Sindrome di Gilbert (malattia): sintomi, diagnosi e trattamento

La prima sindrome dell'ittero familiare non emolitico è stata descritta dal medico francese Augustine Nicholas Gilbert.

La sindrome di Gilbert è una malattia congenita geneticamente determinata associata a metabolismo compromesso e utilizzo della bilirubina, che si accumula gradualmente nel corpo. Questa forma di iperbilirubinemia è considerata la più favorevole. Questa malattia viene solitamente diagnosticata nei bambini o negli adolescenti.

Il codice per MKB-10 - K 76.8 - altre malattie epatiche specificate.

eziologia

Tale iperbilirubinemia è di natura familiare. La ragione di ciò è una violazione della struttura del gene UGT1A1, che codifica per l'enzima uridina difosfato glucuronil transferasi (UDHT). Questo enzima è coinvolto nell'utilizzo della bilirubina, in caso di patologia, la sua attività è inferiore alla norma del 10-30%.

Questa malattia si trova nei paesi europei - 1%, Asia - 3%, ma il più delle volte viene rilevato in Africa - il 36% della popolazione. Il rapporto tra uomini e donne a cui è stata diagnosticata la sindrome di Gilbert è 10: 1. Quando si assicurano la vita di tali pazienti, vengono indirizzati al solito gruppo di rischio (cioè alle persone sane).

sintomi

La manifestazione principale è un aumento della bilirubina libera nel siero fino a numeri medio-alti - 17-85 μmol / L. L'ittero lieve rivelato non è permanente, può essere accompagnato da debolezza, nausea e sensazione di pesantezza nel fegato. Di norma, altri sintomi (febbre, vomito, ingrossamento della milza) non sono caratteristici.

È possibile sospettare la sindrome di Gilbert se solo bilirubina libera è significativamente elevata nel sangue, altri indici biochimici sono normali.

In alcuni pazienti, aumenta la sensibilità al freddo. Quando esacerbazione può causare depressione, difficoltà di concentrazione, sudorazione.

Effetti spiacevoli che possono essere nel caso della malattia:

  1. Ittero ricorrente moderato a causa della mancanza di uadatite nel corpo. Livelli elevati di bilirubina non sono costanti e quando un numero di fattori è influenzato, può ridursi alla normalità.
  2. Con un aumento della bilirubina, la composizione della bile può essere interrotta, il che può causare la formazione di calcoli biliari.
  3. Il rischio di trasmissione della sindrome per via ereditaria.

Poiché l'ittero non è un sintomo permanente della malattia, il suo aspetto è solitamente causato da fattori interni o esterni.

Ci sono alcuni di questi motivi, considerane alcuni:

  • il digiuno;
  • pasti saltati;
  • lo stress;
  • le mestruazioni (nelle donne);
  • la disidratazione;
  • lunga permanenza al sole;
  • malattie infettive acute.

diagnostica

Per la diagnosi, condurre test funzionali, test di laboratorio e biopsia epatica.

Di solito, la sindrome di Gilbert viene rilevata per caso durante gli esami profilattici o per il trattamento di un'altra malattia.

Diagnostica funzionale

Per identificare questa patologia, è auspicabile, oltre a intervistare e chiarire la storia della famiglia, una serie di studi speciali. Tali test vengono eseguiti per confermare la diagnosi e aiutare a differenziare altre malattie con bilirubina elevata.

Sintomi e trattamento della sindrome di Gilbert

Le patologie epatiche sono diverse. Questo corpo svolge molte funzioni vitali. Tra le lesioni genetiche che interrompono il lavoro del sistema epatobiliare, include la sindrome di Gilbert. Questa è una patologia ereditaria, la cui manifestazione principale è un aumento della concentrazione di bilirubina libera nel sangue. Tale cascata di reazioni è causata da una mutazione che porta all'insolvenza dell'enzima coinvolto nel metabolismo del pigmento biliare. È impossibile curare il disturbo, ma oggi è controllato con successo.

Cause di patologia

La sindrome di Gilbert è un problema genetico. Il quadro clinico è associato a metabolismo compromesso della bilirubina - il pigmento, che è un prodotto della scomposizione dell'emoglobina dell'eritrocito. Questo composto è normalmente metabolizzato nel fegato ed escreto nella bile. Tuttavia, se il paziente ha la sindrome di Gilbert, la bilirubina si accumula nel sangue nella sua forma libera, che porta ad intossicazione del corpo. Questa cascata di reazioni è causata dal malfunzionamento di enzimi specifici, in particolare UDP-glucuroniltransferasi sullo sfondo della mutazione del gene corrispondente. La malattia è ereditaria, quindi, molto spesso si manifesta nei bambini durante l'adolescenza. La manifestazione di segni della sindrome di Jalbert negli adulti è spesso iniziata dai seguenti fattori:

  1. Il digiuno prolungato, che provoca una violazione dei processi naturali di digestione.
  2. Assunzione incontrollata di antibiotici, così come di altri farmaci che hanno un effetto epatotossico.
  3. Cambiamenti ormonali nelle donne, che si sviluppano sullo sfondo delle mestruazioni o della gravidanza.
  4. Grave sforzo fisico che gli atleti incontrano più spesso. L'esposizione a lungo termine allo stress può anche contribuire alla manifestazione della patologia.

L'ereditarietà della mutazione che causa lo sviluppo della sindrome si manifesta in modo autosomico dominante. È anche possibile l'insorgere della malattia a causa di una lesione infettiva.

Classificazione e segni della sindrome di Gilbert

È consuetudine distinguere 2 forme di manifestazione della malattia:

  1. Malattia congenita registrata nei pazienti non affetti da epatite virale. Questo tipo di problema è diagnosticato nella maggior parte dei casi. Compare per la prima volta in pazienti di età compresa tra 12 e 30 anni. In genere, i sintomi sono iniziati dalla pubertà.
  2. Le conseguenze dell'epatite virale. Una lesione infettiva è in grado di trasformarsi in una forma cronica, che causa qualche cambiamento nel quadro clinico caratteristico del problema.

I sintomi della sindrome di Gilbert sono determinati dal livello di aumento della bilirubina, che ha un effetto tossico pronunciato. In alcuni casi, c'è solo una leggera sclera ikterichnost e mucose. Se la concentrazione del pigmento aumenta significativamente, si registra l'ingiallimento della congiuntiva, della lingua, delle labbra e della pelle. Il cervello è estremamente sensibile alla quantità di bilirubina nel sangue, quindi i pazienti soffrono di depressione generale, debolezza e disturbi del sonno. A causa di danni al fegato, c'è dolore all'addome. Un sintomo clinico comune della sindrome di Gilbert è la dispepsia - la comparsa di nausea, vomito, diarrea. In questo caso, circa un terzo di tutti i casi della malattia sono asintomatici, cioè il disturbo può essere una scoperta accidentale durante gli studi di laboratorio. Con un lungo decorso del problema, il rischio di danni alla cistifellea aumenta significativamente. La complicazione più comune in questo caso è la colelitiasi.

diagnostica

Per confermare la presenza della sindrome di Gilbert sarà necessario un esame completo del paziente, che inizia con la raccolta della storia familiare. Viene eseguito un emocromo completo, viene consegnata la biochimica. In base ai risultati, viene effettuata la differenziazione dell'aumento della concentrazione di bilirubina dovuta alla patologia del fegato dal problema provocato dalla rottura attiva dei globuli rossi. Per la diagnosi richiederà anche test più specifici per identificare i cambiamenti caratteristici della sindrome di Gilbert. La PCR è considerata informativa a questo proposito, che conferma la mutazione della regione cromosomica che codifica la struttura dell'enzima epatico patologico.

Condurre un test genetico nella diagnosi di questa violazione è stato reso possibile identificando la localizzazione esatta del difetto che ha causato la formazione di un problema ereditario. L'efficacia di questo studio in alcuni casi è estremamente elevata a causa del fatto che l'iperbilirubinemia maligna di origine epatica è raramente formata. La specifica mutazione che provoca lo sviluppo della sindrome di Gilbert ha un'incidenza del 12%. La probabilità della presenza di qualsiasi difetto di questo gene è solo del 10%. Questo è ciò che causa la bassa prevalenza del disturbo, che, secondo le statistiche, non supera l'1,5%.

Tuttavia, poiché la manifestazione della mutazione è registrata così raramente, i medici ritengono che il test della PCR non richieda l'uso di routine nella diagnosi della sindrome di Gilbert. È giustificato solo in caso di complicazione con questo disturbo della storia familiare. È molto più efficace escludere tutte le altre possibili cause di bilirubinemia, anche se si sospetta un problema genetico. Uso più efficiente di esami del sangue standard di laboratorio, oltre a test funzionali.

trattamento

Di regola, una dieta è sufficiente per normalizzare le condizioni del paziente, poiché un aumento della concentrazione di bilirubina è in molti casi innescato da errori nutrizionali. I metodi tradizionali sono anche usati per combattere il problema e le ricette basate su piante coleretiche sono particolarmente efficaci. Il trattamento farmacologico per la malattia di Gilbert è praticato durante il periodo di esacerbazione o con indicatori significativamente sovrastimati del pigmento biliare libero.

Rimedi popolari

Molte ricette a base di erbe aiutano a sbarazzarsi del sintomo principale della patologia - ittero. I più produttivi sono:

  1. Per preparare la medicina avrete bisogno di un cucchiaino di cicoria per mezzo litro d'acqua. La soluzione viene fatta bollire a fuoco basso per 30 minuti, dopo di che viene fissata un'ora. Il prodotto finito viene bevuto durante il giorno prima dei pasti in piccole porzioni.
  2. Il rafano ha un effetto benefico sulla condizione dei pazienti con sindrome di Gilbert. Ci vorrà un chilo di ingrediente da lavare, sbucciare e tritare. La massa risultante viene versata acqua bollente e insistono durante il giorno. Lo strumento prende un quarto di vetro tre volte al giorno prima dei pasti. In questo caso, il trattamento non dovrebbe essere più lungo di una settimana.
  3. Il succo di barbabietola ha un effetto coleretico, che migliora la salute dei pazienti con la sindrome di Gilbert. Dovrai far bollire alcune verdure a metà cottura, quindi pulire, grattugiare o tritare finemente. La massa risultante viene schiacciata attraverso una garza. Il succo ha consumato un sorso mezz'ora prima dei pasti.

