Ogni decimo di milza ingrossata.

Come viene condotta la ricerca

La diagnosi della sindrome di Gilbert non richiede un lungo studio. La diagnosi viene fatta sulla base del quadro clinico e dei risultati della ricerca di laboratorio. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia genetica, il paziente viene scoperto se ci sono delle anomalie nel funzionamento del fegato nei suoi parenti, cioè una storia familiare è in fase di studio. Ai fini della diagnosi, vengono assegnati i seguenti studi.

emocromo completo

Ti permette di vedere il rapporto tra le cellule del sangue. Nella sindrome di Gilbert, l'indice di emoglobina è leggermente ridotto (110-115 g / l) o aumentato a 160 g / l, nel 15% dei pazienti si trovano eritrociti immaturi, nel 12% la resistenza osmotica degli eritrociti è compromessa.

Analisi delle urine

Discrepanze significative con gli indicatori normali non dovrebbero essere. Se urobilinogeno o bilirubina si trovano nelle urine, questo indica un'altra patologia epatica - epatite. Con la sindrome non ci sono pigmenti biliari e l'equilibrio elettrolitico è normale.

Biochimica del sangue

Tali indicatori come zucchero, proteine ​​del sangue, fosfatasi alcalina, AST, ALT rientrano nel range normale o ci sono piccole deviazioni. La diminuzione dell'albumina suggerisce una patologia che si verifica nel fegato o nei reni.

Di norma, lo studio mostra una deviazione significativa dalla normale concentrazione di bilirubina. Normalmente, questo indicatore negli uomini è entro 17 mmol / l, con la malattia di Gilbert aumenta a 20-50 mmol / l, e con sovraccarico di fegato fino a 50-140 mmol / l. Il plasma contiene meno del 20% di bilirubina diretta.

Altri test

L'elenco dei test continua:

  • Campioni con fenobarbital. Il paziente assume il fenobarbital per cinque giorni, quindi la concentrazione di bilirubina viene ricontrollata. Se il suo livello diminuisce, questa è una conferma della sindrome di Gilbert.
  • Test con vitamina PP. La niacina viene somministrata per via endovenosa. Un significativo aumento della bilirubina in 2-3 ore parla della sindrome di Gilbert o di un'altra patologia epatica.
  • Prova con il digiuno. Dopo il primo esame del sangue, al paziente viene chiesto di mangiare alimenti a basso valore energetico (fino a 400 kcal al giorno) per due giorni. Se il secondo esame del sangue mostra un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte, allora questo conferma la presenza della sindrome di Gilbert.
  • Analisi genetica Il DNA del paziente viene controllato, più precisamente, il gene del PDHT.

In patologia, viene rilevato un polimorfismo di UGT1A1. Questo gene fornisce la produzione di uridina difosfato glucuronidasi, che è coinvolta nella glucurizzazione (cioè nel catturare la bilirubina indiretta e legarla, trasformandola in una diretta, in grado di penetrare nella cistifellea).

Se c'è una settima ripetizione TA nel gene, questo si traduce in una diminuzione dell'attività dell'enzima. Questa analisi può essere prescritta se il paziente deve assumere farmaci a lungo termine che hanno un forte effetto sul fegato.

L'analisi genetica della sindrome di Gilbert è la conferma più rapida e più affidabile della presenza di una malattia del fegato associata a iperbilirubinemia, tuttavia è costosa e non può essere eseguita in tutte le cliniche. Per l'analisi, viene prelevato sangue intero (2-3 ml) e controllato mediante PCR.

È possibile condurre questo studio nel laboratorio Invitro (costo circa 4,5 migliaia di rubli). Decifrare il risultato dell'analisi genetica è semplice: se la conclusione è scritta UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, significa che la sindrome è stata confermata.

Puoi donare un'urina generale e un'analisi del sangue in qualsiasi clinica municipale. I risultati dell'analisi non consentiranno una diagnosi accurata, ma sono abbastanza istruttivi per confutare l'ipotesi di una malattia più grave.

