La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una disfunzione epatica benigna, che consiste nel neutralizzare la sua bilirubina indiretta, che si forma durante la scissione dell'emoglobina.

La sindrome di Gilbert è una caratteristica costituzionale ereditaria, quindi questa patologia non è considerata da molti autori come una malattia.

Tale anomalia si riscontra nel 3-10% della popolazione, è particolarmente spesso diagnosticata tra gli abitanti dell'Africa. È noto che gli uomini hanno 3-7 volte più probabilità di soffrire di questa malattia.

Le principali caratteristiche della sindrome descritta comprendono l'aumento periodico della bilirubina nel sangue e l'ittero associato.

motivi

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto in un gene situato nel secondo cromosoma responsabile della produzione dell'enzima epatico glucoronil transferasi. La bilirubina indiretta si lega al fegato attraverso questo enzima. Il suo eccesso porta a iperbilirubinemia (aumento del contenuto di bilirubina nel sangue) e, di conseguenza, a ittero.

I fattori che causano l'aggravamento della sindrome di Gilbert (ittero) sono evidenziati:

  • malattie infettive e virali;
  • traumi;
  • mestruazioni;
  • violazione della dieta;
  • il digiuno;
  • irraggiamento solare;
  • mancanza di sonno;
  • la disidratazione;
  • esercizio eccessivo;
  • lo stress;
  • assunzione di alcuni farmaci (rifampicina, cloramfenicolo, anabolizzanti, sulfonamidi, ormoni, ampicillina, caffeina, paracetamolo e altri);
  • uso di alcol;
  • intervento chirurgico

I sintomi della malattia di Gilbert

In un terzo dei pazienti, la patologia non si manifesta. Elevati livelli di bilirubina nel sangue sono stati osservati sin dalla nascita, ma è difficile diagnosticare questa diagnosi nei bambini a causa dell'itterizia fisiologica dei neonati. Di regola, la sindrome di Gilbert è determinata in giovani uomini di età compresa tra 20 e 30 anni durante l'esame per un altro motivo.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è ittero (ittero) della sclera e, a volte, della pelle. L'ittero nella maggior parte dei casi è periodico e ha una leggera gravità.

Circa il 30% dei pazienti nel periodo di esacerbazione nota i seguenti sintomi:

  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • bruciori di stomaco;
  • sapore metallico in bocca;
  • perdita di appetito;
  • nausea e vomito (specialmente quando si mangiano cibi dolci);
  • flatulenza;
  • sensazione di pancia piena;
  • costipazione o diarrea.

I segni caratteristici di molte malattie non sono esclusi:

  • debolezza generale e malessere generale;
  • stanchezza cronica;
  • difficoltà di concentrazione;
  • vertigini;
  • palpitazioni cardiache;
  • insonnia;
  • brividi (senza febbre);
  • dolori muscolari.

Alcuni pazienti si lamentano di disturbi emotivi:

  • depressione;
  • propensione al comportamento antisociale;
  • paura e panico irragionevoli;
  • irritabilità.

La labilità emotiva molto probabilmente non è associata a una elevata bilirubina, ma all'autosuggestione (test costanti, visite a varie cliniche e medici).

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. La sindrome di Gilbert è spesso associata a colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica.

Si raccomanda inoltre di indagare le funzioni della ghiandola tiroidea e condurre un esame del sangue per il ferro sierico, la transferrina, la capacità totale di legare il ferro (OZHSS).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
    Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
    L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
    L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
    La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

Un altro studio aggiuntivo, ma costoso, è l'analisi genetica molecolare (sangue da una vena), che viene utilizzato per determinare il DNA difettoso coinvolto nello sviluppo della sindrome di Gilbert.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il trattamento specifico della sindrome di Gilbert non esiste. Il gastroenterologo (in sua assenza - il terapeuta) monitora le condizioni e il trattamento dei pazienti.

Dieta per la sindrome

Si raccomanda la vita e durante i periodi di esacerbazione, in particolare un'attenta osservazione della dieta.

Nella dieta dovrebbe prevalere frutta e verdura, dai cereali è data la farina d'avena e grano saraceno. È consentita la ricotta a basso contenuto di grassi, fino a 1 uovo al giorno, formaggi a pasta dura non duri, latte secco o condensato, una piccola quantità di panna acida. Carne, pesce e pollame dovrebbero essere varietà a basso contenuto di grassi, l'uso di cibi piccanti o alimenti con conservanti è controindicato. L'alcol, particolarmente forte, dovrebbe essere scartato.

Mostra un consumo abbondante. Si consiglia di sostituire tè nero e caffè con tè verde e succo di bacche acide non zuccherate (mirtilli, mirtilli rossi, ciliegie).

Pasto - almeno 4-5 volte al giorno, in porzioni moderate. Il digiuno, come l'eccesso di cibo, può portare all'esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Inoltre, i pazienti con questa sindrome dovrebbero evitare l'esposizione al sole. È importante informare i medici della presenza di questa patologia in modo che il medico curante possa selezionare il trattamento appropriato per qualsiasi altra ragione.

Terapia farmacologica

Durante i periodi di esacerbazione, è programmato un appuntamento:

  • epatoprotettori (Essentiale forte, Kars, silimarina, Heptral);
  • vitamine (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Vengono anche mostrati brevi corsi di fenobarbital, che lega la bilirubina indiretta.

Per il ripristino della peristalsi intestinale e con grave nausea o vomito, utilizzare metoclopromide (cercucale), domperidone.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta, l'aspettativa di vita di questi pazienti non differisce dall'aspettativa di vita delle persone sane. Inoltre, il mantenimento di uno stile di vita sano contribuisce al suo aumento.

Le complicazioni sotto forma di epatite cronica e cirrosi epatica sono possibili con l'abuso di alcool, l'eccessiva passione per il cibo "pesante", che è abbastanza possibile nelle persone sane.

Come battere la sindrome di Gilbert: metodi di trattamento

Tra tutte le malattie congenite, i medici prestano particolare attenzione a una malattia chiamata sindrome di Gilbert. La malattia di Gilbert si manifesta sotto forma di utilizzo improprio della bilirubina (pigmento biliare) in tutto il corpo, con il risultato che il fegato non affronta la sua elaborazione e neutralizzazione, provocando lo sviluppo di ittero. La malattia è benigna o in forma cronica.

Se la sindrome è pericolosa, molte persone che stanno affrontando la malattia stanno facendo questa domanda. Infatti, senza un trattamento tempestivo, tutte le malattie minacciano una persona con conseguenze, ma in questo caso la sindrome di Gilbert non è in pericolo di vita e raramente provoca complicazioni. In questo caso, la malattia richiede un trattamento sistematico e qualificato per aiutare il fegato e tutto il corpo. Il trattamento deve essere complesso e consiste di diverse tecniche allo stesso tempo.

Trattamento farmacologico della sindrome di Gilbert

La prima cosa che i medici si impegnano a trattare la sindrome di Gilbert è la terapia farmacologica. Al fine di assumere il farmaco più efficace, in parallelo con questo, al paziente viene prescritta una certa dieta, l'osservanza del regime giornaliero, nonché la prevenzione dell'influenza di fattori negativi.