Trattamento farmacologico

La correzione delle condizioni del paziente è richiesta solo nel periodo delle esacerbazioni. In questi casi, la terapia tradizionale dipende dalla concentrazione di bilirubina nel sangue. I principali farmaci che contribuiscono alla normalizzazione dell'indicatore includono:

  1. Prodotti contenenti fenobarbital, ad esempio, Corvalol. La sostanza contribuisce al lavoro potenziato degli enzimi epatici, che porta alla stabilizzazione delle condizioni del paziente.
  2. Enterosorbenti sono raccomandati per scopi terapeutici e profilattici. Anche il normale carbone attivo funzionerà. Ti permette di rimuovere la bilirubina in eccesso e altre sostanze tossiche dal corpo.
  3. I preparati di lattulosio, come Duphalac, contribuiscono a migliorare il benessere dei pazienti durante le esacerbazioni. La sostanza ha un effetto lassativo, ma facilita il lavoro del fegato.
  4. Gli epatoprotettori, ad esempio Ursofalk e Heptral, sono anche usati con una compromissione significativa della funzione del sistema epatobiliare. Spesso questi strumenti vengono utilizzati sotto forma di iniezioni per il trattamento ospedaliero e successivamente assunti sotto forma di compresse.

Corretta alimentazione

La dieta per la sindrome di Gilbert è la chiave. Ti permette di regolare il lavoro del fegato e previene lo sviluppo di malattia calcoli biliari. Tutti gli alimenti contenenti grassi refrattari sono esclusi dalla dieta del paziente. Ciò è dovuto al fatto che la scollatura lipidica richiede la loro emulsificazione attiva. La dissoluzione dei composti è fornita dalla bile, che contiene grandi quantità di bilirubina. I pazienti non sono raccomandati di mangiare carni grasse e pesce, cibi in scatola. Alcol, piatti speziati e cioccolato sono severamente vietati, in quanto possono provocare recidive di ittero. Utili verdure bollite e frutta che contribuiscono al ripristino del lavoro naturale del tratto gastrointestinale. È pericoloso per i pazienti con la sindrome di Gilbert morire di fame, anche quando si tratta di pulire l'intestino dalle tossine accumulate e dalle tossine. Tra le raccomandazioni dietetiche e l'uso di una quantità sufficiente di liquido, preferibilmente acqua semplice.

Rischio di complicanze e prognosi

Di norma, la minaccia alla vita del paziente non è una malattia. Viene monitorato con successo anche a casa, soggetto a restrizioni dietetiche. Senza trattamento e un aumento significativo della concentrazione di bilirubina nel sangue, c'è il rischio di complicanze. La malattia da calcoli biliari è comune. Anche i disturbi psicosomatici sono frequenti, poiché il tessuto cerebrale è estremamente sensibile agli effetti tossici del pigmento. Poiché la sindrome di Gilbert è accompagnata da sintomi dispeptici, la gastrite, la disbiosi e le emorroidi sono tra le conseguenze della sua progressione.

Misure preventive

Prevenire lo sviluppo della malattia è ridotto ad una corretta alimentazione. È importante che il paziente non soffra di fame, poiché quest'ultimo provoca lo sviluppo di ittero. Si raccomanda inoltre di evitare uno stress fisico e psicologico significativo. Dovrai rinunciare all'alcol, che influisce negativamente sulla salute del fegato.

Recensioni di trattamento

Alexey, 25 anni, a Mosca

Non è chiaro il motivo per cui la pelle ha cominciato a ingiallire. Sono andato da un medico, avevo la sindrome di Gilbert. Si è scoperto che questo problema è genetico ed è associato a una violazione del fegato. Ha preso fenobarbital, più volte è andato a contagocce. Il benessere migliora dopo una settimana. Ora mi siedo con una dieta rigorosa - niente di grasso, fritto e speziato. Non ci sono problemi di salute.

Maria, 35 anni, Kaluga

La figlia è stata ricoverata in ospedale con ittero. La mia sposa ha la sindrome di Gilbert, che ha ereditato. Il bambino ha dovuto prendere fenobarbital, dopo di che la condizione è migliorata in modo significativo. Ora il marito e la figlia sono a dieta. Non mangiano grassi, si appoggiano alle verdure. I medici hanno detto che la malattia non è pericolosa, ha solo bisogno di essere tenuta sotto controllo.

La sindrome di Gilbert

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Informazioni generali sulla sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert (lat Icterus intermittens juvenilis, inglese, sindrome di Gilbert, abbr. GS, altri nomi: disfunzione costituzionale del fegato, ittero familiare non emolitico, iperbilirubinemia benigna familiare non coniugata) - una benigna violazione ereditaria della neutralizzazione nel fegato della linfodistrazione indiretta nel fegato di un legame indiretto,

La sindrome di Gilbert fu descritta per la prima volta da Augustin Gilbert nel 1901.

La sindrome di Gilbert è un disturbo abbastanza comune. Secondo varie stime, essi soffrono dal 3 al 10% della popolazione (sebbene non ne siano sempre consapevoli). Essendo una malattia geneticamente determinata, la sindrome di Gilbert ha una diversa distribuzione tra la popolazione in diverse regioni del pianeta. La prevalenza della sindrome di Gilbert in Europa e negli Stati Uniti è del 3-7%. La più alta frequenza di vita nel continente africano è fino al 26%, il più basso nel Sud-est asiatico è inferiore al 3%.

Molte figure storiche soffrivano della sindrome di Gilbert, tra cui Napoleone. Molto probabilmente, non è stato questo a impedirgli di conquistare la Russia. Ci sono molti vincitori di SJ tra atleti famosi, tra cui i giocatori di tennis Alexander Dolgopolov e Henry Wilfred Austin.

Dei personaggi letterari, indubbiamente, Pecorin, il personaggio principale del romanzo di M. Yu. Lermontov "Un eroe del nostro tempo", ha sofferto di questo disturbo. Probabilmente, l'autore dell'opera apparteneva alla lista degli "inquilini abitati", a giudicare dalla sua profonda conoscenza delle manifestazioni della sindrome descritta dai medici molti anni dopo.

Gli uomini si ammalano più volte più spesso delle donne. Si ritiene che ciò sia dovuto a differenze di sesso nel contesto ormonale.

La malattia di Gilbert o la sindrome di Gilbert?

La malattia di Gilbert o la sindrome di Gilbert? Entrambi i termini sono usati quasi lo stesso spesso. Tuttavia, non è chiaro se siano intercambiabili o meno. Naturalmente, tale ambiguità porta ad una certa confusione...

Cause della sindrome di Gilbert

Un passo avanti nella comprensione delle cause della sindrome di Gilbert è associato alla decifrazione nel 1995 del difetto genetico responsabile dello sviluppo della malattia. È stato trovato che il gene anormale si trova sul cromosoma 2. Nella catena nucleotidica del DNA di questo cromosoma, dopo la sequenza TATAA, si trovano due elementi extra - TA (timina-adenina). Questo inserimento di nucleotidi aggiuntivi può essere singolo o ripetuto più volte. Una vasta gamma di gravità e un'ampia varietà di manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert, a quanto pare, sono il risultato di un'anomalia genetica multivariata.

Il suddetto difetto genetico impedisce la lettura di informazioni genetiche per la sintesi completa nel fegato dell'enzima uridina difosfato glucuroniltransferasi (secondo la moderna classificazione, bilirubina-UGT1A1). La glucuroniltransferasi è necessaria per la conversione della bilirubina indiretta per dirigere collegando l'acido glucuronico alla sua molecola. La bilirubina indiretta è una sostanza tossica per il corpo (principalmente per il sistema nervoso centrale) e la sua neutralizzazione è possibile solo trasformandola in bilirubina diretta nel fegato. Quest'ultimo è escreto dalla bile.

È stato dimostrato che nella sindrome di Gilbert, l'enzima glucuroniltransferasi ha proprietà complete, ma il numero delle sue molecole è solo del 20-30% del normale. Questa quantità è sufficiente in condizioni normali. Tuttavia, in circostanze avverse, il sistema enzimatico del fegato non è adatto, il che porta ad un leggero aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue e allo sviluppo di ittero lieve.

Bene, elevata bilirubina, beh, a volte ittero, e allora? Forse questa non è affatto una malattia, dal momento che non comporta conseguenze?

In effetti, si ritiene che la sindrome di Gilbert sia una caratteristica genetica del corpo, non una malattia.
Ma c'è un fatto importante di cui non tutti sanno: l'enzima glucuroniltransferasi è necessario per la neutralizzazione non solo della bilirubina, ma anche di numerose sostanze tossiche, nonché per il metabolismo di molti farmaci. Pertanto, è necessario parlare di una diminuzione della funzione di detossificazione del fegato in quanto tale, e il livello di bilirubina serve solo come un chiaro indicatore della sua condizione.

Meccanismo genetico di ereditarietà della sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è ereditata da un meccanismo autosomico recessivo. Cosa significa? Per spiegare questo, dovrete evitare un po 'nella direzione della genetica teorica.

La natura ha fatto in modo che ciascuna delle persone avesse un doppio set di geni. Uno di loro è ereditato dalla madre, l'altro dal padre. A causa di questa duplicazione, le malattie genetiche sono inevitabili al 100% solo in quei rari casi in cui entrambi i geni sono anormali (la cosiddetta variante omozigote).

Molte volte più spesso in una coppia di geni, solo uno di questi è anormale (variante eterozigotica). Con la variante eterozigote, la situazione può svilupparsi in due scenari:

  • Il tipo dominante di ereditarietà - il gene malato domina quello sano. La malattia si manifesta anche se uno dei geni è anormale.
  • Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'anormalità del suo gene gemello e recita (sopprime) la sua attività. Questo tipo di ereditarietà ha la sindrome di Gilbert. I problemi sorgono solo quando la variante omozigote - quando entrambi i geni sono anormali. Tuttavia, la probabilità di questa opzione è piuttosto elevata, poiché la prevalenza della sindrome da sindrome di Gilbert eterozigote nella popolazione è molto alta - 40-45%. Queste persone sono portatrici di un gene anormale, ma non si ammalano con la sindrome di Gilbert (sebbene la bilirubina indiretta possa ancora essere alquanto elevata).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è legata al sesso (a differenza, ad esempio, dell'emofilia, che colpisce solo gli uomini).