Ulteriori metodi di diagnosi del fegato

Per determinare se la patologia è presente nel fegato stesso, e in tal caso, i seguenti studi aiuteranno a valutare il suo grado:

  • Esame ecografico Vengono valutati non solo il fegato, ma anche la cistifellea e i reni. Se non c'è patologia, questo aiuterà a eliminare l'epatite. Durante l'esacerbazione del fegato aumenta. Il medico valuta le dimensioni del fegato, osserva se ci sono cambiamenti strutturali o infiammazioni nei dotti biliari, elimina l'infiammazione della cistifellea.
  • Tomografia computerizzata È necessario escludere lo sviluppo di un tumore e la formazione di nodi.
  • Biopsia. La procedura prevede la raccolta di tessuto epatico utilizzando un ago speciale. È necessario verificare se ci sono tumori maligni nel fegato e determinare il livello dell'enzima che non consente alla bilirubina di entrare nel cervello.
  • Ricerca sui radioisotopi. Il metodo viene eseguito per valutare la circolazione del sangue nel fegato e la sua funzione escretoria di assorbimento, nonché per verificare la pervietà dei dotti delle vie biliari.
  • Elastografia. È incaricata di determinare il grado di fibrosi epatica.

Se la funzionalità epatica è compromessa e la sua anatomia è alterata, esiste la possibilità che la causa dell'ittero non sia nella sindrome di Gilbert relativamente innocua, ma in un'altra malattia che impedisce la rimozione della bilirubina dal corpo. Questo può essere epatite, cirrosi, sindrome di Crigler-Najjar, patologie autoimmuni, cancro al fegato.

I medici raccomandano anche uno studio della ghiandola tiroidea. Se diagnosticata con la sindrome di Gilbert, la terapia speciale non è prescritta. Il paziente deve seguire la dieta (seguire una dieta equilibrata, non saltare i pasti) e non farsi coinvolgere nell'attività fisica.

Anche se non esiste una terapia specifica per la patologia, il paziente deve essere testato e indagato sulla sua diagnosi al fine di prevenire lo sviluppo di epatite cronica e malattia calcoli biliari. Guidando lo stile di vita corretto, non puoi mai diventare giallo.

Metodi diagnostici per la sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia epatica congenita speciale. Di norma, la principale manifestazione di questa malattia è l'iperbilirubinomia, che si verifica a causa della bilirubina libera indiretta.

Un accumulo di pigmento lipofuscinico si verifica negli epatociti del paziente. Anche per questa malattia è caratterizzata dalla comparsa di ittero. La malattia è trasmessa attraverso la linea ereditaria, il tipo autosomico dominante.

In questo articolo imparerai tutte le cause e i sintomi della sindrome di Gilbert, così come la diagnosi e il trattamento di questa malattia.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Molto spesso, la sindrome di Gilbert si manifesta negli uomini, poiché in essi si verifica quasi 2-3 volte più spesso rispetto alle donne. Di regola, la sindrome compare tra i 3 ei 13 anni e persiste per molti anni, e spesso per tutta la vita.

Quasi sempre in presenza di malattia epatica congenita, un sintomo definito pronunciato è assente o è osservato in minima manifestazione, pertanto, molto spesso, molti esperti chiamano questa malattia non fisiologica, ma una caratteristica fisiologica dell'organismo.

In quasi tutti i casi, la manifestazione della sindrome è solo in ittero moderato, quando c'è una colorazione delle mucose e la superficie della pelle in giallo. A volte il bianco degli occhi è dipinto in questo colore. I sintomi rimanenti, di regola, hanno una gravità lieve e sono piuttosto rari.

I sintomi dei disturbi digestivi nella sindrome sono:

  • Riduzione significativa dell'appetito o della sua assenza;
  • Bruciore di stomaco frequente;
  • Bitter eruttare dopo aver mangiato;
  • La presenza di un gusto amaro in bocca;
  • La comparsa di nausea, e in rari casi e vomito;
  • Il verificarsi di gonfiore;
  • Violazione delle feci, nella maggior parte dei casi, i pazienti hanno stitichezza, persistente da diversi giorni a diverse settimane, ma può anche essere osservata la diarrea;
  • Sensazione di sovraffollamento nello stomaco.