Trattamento farmacologico della malattia di fegato La sindrome di Gilbert si basa sui seguenti passaggi:

  1. L'uso di farmaci che promettono una diminuzione della quantità di bilirubina è il fenobarbitale. Per assumere tali farmaci occorrono circa 2-4 settimane, fino a che il livello di bilirubina non si sia stabilizzato e i sintomi della malattia non siano eliminati. Un'alternativa a un farmaco così forte può essere il suo analogo, ma con un effetto più lieve: il trattamento con Corvalol o Valocordin.
  2. L'uso di farmaci per rimuovere la bilirubina in eccesso accelerando l'assorbimento. A tale scopo, gli esperti prescrivono farmaci diuretici e carbone attivo.
  3. Introduzione mediante iniezione di albumina, poiché questa sostanza lega la bilirubina nel sangue.
  4. La terapia della vitamina - per il trattamento di tali malattie prescrive vitamine del gruppo B.
  5. Terapia epatoprotettiva per proteggere le cellule del fegato e aiutare nel suo lavoro.
  6. L'uso del colagogo, se la malattia di Gilbert è accompagnata da sintomi gravi.
  7. Alimenti dietetici in cui è necessario ridurre al minimo alcol, grassi e conservanti.

Un'attenzione particolare dovrà essere prestata a quei fattori che possono provocare una esacerbazione della malattia - stress frequenti, malattie infettive, intenso sforzo fisico, digiuno, assunzione di farmaci che influenzano negativamente il fegato.

Per ottenere il massimo risultato dalla terapia farmacologica è possibile solo se tutti gli articoli elencati saranno eseguiti contemporaneamente. Individualmente, ciascuna tecnica sarà inefficace, specialmente nella fase acuta della sindrome di Gilbert.

Ulteriori informazioni sul trattamento della sindrome di Gilbert:

fisioterapia

La fisioterapia della sindrome di Gilbert viene solitamente prescritta da un medico per prevenire vari disturbi nel corpo sullo sfondo di tale patologia. Possono essere vari tipi di attività, come la fototerapia, per impedire alla bilirubina di entrare nella barriera emato-encefalica nel cervello.

Preparazione speciale a base di sostanze naturali.

Prezzo del farmaco

Recensioni di trattamento

I primi risultati si fanno sentire dopo una settimana di somministrazione.

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Solo 1 volta al giorno, 3 gocce

Istruzioni per l'uso

Caratteristiche di

Per la fototerapia che utilizza una lampada blu con la fornitura di onde luminose, la lunghezza di un'onda singola raggiunge i 450 nm. Il paziente deve chiudere gli occhi e la sorgente luminosa si trova a una distanza di 45 cm dal corpo del paziente. L'esposizione ai bambini è controindicata a causa della difficoltà di valutare la condizione della pelle.

Risultati e recensioni

Recensioni della maggior parte degli esperti medici dicono che la fototerapia aiuta la bilirubina indiretta, che non si dissolve in acqua, si trasforma in un tipo solubile di lyubirubina. Pertanto, una quantità eccessiva di bilirubina può essere rimossa con il sangue, eliminando così le cause di esacerbazione della sindrome di Gilbert.

Le revisioni dei pazienti confermano che la fisioterapia associata al trattamento farmacologico contribuisce a migliorare le condizioni della pelle. Al fine di ottenere una remissione che durerà per anni, è importante seguire tutte le prescrizioni del medico, così come completare un corso di fisioterapia senza un passaggio.

Metodi tradizionali di trattamento

Per prevenire il ripetersi della malattia, oltre a sopprimere il processo patologico sulla vite, possono essere utilizzate tecniche non convenzionali. Per questo, viene effettuato un trattamento con rimedi popolari, ma solo a condizione che i metodi scelti siano stati approvati dal medico curante. I rimedi popolari possono prevenire le conseguenze della malattia, venendo applicati in pratica insieme ai metodi tradizionali di trattamento.

Tè e decotti

Per facilitare le condizioni del paziente, gli esperti raccomandano l'uso di tisane appositamente preparate a base di erbe curative. Poiché la sindrome di Gilbert è una malattia del fegato, verranno utilizzate erbe con effetto diuretico e coleretico, così come epatoprotettori con cui viene trattato questo organo. Vale a dire:

  • seta di mais;
  • eterna;
  • frutti di rosa canina;
  • Erba di San Giovanni;
  • crespino;
  • cardo mariano;
  • calendula;
  • nardo;
  • Tanaceto.

È possibile mescolare le erbe l'una con l'altra, dopodiché viene preparato un cucchiaio della miscela in 500 ml di acqua bollita. È necessario insistere sul decotto per circa 30-40 minuti, dopo di che l'acqua filtrata viene bevuta in piccole quantità diverse volte al giorno. Per prendere tali fondi servono 3-6 mesi per ottenere un effetto duraturo. Si consiglia di bere tè tra i pasti.

Efficace è un rimedio a base di tanaceto, camomilla, celidonia e cinorrodi. La miscela deve essere bollita in acqua per 5 minuti, quindi insistere per circa un'ora in un luogo fresco. Prima di ogni pasto, bevi un quarto di tazza di brodo. Con lo stesso principio, è possibile preparare un decotto di celidonia, camomilla e orologio a tre foglie, l'agente che ne risulta bevo due volte al giorno, 1 tazza dopo un pasto.

Tinture di alcol

Le tinture alcoliche per il trattamento di tali malattie sono preparate su vino o alcool medico puro. I seguenti metodi sono riconosciuti come le ricette più efficaci:

  1. Prendete le foglie di nocciolo, pre-essiccate e macinate in polvere. La materia prima risultante deve essere sciolta in 200 gr. vino, quindi insistere durante la notte in una stanza fresca. Avendo filtrato la tintura, utilizzare in piccole dosi per tutto il giorno.
  2. Prendete un assenzio di erba secca o fresca nella quantità di 25 grammi., Mescolato con un bicchiere di alcool al 70%. La miscela viene inviata in una stanza buia e fresca per 7-8 giorni da infondere, ma soggetta a scuotimento regolare del contenitore. Tintura tesa di 20 gocce tre volte al giorno.

Questi fondi devono essere assunti rigorosamente dall'approvazione del medico, in quanto la base alcolica potrebbe non essere adatta a tutti i pazienti. In caso di gravi malattie del fegato, le tinture alcoliche possono essere controindicate, nel qual caso si utilizzano tinture a base d'acqua.

Altri mezzi di medicina alternativa

Se le controindicazioni del paziente non contraddicono il trattamento popolare della sindrome di Gilbert, puoi ricorrere a una serie di altre ricette testate dal tempo e dall'esperienza. Una pianta efficace per proteggere il fegato è il cardo mariano, è utile prenderla sotto forma di olio, infuso o infuso al posto del tè. Anche ampiamente usato le seguenti ricette:

  1. Succhi e miele Prendi 500 ml di succo di barbabietola, 500 gr. miele, 50 gr. miele naturale fresco, 200 gr. succo di ravanello nero. Gli ingredienti di miscelazione, il succo fresco devono essere conservati in frigorifero, prendendo per via orale al mattino e alla sera, un bicchiere ciascuno.
  2. Chaga. Prendere 15 parti del fungo chaga e 1 parte di propoli, aggiungere alla miscela un bicchiere di acqua bollente. La miscela deve essere infusa per 2 settimane e solo dopo 50 grammi vengono inviati al prodotto. argilla bianca. Prima di ogni pasto, assumere 50 gr. miscela per 10 giorni.
  3. Bardana. La pianta viene raccolta a maggio, per ottenere il succo prendiamo i gambi, le foglie, laviamo accuratamente l'erba, tritiamo finemente e spremiamo il liquido. Tre volte al giorno, il succo risultante viene assunto per via orale in un cucchiaio per 10 giorni.

