Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • sgabelli disturbati - i pazienti sono preoccupati per la diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di aggravamento della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

Qual è la sindrome genetica di Gilbert e come trattare la malattia?

La sindrome di Gilbert (ittero familiare, epatite pigmentaria) è una patologia epatica benigna caratterizzata da un aumento episodico e moderato della concentrazione di bilirubina nel sangue.

La malattia è direttamente correlata a un difetto ereditario genetico. La malattia non porta a gravi danni al fegato, ma poiché si basa sulla violazione della sintesi dell'enzima responsabile della neutralizzazione delle sostanze tossiche, è possibile lo sviluppo di complicazioni associate all'infiammazione dei dotti biliari e alla formazione di calcoli nella cistifellea.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici

Per capire l'essenza della patologia, è necessario approfondire le funzioni del fegato. In una persona sana, questo organo svolge bene le principali funzioni di filtraggio, cioè sintetizza la bile, che è necessaria per la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati, partecipa ai processi metabolici, neutralizza e rimuove le sostanze tossiche dal corpo.

Nella sindrome di Gilbert, il fegato non è in grado di elaborare e rimuovere completamente la bilirubina di pigmento biliare tossica dal corpo. Ciò è dovuto alla mancanza di produzione di un enzima specifico responsabile della sua neutralizzazione. Di conseguenza, la bilirubina libera si accumula nel sangue e macchia la sclera degli occhi e della pelle di colore giallo, pertanto, colloquialmente, la malattia è chiamata ittero cronico.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, un difetto nel gene responsabile del corretto scambio di pigmento bilirubina biliare. Il decorso della malattia è accompagnato dalla comparsa periodica di ittero moderato, ma allo stesso tempo, i test di funzionalità epatica e altri parametri del sangue biochimico rimangono normali. La malattia ereditaria è più spesso diagnosticata negli uomini e manifestata per la prima volta nell'adolescenza e nella giovinezza, che è associata a cambiamenti nel metabolismo della bilirubina sotto l'influenza degli ormoni sessuali. In questo caso, i sintomi della malattia si verificano periodicamente, per tutta la vita. Sindrome di Gilbert - ICD 10 ha un codice di K76.8 ed è correlato a una malattia epatica raffinata con una modalità di trasmissione autosomica dominante.

motivi

Gli scienziati osservano che la sindrome di Gilbert non si verifica in un luogo "vuoto", per il suo sviluppo è necessaria una spinta che inneschi il meccanismo per lo sviluppo della malattia. Tali fattori provocatori includono:

  • dieta squilibrata con una predominanza di cibi grassi e grassi;
  • abuso di alcol;
  • uso a lungo termine di alcuni farmaci (antibiotici, caffeina, farmaci dal gruppo di FANS);
  • trattamento con farmaci glucocorticoidi;
  • assunzione di steroidi anabolizzanti;
  • aderenza a diete severe, a digiuno (anche per scopi medici);
  • precedenti interventi chirurgici;
  • esercizio eccessivo;
  • sforzo nervoso, stress cronico, stati depressivi.

I sintomi clinici della malattia possono provocare disidratazione (disidratazione del corpo) o malattie infettive (influenza, ARVI), epatite virale, disturbi intestinali.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La condizione generale dei pazienti con sindrome di Gilbert è generalmente soddisfacente. I sintomi della malattia si verificano periodicamente, sotto l'influenza di fattori provocatori. I principali sintomi della malattia sono:

  • sindrome di ittero di vari gradi di intensità;
  • debolezza, affaticamento con sforzo minimo;
  • disturbi del sonno - diventa irrequieto, intermittente;
  • la formazione di placche gialle singole o multiple (xantelasma) nelle palpebre.

Con un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue, l'intero corpo o le singole aree della pelle nella zona del triangolo naso-labiale, dei piedi, dei palmi e delle ascelle possono ingiallire. Si osserva il giallo degli occhi quando diminuiscono i livelli di bilirubina. Anche la gravità dell'ittero è diversa - da un leggero ingiallimento della sclera, a un brillante giallo della pelle.

Da altri segni condizionali della malattia, che non sempre appaiono, includono:

  • pesantezza nell'ipocondrio destro;
  • disagio nella cavità addominale;
  • sudorazione eccessiva;
  • mal di testa, vertigini;
  • apatia letargica, o, al contrario, irritabilità e nervosismo;
  • grave prurito;
  • gonfiore, flatulenza, eruttazione, amarezza in bocca;
  • disturbi delle feci (diarrea o stitichezza).

La malattia genetica ha alcune caratteristiche del corso. Quindi, ogni quarto paziente con la sindrome di Gilbert ha un fegato ingrossato, mentre l'organo sporge da sotto l'arco costale, ma la sua struttura è normale, la palpazione non avverte dolore. Nel 10% dei pazienti c'è un aumento della milza e delle comorbidità - disfunzione del sistema biliare, colecistite. Nel 30% dei pazienti la malattia è quasi asintomatica, non ci sono lamentele e la malattia può passare inosservata a lungo.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

Il colore giallo della pelle e della sclera nella sindrome di Gilbert determina la bilirubina del pigmento in eccesso. Questa è una sostanza tossica che si forma durante la scissione dell'emoglobina. In un corpo sano, la bilirubina nel fegato si lega a una molecola di acido glucuronico e in questa forma non è più un pericolo per il corpo.