In alcune persone, in presenza della sindrome, compare dolore e dolore nell'area del giusto ipocondrio, che ha un carattere tirato e noioso. Spesso, tali sensazioni si verificano dopo aver consumato cibi piccanti o grassi. In alcuni casi, il fegato può aumentare significativamente di dimensioni.

Metodi diagnostici per la sindrome di Gilbert

Nel determinare la sindrome di Gilbert, i medici possono utilizzare molti metodi diagnostici, conducendo un'indagine completa: in particolare, test di laboratorio, analisi genetiche e studi strumentali.

Nella maggior parte dei casi, per identificare la sindrome di Gilbert viene effettuata:

  • Analizzando la storia esistente dei reclami dei pazienti e dei sintomi della condizione. In questo caso, il medico scopre tutti i punti, ad esempio, quando è apparso esattamente il dolore, quale carattere hanno, quali medicine prende il paziente, cosa ha mangiato prima che i segni della malattia apparissero. Quando si esegue un esame del bianco degli occhi e della pelle per la presenza di ittero;
  • Analisi della storia esistente della vita del paziente, durante la quale viene accertata l'intera malattia trasferita dalla persona, in particolare, correlata al pancreas e alla tiroide. Il medico scopre anche se il paziente ha avuto episodi ittero prima e se sono associati a gravi sforzi fisici;
  • Lo studio della storia familiare generale, mentre il medico scopre se c'è stato un ittero nella famiglia immediata, se qualcuno di loro ha sofferto di alcolismo;
  • Palpazione dell'addome, in particolare l'area destra dell'ipocondrio.

Effettuati anche test di laboratorio, consistenti in uno studio generale del sangue, la sua analisi biochimica, uno studio sulla possibile presenza di epatite virale.

Nel processo di diagnosi della sindrome di Gilbert, viene condotto uno studio delle feci e delle urine del paziente, in particolare test speciali, in particolare:

  • Prova con la fame;
  • Un campione con l'introduzione di acido nicotinico attraverso la vena;
  • Con l'assunzione di fenobarbital;
  • Test di rifampicina.

I metodi diagnostici strumentali comprendono ecografia e TC, elastografia e biopsia epatica. In alcuni casi, il medico può indirizzare il paziente a una visita di genetica e terapeuta.

Test di digiuno

In presenza della sindrome, è possibile eseguire una serie di test diagnostici medici per chiarire la diagnosi, in particolare il test di digiuno. In presenza della sindrome, una brusca riduzione delle calorie consumate al giorno a 400 o fame assoluta causa una reazione speciale nel corpo. Con tali cambiamenti nella nutrizione nel siero aumenta bruscamente la concentrazione di bilirubina. È qui che si basa il test diagnostico.

Per il test, al paziente viene consigliato il digiuno per 48 ore, se non ci sono controindicazioni in questo senso, o una riduzione delle calorie giornaliere consumate al minimo, quando la quantità totale di calorie consumate al giorno non deve superare i 350-400. In questo caso, se c'è una violazione la concentrazione di bilirubin in siero di sangue aumenterà di 2 - 3 volte.

Dopo 2 giorni di digiuno, viene prelevato un secondo campione di sangue per uno studio (necessariamente a stomaco vuoto). In questo caso, il campione è considerato positivo se il livello di bilirubina è aumentato dal 50% al 100%. Ma è importante ricordare qui che praticamente si otterranno gli stessi risultati quando si esegue un test in pazienti con varie malattie del fegato di natura cronica e con emolisi.

Test dell'acido nicotinico

Un campione con acido nicotinico richiede molto meno tempo per condurre rispetto al digiuno. Per testare il paziente, 50 mg di acido nicotinico vengono iniettati per via endovenosa, il che contribuisce ad un aumento significativo del livello di bilirubina di un tipo non coniugato. Il livello di questo elemento in presenza della malattia aumenta 2 - 3 volte letteralmente entro 3 ore dopo la somministrazione di acido nicotinico.