Ci sono molti più rimedi popolari, ma l'opzione più semplice per aiutare la cistifellea e il fegato è usare l'infusione sui fianchi. Sono fatti in un thermos durante la notte, dopo di che il brodo risultante viene assunto per via orale prima di ogni pasto. Il trattamento dei rimedi popolari dovrebbe essere lungo e regolare per ottenere l'effetto cumulativo.

Principi e caratteristiche della nutrizione

La base della dieta per questa malattia è l'assenza di grassi pesanti, conservanti e alcol. Hai bisogno di rinunciare a piatti affumicati, speziati, fritti e salati, marinate e sottaceti. Limita la necessità di prodotti come:

  • brodi, prodotti a base di carne grassa;
  • cottura al forno, prodotti da forno;
  • latticini grassi;
  • bacche e frutti;
  • uova di gallina;
  • maionese, ketchup e varie salse;
  • caffè;
  • alcool.

È necessario mangiare cibo solo in uno stato caldo e in quantità moderate, in modo da non sovraccaricare il fegato con un eccesso di cibi. I seguenti prodotti saranno utili nella sindrome di Gilbert:

  • zuppe magra con pasta e cereali;
  • biscotti galetny;
  • il pane di segale di ieri;
  • oli vegetali;
  • porridge sull'acqua;
  • magra di pollame e pesce;
  • bacche e frutti, ma dopo il trattamento termico;
  • ricotta a basso contenuto di grassi, kefir, panna acida e formaggio a pasta dura.

Assicurati di bere 2 litri di acqua pura o acqua minerale farmacia senza gas al giorno per pulire il corpo da veleni e tossine. Delle bevande saranno utili composte di frutta secca, brodi, tè deboli, baci, succo di pomodoro. È meglio mangiare 5-6 volte al giorno in modo frazionario, e il numero giornaliero di calorie non dovrebbe essere superiore a 2500.

Consigli e trucchi

I medici specialisti oltre alle basi della terapia della malattia danno necessariamente consigli e raccomandazioni sul mantenimento della salute e sulla prevenzione della recidiva della malattia. Per questo è importante seguire le seguenti regole:

  • esclusione di eventuali fattori domestici di impatto negativo sul fegato;
  • mantenere una dieta equilibrata e sana;
  • rifiuto completo delle cattive abitudini;
  • esclusione dello stress;
  • bere grandi quantità di acqua;
  • evitare uno sforzo fisico eccessivo;
  • stare all'aria aperta;
  • esclusione dei raggi ultravioletti.

Inoltre, è importante monitorare il tuo stato psico-emotivo, in quanto la depressione, l'apatia o l'irritabilità influenzano negativamente il lavoro del fegato. Quindi, una nuova esacerbazione della sindrome può essere provocata.

Recensioni sui farmaci usati nel trattamento della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert mi ha accompagnato per circa 15 anni, alternando ricadute e fasi di remissione. All'inizio era difficile trovare le migliori opzioni di trattamento, ma oggi so per certo cosa mi aiuterà a sopprimere l'esacerbazione della malattia. Combino il trattamento farmacologico con una visita alla fisioterapia, dove ricevo un corso di fototerapia. A casa mi siedo con una dieta rigorosa e bevo anche erbe che fanno bene al fegato: rosa canina, cardo mariano e seta di mais. Solo con una tale serie di misure posso superare la patologia.

Non molto tempo fa, i medici mi hanno diagnosticato una malattia così grave come la sindrome di Gilbert. A causa di forti preoccupazioni su questo, la malattia ha progredito notevolmente. Pertanto, ho iniziato a curare la malattia con tutti i mezzi contemporaneamente - ho bevuto pillole per eliminare la bilirubina in eccesso, parallelamente al tavolo numero 5 di dieta, bevuto olio di cardo mariano, tisana, speso pulendo il fegato con acqua minerale. Un mese dopo, la malattia cominciò a declinare e un mese dopo tutto era finito.

Vivo con una tale malattia per tutta la vita, devo essere trattato circa una volta ogni 2-3 anni. Ne ho abbastanza di una dieta rigorosa, con l'assunzione di assorbenti, farmaci coleretici e diuretici, oltre alla medicina tradizionale. Ma per la prevenzione, ogni sei mesi passo a pulire il fegato con diverse tecniche sotto la supervisione di un dottore.

complicazioni

Se non si prendono in considerazione le controindicazioni al trattamento della malattia di Gilbert, si può solo aggravare il decorso della malattia, poiché in questo caso l'organo sofferente è il fegato, che non tollera potenti farmaci e tossine. Il trattamento improprio della malattia o il rifiuto del trattamento possono portare al fatto che il sistema vascolare, il sistema nervoso e gli organi digestivi ne soffriranno.

La principale minaccia in questa malattia è il blocco dei dotti della cistifellea. La complicazione più pericolosa è l'ittero nucleare, in cui anche il cervello può soffrire, causando cambiamenti irreparabili in tutto il corpo. Ma con un adeguato trattamento e mantenimento della salute nell'80% dei pazienti con un'alta percentuale di bilirubina, la malattia non causa complicanze e procede a un ritmo moderato.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • sgabelli disturbati - i pazienti sono preoccupati per la diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di aggravamento della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

La sindrome di Gilbert - trattamento

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica ereditaria che si manifesta in una violazione dell'uso della bilirubina nel corpo. Il fegato del paziente non può neutralizzare completamente questo pigmento biliare e si accumula nel corpo, causando ittero. La malattia è di tipo ereditario con un decorso benigno, ma cronico.

Come trattare la sindrome di Gilbert?

Questa malattia non rappresenta una minaccia per la vita e causa complicazioni estremamente rare, pertanto la sindrome di Gilbert di solito non richiede un trattamento specifico e sistematico.

Di solito viene prescritto un trattamento farmacologico per neutralizzare i sintomi da esso causati e per prevenirne l'aspetto, vengono utilizzati metodi non farmacologici: aderenza al regime, una dieta speciale e l'eliminazione di fattori che possono scatenare un'esacerbazione.

I trattamenti per la sindrome di Gilbert, che vengono utilizzati secondo necessità, includono quanto segue:

  1. Assunzione di farmaci che riducono il livello di bilirubina nel sangue. Questi includono, prima di tutto, il fenobarbitale e i preparati che lo contengono. I farmaci di solito durano 2-4 settimane e si fermano dopo la scomparsa dei segni esterni (ittero) e la normalizzazione del livello di bilirubina nel sangue. Lo svantaggio di questo metodo di trattamento è che i farmaci possono creare dipendenza, e l'effetto di essi sta svanendo, è necessario smettere di prendere. Nel trattamento della sindrome di Gilbert, molti pazienti preferiscono sostituire il fenobarbital con farmaci con il suo contenuto, ma con effetti più lievi, come Corvalol o Valocordin.
  2. Accelerazione dell'assorbimento ed escrezione della bilirubina (diuretico e carbone attivo).
  3. Iniezioni di albumina che legano la bilirubina già circolante nel sangue.
  4. Ricezione di vitamine del gruppo B.
  5. Accettazione di epatoprotettori per mantenere la funzionalità epatica.
  6. Assunzione di farmaci coleretici durante l'esacerbazione dei sintomi.
  7. Dieta con l'uso più basso possibile di grassi complessi, conservanti, alcol.
  8. Evitare situazioni che provocano esacerbazione dei sintomi (infezioni, stress, digiuno, eccessivo esercizio fisico, farmaci che influiscono negativamente sul fegato).