Il meccanismo autosomico recessivo di ereditarietà della sindrome di Gilbert suggerisce due importanti conclusioni:

  • I genitori di pazienti con la sindrome di Gilbert non devono necessariamente farsi male con questo disturbo.
  • I pazienti con la sindrome di Gilbert possono avere figli sani (che spesso accade)

Fino a poco tempo fa, la sindrome di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (con il tipo dominante di ereditarietà, la malattia si manifesta, anche se solo un gene è anormale in una coppia). Gli ultimi studi di genetica molecolare hanno confutato questa visione. Con sorpresa degli scienziati, è stato rilevato che quasi la metà delle persone sono portatrici del gene anormale. Con il tipo dominante di ereditarietà, le probabilità di non ottenere la sindrome di Gilbert dai genitori sarebbero minime. Fortunatamente, non lo è.

Tuttavia, la dichiarazione sul tipo di eredità dominante-autosomica può ancora essere trovata in fonti che utilizzano informazioni obsolete.

Sintomi della sindrome di Gilbert e caratteristiche del flusso

Nel 30% dei casi, la sindrome di Gilbert è asintomatica. Livelli un po 'elevati di bilirubina indiretta vengono rilevati casualmente durante un esame per un altro motivo.

Inoltre, la sindrome di Gilbert di solito non si manifesta prima dell'inizio della pubertà.

La malattia è caratterizzata da un decorso cronico con esacerbazioni periodiche. La frequenza delle esacerbazioni è diversa: da uno a 5 anni fino a 4 volte l'anno, ma di solito 1-2 volte l'anno - in primavera e in autunno. Le esacerbazioni sono più frequenti all'età di 25-30 anni, all'età di 45 anni diventano rare e meno pronunciate. Le riacutizzazioni di solito durano 10-14 giorni.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è occasionalmente lieve ittero. Ogni terza manifestazione paziente della malattia e questo è limitato. Alcuni pazienti hanno l'ittero costantemente. Di solito è visibile sulla sclera dell'occhio (la cosiddetta sclera itterica). Il giallo meno pronunciato della pelle è osservato meno frequentemente.

L'occorrenza di ittero è generalmente preceduta dall'impatto di fattori avversi o trigger:

  • malattie catarrali e virali
  • ferita
  • dieta a basso contenuto calorico e solo a digiuno
  • eccesso di cibo, mangiare cibi pesanti e grassi
  • mancanza di sonno
  • disidratazione
  • esercizio eccessivo
  • stress emotivo
  • mestruazione
  • prendendo alcuni farmaci: anabolizzanti, sulfamidici, cloramfenicolo, rifampicina, cloramfenicolo, farmaci contenenti paracetamolo e alcuni altri, prendendo contraccettivi ormonali (perché sta succedendo?)
  • bere alcolici, ecc.

In un terzo dei pazienti, le esacerbazioni sono accompagnate da sintomi dell'apparato digerente:

  • dolore addominale e crampi, che sono più spesso localizzati nel giusto ipocondrio
  • bruciore di stomaco
  • sapore metallico o amaro in bocca
  • perdita di appetito fino all'anoressia
  • nausea e vomito, spesso alla vista dei dolci
  • sensazione di pienezza
  • distensione addominale
  • costipazione o diarrea

Spesso ci sono sintomi abbastanza comuni per i pazienti:

  • debolezza generale
  • malessere
  • affaticamento costante
  • attenuando l'attenzione
  • vertigini
  • palpitazioni cardiache
  • insonnia
  • sudore freddo notturno
  • brividi senza febbre
  • dolore muscolare

Alcuni pazienti hanno anche sintomi dalla sfera emotiva:

  • paura irragionevole e persino attacchi di panico
  • umore depresso che a volte va in una lunga depressione
  • irritabilità
  • a volte c'è una tendenza al comportamento antisociale

Va detto che questi sintomi non hanno sempre una connessione con il livello di bilirubina. Ovviamente, spesso lo stato dei pazienti è influenzato dal fattore di autoipnosi.

La psiche dei pazienti è spesso traumatizzata non tanto dalle manifestazioni della malattia, quanto dal continuo entourage ospedaliero iniziato in giovane età. Test costanti a lungo termine, consultazioni, viaggi alle cliniche alla fine ispirano una visione completamente infondata di se stessi come una persona gravemente malata e inferiore, altri sono anche irragionevolmente costretti a ignorare dimostrativamente la loro malattia.

Il conteggio ematico a volte rivela emoglobina lievemente ridotta (110-100 g / l), reticolocitosi inespressa (eritrociti immaturi).

L'analisi biochimica del sangue rileva un aumento del livello di bilirubina indiretta. Gli indici di bilirubina indiretta sono molto variabili: da 20-35 a 80-90 μmol / l nel periodo di calma e fino a 140 μmol / le anche più elevati durante le esacerbazioni. Bilirubina diretta nel range normale o leggermente aumentata (non più del 20% di indiretto).

Altri disturbi del fegato, così come altri organi non vengono rilevati. Se rilevato, non è la sindrome di Gilbert, ma qualcos'altro. Non dobbiamo dimenticare che metà della sindrome di Gilbert è accompagnata da altre malattie del fegato e delle vie biliari: disfunzione delle vie biliari, epatite cronica, colecistite cronica, colangite, calcoli biliari, pancreatite cronica, gastroduodenite, ecc.

Diagnosi e programma di esami per la sindrome di Gilbert

La diagnosi della sindrome di Gilbert con le capacità moderne non è difficile.

La natura familiare della malattia, l'inizio delle manifestazioni in giovane età, il decorso cronico con esacerbazioni a breve termine e l'aumento della bilirubina indiretta sono presi in considerazione.

Esami obbligatori, il cui scopo è quello di escludere altri, spesso malattie più gravi, nelle loro manifestazioni simili alla sindrome di Gilbert:

  • Emocromo completo - quando SJ è in grado di rilevare la reticolocitosi (presenza di globuli rossi immaturi nel sangue) e bassa emoglobina.
    Tuttavia, l'identificazione dei reticolociti e dell'emoglobina bassa è una ragione per un esame più approfondito del sistema sanguigno, come nel caso dell'ittero emolitico, che si verifica anche con elevata bilirubina indiretta.
  • Analisi generale delle urine - nessun cambiamento in LF.
    La rilevazione dell'urobilinogeno e della bilirubina nelle urine indica la presenza di epatite.
  • Glicemia - con LF nel range normale o ridotto.
  • Albumina di sangue - con LF nel range normale.
    Bassi livelli si verificano nelle malattie croniche del fegato e dei reni.
  • Aminotransferasi (ALT, AST) - quando SJ si trova nel range normale.
    Un alto livello è caratteristico dell'epatite.
  • GGTP (gamma-glutamil transpeptidasi) - quando SJ si trova nel range normale.
  • Test di timolo - con negativo SJ.
    Un test positivo si verifica nell'epatite e in molte altre malattie.
  • Fosfatasi alcalina - con SJ nel range normale (nei giovani, normalmente può essere aumentata di 2-3 volte).
    Fortemente aumentato con ostruzione meccanica al flusso della bile.
  • Indice di protrombina e tempo di protrombina (test del sistema di coagulazione del sangue) - con LF entro il range normale.
    I cambiamenti sono caratteristici delle malattie croniche del fegato, in quanto quest'ultimo produce la maggior parte dei fattori di coagulazione.
  • I marker (anticorpi) dell'epatite A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosi (virus Epstein-Barr), infezione da citomegalovirus - nei pazienti con SJ sono negativi.
  • I test autoimmuni del fegato - con autoanticorpi LJ non vengono rilevati. La scoperta di autoanticorpi epatici parla di epatite autoimmune.
  • Ultrasuoni - con modifiche LF nella struttura del fegato non rileva. Forse un certo aumento delle dimensioni del fegato durante una riacutizzazione. Fenomeni frequentemente rilevabili di colangite, colecistite calcicola, pancreatite cronica non negano la diagnosi della sindrome di Gilbert e sono i suoi frequenti compagni. Una milza ingrossata per LF è insolita.
  • Lo studio della ghiandola tiroidea, la cui patologia ha una stretta relazione con la patologia del fegato - ecografia della tiroide, il livello degli ormoni tiroidei, la rilevazione di anticorpi autoimmuni alla tiroide.
  • Lo studio dei livelli sierici di ferro, transferrina, ferritina, rame, ceruloplasmina, per lo scambio di cui il fegato è rilevante.

Effettuando tutti questi studi, è possibile escludere molte malattie e quindi confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert.

Ci sono anche test funzionali che confermano in modo affidabile la sindrome di Gilbert:

  • Campione con fenobarbital - la somministrazione di fenobarbital alla dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni con la sindrome di Gilbert determina una significativa diminuzione del livello di bilirubina indiretta.
  • Test con acido nicotinico - la somministrazione endovenosa di 50 mg di acido nicotinico porta ad un aumento del livello di bilirubina indiretta di 2-3 volte entro 3 ore.

Completamente confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert in questo momento storico può essere due metodi:

  • Analisi genetica molecolare - l'uso della reazione a catena della polimerasi (CPR) rivela un'anomalia del DNA responsabile dello sviluppo della sindrome di Gilbert. Il sondaggio è innocuo e non troppo costoso.
  • La biopsia del fegato da puntura - un ago speciale attraverso il lato destro dà all'analisi un pezzetto di tessuto epatico del diametro di 1 mm e lungo 1,5-2 cm. Coloro che lo hanno provato si dicono che non è doloroso. È meglio se la biopsia viene eseguita sotto controllo ecografico. I francesi hanno sviluppato un metodo di biopsia di emergenza. L'atteggiamento di perforare la biopsia è ambiguo. Nella Federazione Russa e in Ucraina, è considerato il "gold standard" ed è raccomandato non solo per la sindrome di Gilbert, ma anche per qualsiasi epatite. In Occidente, il punto di vista prevalente è che ci sono poche prove per questo, e per confermare la sindrome di Gilbert, è abbastanza sufficiente testare con il fenobarbitale.

Biopsia puntura alternativa del fegato:

  • Fibroscanning, o elastomero epatico ("fibroscan") non è invasivo e, pertanto, un metodo sicuro consente di utilizzare il dispositivo Fibroscan francese per rilevare cambiamenti strutturali nel tessuto epatico caratteristico delle malattie croniche del fegato. Gli sviluppatori sostengono che il metodo non è inferiore alla biopsia di puntura in termini di affidabilità dei risultati.
  • FibroTest e Fibromax sono metodi molto affidabili e, soprattutto, sicuri. I risultati delle analisi condotte in condizioni rigorosamente standardizzate e su apparecchiature certificate sono sottoposti ad elaborazione computerizzata mediante un algoritmo brevettato dalle società di sviluppo.