Tale reazione nel corpo è osservata a causa dell'aumento della resistenza osmotica degli eritrociti, così come a causa della sintesi potenziata della bilirubina nella milza. Ma, inoltre, con l'introduzione di acido si verifica e l'inibizione dell'attività UDFHT.

Inoltre, i risultati positivi di tali test sono spesso osservati in presenza di emolisi e varie malattie del fegato in forma cronica.

Test di fenobarbital

Il fenobarbital, entrando nel corpo umano con la patologia di Gilbert, inizia a stimolare l'attività della glucocuronil transferasi, che è un particolare enzima. Questa azione porta al fatto che il livello di bilirubina è significativamente ridotto. Il test sphenobarbital si basa su questa proprietà.

Analisi genetica del sangue per la sindrome di Gilbert e interpretazione dei risultati

Non è richiesta una preparazione speciale per l'analisi del sangue per la sindrome di Gilbert al fine di ottenere risultati affidabili. È importante che il prelievo di sangue avvenga non prima di 3-4 ore dall'ultima assunzione di cibo.

L'insorgenza della sindrome di Gilbert nell'uomo è direttamente correlata a un difetto nello specifico gene UGT1A1, che codifica per l'enzima UDHHT (uridina difosfolato gluguroniltransferasi). È questo enzima che svolge il ruolo principale in tutti i processi di scambio di acidi biliari, bilirubina, ormoni steroidei e altre sostanze derivate da determinati farmaci.

La comparsa di una mutazione porta al fatto che il livello di bilirubina nel sangue aumenta, mentre il tipo non legato dell'elemento diventa predominante, motivo per cui si manifesta una moderata manifestazione di ittero. Spesso i sintomi si osservano sotto forma di debolezza, disturbi del sonno e stanchezza.

Determinare la presenza di una mutazione genetica è una parte indispensabile del complesso generale delle misure diagnostiche in presenza di una sindrome sospetta.

La diagnosi genetica della sindrome di Gilbert si manifesta con la polimorfosi rs8175347 del gene UGT1A1. In questo caso, la diagnosi è confermata o sarà confutata. In particolare, se viene rilevato il genotipo (TA) 6 / (TA) 6, non ci sono motivi oggettivi per fare una diagnosi della sindrome di Gilbert.

I genotipi (TA) 6 / (TA) 7, così come (TA) 6 / (TA) 8, sono eterozigoti. Sono associati a una diminuzione della sintesi proteica nell'organismo con moderazione e possono provocare l'insorgenza di Gilbert e del suo sviluppo.

Se una persona sullo sfondo di ingiallimento della pelle, bulbi oculari, membrane mucose, confermando la presenza di elevate concentrazioni di bilirubina ed escludendo altre possibili malattie del fegato, questi genotipi si trovano (TA) 6 / (TA) 7 e (TA) 6 / (TA) 8, quindi gli viene diagnosticata la sindrome di Gilbert.

Genotipi (TA) 7 / (TA) 7, così come (TA) 8 / (TA) 8, sono omozigoti, la loro presenza con la presenza simultanea di un genotipo eterozigote (TA) 7 / (TA) 8 e segni clinici comuni della malattia è considerata una conferma della diagnosi.

Studi strumentali

Naturalmente, per una diagnosi accurata degli esami del sangue per gli indicatori richiesti, la ricerca genetica e vari campioni diagnostici medici non saranno sufficienti.

Studio radioisotopico del tessuto epatico

Il metodo diagnostico del radioisotopo consente di ottenere dati non solo sullo stato del fegato, il livello di circolazione del sangue in questo organo, ma anche di valutare l'assorbimento e le funzioni escretorie. La procedura consente anche di esplorare e pervietà simultaneamente della cistifellea.

Utilizzando la ricerca sui radioisotopi, i medici hanno l'opportunità di valutare le dimensioni complessive del fegato, i tessuti d'organo, identificare le lesioni e stabilire la loro magnitudine in base alla distribuzione degli isotopi radioattivi in ​​diverse parti del corpo.