Con insufficiente produzione da parte del fegato di un enzima specifico che neutralizza la bilirubina libera, la sua concentrazione nel sangue aumenta. Il principale pericolo della bilirubina non coniugata è che è altamente solubile nei grassi ed è in grado di interagire con i fosfolipidi nelle membrane cellulari, mostrando proprietà neurotossiche. Prima di tutto, il sistema nervoso e le cellule cerebrali soffrono dell'influenza di una sostanza tossica. Insieme alla circolazione sanguigna, la bilirubina si diffonde in tutto il corpo e provoca disfunzioni degli organi interni, influenzando negativamente il funzionamento del fegato, delle vie biliari e dei sistemi digestivi.

Nei pazienti con sindrome di Gilbert, c'è un deterioramento del fegato e una maggiore sensibilità dell'organo all'influenza dei fattori epatotossici (alcol, antibiotici). Frequenti esacerbazioni della malattia portano allo sviluppo di processi infiammatori nel sistema biliare, alla formazione di calcoli biliari e sono causa di cattiva salute, ridotta efficienza e deterioramento della qualità della vita del paziente.

diagnostica

Quando si effettua una diagnosi, il medico deve fare affidamento sui risultati degli studi di laboratorio e strumentali, prendere in considerazione i principali sintomi clinici e i dati genealogici, ovvero scoprire se i parenti stretti soffrono di epatopatia, ittero e alcolismo.

Nel processo di esame ha rivelato il giallo della pelle e delle mucose, il dolore nel giusto ipocondrio, un leggero aumento delle dimensioni del fegato. Il medico prende in considerazione il sesso e l'età del paziente, specifica quando sono comparsi i primi segni della malattia, scopre se ci sono concomitanti malattie croniche che causano ittero. Dopo l'esame, il paziente deve superare una serie di test.

L'analisi generale e biochimica del sangue per la sindrome di Gilbert contribuirà a determinare l'aumento della bilirubina totale a causa della sua frazione libera e indiretta. Lo sviluppo della sindrome di Gilbert indicherà il valore fino a 85 μmol / l. Allo stesso tempo, altri indicatori - proteine, colesterolo, AST, ALT rimangono nel range di normalità.

Analisi delle urine: non vi sono cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico, l'aspetto della bilirubina indica lo sviluppo dell'epatite e l'urina diventa il colore della birra scura.

L'analisi delle feci sulla stercobilina consente di stabilire la presenza di questo prodotto finale della conversione della bilirubina.

Il metodo PCR - uno studio volto a identificare un difetto genetico nel gene responsabile del metabolismo della bilirubina.

Test di Rimfacinovaya - l'introduzione di un paziente 900 mg di antibiotico causa un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue.

I marker per i virus dell'epatite B, C, D nella sindrome di Gilbert non sono definiti.

Test specifici aiuteranno a confermare la diagnosi:

  • test del fenobarbitale - durante il trattamento con fenobarbital, il livello di bilirubina è ridotto;
  • test con acido nicotinico - con somministrazione endovenosa del farmaco, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte nel corso di 2-3 ore.
  • test con l'inedia - sullo sfondo di una dieta a basso contenuto calorico, si osserva un aumento del livello di bilirubina del 50-100%.
Metodi di ricerca strumentale:
  • Ecografia addominale;
  • Ultrasuoni del fegato, della cistifellea e dei dotti;
  • intubazione duodenale;
  • studio del parenchima epatico con il metodo del radioisotopo.

La biopsia epatica viene eseguita solo quando si sospetta epatite cronica e cirrosi.

L'analisi genetica è considerata la più veloce e più efficace. La sindrome omozigote di Gilbert può essere determinata dalla diagnostica del DNA con il gene UDVHT. La diagnosi è confermata quando il numero di ripetizioni TA (2 acidi nucleici) nella regione del promotore del gene difettoso raggiunge 7 o supera questo indicatore.

Prima di iniziare il trattamento, gli specialisti consigliano di eseguire un'analisi genetica della sindrome di Gilbert per accertarsi che la diagnosi sia corretta, dal momento che i farmaci con effetto epatotossico sono utilizzati nel processo di cura della malattia. Se il diagnostico si sbaglia, il fegato sarà il primo a soffrire di tale trattamento.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico selezionerà lo schema terapeutico tenendo conto della gravità dei sintomi, delle condizioni generali del paziente e del livello di bilirubina nel sangue.

Se gli indici della frazione indiretta di bilirubina non superano 60 μmol / l, il paziente ha solo un lieve grado di ingiallimento della pelle e nessun sintomo come cambiamento di comportamento, nausea, vomito, sonnolenza - non è prescritto alcun farmaco. La base della terapia è la regolazione dello stile di vita, l'aderenza al lavoro e al riposo, limitando lo sforzo fisico. Si raccomanda al paziente di aumentare l'assunzione di liquidi e seguire una dieta che escluda l'uso di cibi grassi, piccanti, fritti, grassi refrattari, cibo in scatola e alcol.

In questa fase, la pratica di ricevere materiali assorbenti (carbone attivo, Polysorb, Enterosgel) e fototerapia. L'insolazione blu permette alla bilirubina libera di passare nella frazione idrosolubile e lasciare il corpo.

Con un aumento del livello di bilirubina a 80 μmol / l e oltre, il paziente viene prescritto Fenobarbital (Barboval, Corvalol) ad un dosaggio fino a 200 mg per colpo. La durata del trattamento è di 2-3 settimane. La dieta diventa più rigorosa. Il paziente dovrebbe eliminare completamente la dieta:

  • cibi in scatola, speziati, grassi, pesanti;
  • Muffin, dolci, cioccolato;
  • tè e caffè forti, cacao, tutti i tipi di alcol.