Dieta per la sindrome di Gilbert

Senza esagerazione, possiamo dire che uno stile di vita sano e le sue basi - una dieta sana nella sindrome di Gilbert è tutto.

Dovresti mangiare regolarmente e spesso, senza grandi pause e almeno 4 volte al giorno, ma in piccole porzioni. Questa dieta stimola la motilità dello stomaco e contribuisce al rapido movimento del cibo dallo stomaco all'intestino, che a sua volta ha un effetto positivo sul processo di escrezione biliare e sulla funzionalità epatica in generale.

La dieta nella sindrome di Gilbert dovrebbe contenere una quantità sufficiente di proteine, meno dolci e carboidrati, più frutta e verdura. Barbabietole consigliate, Bruxelles e cavolfiore, broccoli, spinaci, mele, pompelmi. Patate più piccole, cereali più ricchi di fibre: grano saraceno, farina d'avena, ecc. Piatti di pesce e frutti di mare non piccanti, latticini e uova sono adatti per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità. Anche la carne non dovrebbe essere completamente esclusa dalla dieta. Uso utile di succhi di frutta e acque minerali. Il caffè non dovrebbe essere abusato, è meglio bere il tè verde.

Una dieta vegetariana rigorosa con la sindrome di Gilbert è inaccettabile, dal momento che non può fornire al fegato aminoacidi essenziali, in particolare la metionina. Anche gli alimenti ricchi di soia sono dannosi per il fegato.

L'atteggiamento nei confronti dell'alcol nei pazienti con sindrome di Gilbert è diverso. Alcuni bilirubin rotolano anche da "5 gocce", altri possono spesso permettersi di bere, preferendo una buona vodka o brandy. Il problema è di solito non solo nell'alcol, ma anche nell'attributo di ogni festa - l'abbondanza di cibo pesante. Le conseguenze dell'abuso di alcol cronico sono note a tutti. Anche la prospettiva di aggiungere epatite alcolica tossica alla sindrome di Gilbert non può attrarre.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il punto di vista prevalente nei circoli medici - La sindrome di Gilbert, con rare eccezioni, non richiede cure mediche. Per alleviare le riacutizzazioni, di regola, è sufficiente eliminare i fattori che l'hanno causato. Il livello di bilirubina dopo questo di solito diminuisce con la stessa rapidità con cui è salito - entro 1-2 giorni.

L'idea principale che dovrebbe essere appresa: è necessario fare i conti con le capacità limitate del fegato. È completamente inaccettabile la passione avventata per diete per la perdita di peso, l'assunzione di steroidi anabolizzanti per la figura muscolare, ecc.

Tuttavia, alcuni pazienti non riescono a fare a meno dei farmaci. Non sono sempre prescritti dai medici, spesso i pazienti stessi selezionano empiricamente i farmaci più efficaci per se stessi.

  • Il fenobarbital, così come i farmaci contenenti fenobarbital (valocordin, Corvalol, ecc.) Sono più popolari tra i pazienti con la sindrome di Gilbert. Anche in piccole dosi (20 mg), il prepatato sedato del gruppo di barbiturici riduce efficacemente il livello di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione migliore. Innanzitutto, il fenobarbital crea dipendenza; in secondo luogo, l'effetto del fenobarbital si interrompe non appena non viene più assunto e l'uso prolungato è irto di complicanze dello stesso fegato; in terzo luogo, anche un leggero effetto sedativo è inaccettabile quando si guida un'auto e al lavoro che richiede maggiore attenzione.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) è un farmaco che attiva selettivamente gli enzimi ossidasi nei microsomi delle cellule epatiche, compresa la glucuronil transferasi. Rispetto al fenobarbital, ha un effetto meno pronunciato ma più stabile a livello della bilirubina, che dura altri 20-25 giorni dopo l'interruzione del farmaco. Non si osservano effetti collaterali diversi dalle allergie.
  • Stimolanti della peristalsi (propulsivi): metoclopramide (cerrucal), domperidone viene solitamente usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione della galla, questi farmaci alleviano abbastanza sgradevoli disturbi digestivi: nausea, vomito, dolore e sensazione di pesantezza allo stomaco, gonfiore, ecc.
  • Gli enzimi digestivi (festal, mezim, ecc.) Allevia significativamente i sintomi gastrointestinali durante i periodi di esacerbazione.
  • Alcuni farmaci anti-aterosclerotici (clofibrato, gemfibrozil, ecc.) Riducono in modo eccellente il livello di bilirubina indiretta contemporaneamente al livello di colesterolo nel sangue. Allo stesso tempo, i farmaci anti-aterosclerotici aumentano la concentrazione di colesterolo nel fegato, aumentando il già alto rischio di calcoli di colesterolo nella cistifellea con la sindrome di Gilbert.
  • Gli epatoprotettori (Heptral, Essentiale, Kars e altri) di solito hanno un effetto positivo minimo sulla sindrome di Gilbert.
  • Zhelchegonnye significa richiedere una corretta selezione, altrimenti potrebbero avere l'effetto opposto, specialmente in presenza di patologia della cistifellea. Sono preferiti i preparati biliari da prodotti a base di erbe e le spese di bilgear.
  • Le erbe medicinali e i preparati a base di erbe hanno un effetto coleretico, antispasmodico, antibatterico, epatoprotettivo, ecc. Si sono dimostrati buoni: cardo mariano, fiori immortelle sabbiose, carciofo e il suo estratto, erba di San Giovanni, tè verde, curcuma, radice di dente di leone, erba di grano, ecc.
  • I farmaci omeopatici, ayurvedici e altri non tradizionali hanno spesso un effetto positivo. Nonostante questo, i medici della scuola europea (e l'autore di questo articolo tra di loro) di solito percepiscono tutto questo come ballare con un tamburello. Tanto più che, in effetti, il ciarlatanismo è fiorente in questa sfera.

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Sindrome di Gilbert e aterosclerosi

L'inaspettata scoperta ha in qualche modo modificato la visione della sindrome di Gilbert. Uno degli studi ha dimostrato attendibilmente che i pazienti con SJ sono aterosclerosi tre volte meno probabili! È stato anche scoperto che la bilirubina indiretta riduce significativamente i livelli di colesterolo. Ci sono anche proposte per usare farmaci che aumentano il livello di bilirubina indiretta nel sangue per trattare l'aterosclerosi.

La sindrome di Gilbert come fattore di rischio

Una situazione sfavorevole si presenta quando la sindrome di Gilbert si combina con altre malattie ereditarie accompagnate da disturbi nello scambio di bilirubina, in particolare con la sindrome di Kriegler-Nayyar, in cui la glucuroniltransferasi è quasi completamente assente.

La sindrome di Gilbert influisce negativamente sul decorso della malattia emolitica del neonato e su altri itterici emolitici di varia origine.

Epatite virale, tossica e altra natura si verificano più pesantemente contro lo sfondo della sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert aumenta il rischio di sviluppare altre patologie del fegato, delle vie biliari e di altri organi. Nella metà dei casi è accompagnato da colecistite cronica, colangite, epatite, malattie croniche dello stomaco, pancreas, duodeno. Il rischio di sviluppare una malattia del calcoli biliari in presenza della sindrome di Gilbert è tre volte più alto.

In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è abbastanza favorevole. La sindrome di Gilbert non riduce la durata della vita o la sua qualità. Piuttosto, al contrario, dal momento che gli inquilini degli alloggi sono più bravi a monitorare la loro salute. I problemi sono solitamente associati a complessi psicologici relativi al colore degli occhi gialli.

Sindrome gilbert e sforzo fisico. Ricerca genetica: la sindrome di Gilbert.

Il cuore della sindrome di Gilbert è un difetto genetico che porta al danno epatico e allo sviluppo di ittero e sindrome dispeptica. Segno patognomonico - un aumento del pigmento biliare nel sangue. Trattamento efficace con dieta e barbiturici. La sindrome di Gilbert è una malattia comune che gli uomini soffrono più spesso.

Come determinare la sindrome di Gilbert senza educazione medica

La sindrome di Gilbert è chiamata disfunzione epatica o ittero familiare (non emolitico). Cosa significa? Che è ereditato ed è caratterizzato da un aumento del pigmento biliare nel sangue. La sindrome di Gilbert è ereditata in maniera autosomica dominante, vale a dire nel set cromosomico di uno dei genitori c'è un gene dominante che viene trasmesso al bambino.

Questa malattia si sviluppa in giovane età (3-13 anni), i ragazzi sono più spesso malati. C'è una diminuzione della funzione di coniugazione del fegato, cioè la capacità di legare la bilirubina libera nel sangue. Morfopatologicamente, la sindrome di Gilbert è caratterizzata dalla deposizione di grasso negli epatociti (cellule epatiche). La patologia ha un decorso cronico.

Per dirla in termini semplici, la patologia sorge a causa di un difetto nel gene coinvolto nello scambio di bilirubina, un pigmento biliare che è il prodotto della disintegrazione negli eritrociti dell'emoglobina. Il sangue aumenta il contenuto di bilirubina indiretta a 100 μmol / l, ittero, debolezza generale, sintomi dispeptici, distonia vegetativa, diminuzione dell'attività psicomotoria. Compaiono dolori addominali non localizzati, aumenta la dimensione del fegato. La malattia è curabile, ma le ricadute si verificano spesso a causa di un decorso cronico.

Fattori correlati

Se non provochi una malattia, potrebbe non manifestarsi. Ma i bambini hanno spesso errori nell'alimentazione, sono emotivamente instabili e cercano di diventare adulti in tenera età a causa di cattive abitudini che fanno male al fegato.

I fattori concomitanti che provocano lo sviluppo della malattia includono, prima di tutto, una cattiva alimentazione, quando la dieta è dominata da un cibo forte e grasso, da cibi pronti, quando il paziente ha fame. La presenza di stress, instabilità emotiva porta all'attivazione del gene difettoso e allo sviluppo della malattia. Inoltre, lo sforzo fisico eccessivo (allenamento pesante), il consumo di alcol, gli infortuni e gli interventi chirurgici influenzano negativamente la salute.