Per studiare l'assorbimento e le funzioni escretorie, una soluzione sterile di colorante rosa del Bengala viene iniettata nel paziente mediante un metodo endovenoso e speciali sensori di scintillazione sono installati sopra la superficie del fegato lungo la linea anteriore dell'ascella, anche sopra il quadrante inferiore sinistro dell'addome.

La misurazione della radioattività viene effettuata entro 1 - 1,5 ore dal momento dell'iniezione del colorante, quindi ogni 2 - 4 ore il medico esegue una registrazione dei dati a breve termine. In generale, la diagnostica può richiedere da 24 a 72 ore.

Per esaminare il fegato, speciali isotopi colloidali di tecnezio o oro vengono introdotti nel corpo del paziente.

Ecografia del fegato

L'ecografia consente di determinare in modo rapido e affidabile lo stato non solo del fegato, ma anche della cistifellea e dei suoi dotti, che contribuisce in larga misura alla formulazione di una diagnosi accurata e adeguata, tenendo conto dei sintomi e della storia esistenti, nonché dei risultati dell'analisi.

Inoltre, con l'aiuto degli ultrasuoni, il medico può controllare le condizioni dei dotti biliari e determinare se hanno un processo infiammatorio attivo e altre condizioni patologiche, come i calcoli. Allo stesso tempo, lo studio della colecisti stessa, il suo stato e le peculiarità del lavoro sono in corso, poiché nella diagnosi di molte malattie del fegato, compresa la malattia di Gilbert, la condizione della cistifellea è lontana dall'ultima.

Biopsia epatica

La biopsia epatica da puntura in diversi paesi, inclusa la Russia, è considerata il gold standard per diagnosticare varie malattie del fegato.

L'essenza della procedura è che con uno speciale ago lungo, molto affilato e cavo all'interno, viene raccolto un piccolo pezzo di tessuto epatico. Nella maggior parte dei casi, è possibile prendere un pezzo di solo 1,5-2 cm di lunghezza e 1 mm di diametro. Per fare ciò, l'ago viene inserito attraverso il lato destro del paziente.

L'anestesia durante la puntura di solito non viene utilizzata, ma i pazienti sottoposti a tale diagnosi, affermano di non aver provato dolore e disagio durante il campionamento del tessuto.

Nel nostro paese, tali diagnosi vengono utilizzate per quasi ogni sospetto di presenza di malattie del fegato, poiché questo metodo è il più affidabile possibile e consente di diagnosticare con precisione l'esame di un pezzo di tessuto epatico.

Nei paesi occidentali, si ritiene che non sia pratico eseguire una biopsia per diagnosticare la malattia di Gilbert, e che per fare una diagnosi del genere ci siano più che sufficienti risultati di altri studi.

Altri metodi e analisi diagnostici

Esistono altri metodi di ricerca per fare una diagnosi del genere, in particolare elastometria epatica, fibromax e fibrotest, che sono metodi non invasivi e sicuri alternativi alla biopsia.

L'elastomia epatica, altrimenti denominata fibroscan o fibroscanning, è una tecnica diagnostica non invasiva sicura eseguita utilizzando uno speciale apparato sviluppato in Francia. Usando questa tecnica, si può rilevare con precisione la presenza di cambiamenti strutturali nei tessuti di un organo e riconoscere vari tipi di malattie, comprese quelle croniche. I risultati di tale diagnosi non sono inferiori all'esame del tessuto prelevato mediante biopsia.

Quando si eseguono fibromax e fibrotest, viene utilizzata un'attrezzatura speciale certificata e i dati ottenuti con il suo aiuto vengono ulteriormente elaborati su un computer utilizzando un algoritmo speciale.

Inoltre, quando si diagnostica la sindrome di Gilbert, vengono utilizzati altri metodi, in particolare:

  • Test di Rafimpicin;
  • Introduzione di radioisotopi di cromo;
  • Cromatografia su strato sottile;
  • Valutazione della clearance di vari farmaci;
  • coagulazione;
  • Analisi per la presenza di epatite virale;
  • Urina e feci;
  • Una varietà di esami del sangue.