L'enfasi nella nutrizione è su carni e pesce dietetici, cereali, zuppe vegetariane, verdure fresche e frutta, biscotti, succhi dolci, bevande alla frutta, bevande alla frutta, bevande a basso contenuto di grassi di latte acido.

ricovero

Se il livello di bilirubina continua ad aumentare, si nota un deterioramento, il paziente necessita di essere ricoverato. In un contesto ospedaliero, il regime di trattamento include:

  • epatoprotettori per mantenere la funzionalità epatica;
  • somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche;
  • ricevimento di sorbenti;
  • assunzione di enzimi che migliorano la digestione;
  • lassativi a base di lattulosio, che accelerano l'eliminazione delle tossine (Normaze, Duphalac).

In casi gravi, l'albumina di piombo per via endovenosa o fare una trasfusione di sangue. In questa fase, la dieta del paziente è rigorosamente controllata, tutti i prodotti contenenti grassi animali e proteine ​​(carne, pesce, uova, fiocchi di latte, burro, ecc.) Vengono rimossi da esso. Al paziente è permesso mangiare frutta e verdura fresca, mangiare zuppe vegetariane di verdure, cereali, biscotti, latticini a basso contenuto di grassi.

Durante i periodi di remissione, quando i sintomi acuti della malattia sono assenti, viene nominato un corso di terapia di mantenimento, volto a ripristinare le funzioni del sistema biliare, prevenendo la stasi biliare e la formazione di calcoli. A questo scopo, si raccomanda di assumere Gepabene, Ursofalk o decotto di erbe con azione coleretica. Non ci sono rigide restrizioni dietetiche durante questo periodo, ma il paziente deve evitare l'alcol e cibi che possono causare esacerbazione della malattia.

Periodicamente, due volte al mese, si consiglia di eseguire un sondaggio alla cieca (tubatura). La procedura è necessaria per rimuovere la bile stagnante, consiste nell'assumere uno stomaco vuoto xilitolo o sorbitolo. Dopodiché, sdraiati con una piastra riscaldante calda sul lato destro per mezz'ora. La procedura è meglio eseguita in un giorno libero, in quanto è accompagnata dalla comparsa di feci molli e frequenti visite al bagno.

Servizio militare

Molti giovani sono interessati a prendere l'esercito con la sindrome di Gilbert? Secondo il programma delle malattie, che dettaglia i requisiti per la salute dei soldati, i pazienti con ittero genetico sono chiamati al servizio militare. Questa diagnosi non è un motivo per ritardare o rilasciare dalla coscrizione.

Ma allo stesso tempo viene fatta una riserva, secondo la quale al giovane dovrebbero essere date speciali condizioni di servizio. Un coscritto con la sindrome di Gilbert non deve morire di fame, essere sottoposto a pesanti sforzi fisici, mangiare solo cibi sani. In pratica, in condizioni militari, è praticamente impossibile soddisfare questi requisiti, dal momento che è possibile solo garantire tutte le prescrizioni necessarie presso la sede centrale, dove è difficile ottenere un soldato ordinario.

Allo stesso tempo, la diagnosi della sindrome di Gilbert è la base per il rifiuto quando si ammette agli stabilimenti militari superiori. Cioè, per il servizio professionale nelle file delle Forze Armate, i giovani sono riconosciuti come non idonei e la commissione medica non consente loro di superare gli esami di ammissione.

Rimedi popolari

L'ittero genetico è una delle malattie in cui l'uso di rimedi popolari è accolto da molti esperti. Ecco alcune ricette popolari:

Miscela combinata

La composizione terapeutica è preparata da un uguale volume di miele e olio d'oliva (500 ml). A questa miscela si aggiungono 75 ml di aceto di sidro di mele. La composizione è accuratamente miscelata, versata in un contenitore di vetro, conservata in frigorifero. Prima di mescolare con un cucchiaio di legno e prendere 15-20 gocce per 20 minuti prima di mangiare. I sintomi di ittero recedono già il terzo giorno di trattamento, ma la miscela deve essere assunta almeno una settimana per consolidare un risultato positivo.

Succo di bardana

Le foglie della pianta sono raccolte a maggio, durante il periodo di fioritura, è in questo momento che contengono la maggior quantità di sostanze utili. Steli di bardana freschi sono passati attraverso un tritacarne, spremuto succo con una garza, diluito a metà con acqua e preso 1 cucchiaino. prima di mangiare per 10 giorni.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una rottura geneticamente determinata del metabolismo della bilirubina che si verifica a causa di un difetto degli enzimi epatici microsomali e porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert si osservano ittero intermittente di gravità variabile, pesantezza nell'ipocondrio destro, dispeptici e disturbi astenovegetativi; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, storia familiare, studi di laboratorio e strumentali e test funzionali. Nella sindrome di Gilbert è indicata l'aderenza alla dieta, l'assunzione di enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

La sindrome di Gilbert

sindrome (iperbilirubinemia costituzionale, non-emolitico famiglia ittero) di Gilbert è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina nel siero del sangue ed episodi visivamente manifestati di ittero. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert manifestati all'età di 12-30 anni. Il loro sviluppo nei bambini in periodo prepuberale e puberale causa l'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sulla cessione di bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea è dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta a fibrosi e di funzionalità epatica anomalie, ma è un fattore di rischio per la malattia di calcoli biliari.