Se il paziente ha una bassa soglia di protezione immunitaria (frequenti malattie virali o catarrale), si sviluppa anche la sindrome di Gilbert. L'assunzione di medicinali (antibiotici, anticonvulsivi), vale a dire l'aspirina, che non può essere assunta da bambini sotto i 12 anni, provoca la comparsa di ittero. Se l'allele dominante del gene interrompe la normale struttura del genotipo, allora anche con uno stile di vita sano, si verifica un malessere.

Molto spesso, la malattia non si manifesta o si esprime solo nei sintomi dispeptici, che vengono facilmente eliminati con l'aiuto di medicinali. Che cos'è questo malessere e quali sintomi lo accompagnano?

Segni sintomatici della malattia:

  • giallo della pelle, compresi sclera, congiuntiva e mucose;
  • disturbo del sonno, insonnia (mancanza di sonno);
  • sintomi dispeptici (sapore amaro in bocca o massa amara dopo aver mangiato, spesso bruciore di stomaco, nausea, alterazioni delle feci dalla stitichezza alla diarrea);
  • flatulenza (gonfiore dell'intestino);
  • sensazione di stomaco pieno;
  • dolore al fegato, è noioso e tirando;
  • ingrossamento del fegato, ascite (la presenza di liquido libero nell'addome) - è estremamente raro.

Il giallo delle mucose è il principale segno di insufficienza epatica, che richiede diagnosi e trattamento prima che la malattia progredisca.

diagnostica

In presenza dei suddetti sintomi, è necessario contattare un gastroenterologo per sottoporsi ad un esame e ad un esame fisico, per superare esami di laboratorio, per condurre metodi strumentali di ricerca.

L'interrogatorio fisico si riferisce al chiedere al paziente il decorso della malattia, come è iniziata l'ittero, dopo un'infezione o uno sforzo fisico o la fame. Quando l'esame obiettivo sarà espresso sclera e membrane mucose, la pelle (ingiallimento). Per gli studi di laboratorio è inclusa la somministrazione di sangue e urina, feci. L'ultima analisi mostra al medico il livello di bilirubina totale, legata e libera. La malattia di Gilbert è caratterizzata da un aumento della frazione libera della bilirubina.

Inoltre, esaminare il livello di proteine ​​totali, fosfatasi alcalina, ALT. AST, GGTP - possono aumentare o rimanere entro il range normale. È importante effettuare la diagnostica a livello molecolare - per analizzare il DNA del gene PEDHT, in base al quale viene determinato l'aumento di TA dei giri del gene. È importante eseguire un test delle feci per la stercobilina, che dovrebbe essere negativo. È necessaria una reazione a catena della polimerasi, che rivela un difetto di enzima genetico che partecipa allo scambio di bilirubina.

Per una diagnosi di laboratorio completa della malattia, i campioni vengono assunti con digiuno, fenobarbital, acido nicotinico, rifampicina. Quindi, per due giorni il paziente mangia cibo, il cui valore energetico totale è di 400 kcal al giorno. Quindi eseguono un esame del sangue per la bilirubina: se il livello sale del 50-100%, il campione (+).

Il fenobarbitale determina la funzione di coniugazione del fegato, il campione è positivo se il livello del pigmento biliare cade contro l'uso di fenobarbital (3 mg / kg per 5 giorni). Il test alla nicotina è positivo se, dopo essere entrato nella soluzione (40 mg), il livello del pigmento biliare aumenta a causa della resistenza osmotica dei globuli rossi.

Per escludere altre malattie che causano disfunzione del fegato, i marcatori di epatite A, B, C, D, E sono determinati, il risultato del tempo di protrombina è importante. Viene eseguito il test di Bromsulfalein, il cui risultato è una diminuzione del livello di escrezione di bilirubina. Inoltre, il test alla rifampicina è considerato positivo se, dopo la somministrazione dell'antibiotico (900 mg), aumenta il livello di bilirubina indiretta.

  • Esame ecografico dell'addome (determinazione della dimensione del fegato, della milza, della presenza e della dimensione dei calcoli biliari);
  • esofagogastroduodenoscopia.
  • biopsia epatica percutanea, eseguita per ulteriore diagnosi istologica di biopsia ed esclusione di cirrosi o epatite cronica;
  • tomografia computerizzata, che mostrerà sezioni del fegato esattamente fino a un millimetro e non permetterà di diagnosticare la patologia in modo diagnostico;
  • elastografia, condotta per determinare il grado di fibrosi.

Prima di fare una diagnosi corretta, i medici curano le esacerbazioni di malattie croniche (gastrite, malattia del calcoli biliari, pancreatite, epatite). Se i sintomi del disturbo non scompaiono, è la reazione a catena della polimerasi che aiuta a determinare il difetto del gene. Quindi viene prescritto un trattamento specifico.

Diagnostica differenziale

Quando si effettua una diagnosi, è importante escludere malattie che, nel quadro clinico, sono simili alla sindrome di Gilbert o manifestano sintomi comuni di danno epatico.

La diagnosi differenziale include:

  • , B, C, D, E;
  • ittero meccanico o emolitico;
  • Sindrome di Rotor, Crigler-Nayar e Dabin-Johnson;
  • carcinoma fibrolamellare o epatocellulare del fegato;
  • epatite grassa;
  • malattia da calcoli biliari;
  • colangite.

La storia correttamente raccolta aiuta in breve tempo a diagnosticare e prescrivere un trattamento efficace. La diagnosi differenziale aiuta ad escludere quelle malattie che solo parzialmente hanno sintomi simili.

Quale trattamento è prescritto

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica, quindi il trattamento mira a ridurre i sintomi clinici e prevenire l'insufficienza epatica. Assegna modalità di conformità: è necessario escludere carichi pesanti in palestra, prendendo antibiotici, farmaci contro la sindrome convulsiva, steroidi, steroidi anabolizzanti. È importante rifiutarsi di assumere bevande alcoliche e fumare, usare droghe non solo durante il trattamento, ma anche in generale.

Il trattamento della sindrome di Gilbert inizia con una dieta, al paziente viene prescritta la tabella numero 5. È vietato mangiare panini freschi, pane, strutto, spinaci, carni grasse e pesce. Non puoi mangiare senape, pepe, cioccolato e gelato, bere caffè. È consentito mangiare pane bianco, prodotti di ricotta, zuppe, carni magre e pesce, frutta, verdura, frutta in umido e tè.

Il trattamento farmacologico include:

  • barbiturici;
  • colagogo;
  • gepatoprotektory;
  • chelanti;
  • significa contro il vomito, la nausea;
  • enzimi digestivi.

Conseguenze del trattamento in ritardo

La sindrome di Gilbert è una malattia non aggressiva che porta all'insufficienza epatica. Ma se non segui una dieta, prendi droghe illecite, fai troppo esercizio fisico, bevi alcol e fumo, sorgono complicazioni. Questi includono l'epatite cronica e la colelitiasi (a causa del ristagno di bile, forme di calcolo che bloccano i dotti biliari o provocano l'infiammazione della parete della cistifellea).

Azione preventiva

Per prevenire lo sviluppo della malattia di Gilbert, è necessario condurre uno stile di vita sano e non provocare l'attivazione del difetto genetico dell'enzima.

Per la prevenzione della malattia includono:

  • uso di una quantità minima di farmaci che possono essere tossici per il fegato;
  • dieta bilanciata (predominanza di frutta, verdura, cereali, carni magre e pesce, rifiuto del cibo fritto in scatola);
  • il mantenimento della salute fisica non è un allenamento intenso;
  • rifiuto di bevande alcoliche e fumo, assunzione di steroidi anabolizzanti al fine di ottenere risultati elevati nello sport;
  • visite regolari dal medico e trattamento di gastrite, epatite, calcoli biliari, pancreatite, se presente.

Se la malattia di Gilbert è stata diagnosticata in una coppia sposata o dai loro parenti, dovrebbero ricevere una consulenza genetica prima di pianificare una gravidanza in modo che il bambino sia nato sano, senza questa malattia.

prospettiva

Fortunatamente, la prognosi della malattia è favorevole, ma un alto livello di pigmento della bile durerà per tutta la vita. Se il trattamento viene eseguito correttamente, utilizzando il fenobarbital, il livello di bilirubina rimane normale. Con qualsiasi deviazione dalla dieta e le raccomandazioni possono restituire l'ittero e sintomi dispeptici. Per evitare la ricaduta, è importante aderire a uno stile di vita sano e cercare di non provocare disturbi del tratto gastrointestinale. La previsione in questo caso è positiva.

Uno stato in cui la persona stessa oi suoi parenti notano il colore giallo della pelle o degli occhi (spesso questo accade dopo una festa con l'uso di vari alimenti), con uno studio più approfondito può essere la sindrome di Gilbert.

Un medico di qualsiasi specialità può anche essere sospettato di avere una patologia, se durante il periodo della sua esacerbazione ha dovuto prendere un'analisi chiamata "test di funzionalità epatica", o sottoporsi a un esame. Diamo uno sguardo più da vicino a questa malattia, alle sue manifestazioni e al pericolo.

Definizione di termine

La sindrome di Gilbert è una malattia cronica epatica di un decorso benigno, accompagnata da episodica chiarificazione icterica della sclera e della pelle, a volte - e altri sintomi associati ad un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. La malattia scorre in onde: periodi senza segni patologici sono sostituiti da esacerbazioni, che compaiono principalmente dopo l'assunzione di determinati cibi o alcol. Con l'uso costante di enzimi epatici "non idonei" del cibo, potrebbe esserci un decorso cronico della malattia.

Questa patologia è associata a un difetto genetico trasmesso dai genitori. Non porta a una grave distruzione del fegato, come nel caso di, ma può essere complicata dall'infiammazione dei dotti biliari o (vedi).

Alcuni medici credono che la sindrome di Gilbert non sia una malattia, ma un tratto genetico dell'organismo. Questo non è corretto: l'enzima, la violazione della sintesi di cui è alla base la patologia, è coinvolto nella neutralizzazione di varie sostanze tossiche. Cioè, se soffre di qualche funzione d'organo, allora la condizione può essere tranquillamente definita una malattia.

Riferimento biochimico

La bilirubina, che causa la colorazione della pelle umana e delle proteine ​​dell'occhio nel colore solare, è una sostanza formata dall'emoglobina. Dopo 120 giorni di vita, il globulo rosso, l'eritrocita, si disintegra nella milza, eme, un composto non proteico contenente ferro e la globina, una proteina, viene rilasciata da esso. Quest'ultimo, scomposto in componenti, viene assorbito dal sangue. Eme forma anche una bilirubina indiretta liposolubile.