Metodi di trattamento

Di regola, i pazienti con la sindrome di Gilbert non hanno bisogno di alcun trattamento specialistico. Questa violazione non crea particolari disagi per il paziente e può accompagnarlo per tutta la sua vita, senza influire sulla sua durata.

sindrome di Gilbert non è una malattia, è solo una condizione speciale e le caratteristiche individuali del corpo, quindi non è necessario solo qualche aggiustamento, così come la corretta organizzazione di una dieta, lavoro e riposo, in modo da non provocare la comparsa di episodi di ittero.

I pazienti dovrebbero evitare l'uso di bevande alcoliche in qualsiasi forma e quantità, così come cibi grassi e fritti, poiché tali prodotti sovraccaricano enormemente il fegato e agiscono come un fattore scatenante per la comparsa di ittero. Si dovrebbe evitare un serio sforzo fisico e soprattutto un sovraccarico, quindi le persone con questa sindrome non sono consigliate per praticare qualsiasi tipo di sport.

Durante l'esacerbazione delle condizioni del paziente, può essere prescritta una dieta speciale (n. 5), farmaci coleretici e terapia vitaminica, sebbene nella maggior parte dei casi ciò non sia richiesto e l'episodio di ittero risultante gradualmente passi da solo.

Se una persona si sente male e l'indice di bilirubina raggiunge 50 μmol / l, il medico può prescrivere un singolo ciclo di assunzione di fenobarbital, calcolato per un periodo di 2-4 settimane. Nei casi gravi, che sono molto rari, al paziente possono essere prescritti farmaci speciali per gli epatoprotettori.

Tipi di test per la sindrome di Gilbert

La malattia di Gilbert è una patologia benigna, la cui manifestazione principale è l'iperbilirubinemia. Si riferisce a malattie con un meccanismo di trasmissione genetica. Nel flusso sanguigno, il livello di bilirubina aumenta a causa di una deficienza enzimatica nel fegato, che la utilizza.

Nella maggior parte dei casi, Gilbert viene diagnosticato nella metà maschile della popolazione di età compresa tra 12 e 30 anni. Nell'adolescenza, un aumento della bilirubina indiretta può essere dovuto all'effetto inibitorio degli ormoni sull'enzima che converte questo pigmento nel fegato.

Grave stress fisico, psico-emotivo, digiuno, malattie infettive del fegato, chirurgia, alcolismo o uso a lungo termine di farmaci epatotossici può essere un fattore provocante per l'insorgenza dei sintomi.

Non è sempre possibile diagnosticare la malattia nella fase iniziale a causa dell'assenza di segni clinici pronunciati. Può verificarsi sullo sfondo dell'epatite o dopo il suo completamento. In questo caso, i sintomi sono considerati una conseguenza dell'infiammazione del fegato.

La diagnosi della sindrome di Gilbert inizia con l'analisi dei reclami e il quadro clinico. Il medico attira l'attenzione sulla condizione della pelle, in quanto la principale manifestazione della patologia è l'ittero. La sua gravità dipende dal livello del pigmento nel sangue.

Il cambiamento di colore è osservato nell'area nasolabiale, sui palmi delle mani o nella regione ascellare. Inoltre, una persona può lamentare nausea, eruttazione, flatulenza, stitichezza, diarrea e pesantezza nell'ipocondrio destro. Tutto ciò indica una violazione della digestione.

Dati gli effetti tossici della bilirubina indiretta sulle cellule nervose, un paziente può manifestare irritabilità, disattenzione, diminuzione della memoria e disturbi del sonno.

La malattia può causare la malattia del calcoli biliari. La diagnosi viene stabilita sulla base dei risultati delle analisi genetiche, biochimiche e dei metodi strumentali di ricerca: durante la palpazione (palpazione) dell'addome, il medico rileva un leggero aumento del fegato. Il ferro ha una consistenza morbida e una superficie liscia. Il suo bordo inferiore è doloroso a causa dello stiramento della capsula dell'organo. A volte può essere rilevata l'espansione della milza (splenomegalia).

Il trattamento è prescritto tenendo conto della gravità del processo patologico, della presenza di malattie concomitanti e della predisposizione allergica del paziente.