Dieta per la sindrome di Gilbert

Nel trattamento della sindrome di Gilbert, una delle posizioni chiave è la nutrizione.

I prodotti che sono chiaramente controindicati in tutti i pazienti con tale diagnosi non esiste. In ogni caso, un tale insieme può essere individuale. Pertanto, in quasi tutti i pazienti con sindrome di Gilbert, bere alcol provoca una brusca esacerbazione dei sintomi, ma ci sono casi in cui questo non si verifica.

Inoltre, i pazienti sono controindicati a digiuno e dieta priva di proteine. Frutti di mare, uova, latticini dovrebbero essere necessariamente inclusi nella dieta. Ed è meglio rifiutare cibi troppo grassi e fritti, in quanto influisce negativamente sul fegato.

Inoltre, non sono consentite lunghe pause, seguite da un forte consumo di cibo. I pasti dovrebbero essere regolari, meglio frazionari, in piccole porzioni, ma fino a 5 volte al giorno.

Trattamento dei rimedi popolari della sindrome di Gilbert

Come già accennato, sebbene la malattia raramente porti a disagio fisico, le sue manifestazioni esterne causano disagio psicologico a molti. Per combattere l'ittero nella sindrome di Gilbert, è possibile utilizzare non solo i farmaci, ma anche la terapia a base di erbe, l'uso di tè coleretici, i decotti che aiutano a pulire e migliorare l'attività epatica.

Questi includono:

L'accettazione di erbe è desiderabile per alternare o usare cariche speciali. Anche nel caso del cardo mariano, l'assunzione di olio da questa pianta ha un buon effetto.

Sindrome zhilabera e farmaci ormonali. Sindrome di Gilbert: cause, sintomi e trattamento, che è una sindrome pericolosa.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria associata a un difetto in un gene coinvolto nel metabolismo. Di conseguenza, la quantità di sostanza nel sangue aumenta e l'ittero moderato si verifica periodicamente nel paziente - cioè, la pelle e la mucosa acquisiscono una tinta giallastra. Allo stesso tempo, tutti gli altri conteggi ematici e test di funzionalità epatica rimangono assolutamente normali.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici?

La causa principale della malattia è la difettosità del gene responsabile della glucuronil transferasi, l'enzima epatico che rende possibile lo scambio di bilirubina. Se manca questo enzima nel corpo, la sostanza non può essere completamente eliminata e la maggior parte di essa entrerà nel sangue. Con un aumento della concentrazione di bilirubina inizia l'ittero. Cioè, per dirla semplicemente: la malattia di Gilbert è l'incapacità del fegato di trattare sufficientemente una sostanza tossica e di rimuoverla.

Sindrome di Gilbert - sintomi

La malattia è spesso 2-3 volte più diagnosticata negli uomini. Di norma, i suoi primi segni compaiono tra i 3 e i 13 anni. La sindrome di Gilbert un bambino può essere "ereditata" dai genitori. Inoltre, la malattia si sviluppa sullo sfondo di digiuno prolungato, infezioni, stress fisico ed emotivo. A volte la malattia si verifica a causa di ormoni o sostanze come la caffeina, il salicilato di sodio, il paracetamolo.

Il sintomo principale della sindrome -. Può essere intermittente (apparire dopo aver bevuto, a causa di sovraccarico fisico o trauma mentale) e cronica. In alcuni pazienti, il livello di bilirubina nella sindrome di Gilbert aumenta leggermente e la pelle acquisisce solo una leggera sfumatura giallastra, mentre in altri anche il bianco degli occhi diventa ocra brillante. In rari casi, l'ittero appare macchiato.

Oltre all'ingiallimento della pelle e delle mucose, i sintomi della malattia di Gilbert includono:

  • insonnia;
  • la debolezza;
  • stanchezza;
  • l'aspetto di un sapore amaro in bocca;
  • perdita di appetito;
  • gonfiore;
  • sensazione di pesantezza nel giusto ipocondrio;
  • violazione della sedia (i pazienti si lamentano spesso di diarrea, in alternanza con stitichezza);
  • ingrossamento del fegato (si verifica solo nel 25% dei casi, con la dimensione dell'organo che cambia leggermente e la palpazione rimane indolore).

La sindrome di Gilbert - diagnosi

Per determinare questa malattia, è necessario condurre diversi studi clinici. È richiesto un esame del sangue per la sindrome di Gibert. Oltre a lui, il paziente è stato prescritto:

  • analisi delle urine;
  • uno studio della concentrazione di bilirubina nel sangue;
  • campioni per bilirubina (con acido nicotinico, a digiuno o con fenobarbital);
  • analisi delle feci per sterkobilina;
  • test per fosfatasi alcalina, GGTP, AsAT, AlAT.

Analisi della sindrome di Gilbert - trascrizione

I risultati degli studi di laboratorio sono sempre difficili da smontare. Soprattutto quando ce ne sono così tanti come nella diagnosi di questa malattia. Se si sospetta la sindrome di Gibert e l'analisi della bilirubina supera la norma di 8,5 - 20,5 mmol / l, la diagnosi è confermata. Anche la presenza di una sostanza tossica nella composizione delle urine è considerata un segno sfavorevole. Ciò che è importante - i marcatori dell'epatite virale nella sindrome non sono definiti.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Poiché la malattia è spesso ereditaria, nella maggior parte dei casi le misure diagnostiche comprendono il test del DNA. Si ritiene che la malattia sia trasmessa al bambino solo quando entrambi i genitori sono portatori di un gene anormale. Se uno dei suoi parenti non ce l'ha, il bambino nascerà sano, ma allo stesso tempo diventerà il portatore del gene "sbagliato".

È possibile determinare la sindrome omozigotica di Gilbert nella diagnostica del DNA esaminando il numero di ripetizioni TA. Se ce ne sono 7 o più nella regione del promotore, la diagnosi è confermata. Gli esperti raccomandano vivamente di condurre uno studio genetico prima di iniziare la terapia, specialmente quando è previsto un trattamento con farmaci che hanno un effetto epatotossico.

Come trattare la sindrome di Gilbert?

È importante capire che questa non è una malattia ordinaria. Pertanto, la sindrome di Gilbert non ha bisogno di un trattamento speciale. Dopo aver appreso della loro diagnosi, i pazienti sono invitati a rivedere la dieta - ridurre al minimo l'uso di cibi salati e piccanti, - cercare di proteggersi dallo stress e dalle preoccupazioni, abbandonare cattive abitudini e, se possibile, praticare uno stile di vita sano. In poche parole, non esiste un segreto su come curare la sindrome di Gilbert. Ma tutte le misure sopra riportate potrebbero portare il livello di bilirubina alla normalità.