Poiché è un substrato tossico (principalmente per il cervello), il corpo cerca di neutralizzarlo presto. Per fare ciò, è associato alla principale proteina del sangue - l'albumina, che trasferisce la bilirubina (la sua frazione indiretta) al fegato. Lì, parte di esso è in attesa dell'enzima UDP-glucuroniltransferasi, che, aggiungendo il glucuronato ad esso, lo rende idrosolubile e meno tossico. Tale bilirubina (è già chiamata diretta, legata) viene escreta nel contenuto intestinale e nelle urine.

La sindrome di Gilbert è una violazione patognomonica:

  • la penetrazione della bilirubina indiretta in epatociti (cellule epatiche);
  • consegnarlo ai loro siti dove funziona UDP-glucuroniltransferasi;
  • legandosi al glucuronato.

Ciò significa che il livello di bilirubina nel sangue nella sindrome di Gilbert è liposolubile, indiretto. Penetra facilmente in molte cellule (le membrane di tutte le cellule sono rappresentate da un doppio strato lipidico). Lì trova i mitocondri, si insinua all'interno di essi (il loro guscio è costituito principalmente da lipidi) e interrompe temporaneamente i processi più importanti per le cellule: respirazione del tessuto, fosforilazione ossidativa, sintesi proteica e altri.

Mentre la bilirubina indiretta è aumentata entro 60 μmol / l (ad una velocità di 1,70 - 8,51 μmol / l), i mitocondri dei tessuti periferici sono interessati. Se il suo livello è più alto, la sostanza liposolubile ha la possibilità di penetrare nel cervello e colpire quelli delle sue strutture responsabili dell'esecuzione di vari processi vitali. Il trattamento più letale dei centri di respirazione e funzione cardiaca con la bilirubina Sebbene quest'ultimo non sia inerente alla sindrome di Gilbert (qui la bilirubina raramente sale ad un alto numero), ma quando combinata con una lesione medicinale, virale o alcolica, è possibile ottenere un quadro del genere.

Quando la sindrome si è manifestata abbastanza recentemente, non ci sono ancora cambiamenti nel fegato. Ma quando viene osservato nell'uomo per lungo tempo, il pigmento marrone dorato inizia a depositarsi nelle sue cellule. Loro stessi si sottopongono alla distrofia proteica e la matrice extracellulare inizia a subire cicatrici.

statistica

La sindrome di Gilbert è una patologia abbastanza comune tra la popolazione di tutto il mondo. Si verifica nel 2 - 10% degli europei, ogni trentesimo asiatico, ma gli africani sono più spesso malati - la malattia è registrata ogni tre anni.

Si manifesta la malattia in 12 - 30 anni, quando il corpo è segnato da un'impennata di ormoni sessuali. Gli uomini si ammalano 5 - 7 volte più spesso: questo è dovuto all'effetto degli androgeni sul metabolismo della bilirubina.

motivi

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo.

Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Come è il trasferimento del gene difettoso

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  • non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  • ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

Fattori di trigger

Di solito, la sindrome di Gilbert non si sviluppa da un "luogo vuoto", dal 20-30% di UDP-glucouronyltransferase provvede ai bisogni del corpo in condizioni normali. I primi sintomi compaiono dopo:

  • abuso di alcol;
  • assunzione di farmaci anabolizzanti;
  • grave sforzo fisico;
  • assumere farmaci contenenti paracetamolo, aspirina, rifampicina o antibiotici streptomicina;
  • la fame;
  • superlavoro e stress;
  • operazioni;
  • trattamento con Prednisolone, Desametasone, Diprospan o altri farmaci a base di ormoni glucocorticoidi;
  • consumando grandi quantità di cibo, specialmente grasso.

Questi stessi fattori aggravano il decorso della malattia.

Tipi di sindrome

La malattia è classificata secondo due criteri:

  • La presenza di ulteriore distruzione dei globuli rossi (emolisi). Se la malattia si verifica con emolisi, la bilirubina indiretta è elevata inizialmente, anche prima di una collisione con il blocco nella forma del difetto dell'enzima UDP-glucuroniltransferasi.
  • La relazione con l'epatite virale (malattia di Botkin, epatite B, C). Se una persona con due secondi cromosomi difettosi soffre di epatite acuta di genesi virale, la patologia si manifesta prima, prima dei 13 anni. Altrimenti, si manifesta in 12 - 30 anni.

sintomatologia

I sintomi obbligatori della sindrome di Gilbert acuta sono i seguenti:

  • appare periodicamente e / o bianco degli occhi (lo sclera diventa giallo già con uno più piccolo). La pelle di tutto il corpo o un'area separata (triangolo nasolabiale, palme, asce o piedi ascellari) può ingiallire;
  • stanchezza;
  • riduzione della qualità del sonno;
  • perdita di appetito;
  • Xantelasma - placche gialle nelle palpebre.

Può anche essere osservato:

  • sudorazione;
  • pesantezza nell'ipocondrio a destra;
  • nausea;
  • flatulenza;
  • mal di testa;
  • dolori muscolari;
  • diarrea o, al contrario, stitichezza;
  • la debolezza;
  • apatia o, al contrario, irritabilità;
  • vertigini;
  • membra tremanti.

Durante il periodo di benessere, tutti i segni sono completamente assenti e in un terzo delle persone non vengono osservati nemmeno durante le esacerbazioni.

diagnostica

Il medico può suggerire che la persona abbia la sindrome di Gilbert dal modo in cui la malattia ha avuto inizio, oltre ad aumentare il livello di bilirubina totale nel sangue venoso a causa della sua frazione indiretta - fino a 85 μmol / l. Allo stesso tempo, gli enzimi che parlano di danni al tessuto epatico - AlAT e AsAT - sono nel range di normalità. Altri: livello di albumina, indicatori di coagulogramma, fosfatasi alcalina e gamma-glutamiltransferasi - entro i limiti normali:

L'emogramma non deve mostrare una diminuzione del livello di eritrociti ed emoglobina, la forma non deve contenere "microcitosi", "anisocitosi" o "microsferocitosi" (questo indica anemia emolitica, non sindrome di Gilbert). Non dovrebbero verificarsi anche gli anticorpi anti-eritrocitari rilevati nella reazione di Coombs.

Altri organi non soffrono (come, ad esempio, nell'epatite B grave), come si può vedere in termini di urea, amilasi e creatinina. Non c'è nessun cambiamento e l'equilibrio elettrolitico. Test di Bromsulfalein: il rilascio di bilirubina è ridotto di 1/5. Il genoma dei virus dell'epatite (DNA e RNA) mediante PCR dal sangue è un risultato negativo.

Il risultato delle feci di stercobilina è negativo. Nelle urine non vengono rilevati pigmenti biliari.

Indirettamente, la sindrome può essere confermata dai seguenti test funzionali:

  • test fenobarbitale: assumere un sonnifero con questo nome riduce la concentrazione di bilirubina indiretta;
  • con il test del digiuno: se una persona mangerà 400 kcal / giorno per due giorni, la sua bilirubina aumenterà del 50 - 100%;
  • test con acido nicotinico (il farmaco riduce la resistenza della membrana eritrocitaria): se questo farmaco viene somministrato per via endovenosa, la concentrazione di bilirubina nella frazione non coniugata aumenterà.

La diagnosi è confermata dall'analisi della sindrome di Gilbert. Cosiddetto lo studio del DNA umano, ottenuto dal sangue venoso o dal raschiamento buccale. Quando la malattia è scritta: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 o UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Se dopo l'abbreviazione "TA" (questo significa 2 acidi nucleici - timina e adenina), la figura 6 è entrambe le volte - questo esclude la sindrome di Gilbert, che conduce una ricerca diagnostica nella direzione di altre itterizie ereditarie e anemie emolitiche.

Dopo aver stabilito la diagnosi, è necessario eseguire una serie di studi strumentali:

  • Ultrasuoni del fegato, delle vie biliari: determina le dimensioni, le condizioni della superficie del fegato, la colecistite, l'infiammazione dei dotti biliari intra ed extraepatici, le pietre negli organi biliari;
  • Studio del radioisotopo del tessuto epatico: la sindrome di Gilbert è caratterizzata da una violazione delle funzioni escretorie e assorbenti;
  • Biopsia epatica: non vi sono segni di infiammazione, cirrosi o depositi lipidici nelle cellule del fegato, ma può essere determinata una diminuzione dell'attività di UDP-glucuroniltransferasi.

trattamento

La domanda sulla necessità di terapia viene decisa dal medico in base alle condizioni della persona, alla frequenza di remissione e al livello di bilirubina.

Fino a 60 μmol / l

Trattamento della sindrome di Gilbert, se la frazione di bilirubina non coniugata è inferiore a 60 μmol / l, non sono presenti sintomi quali sonnolenza, alterazione del comportamento, emorragia gengivale, nausea o vomito, ma solo lievemente itterico, il farmaco non è prescritto. Può essere applicato solo:

  • fototerapia: illuminare la pelle con luce blu, che aiuta la bilirubina indiretta insolubile in acqua a penetrare nella lumirubina idrosolubile e ad essere allevata con il sangue;
  • terapia dietetica ad eccezione del prodotto che provoca la malattia, oltre all'eccezione di cibi grassi e fritti;
  • adsorbenti: ricezione di carbone attivo o altro adsorbente.

Trattamento se superiore a 80 μmol / L

Se la bilirubina indiretta è superiore a 80 μmol / l, il fenobarbital viene prescritto da 50 a 200 mg al giorno per un ciclo da 2 a 3 settimane (provoca sonnolenza, quindi è vietato guidare e andare al lavoro durante il trattamento). Si possono usare preparazioni di fenobarbitale con effetti meno soporiferi: Valocordin, Barboval e Corvalol.

Una dieta con una sindrome con iperbilirubinemia superiore a 80 μmol / l è già più severa. ha deliberato:

  • carne e pesce magri;
  • bevande a base di latte acido magro e ricotta;
  • pane secco;
  • biscotti galetny;
  • succhi non acidi;
  • bevande di frutta;
  • tè dolci;
  • verdure e frutta fresche, al forno, bollite.