Cause della sindrome di Gilbert

La bilirubina del pigmento biliare, che si forma durante la scomposizione dell'emoglobina dei globuli rossi, è presente nel siero del sangue sotto forma di due frazioni: bilirubina diretta (legata, coniugata) e indiretta (libera). bilirubina indiretta possiede proprietà citotossiche, in particolare che colpisce le cellule del cervello. Nelle cellule epatiche, bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico entra nel dotto biliare e come intermedi escreti attraverso l'intestino e in piccole quantità - urine.

L'interruzione dell'uso della bilirubina nella sindrome di Gilbert è causata da una mutazione del gene codificante l'enzima microsomiale UDP-glucuroniltransferasi. L'inadeguatezza e la parziale diminuzione dell'attività di UDP-glucouronyltransferase (fino al 30% della norma) porta all'incapacità degli epatociti di assorbire ed eliminare la quantità necessaria di bilirubina indiretta. Vi è anche una violazione del trasporto e del sequestro della bilirubina indiretta da parte delle cellule del fegato. Di conseguenza, nella sindrome di Gilbert, aumenta il livello di bilirubina sierica non coniugata, che porta alla sua deposizione nei tessuti e li macchia in giallo.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo della quale è sufficiente che un bambino erediti una versione mutante di un gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert può essere innescato da digiuno prolungato, la disidratazione, tensione fisica ed emotiva, periodi mestruali (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, l'influenza e infezioni virali respiratorie acute, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come da alcol e alcuni farmaci: ormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, acetaminofene, caffeina.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Ci sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - manifestata senza precedente epatite infettiva (la maggior parte dei casi) e manifestante dopo epatite virale acuta. Inoltre, l'iperbilirubinemia post epatite può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori provocatori e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Gilbert si lamentano di pesantezza nel quadrante in alto a destra, il senso di disagio nell'addome. disturbi Asthenovegetative osservati (stanchezza e depressione, poco sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, gonfiore addominale, disturbi di feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert ha un leggero allargamento del fegato, 10% - della milza può essere osservato colecistite, disfunzione cistifellea, e lo sfintere di Oddi, aumento del rischio di colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata agli ammalati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.

Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il genere del paziente, l'età di esordio dei sintomi clinici, la presenza di episodi itterici nei parenti stretti, la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

livello di bilirubina totale durante sindrome di Gilbert aumentato dovuto frazioni indirette e varia da 34.2 a 85.5 mmol / l (normalmente non più di 51,3 mmol / L). Altri test di funzionalità epatica biochimica (totale frazioni proteiche e proteine, AST, ALT, colesterolo) con la sindrome di Gilbert, generalmente non sono cambiati. La riduzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (50-100%) dopo fame o diete a basso contenuto calorico, e anche dopo l'iniezione endovenosa di nicotinico diagnosi confermano acido sindrome di Gilbert. PCR con sindrome di Gilbert rivela polimorfismo del gene codificante l'enzima UDFGT.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Gilbert, vengono eseguiti gli ultrasuoni degli organi addominali, l'ecografia del fegato e della cistifellea, il sondaggio duodenale, la cromatografia su strato sottile. La biopsia epatica percutanea viene eseguita solo se esistono evidenze che escludano l'epatite cronica e la cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.

sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, gli sport professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcool, la fame, la restrizione dei liquidi e i farmaci epatotossici sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata agli alimenti che contengono grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.

Durante l'esacerbazione di sintomi clinici Gilbert sindrome designato tavolo sparing № enzimi 5 e induttori microsomiali - fenobarbital e ziksorin (1-2 settimane di corso con un intervallo di 2-4 settimane) che riducono i livelli di bilirubina. Ricevendo il bilirubina adsorbente carbone attivo nell'intestino e fototerapia, accelerando la degradazione di bilirubina nei tessuti contribuirà a portare dal corpo.

Per la prevenzione di colecistite e colelitiasi di ricezione consigliato erbe coleretica con la sindrome di Gilbert, epatica (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, coleretico (Holagol, allohol, holosas) e vitamine del gruppo B.

Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non ha alcun effetto sull'aspettativa di vita.

Prima di pianificare una gravidanza, coppie con una storia di questa patologia, è necessario consultare una genetica medica per valutare il rischio della sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione profilattica.

La sindrome di Gilbert - che cos'è, cause e sintomi, diagnosi, metodi di trattamento e prognosi

La malattia o la sindrome di Gilbert è un'anomalia benigna del fegato, che è associata alla neutralizzazione del corpo da parte della bilirubina indiretta, rilasciata durante la naturale disgregazione dell'emoglobina. La malattia è inerente a un carattere ondulatorio e ad una caratteristica costituzionale ereditaria. Colpisce fino al 10% della popolazione, gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire della malattia e la sindrome è diventata molto comune tra gli africani.