Preparazioni con la sindrome di Gilbert

Prescrivere qualsiasi farmaco dovrebbe specialista. Di regola, i farmaci per la sindrome di Gilbert sono usati come:

  1. Medicinali dal gruppo di barbiturici. Questi farmaci hanno un effetto antiepilettico, riducendo contemporaneamente il livello di bilirubina.
  2. . Proteggi il fegato dagli effetti negativi degli irritanti.
  3. In presenza di disturbi dispeptici, la sindrome di Gilbert viene trattata con antiemetici ed enzimi digestivi.
  4. Enterosorbenti facilitano la rapida rimozione della bilirubina dall'intestino.

Dieta per la sindrome di Gilbert

Infatti, una corretta alimentazione è la chiave per ripristinare con successo i normali livelli di bilirubina nel sangue. La dieta per la malattia di Gilbert richiede rigore. Ma è efficace. I pazienti con questa diagnosi sono autorizzati a mangiare:

  • pane di frumento;
  • ricotta a basso contenuto di grassi;
  • manzo magro;
  • pollo bollito;
  • zuppe di verdure in brodo;
  • cereali friabili;
  • frutta (ma non acida);
  • composte;
  • tè debole

E i prodotti con la malattia di Gilbert sono proibiti come segue:

  • pasticceria fresca;
  • pepe;
  • gelato;
  • carne e pesce grassi;
  • spinaci;
  • grasso;
  • acetosa;
  • senape;
  • alcol;
  • caffè naturale.

La sindrome di Gilbert - trattamento dei rimedi popolari

Affidarsi esclusivamente a trattamenti alternativi non può. Ma la sindrome di Augustin Gilbert è una di quelle malattie in cui la terapia tradizionale è accolta anche da molti specialisti. La cosa principale è discutere l'elenco dei farmaci con il medico, determinare chiaramente il dosaggio per te stesso e non dimenticare di prendere regolarmente tutti i test di controllo necessari.

La sindrome di Gilbert - trattamento con olio con aceto e miele

  • olio d'oliva - 0,5 l;
  • Miele di fiori - 0,5 kg;
  • aceto di sidro di mele - 75 ml.
  1. Tutti gli ingredienti sono accuratamente miscelati in un contenitore e versati in un contenitore ben chiuso.
  2. È necessario conservare il medicinale in un luogo fresco e buio (sul ripiano inferiore del frigorifero, per esempio).
  3. Prima dell'uso, il liquido deve essere mescolato con un cucchiaio di legno.
  4. Bere circa 15-20 ml per 20-30 minuti prima dei pasti, 3 - 5 volte al giorno.
  5. L'ittero inizierà a scendere il terzo giorno, ma il rimedio dovrebbe essere bevuto per almeno una settimana. La pausa tra i corsi dovrebbe essere di almeno tre settimane.

Trattamento della bardana della sindrome di Gilbert

  1. Si consiglia di utilizzare le foglie fresche, raccolte a maggio, quando contengono la quantità massima di sostanze nutritive.
  2. Pereteret green con l'aggiunta di acqua.
  3. Succo si consiglia di bere 15 ml tre volte al giorno per 10 giorni.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

La malattia non porta alla morte e la qualità della vita non peggiora. Ma allo stesso tempo, la sindrome di Gilbert ha ancora conseguenze negative. Nel corso degli anni, alcuni pazienti con ittero possono sviluppare disturbi psicosomatici. Ciò che può complicare significativamente il processo di adattamento sociale e costringere una persona ad andare da uno psicoterapeuta.

In rari casi, la sindrome di Gilbert si forma pigmento o nei dotti della vescica. Se ciò accade, è dovuto all'accumulo di una quantità eccessiva di bilirubina indiretta nel sedimento. I cambiamenti epatici non sono quasi influenzati. Ma se non ti limiti all'alcol, al cibo spazzatura e all'assunzione incontrollata di farmaci, l'epatite può svilupparsi.

La sindrome di Gilbert e la gravidanza

Tutte le future madri dovrebbero essere rassicurate subito: questa malattia e la gravidanza non si escludono a vicenda. La sindrome di Gilbert non rappresenta una minaccia né per la donna né per il suo bambino non ancora nato. Il più grande pericolo di rilevare una malattia durante una situazione interessante è l'incapacità di assumere quei medicinali che sono tradizionalmente utilizzati per alleviare la condizione dei pazienti.

La sindrome di Gilbert è ereditaria, ma la futura mamma può ridurre la quantità di bilirubina nel sangue. Per questo è necessario:

  1. Elimina completamente lo sforzo fisico.
  2. Rinuncia all'alcol
  3. Evitare anche lo stress mite.
  4. Non morire di fame in alcun modo.
  5. Per stare al sole per un periodo di tempo limitato.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria che si manifesta con episodi di ittero causati da un aumento della quantità di bilirubina indiretta (non coniugata) nel siero del sangue.

In questa sindrome, c'è una diminuzione dell'attività dell'enzima uridina difosfato glucuroniltransferasi (PDHT) del fegato. Nella maggior parte dei casi, le manifestazioni della sindrome di Gilbert si sviluppano in pazienti di età compresa tra 12 e 30 anni.

  • Cosa hai bisogno di sapere sulla sindrome di Gilbert?

Per la prima volta la sindrome di Gilbert fu descritta nel 1901 dai terapeuti francesi Augustine Gilbert e Pierre Lereboullet.

Nel mondo, l'incidenza della sindrome di Gilbert è dello 0,5-10%.

La sindrome di Gilbert si sviluppa spesso negli uomini che nelle donne - (2-7): 1.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Gilbert si sviluppano in pazienti di età compresa tra 12 e 30 anni.

La sindrome di Gilbert si manifesta con episodi di ittero, che si verificano improvvisamente e indipendentemente. Questi episodi possono essere provocati da disidratazione, assunzione di alcol, fame, mestruazioni (nelle donne), situazioni stressanti, aumento dello sforzo fisico, infezioni. I pazienti si lamentano di affaticamento e disagio nella cavità addominale.

La diagnosi della sindrome di Gilbert si basa sulla storia familiare, le manifestazioni cliniche, i risultati dei metodi di ricerca di laboratorio (analisi generali, esami del sangue biochimici, test provocatori). Il contenuto di bilirubina indiretta (non coniugata) nel siero può aumentare fino a 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Tuttavia, in molti pazienti questa cifra non supera i 3 mg / dl (51,3 μmol / l). Nel 30% dei casi, il contenuto di bilirubina rimane entro i limiti normali.

Per il trattamento delle esacerbazioni della malattia, vengono utilizzati farmaci (fenobarbital, zixorin), portando ad un aumento dell'attività dell'enzima PDHHT.

  • Perché la sindrome di Gilbert è malata?

    La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria. Il gene difettoso si trova sul 2 ° cromosoma.

    La sindrome di Gilbert è causata da una diminuzione dell'attività (fino al 30% della norma) dell'enzima epatico PDHHT. Di conseguenza, le cellule del fegato non possono trasformare la bilirubina indiretta in una linea retta, quindi la sua rimozione dal fegato con la bile è difficile.

    Nel fegato dei pazienti con sindrome di Gilbert, possono essere rilevati accumuli di pigmento lipofuscinico marrone dorato polverizzato.

  • Come si manifesta la sindrome di Gilbert?

    Nella maggior parte dei casi, le manifestazioni della sindrome di Gilbert si verificano in pazienti di età superiore ai 12-30 anni. In alcuni pazienti, la malattia inizia dopo l'epatite virale acuta.