È vietato consumare prodotti grassi, speziati, in scatola e affumicati, cottura e cioccolata. Non puoi bere alcolici, cacao e.

Trattamento stazionario

Se il livello di bilirubina è alto, o se la persona è peggiorata nel sonno, è disturbato da incubi, nausea, perdita di appetito, ospedalizzazione necessaria. In ospedale, sarà aiutato a ridurre la bilirubinemia con l'aiuto di:

  • somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche
  • destinazione potente
  • controllerà la corretta ricezione dei sorbenti
  • l'azione bloccante di sostanze tossiche derivanti da danno al fegato, preparati di lattulosio: Normase o altri saranno anche assegnati.
  • importante, saranno in grado di somministrare albumina per via endovenosa o trasfusione di sangue.

In questo caso, la dieta è estremamente organica. Le proteine ​​animali (carne, interiora, uova, fiocchi di latte o pesce) vengono rimosse da esso, verdure fresche, frutta e bacche, i grassi sono esclusi. È possibile utilizzare solo cereali, zuppe senza frittura, mele cotte, biscotti al galette, banane e prodotti a base di latte magro a bassa percentuale di grassi.

Periodo di remissione

Durante il periodo senza esacerbazioni, è necessario proteggere i dotti biliari dal ristagno in loro di bile e la formazione di pietre. Per fare questo, prendere erbe colagoga, farmaci Gepabene, Ursofalk, Urokholum. Il "suono cieco" viene eseguito una volta ogni 2 settimane, quando lo xilitolo, il sorbitolo o il sale di Carlsbad vengono assunti a stomaco vuoto, quindi si trovano sul lato destro e si scaldano la cistifellea per mezz'ora.

Il periodo di remissione non richiede il rispetto di una dieta rigorosa, è solo necessario escludere i prodotti che causano l'aggravamento (ogni persona ha un set diverso). Inoltre, il desiderio di mantenere la bilirubina a numeri normali con una dieta squilibrata può portare a un ingannevole benessere: questo pigmento diminuirà, ma non a causa del miglioramento della funzionalità epatica, ma a causa di una diminuzione dei globuli rossi e l'anemia porterà a complicazioni completamente diverse.

prospettiva

La sindrome di Gilbert funziona favorevolmente, senza causare un aumento della mortalità, anche se la bilirubina indiretta nel sangue è costantemente elevata. Nel corso degli anni, l'infiammazione dei dotti biliari, sia all'interno che all'esterno del fegato, si sviluppa, malattia calcoli biliari, che influisce negativamente sulla capacità di lavorare, ma non è un'indicazione per la disabilità.

Se una coppia ha già un figlio con la sindrome di Gilbert, prima di pianificare il prossimo concepimento, è necessario consultare una genetica medica. Lo stesso dovrebbe essere fatto se uno dei genitori sta chiaramente soffrendo di questa patologia.

Servizio militare

Per quanto riguarda la sindrome di Gilbert e l'esercito, la legge indica che una persona è ammissibile al servizio, ma deve essere definita in tali condizioni in cui non avrà bisogno di lavorare duramente, morire di fame o accettare cibi tossici per il fegato (ad esempio, il quartier generale). Se il paziente vuole dedicarsi a una carriera militare professionale, non gli è permesso farlo.

prevenzione

È impossibile prevenire l'insorgenza di una malattia genetica, che è la sindrome di Gilbert. Puoi solo ritardare l'apparizione della malattia o rendere più rari i periodi di riacutizzazione, se:

  • mangiare cibi sani, compresi più cibi vegetali nella dieta;
  • temperamento per ammalarsi meno delle malattie virali;
  • monitorare la qualità del cibo, in modo da non provocare avvelenamento (con vomito, la sindrome peggiora)
  • non applicare forti sforzi fisici;
  • meno per essere al sole;
  • eliminare quei fattori che possono portare all'epatite virale (droghe iniettabili, sesso non protetto, piercing / tatuaggi e così via).

Quindi, la sindrome di Gilbert è una malattia, anche se, nella maggior parte dei casi, non è pericolosa per la vita, ma richiede alcune restrizioni di stile di vita. Se non vuoi soffrire presto delle sue complicazioni, identifica i fattori esacerbanti ed evitali. Discutete anche con il vostro epatologo o con il medico di base tutte le domande riguardanti le regole di nutrizione, regime di bere, farmaci o trattamento popolare.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria associata a un difetto in un gene coinvolto nel metabolismo. Di conseguenza, la quantità di sostanza nel sangue aumenta e l'ittero moderato si verifica periodicamente nel paziente - cioè, la pelle e la mucosa acquisiscono una tinta giallastra. Allo stesso tempo, tutti gli altri conteggi ematici e test di funzionalità epatica rimangono assolutamente normali.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici?

La causa principale della malattia è la difettosità del gene responsabile della glucuronil transferasi, l'enzima epatico che rende possibile lo scambio di bilirubina. Se manca questo enzima nel corpo, la sostanza non può essere completamente eliminata e la maggior parte di essa entrerà nel sangue. Con un aumento della concentrazione di bilirubina inizia l'ittero. Cioè, per dirla semplicemente: la malattia di Gilbert è l'incapacità del fegato di trattare sufficientemente una sostanza tossica e di rimuoverla.

Sindrome di Gilbert - sintomi

La malattia è spesso 2-3 volte più diagnosticata negli uomini. Di norma, i suoi primi segni compaiono tra i 3 e i 13 anni. La sindrome di Gilbert un bambino può essere "ereditata" dai genitori. Inoltre, la malattia si sviluppa sullo sfondo di digiuno prolungato, infezioni, stress fisico ed emotivo. A volte la malattia si verifica a causa di ormoni o sostanze come la caffeina, il salicilato di sodio, il paracetamolo.

Il sintomo principale della sindrome -. Può essere intermittente (apparire dopo aver bevuto, a causa di sovraccarico fisico o trauma mentale) e cronica. In alcuni pazienti, il livello di bilirubina nella sindrome di Gilbert aumenta leggermente e la pelle acquisisce solo una leggera sfumatura giallastra, mentre in altri anche il bianco degli occhi diventa ocra brillante. In rari casi, l'ittero appare macchiato.

Oltre all'ingiallimento della pelle e delle mucose, i sintomi della malattia di Gilbert includono:

  • insonnia;
  • la debolezza;
  • stanchezza;
  • l'aspetto di un sapore amaro in bocca;
  • perdita di appetito;
  • gonfiore;
  • sensazione di pesantezza nel giusto ipocondrio;
  • violazione della sedia (i pazienti si lamentano spesso di diarrea, in alternanza con stitichezza);
  • ingrossamento del fegato (si verifica solo nel 25% dei casi, con la dimensione dell'organo che cambia leggermente e la palpazione rimane indolore).

La sindrome di Gilbert - diagnosi

Per determinare questa malattia, è necessario condurre diversi studi clinici. È richiesto un esame del sangue per la sindrome di Gibert. Oltre a lui, il paziente è stato prescritto:

  • analisi delle urine;
  • uno studio della concentrazione di bilirubina nel sangue;
  • campioni per bilirubina (con acido nicotinico, a digiuno o con fenobarbital);
  • analisi delle feci per sterkobilina;
  • test per fosfatasi alcalina, GGTP, AsAT, AlAT.

Analisi della sindrome di Gilbert - trascrizione

I risultati degli studi di laboratorio sono sempre difficili da smontare. Soprattutto quando ce ne sono così tanti come nella diagnosi di questa malattia. Se si sospetta la sindrome di Gibert e l'analisi della bilirubina supera la norma di 8,5 - 20,5 mmol / l, la diagnosi è confermata. Anche la presenza di una sostanza tossica nella composizione delle urine è considerata un segno sfavorevole. Ciò che è importante - i marcatori dell'epatite virale nella sindrome non sono definiti.

Analisi genetiche per la sindrome di Gilbert

Poiché la malattia è spesso ereditaria, nella maggior parte dei casi le misure diagnostiche comprendono il test del DNA. Si ritiene che la malattia sia trasmessa al bambino solo quando entrambi i genitori sono portatori di un gene anormale. Se uno dei suoi parenti non ce l'ha, il bambino nascerà sano, ma allo stesso tempo diventerà il portatore del gene "sbagliato".

È possibile determinare la sindrome omozigotica di Gilbert nella diagnostica del DNA esaminando il numero di ripetizioni TA. Se ce ne sono 7 o più nella regione del promotore, la diagnosi è confermata. Gli esperti raccomandano vivamente di condurre uno studio genetico prima di iniziare la terapia, specialmente quando è previsto un trattamento con farmaci che hanno un effetto epatotossico.

Come trattare la sindrome di Gilbert?

È importante capire che questa non è una malattia ordinaria. Pertanto, la sindrome di Gilbert non ha bisogno di un trattamento speciale. Dopo aver appreso della loro diagnosi, i pazienti sono invitati a rivedere la dieta - ridurre al minimo l'uso di cibi salati e piccanti, - cercare di proteggersi dallo stress e dalle preoccupazioni, abbandonare cattive abitudini e, se possibile, praticare uno stile di vita sano. In poche parole, non esiste un segreto su come curare la sindrome di Gilbert. Ma tutte le misure sopra riportate potrebbero portare il livello di bilirubina alla normalità.

Preparazioni con la sindrome di Gilbert

Prescrivere qualsiasi farmaco dovrebbe specialista. Di regola, i farmaci per la sindrome di Gilbert sono usati come:

  1. Medicinali dal gruppo di barbiturici. Questi farmaci hanno un effetto antiepilettico, riducendo contemporaneamente il livello di bilirubina.
  2. . Proteggi il fegato dagli effetti negativi degli irritanti.
  3. In presenza di disturbi dispeptici, la sindrome di Gilbert viene trattata con antiemetici ed enzimi digestivi.
  4. Enterosorbenti facilitano la rapida rimozione della bilirubina dall'intestino.

Dieta per la sindrome di Gilbert

Infatti, una corretta alimentazione è la chiave per ripristinare con successo i normali livelli di bilirubina nel sangue. La dieta per la malattia di Gilbert richiede rigore. Ma è efficace. I pazienti con questa diagnosi sono autorizzati a mangiare:

  • pane di frumento;
  • ricotta a basso contenuto di grassi;
  • manzo magro;
  • pollo bollito;
  • zuppe di verdure in brodo;
  • cereali friabili;
  • frutta (ma non acida);
  • composte;
  • tè debole

E i prodotti con la malattia di Gilbert sono proibiti come segue:

  • pasticceria fresca;
  • pepe;
  • gelato;
  • carne e pesce grassi;
  • spinaci;
  • grasso;
  • acetosa;
  • senape;
  • alcol;
  • caffè naturale.