Informazioni generali sulla sindrome di Gilbert

La colemia familiare semplice, l'iperbilirubinemia o la malattia di Gilbert è un'epatosi pigmentata benigna, che è caratterizzata da un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue. La ragione dello sviluppo della sindrome è una violazione del trasporto intracellulare di una sostanza negli epatociti, una diminuzione del grado di assorbimento e trasformazione. La malattia fu diagnosticata per la prima volta nel 1901. Le principali caratteristiche di una malattia cronica sono la sintesi proteica alterata, l'emoglobina, l'ittero.

motivi

L'ittero di Gilbert è una malattia ereditaria causata da un difetto nel secondo gene del cromosoma, che è responsabile della produzione dell'enzima glucuronil transferasi. Aiuta a comunicare la bilirubina indiretta con l'acido glucuronico nel fegato, risultando in una frazione diretta del pigmento, capace di escrezione con la bile. La carenza di enzimi porta a iperbilirubinemia e ittero. I fattori che causano l'aggravamento della sindrome sono:

  • malattie virali e infettive;
  • traumi;
  • mestruazioni;
  • violazioni della dieta, dieta, fame;
  • insolazione (esposizione eccessiva al sole);
  • mancanza di sonno;
  • la disidratazione;
  • aumento dell'attività fisica;
  • lo stress;
  • farmaci: ampicillina, rifampicina, paracetamolo, levomicetina, caffeina, steroidi anabolizzanti, farmaci ormonali, sulfonamidi;
  • abuso di alcol;
  • interventi operativi.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Fino a un terzo dei pazienti non sospetta nemmeno di avere la sindrome di Gilbert. Livelli elevati di bilirubina vengono osservati dalla nascita, ma nei neonati la diagnosi è difficile a causa di possibili ittero fisiologico congenito. La malattia è rilevata negli uomini di 20-30 anni con vari esami. I principali segni della malattia sono:

  • Ittero (ittero) della sclera, tegumento della pelle - la maggior parte dei casi di ittero sono periodicamente lievi;
  • dolore nell'ipocondrio destro;
  • bruciori di stomaco;
  • sapore metallico in bocca;
  • perdita di appetito;
  • nausea, vomito, soprattutto dopo cibi zuccherati;
  • flatulenza;
  • ridotta concentrazione di attenzione;
  • sensazione di un addome gonfio e affollato;
  • stitichezza, diarrea;
  • debolezza generale, malessere, stanchezza;
  • vertigini;
  • palpitazioni cardiache;
  • insonnia;
  • brividi, ma la temperatura non sale;
  • dolori muscolari;
  • depressione, comportamento antisociale;
  • paura irragionevole, panico;
  • irritabilità.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

Per fare una diagnosi accurata, la diagnosi viene eseguita. I metodi di indagine più diffusi sono:

  1. Emocromo completo per la sindrome di Gilbert - la reticolocitosi è nota nel sangue (un aumento del livello dei globuli rossi immaturi), un leggero grado di anemia.
  2. Analisi delle urine: in presenza di bilirubina e urobilinigene, possiamo parlare della violazione del fegato.
  3. Analisi biochimiche nel sangue - zucchero leggermente ridotto, livelli normali di proteine, fosfatasi alcalina, test timolo negativo.
  4. Il livello di bilirubina nel sangue - un aumento superiore alla norma (8,5-20,5 mmol / l) a causa della frazione indiretta.
  5. La coagulazione del sangue è un normale indice di protrombina e tempo.
  6. Marcatori di epatite virale - no.
  7. Ultrasuoni (ecografia) del fegato - durante l'esacerbazione l'organo è leggermente ingrossato. Spesso la malattia è associata a colangite, pancreatite cronica, calcoli nella cistifellea nella storia.

I medici raccomandano che i pazienti controllino la funzione della ghiandola tiroidea, donino il sangue per la determinazione del ferro sierico, la capacità totale di legare il ferro, la transferrina. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti test aggiuntivi:

  1. Test con la fame - rifiuto del cibo per 48 ore o la sua restrizione a 400 kcal al giorno. Questo aumenta drammaticamente del 200-300% la concentrazione di bilirubina libera. La sostanza non legata viene controllata a stomaco vuoto il primo giorno di studio e dopo due giorni. Se la bilirubina indiretta è aumentata del 50-100%, il campione è positivo.
  2. Un campione con fenobarbital - una dose di 3 mg / kg al giorno con un ciclo di 5 giorni comporta una diminuzione della concentrazione di bilirubina non legata.
  3. Test dell'acido nicotinico: viene effettuata un'iniezione endovenosa di 50 mg di acido nicotinico, che porta ad un aumento della bilirubina indiretta del 200-300% in tre ore.
  4. Test con Rifampicin: immettere 900 mg di sostanza aumenta la concentrazione di bilirubina non legata.

Un altro metodo popolare di diagnosi è la puntura percutanea del fegato. Il medico è puntuale, lo esamina per segni di un decorso cronico di epatite e cirrosi epatica. Un metodo costoso di diagnosi è un'analisi genetico-molecolare del sangue da una vena. Ti permette di identificare il DNA difettoso, a causa del quale si sviluppa la malattia.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Le terapie subiscono attacchi di sindrome di Gilbert acuta. I medici hanno prescritto una terapia farmacologica completa:

  1. Ricezione di fenobarbital e zixorin (flumecinolo) in dosi di 0,05-0,2 g al giorno nel corso di 2-4 settimane. Ciò porta ad una diminuzione della concentrazione di bilirubina nel sangue, all'eliminazione dei disturbi dispeptici. Phenobarbitla si raccomanda di assumere una dose minima prima di coricarsi per evitare sonnolenza, atassia, letargia. Quando il livello di bilirubina è 50 μmol / l e la cattiva salute del paziente, un ciclo di Fenobarbital viene prescritto in una dose di 30-200 mg al giorno. Poiché il componente fa parte delle gocce di Corvalol, Barboval e Valocordin, puoi prenderle 20-25 gocce tre volte al giorno.
  2. Cordiamina - 30-40 gocce 2-3 volte al giorno per un corso di sette giorni.
  3. Per eliminare la colecistite e la colelitiasi, vengono mostrati l'uso di infusioni di erbe coleretiche, procedure per l'uso di tubi di sorbitolo o xilitolo, sali di Karlovy Vary e Barbara.
  4. Per la rimozione della bilirubina legata, viene eseguita una diuresi avanzata, il carbone attivo è l'adsorbente della sostanza nell'intestino. Per legare la bilirubina già circolante, viene somministrato 1 g / kg di peso corporeo di albumina all'ora. Tale procedura è consigliabile prima della trasfusione di sangue.
  5. Per la distruzione della bilirubina fissata nei tessuti, viene applicata la fototerapia con una lunghezza d'onda di 450 nm e si utilizzano lampade con colore blu. Gli occhi sono protetti dagli occhiali.
  6. Durante la terapia, è necessario evitare fattori provocatori (assunzione di alcool, farmaci epatotossici, infezioni, sforzo mentale e fisico), insolazione.
  7. La terapia con vitamina è utile, specialmente prendendo le vitamine del gruppo B.
  8. Igiene di focolai cronici di infezione.
  9. In situazioni critiche, conduce trasfusioni di scambio.
  10. Dopo la rimozione della riacutizzazione, viene mostrato un corso di epatoprotettori: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silimarina, Heptral.
  11. Nel periodo di esacerbazioni, sono prescritti agenti coleretici, enzimi (Mezim, Festal) e per abbassare il livello di bilirubina libera - preparazioni di acido ursodesossicolico.
  12. Per ripristinare la peristalsi intestinale ed eliminare la nausea o il vomito, è indicato Domperidone, Cerucal, Metoclopromide.

dieta

Con la sindrome di Gilbert, viene mostrata una dieta per tutta la vita, che viene stretta durante le esacerbazioni. Il cibo comprende frutta, verdura, farina d'avena e semole di grano saraceno, ricotta a basso contenuto di grassi, formaggio a pasta dura, latte secco o condensato. Il giorno, puoi mangiare un uovo e un po 'di panna acida. Viene mostrato il ricevimento di carne povera di grassi, pollame, pesce, bevande abbondanti. Il tè nero e il caffè sono sostituiti da tè verde, mirtilli salati, mirtilli o ciliegie. Prendere il cibo dovrebbe essere 4-5 volte al giorno in piccole porzioni. Dalla dieta vengono eliminati:

  • pasticcerie;
  • cibo dolce;
  • creme grasse;
  • cioccolato;
  • cibi piccanti;
  • cibo con conservanti;
  • alcool, particolarmente forte.

prospettiva

Con la sindrome di Gilbert, la prognosi è favorevole. Se segui la dieta e le regole di condotta (per evitare il sole, il digiuno, lo stress), allora l'aspettativa di vita di questi pazienti non è diversa da quella salutare. Aumentarlo contribuisce a uno stile di vita sano, al rifiuto dell'alcool, al cibo pesante. Quando si trattano il fenobarbitale o la cordiamina, i livelli di bilirubina tornano alla normalità.

L'ittero può verificarsi dopo infezioni, vomito e pasti persi. Prima di pianificare una gravidanza, i pazienti dovrebbero consultare un genetista. Per prevenire l'insorgenza della malattia, è indicato il rispetto della dieta, il lavoro e il riposo, il bilancio idrico, l'evitamento dell'insolazione e la disidratazione. La malattia non è un motivo per rifiutare le vaccinazioni.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in termini semplici, sintomi

Benvenuto! Diversi anni fa, durante un esame di routine, ho trovato una bilirubina elevata. Molto elevato Si è scoperto che ho la sindrome di Gilbert. Ci sono alcune piaghe, la cui presenza non si può indovinare per anni! Questi includono la sindrome di Gilbert, che è l'assenza di enzimi epatici. Per quelli che non hanno mai sentito parlare di lui (e ci sono, ne sono sicuro, la maggioranza), ti dirò di più. Quindi, qual è la sindrome di Gilbert, che cos'è in termini semplici?

Prendo atto immediatamente che i medici non lo considerano una malattia nel senso comune. Non richiede un trattamento specifico, il paziente ha solo bisogno di aiuto con esacerbazioni per la terapia sintomatica. È anche sorprendente che per anni il paziente non riesca nemmeno a indovinare una tale caratteristica del suo corpo. Forse, qualcuno dagli amici o anche tu hai una tale malattia, ma mentre sta dormendo?

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici

Quindi che tipo di bestia misteriosa - la sindrome di Gilbert, che cos'è in parole semplici? Per comprendere la sua particolarità, è necessario ricordare brevemente i processi che si verificano nel corpo, vale a dire, il suo organo più caldo, il fegato.

Dal corso di biologia della scuola, ricordiamo che attraverso il flusso sanguigno, l'ossigeno, così necessario per organi e tessuti, viene trasportato con l'aiuto dei globuli rossi, che non durano per sempre e muoiono ogni 120 giorni, sostituiti da nuovi.

I globuli rossi morti si scompongono in emoglobina e bilirubina indiretta, un elemento insolubile in acqua e tossico. Qui, il fegato si unisce al lavoro, purificando il sangue da esso e trasformandolo in bilirubina diretta, che è già disciolta in acqua ed escreta nelle feci, dandole il suo solito colore scuro.

Ma con la sindrome di Gilbert a causa di un guasto genetico nel fegato, non viene prodotto un enzima con il nome astruso glucuronil transferasi, che è responsabile per il trattamento della bilirubina nociva. Perché la maggior parte di esso entra nel flusso sanguigno, causando ingiallimento della pelle, sclera, mucose. Cioè, questi sono sintomi di ittero ordinario con un fegato completamente sano.