Test di laboratorio

La sindrome può essere diagnosticata utilizzando test di laboratorio che consentono non solo di sospettare Gilbert, ma anche di valutare le condizioni dell'intero organismo. In alcuni casi, l'analisi consente di identificare la patologia del tratto epatobiliare (tratto biliare, fegato) nella fase in cui la clinica non è ancora disponibile. Questo può essere uno studio o una diagnosi preventiva per un'altra malattia.

Analisi clinica generale

L'analisi del sangue clinica generale per la sindrome di Gilbert indica un aumento del livello di emoglobina, la cui distruzione è accompagnata da un aumento del contenuto di bilirubina indiretta. La sua quantità può raggiungere 160 g / l, anche se la norma è massima 120-130. Si noti che una situazione simile si osserva anche con l'emoconcentrazione dovuta alla disidratazione.

Inoltre, nel saggio può essere rilevato un aumento del livello di reticolociti. Sono globuli rossi immaturi. Per quanto riguarda la VES, i leucociti e le piastrine, rimangono all'interno della gamma normale.

Di solito il sangue viene dato a stomaco vuoto.

Analisi biochimica della sindrome di Gilbert

La biochimica è un emotest accessibile e semplice per determinare il livello di bilirubina. È l'indicatore principale dell'attività del processo. Decifrare l'analisi era affidabile, richiede una preparazione di tre giorni del paziente prima di donare il sangue. Include:

  • l'abolizione dei farmaci che influenzano il livello del pigmento;
  • rifiuto di cibi grassi e alcol.

Dona sangue al digiuno. Quindi, il laboratorio può fornire i seguenti risultati:

  1. livello di bilirubina. Il dottore è interessato alla frazione totale, indiretta e diretta. La loro differenza sta nella presenza di una connessione con l'acido glucuronico, che utilizza il pigmento e lo rimuove con le feci. È l'aumento del contenuto delle specie indirette che indica la probabilità della malattia di Gilbert;

È importante ricordare che un aumento del livello di bilirubina può essere osservato in epatite, ittero transitorio nei neonati, o emolisi, quando si verifica la distruzione degli eritrociti.

  1. la fosfatasi alcalina può essere potenziata, specialmente nella forma familiare di patologia;
  2. transaminasi. Un aumento degli enzimi epatici non è un'indicazione della sindrome di Gilbert.

Il prezzo dell'analisi dipende dal numero di indicatori che il medico ha bisogno di valutare lo stato del fegato.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

La ricerca più affidabile è un esame del sangue genetico per la sindrome di Gilbert. Questo test è un metodo rapido e accurato per confermare una diagnosi. La PCR si basa sull'identificazione di un gene mutato responsabile della sintesi e del funzionamento dell'acido glucuronico.

Il medico dovrebbe decifrare l'indicatore ricevuto:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indica una composizione genetica normale e pertanto la malattia non è confermata;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 viene trovato un ulteriore inserimento, che indica la presenza di un rischio di sviluppare patologia in forma lieve;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 emotest per la sindrome di Gilbert mostrano un alto rischio di malattia grave.

L'analisi genetica non richiede una formazione specifica. Il test per la sindrome di Gilbert viene prescritto prima di iniziare la terapia con farmaci epatotossici.

Il costo dell'analisi dipende dal laboratorio in cui viene prelevato e decifrato il sangue.

Studi strumentali

Per valutare lo stato del tratto epatobiliare, il medico può prescrivere un'ecubotazione ecografica e duodenale. Inoltre, si raccomanda una biopsia o elastografia della ghiandola per escludere l'epatite e la cirrosi.

Intubazione duodenale

Lo studio consente di analizzare la natura del fluido biologico, che consiste in succhi biliari, gastrici e pancreatici. Inoltre, è assegnato per valutare il funzionamento della cistifellea. La formazione specifica include:

  • cena leggera alla vigilia della diagnosi con l'eccezione di prodotti che aumentano la formazione di gas;
  • cinque giorni prima dello studio, gli antispastici, i lassativi e i farmaci che stimolano il flusso biliare vengono cancellati;
  • il giorno prima, 0,5 ml di atropina sono stati iniettati per via sottocutanea nel paziente e gli è stato permesso di bere acqua calda con xilitolo.