La sindrome di Gilbert - trattamento dei rimedi popolari

Affidarsi esclusivamente a trattamenti alternativi non può. Ma la sindrome di Augustin Gilbert è una di quelle malattie in cui la terapia tradizionale è accolta anche da molti specialisti. La cosa principale è discutere l'elenco dei farmaci con il medico, determinare chiaramente il dosaggio per te stesso e non dimenticare di prendere regolarmente tutti i test di controllo necessari.

La sindrome di Gilbert - trattamento con olio con aceto e miele

  • olio d'oliva - 0,5 l;
  • Miele di fiori - 0,5 kg;
  • aceto di sidro di mele - 75 ml.
  1. Tutti gli ingredienti sono accuratamente miscelati in un contenitore e versati in un contenitore ben chiuso.
  2. È necessario conservare il medicinale in un luogo fresco e buio (sul ripiano inferiore del frigorifero, per esempio).
  3. Prima dell'uso, il liquido deve essere mescolato con un cucchiaio di legno.
  4. Bere circa 15-20 ml per 20-30 minuti prima dei pasti, 3 - 5 volte al giorno.
  5. L'ittero inizierà a scendere il terzo giorno, ma il rimedio dovrebbe essere bevuto per almeno una settimana. La pausa tra i corsi dovrebbe essere di almeno tre settimane.

Trattamento della bardana della sindrome di Gilbert

  1. Si consiglia di utilizzare le foglie fresche, raccolte a maggio, quando contengono la quantità massima di sostanze nutritive.
  2. Pereteret green con l'aggiunta di acqua.
  3. Succo si consiglia di bere 15 ml tre volte al giorno per 10 giorni.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

La malattia non porta alla morte e la qualità della vita non peggiora. Ma allo stesso tempo, la sindrome di Gilbert ha ancora conseguenze negative. Nel corso degli anni, alcuni pazienti con ittero possono sviluppare disturbi psicosomatici. Ciò che può complicare significativamente il processo di adattamento sociale e costringere una persona ad andare da uno psicoterapeuta.

In rari casi, la sindrome di Gilbert si forma pigmento o nei dotti della vescica. Se ciò accade, è dovuto all'accumulo di una quantità eccessiva di bilirubina indiretta nel sedimento. I cambiamenti epatici non sono quasi influenzati. Ma se non ti limiti all'alcol, al cibo spazzatura e all'assunzione incontrollata di farmaci, l'epatite può svilupparsi.

La sindrome di Gilbert e la gravidanza

Tutte le future madri dovrebbero essere rassicurate subito: questa malattia e la gravidanza non si escludono a vicenda. La sindrome di Gilbert non rappresenta una minaccia né per la donna né per il suo bambino non ancora nato. Il più grande pericolo di rilevare una malattia durante una situazione interessante è l'incapacità di assumere quei medicinali che sono tradizionalmente utilizzati per alleviare la condizione dei pazienti.

La sindrome di Gilbert è ereditaria, ma la futura mamma può ridurre la quantità di bilirubina nel sangue. Per questo è necessario:

  1. Elimina completamente lo sforzo fisico.
  2. Rinuncia all'alcol
  3. Evitare anche lo stress mite.
  4. Non morire di fame in alcun modo.
  5. Per stare al sole per un periodo di tempo limitato.

Nomi alternativi: iperbilirubinemia ereditaria (sindrome di Gilbert) - ricerca genetica, diagnosi del DNA della sindrome di Gilbert, studio del gene UGT 1A1.

La sindrome di Gilbert è una patologia congenita, il cui sintomo principale è un aumento periodico nel sangue della frazione libera della bilirubina, manifestata clinicamente dall'ittero. La frequenza di insorgenza di questa sindrome nella popolazione è di circa il 5%. Il motivo dello sviluppo di questa sindrome è il cambiamento nell'attività dell'enzima responsabile della conversione della bilirubina libera in legato. A sua volta, l'attività di questo enzima dipende dal gene UGT 1A1: se vi sono mutazioni in esso (presenza di più di 6 siti nucleotidici ripetitivi di TA), viene sintetizzato un enzima meno attivo che non è in grado di svolgere la funzione assegnatagli dalla natura.

Indicazioni per la ricerca genetica sulla sindrome di Gilbert

  1. Sospetto della sindrome di Gilbert.
  2. Diagnosi differenziale di varia iperbilirubinemia e sindrome di Gilbert.
  3. Prima di iniziare il trattamento di alcune malattie che richiedono la nomina di farmaci epatotossici.
  4. Ittero non infettivo di bassa intensità.
  5. Ha ereditato la storia ereditaria - la presenza nella famiglia di pazienti con ittero non infettivo o iperbilirubinemia.
  6. Valutazione del rischio di effetti collaterali nell'assunzione del farmaco "Irinotecan" (usato per trattare il cancro del colon-retto).

Materiale di studio

Sangue venoso o epitelio buccale (buccale) raschiante.

Preparazione per lo studio

Non è richiesto un addestramento speciale.

Interpretazione dei risultati della ricerca

Il risultato dello studio è emesso sotto forma di voci alfanumeriche:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotipo normale, la sindrome di Gilbert non è stata rilevata;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 è un inserto dinucleotidico aggiuntivo in forma eterozigote. Il rischio di sviluppare la sindrome di Gilbert è latente o lieve.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - inserto dinucleotidico addizionale in forma omozigote. Rischio molto elevato di sindrome di Gilbert. La malattia può manifestarsi con un aumento maggiore del livello di bilirubina e manifestazioni cliniche più gravi.

Come si manifesta la sindrome di Gilbert

Le manifestazioni cliniche di questa patologia variano considerevolmente:

  1. Asintomatico con rari episodi di giallognolo da sclera.
  2. Danno preferenziale al sistema nervoso centrale: vertigini, mal di testa ricorrenti, diminuzione della concentrazione, disturbi della memoria, attacchi di panico, depressione.
  3. Lesioni predominanti del tratto gastrointestinale: indigestione, nausea, diarrea, gonfiore, intolleranza a determinati alimenti, dolore nell'ipocondrio destro.

Ulteriori informazioni

Una persona con una mutazione nel gene UGT 1A1 può sopravvivere fino alla vecchiaia, senza sapere che ha una predisposizione alla sindrome di Gilbert. Le manifestazioni primarie della sindrome possono verificarsi a qualsiasi età. Ci sono diversi fattori che possono provocare una malattia e in seguito diventare la causa delle recidive:

  1. Errori nell'alimentazione: l'uso di cibi grassi, affumicati e piccanti.
  2. Il digiuno.
  3. Stress emotivo, superlavoro.
  4. Forti sforzi fisici, inclusi gli sport.
  5. Infezioni virali.
  6. Accettazione di farmaci epatotossici per il trattamento di altre malattie.

Insieme alla diagnosi genetica molecolare della sindrome di Gilbert, è consigliabile eseguire un esame del sangue per la bilirubina e le sue frazioni. Il medico dovrebbe condurre l'interpretazione dei risultati dello studio in combinazione con i dati di laboratorio, l'anamnesi, le manifestazioni cliniche della malattia.

riferimenti:

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La sindrome di Gilbert è una rara patologia ereditaria, che consiste nell'assenza di enzimi per neutralizzare la bilirubina. Non è una malattia, ma ha sintomi di ittero.

Definizione e cause

La malattia di Gilbert è stata identificata all'inizio del XX secolo. Ora è chiamato iperbilirubinemia benigna. I cambiamenti patologici sono associati a difetti genetici autosomici recessivi, nei quali si verifica una deficienza enzimatica nel fegato. Con la sua partecipazione, la bilirubina si lega all'acido glucuronico. A causa di questa violazione, una certa parte della bilirubina dal sangue non viene catturata, il che porta ad un aumento del suo livello e alla comparsa di iperbilirubinemia..

Il fegato sotto esame macroscopico non è interessato. Ma nello studio dell'istologia nella biopsia visibile dei depositi di pigmento di colore dorato, c'è l'obesità dell'organo, l'esaurimento proteico degli epatociti, la fibrosi. Nelle prime fasi dello sviluppo della patologia, la malattia non si manifesta, ma con il progredire della malattia, il fegato segnala invariabilmente le violazioni.

L'incidenza della patologia nei paesi europei è bassa - in media circa il 2-3%, ma tra gli abitanti del continente africano un quarto della popolazione soffre della sindrome di Gilbert. Per lo più gli uomini lo hanno, e la diagnosi è fatta in giovane età (fino a trenta anni), a causa della quale la patologia ereditaria ha ricevuto il secondo nome ittero intermittente giovanile. La malattia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

diagnostica

Per determinare la patologia, viene eseguita un'intera gamma di analisi. Quando si analizza la sindrome di Gilbert, è importante non solo stabilire la presenza stessa di un difetto genetico, ma anche determinare come la malattia ha colpito il corpo e lo stato del fegato al momento. A tal fine, la diagnosi prevede una serie di test.

Gene marker per difetto

Per assumere il trasferimento di patologia a una generazione futura, è necessario fare un'analisi genetica della coppia sposata. La genetica aiuterà a determinare la presenza di portatori del gene "difettoso", oltre a stabilire la possibilità della nascita di una progenie malsana. Per questo, viene fatta un'analisi speciale. La sua decodifica consente di stabilire: se entrambi i genitori hanno la sindrome di Gilbert, la diagnosi mostra i seguenti risultati: nel 50% dei casi nasce un bambino - portatore di questo gene, nel 25% - un bambino con malattia di Gilbert e nel restante 25% è nato un bambino assolutamente sano. Se uno dei genitori è malato di questa malattia e l'altro genitore è completamente sano, allora tutti i bambini nati da tale matrimonio saranno portatori della sindrome di Gilbert.

Analisi del sangue generale

L'emocromo completo di solito non è cambiato. Il livello di emoglobina aumenta raramente (fino a 160 unità) e in alcuni pazienti è possibile diagnosticare reticolocitosi.

Analisi del sangue biochimica

L'analisi biochimica del sangue consente di vedere i segni vitali del corpo avanzato. In particolare, i medici prestano attenzione ai seguenti indicatori:


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