La malattia ricevette questo nome in onore del medico Augustine Nicolas Gilbert, che nel 1901 descrisse per la prima volta i suoi sintomi. Secondo gli ultimi dati, la malattia è piuttosto rara, colpisce solo fino al 5% degli abitanti del mondo ed è più comune negli uomini.

Appare prima in gioventù, da 11 a 30 anni, e molto raramente nei bambini. La buona notizia è che la sindrome non rappresenta un pericolo per la vita umana, ma per evitare esacerbazioni richiede l'adesione ad una dieta e ad uno stile di vita corretto.

La sindrome di Gilbert - cause

Come ho già detto, la causa principale è una mutazione del gene UGT 1A1, cioè una malattia ereditaria. Sia il padre che la madre possono "premiare" il bambino con esso, quindi la malattia viene anche chiamata ittero non emolitico familiare, e anche iperbilirubenemia costituzionale.

Ma, come già accennato, una predisposizione genetica può non manifestarsi per tutta la vita, le esacerbazioni causano tali ragioni:

  • infezione virale respiratoria acuta subito, a freddo;
  • disturbi alimentari, sia a digiuno che a eccesso di cibo;
  • assunzione di alcuni farmaci (steroidi anabolizzanti, aspirina, paracetamolo, glucocorticosteroidi, cloramfenicolo, rifampicina, streptomicina);
  • uso di droghe o alcol;
  • superlavoro, situazioni stressanti; esacerbazione di malattie croniche;
  • surriscaldamento e sovraraffreddamento del corpo;
  • esercizio eccessivo;
  • sindrome premestruale nelle donne;
  • lesioni e interventi chirurgici.

Sindrome di Gilbert - sintomi

Molto spesso, i sintomi della sindrome di Gilbert non esistono fino a quando la quantità di bilirubina non inizia a scendere, cioè la malattia si verifica principalmente in forma latente e non viene rilevata. Ma nel periodo di esacerbazione può essere determinato dalle seguenti caratteristiche:

  • la pelle diventa gialla;
  • sclera gialla degli occhi e delle mucose, che è anche chiamata "maschera del fegato";
  • sotto la pelle delle palpebre si formano i gherigli gialli del tessuto connettivo;
  • alcuni pazienti hanno anche problemi con il tratto digestivo (nausea, bruciore di stomaco, scarso appetito, eruttazione, gonfiore, diarrea o costipazione);
  • in caso di complicanze della malattia, il paziente può lamentare malessere generale (debolezza, dolore al fegato, sapore metallico in bocca, edema alle gambe, diminuzione della pressione sanguigna, respiro corto, irritabilità, vertigini e mal di testa, respiro indebolito, dolore muscolare, perdita di peso, cambio di gusto) ;
  • in rari casi, c'è insufficienza epatica, caratterizzata da vomito, confusione, tremito muscolare, sete indomabile e aumento dei linfonodi. In questa condizione, il paziente ha bisogno di un aiuto immediato da parte dei medici.

Il ruolo della bilirubina

Brevemente menziona il ruolo della bilirubina per il corpo umano, che cosa è in un linguaggio accessibile.

La bilirubina è un colorante giallo che si forma quando l'emoglobina si disintegra dopo la morte dei globuli rossi.

Inizialmente formata bilirubina indiretta libera, che non può dissolversi in acqua e avvelenare il corpo. Il suo pericolo è che questo elemento è in grado di penetrare la barriera ematone-cefalica o la placenta (cioè, la malattia è pericolosa per la donna incinta e il suo bambino) e danneggiare il lavoro del sistema nervoso centrale.

Normalmente, questo componente del sangue viene trasferito al fegato, dove viene trasformato in bilirubina diretta, che viene escreto nella bile nell'intestino, e da lì alle feci e dal corpo. Ma con questa malattia, non viene neutralizzato e circola nel sangue, causando ittero in determinate circostanze.

diagnostica

La malattia si manifesta più spesso nell'adolescenza e la diagnosi qui è abbastanza semplice, a condizione che venga presa la storia corretta e siano condotti numerosi studi. Test utili e vari.

È possibile sospettare la malattia eseguendo un esame del sangue per campioni di fegato e bilirubina. Se i parametri epatici, bilirubina totale e indiretta sono normali, insolubili decompongono (la norma è fino a 0,7 mg / dl), quindi non si tratta di epatite o di altre alterazioni della funzionalità epatica, ma di genetica.

Inoltre, il medico potrebbe aver bisogno di:

  • anamnesi, cioè la raccolta di denunce e malattie dei pazienti che i genitori hanno sofferto, se uno di loro aveva la sindrome di Gilbert, allora la diagnosi è confermata);
  • test genetico per un difetto nel gene responsabile della produzione dell'enzima epatico desiderato;
  • analisi delle urine per la bilirubina;
  • sangue per la clinica e la biochimica;
  • un test per la presenza del virus dell'epatite (per escludere l'ittero);
  • analisi di stercobilina, con questa malattia non è nelle feci;
  • un coagulogramma per valutare la funzionalità epatica e la qualità della coagulazione del sangue;
  • Ultrasuoni e TC del peritoneo;
  • biopsia epatica.