Lo studio è condotto a stomaco vuoto al mattino. Può essere classico o frazionale. Nel primo caso, il contenuto è preso dal duodeno, dalla vescica e dai dotti. Per quanto riguarda la seconda tecnica, consiste di cinque fasi e il liquido viene raccolto ogni 7-8 minuti. Questo ci permette di tracciare la dinamica del progresso della bile e determinarne la composizione.

La procedura richiede una sonda di gomma, che ha un'oliva per la raccolta dei materiali. Di solito, nella malattia di Gilbert, si osservano cambiamenti nella composizione della bile, una disfunzione della vescica iper- o ipo-tipo, nonché una disfunzione dello sfintere di Oddi. Il compito di quest'ultimo è di regolare il flusso del fluido enzimatico nell'intestino.

Un altro utile metodo diagnostico è l'ecografia. Si basa sull'uso di onde ultrasoniche che, quando passano attraverso i tessuti con densità diverse, vengono visualizzate sullo schermo con ombre più o meno intense.

Il metodo può essere utilizzato sia a fini diagnostici che profilattici, poiché è assolutamente innocuo e non ha controindicazioni. La preparazione per lo studio include:

  1. esclusione di alimenti dalla dieta che aumentano la formazione di gas;
  2. prendendo assorbenti e farmaci che riducono la flatulenza;
  3. somministrando farmaci lassativi o clistere a persone che soffrono di stitichezza.

L'ecografia esamina la dimensione, la densità e la struttura del fegato. Inoltre, vengono valutati lo stato della cistifellea, dei dotti e dei concrementi.

Biopsia ed elastografia

Per escludere l'infiammazione del fegato e i cambiamenti degli organi cirrotici, viene prescritta una biopsia. È un metodo di ricerca di materiale preso dalla puntura della ghiandola. Richiede l'anestesia e la preparazione morale del paziente, in connessione con il quale il metodo diagnostico più delicato, l'elastografia, è usato molto più spesso.

Questo metodo è il più informativo, indolore e sicuro. Lo studio è condotto utilizzando Fibroscan. Ti permette di impostare la densità e l'elasticità del tessuto.

L'elastografia consente di identificare la malattia nella fase iniziale. L'unica limitazione per condurre questo esame è la gravidanza, dal momento che l'effetto delle onde sull'embrione non è stato completamente studiato. Per quanto riguarda la malattia di Gilbert, i cambiamenti di struttura non vengono rilevati nel corso dello studio.

Campioni specifici

I test sono considerati parte integrante della diagnostica. Possono essere effettuati con farmaci che hanno un effetto diretto o indiretto sul livello di bilirubina nel sangue. L'azione dei farmaci ha lo scopo di inibire o stimolare la sintesi di un enzima che elabora il pigmento della forma indiretta.

Test antidroga

Con l'aiuto di alcuni farmaci è possibile sospettare e confermare la malattia. Esistono diversi tipi di campioni:

  1. con acido nicotinico, durante il quale il farmaco in un volume di 50 mg viene somministrato per via endovenosa, dopo di che il risultato viene valutato dopo tre ore. L'aumento della bilirubina è dovuto all'inibizione del funzionamento dell'acido glucuronico. Il test può anche essere positivo per epatite ed emolisi;
  2. con fenobarbinale. Una compressa del farmaco deve essere assunta entro cinque giorni ad una dose corrispondente a 3 mg per chilogrammo di peso corporeo. Con un test positivo, il livello di bilirubina nel sangue dovrebbe diminuire. Quando si prescrive il farmaco con un dosaggio di 0,1 mg, un paziente di 80 kg al giorno deve assumere 2,5 compresse;
  3. con rifampicina. Dopo la somministrazione di 900 mg del farmaco, la quantità di pigmento dovrebbe aumentare.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • sgabelli disturbati - i pazienti sono preoccupati per la diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di aggravamento della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.


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