    Il decorso della malattia è ondulatorio. È caratterizzato da ittero, xantelasma delle palpebre (placche piatte di colore giallo limone, solitamente situate nell'angolo interno della palpebra superiore).

    L'intensità dell'ittero è diversa: da lieve ittero della sclera a pronunciato ittero della pelle e delle mucose. Episodi di ittero nei pazienti si verificano improvvisamente e indipendentemente risolti. Questi episodi possono essere provocati da disidratazione, assunzione di alcol, fame, mestruazioni (nelle donne), situazioni stressanti, aumento dello sforzo fisico, infezioni.

    L'ittero può aumentare dopo l'assunzione di alcuni farmaci: steroidi anabolizzanti, glucocorticoidi, androgeni, rifampicina, cimetidina, cloramfenicolo, streptomicina, sodio salicilato, ampicillina, caffeina, etinilestradiolo, paracetamolo.

    I pazienti possono manifestare una gravità nell'ipocondrio destro. I pazienti lamentano stanchezza, una sensazione di disagio nella cavità addominale, un aumento della temperatura corporea. Nel 20% dei casi con la sindrome di Gilbert viene rilevato un ingrossamento del fegato. Nel 30% dei casi, i pazienti con sindrome di Gilbert mostrano colecistite, i pazienti con sindrome di Gilbert hanno un aumentato rischio di calcoli biliari. Un numero di pazienti ha disfunzione della cistifellea e dello sfintere di Oddi; nel 12,5% dei casi, viene rilevata epatite cronica di natura alcolica o virale.

    Circa il 30% dei pazienti non impone alcuna grondaia.

  • Come viene trattata la sindrome di Gilbert?

    Nella sindrome di Gilbert, sono compromesse convulsioni, trasporto e coniugazione della bilirubina, che è associata a una diminuzione dell'attività dell'enzima UDHHT nel fegato. Pertanto, per il trattamento delle esacerbazioni della malattia, vengono utilizzati farmaci che portano all'induzione dell'attività di questo enzima, eseguendo la coniugazione della bilirubina.

    In caso di episodi di ittero (iperbilirubinemia non coniugata) con sindrome di Gilbert, vengono utilizzati:

    • fenobarbital (Luminal) - per via orale, alla dose di 1,5-2 mg / kg 2 p / giorno.
    • Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - per adulti (durante o dopo i pasti) per malattie croniche, 0,4-0,6 g (4 - 6 capsule) 1 volta alla settimana o 0,1 g 3 volte al giorno.
  • Prevenzione della sindrome di Gilbert

    Non esistono misure preventive specifiche. Tuttavia, i pazienti devono essere consapevoli dei fattori che possono scatenare episodi di ittero. Questi includono: assunzione di alcol, disidratazione, digiuno, situazioni stressanti, notevole sforzo fisico. I pazienti devono evitare di assumere determinati farmaci che possono portare ad un aumento dell'ittero: steroidi anabolizzanti, glucocorticoidi, androgeni, rifampicina, cimetidina, cloramfenicolo, streptomicina, sodio salicilato, ampicillina, caffeina, etinilestradiolo, paracetamolo.

    È importante diagnosticare e trattare tempestivamente le infezioni che portano ad un aumento degli episodi ittero.

    La malattia è ereditaria. Pertanto, le coppie che soffrono di questa malattia dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare una gravidanza.

  • Cosa dovrebbe fare un paziente con la sindrome di Gilbert?

    La prognosi è favorevole. La malattia ha un carattere benigno, non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti. La progressione del sintomo non è stata osservata.

    La sindrome prende il nome da un gastroenterologo francese, che nel 1901 ha diagnosticato e descritto la condizione di epatite pigmentaria, che ora è chiamata malattia di Gilbert.

    Fatti sulla sindrome di Gilbert:

    • La sindrome genetica di Gilbert è una malattia abbastanza comune che si verifica nel 3-7% della popolazione. Secondo alcuni dati, tale deviazione è tipica del 10% degli abitanti del mondo e nel continente africano è rilevata nel 36% della popolazione.
    • Le statistiche indicano che negli uomini la malattia viene rilevata 8-10 volte più spesso rispetto alle donne, questo è associato alle caratteristiche del loro background ormonale.
    • Ci sono molti atleti famosi e personaggi storici tra le persone che hanno affrontato questa deviazione. Ad esempio, sulla via delle vittorie storiche, la sindrome di Gilbert non è diventata un ostacolo per Napoleone.

    CAUSE

    Il compito principale del fegato è quello di pulire il sangue di prodotti metabolici e tossine. Dagli organi interni, il sangue si riversa nel fegato, dove avviene il suo processo di filtrazione. Il sangue contiene la bilirubina, che è il prodotto della scomposizione dei globuli rossi. Il suo complesso contenente ferro si disintegra per formare bilirubina tossica indiretta. Quando questa sostanza è combinata con l'enzima glucuroniltransferasi, perde le sue proprietà tossiche e si trasforma in bilirubina diretta, che lascia facilmente il corpo. Le cause della sindrome di Gilbert sono una diminuzione dell'attività di questo enzima. Questo porta al fatto che i metaboliti continuano a circolare nel corpo.

    Gli inquilini della sindrome manifestano una tendenza alle esacerbazioni periodiche. Ci sono una serie di fattori che contribuiscono a questo processo.

    Fattori predisponenti:

    • duro lavoro fisico;
    • lo stress;
    • deviazioni dalla dieta nella direzione del digiuno o dell'eccesso di cibo;
    • abuso di alcool, assunzione di droghe;
    • surriscaldamento, sovraraffreddamento, eccessiva insolazione;
    • infezioni virali;
    • lesioni, interventi chirurgici;
    • farmaci dal gruppo di antibiotici, steroidi anabolizzanti e agenti anti-infiammatori non steroidei;
    • periodi di mestruazioni nelle donne.

    CLASSIFICAZIONE

    Forme della sindrome:

    • Congenito - i primi sintomi compaiono tra i 12 ei 30 anni, senza provocazione di epatite virale acuta.
    • Manifestazione - innescata da epatite virale acuta all'età di 12 anni.

    Per la frequenza caratteristica della sindrome. A questo proposito, ci sono due periodi: peggioramento e remissione.

    Sintomi

    Le deviazioni non possono essere rilasciate a lungo o possono mostrare segni clinici minori che sono spesso associati a indisposizione temporanea. Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è una manifestazione moderata di ittero, in cui la pelle, la sclera degli occhi e le mucose di una persona acquisiscono una tinta gialla. Frequenti casi di colorazione della pelle nel triangolo naso-labiale, sui piedi, sui palmi delle mani e sotto le ascelle.

    Sintomi secondari:

    • insonnia;
    • debolezza, affaticamento veloce, vertigini;
    • sapore amaro in bocca;
    • diminuzione dell'appetito;
    • bruciori di stomaco;
    • nausea, vomito occasionalmente possibile;
    • costipazione e diarrea;
    • flatulenza;
    • flatulenza;
    • sensazione di pesantezza nello stomaco;
    • dolore sordo e tirante sul lato destro sotto la costola;
    • il fegato nella sindrome di Gilbert aumenta di dimensioni nel 60% dei pazienti;
    • l'ingrandimento della milza si verifica nel 10% dei casi.

    DIAGNOSI

    La malattia è più spesso rilevata nell'adolescenza. Con la storia corretta della raccolta della diagnosi non succede.