C'è un'analisi speciale per la presenza della sindrome di Gilbert, può essere fatta in diversi modi:

  • una prova con fenobarbitale, in cui dopo 5 giorni dalla somministrazione del farmaco il livello di bilirubina ritorna normale;
  • il digiuno, per questo, viene prelevato del sangue prima di iniziare una dieta di due giorni con un contenuto calorico fino a 400 Kcal al giorno, quindi l'analisi viene ripetuta, con questa malattia, la quantità di bilirubina è quasi raddoppiata;
  • 40 mg sono somministrati al paziente. acido nicotinico, con sindrome di Gilbert, aumento dei livelli di bilirubina.

La sindrome di Gilbert - ciò che è pericoloso

I medici rassicurano - La sindrome di Gilbert non è pericolosa e non può portare a morte prematura, non è nemmeno un motivo per la registrazione della disabilità.

L'unica cosa che durante le esacerbazioni una persona può spaventare coloro che lo circondano con il suo aspetto insolito. E per evitare tali attacchi, dovrai seguire le diete per tutta la vita, evitare forti sforzi fisici, cambiamenti di temperatura.

Prendono l'esercito per la sindrome di Gilbert

I genitori di questi bambini sono molto interessati al fatto che pazienti simili vengano reclutati nell'esercito. Sicuramente - si! La presenza di tali caratteristiche del corpo non influisce sulla capacità di un ragazzo di eseguire compiti ordinari impostati per i soldati.

La cosa principale - non sovraccaricare, mangiare regolarmente ed evitare il contatto con sostanze tossiche.

È vero, un paziente con la sindrome di Gilbert non può sognare una vera carriera militare, perché, a causa del divieto di gravi sforzi fisici, non passerà una severa visita medica.

Possibili complicazioni

I medici sostengono che la malattia non è in grado di disturbare seriamente il lavoro degli organi e quasi non causa complicanze. È vero, con esacerbazioni troppo frequenti possibile blocco delle vie biliari e formazione di pietre in esse. C'è anche la probabilità di sviluppare disturbi psicosomatici.

Altrimenti, la malattia non è pericolosa e non influisce sull'attività vitale della persona.

La sindrome di Gilbert - trattamento

Di norma, non è necessario affrontare costantemente il problema, cioè i sintomi compaiono e inizia il trattamento. E nella fase di remissione, rimane solo prendersi cura di te stesso e mangiare bene, in modo che la malattia non si manifesterà più a lungo.

Durante l'esacerbazione, i medici raccomandano una dieta e assumono medicinali speciali, ti diranno come ridurre la bilirubina senza danneggiare la tua salute. Se lo si desidera, è possibile utilizzare e rimedi popolari. Ad esempio, bere decotti colagoghi, per questo si adattano queste erbe:

  • seta di mais;
  • calendula;
  • cardo mariano
  • tanaceto;
  • radice devyasila;
  • Helichrysum.

Trattamento farmacologico

I medicinali aiutano ad avviare artificialmente il processo di neutralizzazione della bilirubina libera e la sua rimozione. Per questi scopi, utilizzare:

  • barbiturici, riducono la concentrazione di una sostanza nel sangue;
  • fenobarbitale e suoi derivati, tuttavia, con un uso prolungato, possono creare dipendenza;
  • alcuni pazienti preferiscono il Corvalol più morbido al posto del fenobarbital;
  • le composizioni coleretiche (holosas, hofitol) stimolano la produzione e l'escrezione della bile e con essa la bilirubina;
  • epatoprotettori per il mantenimento della funzionalità epatica (Kars, Essentiale, polvere di cardo mariano);
  • assorbenti energetici per accelerare l'eliminazione delle sostanze dall'intestino (carbone attivo, Sorbex, Enetrosgel);
  • farmaci per prevenire la malattia calcoli biliari.

Come trattare la malattia in questo caso particolare dovrebbe essere affrontato dal medico curante, che ha una buona conoscenza della storia e dei casi di precedenti esacerbazioni. È anche utile essere osservato da un ematologo (uno specialista che cura le malattie del sangue).

Dieta per la sindrome di Gilbert

Nella sindrome di Gilbert, viene mostrata una dieta secondo la tabella n. 5.

In breve, il paziente non dovrebbe mangiare cibi con molti conservanti. Vale anche la pena di usare meno dolci, carboidrati semplici, sostituendoli con proteine, verdure, frutta, erbe, cereali, latticini, carne. Vengono mostrati succhi e acque minerali, oltre a tè verde al posto del caffè.

Ci sono controindicazioni. Ad esempio, una dieta vegetariana è vietata, poiché il fegato non riceve gli aminoacidi necessari, ma in quantità eccessive la soia dannosa per il lavoro di questo organo entra nel corpo.

prevenzione

Con una prevenzione adeguata, una persona con la sindrome di Gilbert potrebbe non ricordarlo per anni, per questo è necessario:

  • mangiare regolarmente, almeno 4 volte al giorno, ma in piccole porzioni per stimolare la motilità intestinale e l'escrezione della bile;
  • evitare lo stress;
  • invece di allenamento fisico pesante, usare tecniche di rilassamento;
  • evitare l'ipotermia e il surriscaldamento del corpo;
  • avvisare tempestivamente il medico della presenza di questa deviazione, in modo che lo specialista non prescriva farmaci che possono complicare la situazione.

Quindi abbiamo smontato la sindrome di Gilbert, che cosa è in parole semplici. Voglio rassicurare tutti quelli che hanno trovato questo disturbo, la previsione confortante dei medici. Una persona con una tale deviazione può vivere fino a una grande età senza troppe difficoltà, semplicemente scegliendo uno stile di vita sano, ma questo è utile per tutti! Arrivederci, iscriviti al nostro blog e sii sano!


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