    Tali segni della sindrome di Gilbert, come l'età da 12 a 30 anni e gli episodi periodici di ittero di varia gravità, provocati dall'assunzione di alcool, superlavoro, digiuno e aumento dello sforzo fisico, danno ragione di dire che questa è la sindrome di Gilbert.

    Oltre all'esame e alla raccolta dell'anamnesi, vengono assegnati test di laboratorio e test fisiologici per confermare le ipotesi e come diagnosi differenziale.

    Test di laboratorio:

    • rilevazione del livello di bilirubina nei livelli ematici elevati di bilirubina indiretta;
    • test con l'inedia - per due giorni il valore energetico del cibo del paziente non deve superare i 400 kcal / giorno, il campione è positivo con un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte;
    • test dell'acido nicotinico - il farmaco viene somministrato per via endovenosa, dopo 3 ore, un aumento della concentrazione di bilirubina indiretta nel sangue viene registrato 2-3 volte;
    • Campione di fenobarbital: una somministrazione di cinque giorni del farmaco influenza la diminuzione del livello di bilirubina indiretta nel sangue;
    • analisi del sangue biochimica;
    • analisi generale del sangue e delle urine;
    • analisi delle feci per il rilevamento di serkobilin.

    Metodi diagnostici strumentali:

    • ultrasuoni per valutare lo stato del fegato e altri organi interni del tubo digerente;
    • tomografia computerizzata per un esame più dettagliato;
    • biopsia del tessuto epatico per esame istologico.

    Tali problemi sono di competenza dei gastroenterologi, la genetica nella sindrome di Gilbert, di regola, non attrae. A volte può essere richiesto un test genetico del sangue o dell'epitelio dalla mucosa orale.

    TRATTAMENTO

    La malattia è considerata benigna e, di regola, non causa seri problemi di salute. Il giallo della pelle e delle mucose causa preoccupazione per il paziente e gli altri. In questo caso, il medico deve segnalare l'infondatezza delle preoccupazioni e indicare l'irregolarità dei sintomi.

    Al momento, i metodi della medicina moderna non hanno metodi di terapia etiotropica per prevenire l'insorgere dei sintomi della malattia di Gilbert. A volte, la terapia farmacologica può essere utilizzata per ridurre la gravità dell'ittero.

    Farmaci per terapia farmacologica:

    • induttori di enzimi microsomiali - farmaci, sulla base del fenobarbital, riducendo il livello di bilirubina indiretta nel sangue;
    • gepatoprotektory;
    • farmaci coleretici;
    • assorbenti;
    • enzimi;
    • propulsivi - stimolanti della motilità intestinale;
    • antiemetici.

    Le preparazioni farmaceutiche non curano la malattia di Gilbert, riducono solo la gravità delle sue manifestazioni e migliorano la qualità della vita del paziente. La fototerapia è utilizzata come metodo aggiuntivo. Sotto l'influenza dell'irradiazione, si verifica una distruzione accelerata e l'eliminazione della bilirubina.

    In rari casi, con lo sviluppo di gravi complicanze della sindrome di Gilbert, quando il livello di bilirubina raggiunge livelli critici, possono essere eseguite trasfusioni di sangue e somministrazione di albumina.

    COMPLICAZIONI

    La malattia è caratterizzata da un decorso favorevole e di per sé non causa lo sviluppo di complicazioni. Quando viene diagnosticata la sindrome di Gilbert, il pericolo è: violazione cronica della dieta, mancato rispetto del regime e uso improprio dei farmaci.

    Possibili complicazioni:

    • epatite cronica con infiammazione persistente del tessuto epatico;
    • malattia del calcoli biliari con la deposizione di pietre nella cistifellea e nei suoi dotti;
    • colecistite cronica;
    • colangite;
    • malattie croniche dello stomaco, del pancreas e del duodeno;
    • disturbi psicosomatici.

    PREVENZIONE

    La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

    Misure di prevenzione:

    • Eccezione di surriscaldamento, ipotermia e lunga permanenza sotto i raggi del sole.
    • Il rifiuto del lavoro fisico pesante, così come l'esercizio intensivo.
    • È vietato abusare di alcol e drogarsi.
    • L'accettazione di antibiotici e altri farmaci deve essere fatta solo come prescritto da un medico in un dosaggio chiaramente indicato in relazione ai tempi di ammissione.
    • Dieta con restrizione di piatti grassi, fritti, piccanti e speziati.
    • La dieta dovrebbe essere costante senza pause lunghe, questo vale non solo per il cibo ma anche per l'acqua.

    PREVISIONE PER IL RECUPERO

    In generale, la prognosi è favorevole. La predisposizione alla comparsa del colore giallo persiste per tutta la vita, ma ciò non influisce sui tassi di mortalità e non si osservano anche cambiamenti progressivi nel fegato. Il trattamento con tali sintomi della sindrome di Gilbert con metodi medici porta a una riduzione dei livelli di bilirubina nella norma, ma l'uso costante di questi medicinali è associato al rischio di effetti collaterali.

    I pazienti hanno una maggiore sensibilità a vari effetti epatotossici. L'assunzione di alcol e droghe influisce negativamente sulla funzionalità epatica e può provocare lo sviluppo di malattia del colesino, colecistite e disturbi psicosomatici.

    Prima di pianificare la gravidanza, le coppie con la sindrome di Gilbert identificate sono incoraggiate a visitare la consulenza genetica per valutare il rischio di malattia nella loro prole.

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    La malattia di Gilbert (malattia) è una malattia ereditaria che si manifesta con un costante o periodico aumento del livello di bilirubina nel sangue, ittero e alcuni altri sintomi. La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa e non richiede un trattamento speciale.

    Perché si sviluppa la sindrome di Gilbert?

    La causa della sindrome di Gilbert è una mancanza geneticamente determinata di uno speciale enzima epatico (glucuroniltransferasi), che è coinvolto nel metabolismo della bilirubina. In condizioni di carenza di questo enzima, la bilirubina indiretta non può essere legata al fegato, che porta al suo aumento di sangue e allo sviluppo di ittero.

    A che età viene rilevata la sindrome di Gilbert?

    Elevati livelli di bilirubina nella sindrome di Gilbert sono stati osservati sin dalla nascita. Tuttavia, in tutti i neonati il ​​livello di bilirubina nel sangue è elevato (ittero fisiologico), in relazione al quale a volte la malattia viene rilevata in età avanzata.

    Quali sono i sintomi della malattia di Gilbert?

    I sintomi della malattia di Gilbert, di norma, sono intermittenti, e appaiono o peggiorano a causa di sforzi fisici (sport), stress, digiuno, alcol, alcuni farmaci e anche dopo malattie virali passate (influenza, epatite virale, ecc.)

    I seguenti sintomi principali della sindrome di Gilbert si distinguono:

    1. Giallo di pelle, sclera degli occhi e delle mucose - dalla luce, appena visibile a grave ittero (durante un aumento della bilirubina).

    2. Maggiore affaticamento, debolezza.

    3. Un senso di disagio e dolore nel giusto ipocondrio.

    La sindrome di Gilbert e la gravidanza.

    La sindrome di Gilbert, di regola, procede favorevolmente e non influenza il decorso della gravidanza.

    Diagnosi della sindrome di Gilbert.

    Il principale segno diagnostico della sindrome di Gilbert è un aumento del livello di bilirubina nel sangue a causa della frazione indiretta (aumento della bilirubina indiretta). Per la diagnosi della malattia di Gilbert, viene utilizzato un campione con fenobarbital: nella sindrome di Gilbert, dopo aver assunto il fenobarbitale, il livello di bilirubina nel sangue diminuisce.

    Trattamento della sindrome di Gilbert.

    Le persone con la sindrome di Gilbert non hanno bisogno di cure speciali. Se si osserva il regime appropriato, la bilirubina rimane normale o leggermente elevata senza causare sintomi della malattia. Il regime per la sindrome di Gilbert comporta l'eliminazione di pesanti sforzi fisici, il rifiuto di alcol e cibi grassi. Digiuno indesiderato e pause prolungate tra i pasti, assunzione di alcuni farmaci (antibiotici, anticonvulsivanti, ecc.) Si raccomanda periodicamente di prendere gli epatoprotettori (farmaci che migliorano la funzione epatica): Hofitolo, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Silimarina e vitamine.

    ), affaticamento, malessere generale, ansia, a volte leggero giallo della pelle e sclera. La causa della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività dell'enzima uridina fosfato glucuroniltransferasi, che aumenta la concentrazione. La sua tempestiva diagnosi ci consente di differenziare la diagnosi da gravi patologie epatiche e del sangue, per limitare nel tempo la somministrazione di farmaci ad effetto epatotossico, per correggere il tuo stile di vita fino a che scompare il disagio completo causato dall'iperbilirubinemia.

    Il modo più rapido per rilevare la sindrome di Gilbert è la diagnostica diretta del DNA, che consiste nel determinare il numero di ripetizioni (TA) nel gene UGT1A1, uridina fosfato glucuronil transferasi. Un aumento del numero di queste ripetizioni è un prerequisito per l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Il trattamento nella maggior parte dei casi non è richiesto. La principale prevenzione dello sviluppo dei sintomi clinici è di evitare fattori provocatori.

    Iperbilirubinemia benigna, ittero intermittente giovanile.

    OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Iperbilirubinemia.

    Principali sintomi: aumento della bilirubina e ittero, che può essere di varia gravità (da lieve ittero della sclera a grave giallore della pelle e delle mucose)

    Fenomeni astenici: affaticamento, debolezza, disturbi del sonno.

    Altre possibili manifestazioni: pesantezza nell'ipocondrio destro, nausea, bruciore di stomaco, dolore addominale aspecifico, meno comunemente macchie di pigmento sul corpo, viso.

    Informazioni generali sulla malattia

    La sindrome di Gilbert si verifica in media nel 5% della popolazione. Questa è una malattia ereditaria caratterizzata da episodi di ittero, che si sviluppa a seguito di un aumento della bilirubina sierica indiretta. La base della sindrome di Gilbert è una diminuzione dell'attività funzionale dell'enzima fegato uridina fosfato glucuronil transferasi (UDHPT). Con la scomposizione degli eritrociti, la bilirubina diretta viene rilasciata, che quindi entra nel flusso sanguigno e normalmente negli epatociti (cellule epatiche) si lega all'acido glucuronico sotto l'influenza dell'UDPHT. Quando questo enzima è carente, la cattura della bilirubina e la sua coniugazione sono disturbate, il che porta ad un aumento del livello di bilirubina e del suo accumulo nei tessuti - questo spiega l'ittero.

    L'enzima UDPHT è codificato dal gene UGT 1A1. La mutazione nella regione del promotore del gene UGT 1A1 è caratterizzata da un aumento del numero di ripetizioni (TA) (normalmente il loro numero non supera 6). Se ce ne sono 7 in uno stato omozigote o eterozigote, l'attività funzionale dell'enzima UDHPT diminuisce - questo è un prerequisito per l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Nei portatori di mutazione omozigote, la malattia è caratterizzata da un livello più alto di bilirubina e manifestazioni cliniche pronunciate. Nei portatori eterozigoti prevale la forma latente, che di solito si manifesta in un aumento del livello di bilirubina.

    La malattia può manifestarsi a diverse età, nei ragazzi più spesso durante l'adolescenza. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici si verificano dopo una malattia acuta, principalmente eziologia virale, dopo uno sforzo fisico o emotivo, bevendo alcolici, assumendo un certo numero di farmaci, che sono coinvolti nel metabolismo del PDHHT. Anche l'ittero può essere scatenato da fattori quali il digiuno, l'esposizione al sole, i disturbi alimentari (mangiare cibi grassi, in scatola con una quantità eccessiva di spezie).

    Una tipica manifestazione della malattia di Gilbert è l'ittero. Si osservano anche disturbi di Asthenovegetative: debolezza, disturbi del sonno, stanchezza. Con iperbilirubinemia a lungo termine, ci sono depressioni. Inoltre caratterizzato da sintomi dispeptici e pesantezza nell'ipocondrio destro. Raramente sotto l'influenza della luce c'è una tendenza alla pigmentazione della pelle. Secondo alcuni rapporti, la sindrome di Gilbert è combinata con discinesia biliare.

    L'iperbilirubinemia (aumento del livello di bilirubina) il più delle volte non supera i 100 mmol / l con una predominanza della frazione indiretta. I restanti test di funzionalità epatica, di regola, non vengono modificati.

    Spesso è asintomatico, quando la sindrome di Gilbert può essere rilevata con anomalie rilevate casualmente nell'analisi biochimica del sangue (indice di bilirubina).

    Chi è a rischio?

    Le persone che hanno parenti stretti con diagnosi di sindrome di Gilbert.

    • Determinazione del livello di bilirubina totale e delle sue frazioni.
    • Diagnostica genetica Il modo più rapido per rilevare la sindrome di Gilbert è l'analisi diretta del DNA, che consiste nel determinare il numero di ripetizioni (TA) nel gene UGT1A1.
    • Ultrasuoni del fegato e della cistifellea.

    Di regola, la sindrome di Gilbert non richiede trattamento. Nelle manifestazioni cliniche, è necessario evitare di provocare fattori di rischio: notevole sforzo fisico, disidratazione, digiuno e abuso di alcool. I pazienti con sindrome di Gilbert non raccomandano l'assunzione di farmaci che sono coinvolti nel metabolismo dell'enzima UDHHT, poiché è possibile sviluppare reazioni epatotossiche. Farmaci prescritti dal medico secondo la testimonianza, valutando il rapporto rischio-beneficio, in base alla presenza di episodi itterici, al livello di bilirubina. Quando si esacerba la sindrome di Gilbert, si raccomanda di seguire la dieta Pevzner n. 5, e dalla terapia farmacologica, il fenobarbitale viene utilizzato principalmente. Gli epatoprotettori possono anche essere utilizzati in terapia, sono prescritti dal corso.

    La diagnosi tempestiva della sindrome di Gilbert permette di distinguerla da altre malattie del fegato e del sangue, per limitare nel tempo la somministrazione di farmaci con un effetto epatotossico, per correggere lo stile di vita del paziente fino a scomparire il disagio causato dall'iperbilirubinemia.


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L'emocromo completo è un metodo diagnostico importante, senza i cui risultati è impossibile stabilire con precisione la diagnosi. Durante lo studio, è possibile determinare il rapporto percentuale nel sangue degli elementi principali formati, vale a dire: piastrine, eritrociti e leucociti.