La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica benigna associata ad anomalie nella neutralizzazione e nell'uso della bilirubina. Le manifestazioni esterne della sindrome sono l'aspetto periodico del giallo della pelle e delle mucose, l'ingrossamento del fegato e della milza, che sono accompagnati da sintomi di colecistite. Gli esperti dicono che la sindrome di Gilbert è una condizione che non è pericolosa e non richiede un trattamento speciale.

GENERALI

La sindrome prende il nome da un gastroenterologo francese, che nel 1901 ha diagnosticato e descritto la condizione di epatite pigmentaria, che ora è chiamata malattia di Gilbert.

Fatti sulla sindrome di Gilbert:

  • La sindrome genetica di Gilbert è una malattia abbastanza comune che si verifica nel 3-7% della popolazione. Secondo alcuni dati, tale deviazione è tipica del 10% degli abitanti del mondo e nel continente africano è rilevata nel 36% della popolazione.
  • Le statistiche indicano che negli uomini la malattia viene rilevata 8-10 volte più spesso rispetto alle donne, questo è associato alle caratteristiche del loro background ormonale.
  • Ci sono molti atleti famosi e personaggi storici tra le persone che hanno affrontato questa deviazione. Ad esempio, sulla via delle vittorie storiche, la sindrome di Gilbert non è diventata un ostacolo per Napoleone.

CAUSE

Il compito principale del fegato è quello di pulire il sangue di prodotti metabolici e tossine. Dagli organi interni, il sangue si riversa nel fegato, dove avviene il suo processo di filtrazione. Il sangue contiene la bilirubina, che è il prodotto della scomposizione dei globuli rossi. Il suo complesso contenente ferro si disintegra per formare bilirubina tossica indiretta. Quando questa sostanza è combinata con l'enzima glucuroniltransferasi, perde le sue proprietà tossiche e si trasforma in bilirubina diretta, che lascia facilmente il corpo. Le cause della sindrome di Gilbert sono una diminuzione dell'attività di questo enzima. Questo porta al fatto che i metaboliti continuano a circolare nel corpo.

Gli inquilini della sindrome manifestano una tendenza alle esacerbazioni periodiche. Ci sono una serie di fattori che contribuiscono a questo processo.

Fattori predisponenti:

  • duro lavoro fisico;
  • lo stress;
  • deviazioni dalla dieta nella direzione del digiuno o dell'eccesso di cibo;
  • abuso di alcool, assunzione di droghe;
  • surriscaldamento, sovraraffreddamento, eccessiva insolazione;
  • infezioni virali;
  • lesioni, interventi chirurgici;
  • farmaci dal gruppo di antibiotici, steroidi anabolizzanti e agenti anti-infiammatori non steroidei;
  • periodi di mestruazioni nelle donne.

CLASSIFICAZIONE

Forme della sindrome:

  • Congenito - i primi sintomi compaiono tra i 12 ei 30 anni, senza provocazione di epatite virale acuta.
  • Manifestazione - innescata da epatite virale acuta all'età di 12 anni.

Per la frequenza caratteristica della sindrome. A questo proposito, ci sono due periodi: peggioramento e remissione.

Sintomi

Le deviazioni non possono essere rilasciate a lungo o possono mostrare segni clinici minori che sono spesso associati a indisposizione temporanea. Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è una manifestazione moderata di ittero, in cui la pelle, la sclera degli occhi e le mucose di una persona acquisiscono una tinta gialla. Frequenti casi di colorazione della pelle nel triangolo naso-labiale, sui piedi, sui palmi delle mani e sotto le ascelle.

Sintomi secondari:

  • insonnia;
  • debolezza, affaticamento veloce, vertigini;
  • sapore amaro in bocca;
  • diminuzione dell'appetito;
  • bruciori di stomaco;
  • nausea, vomito occasionalmente possibile;
  • costipazione e diarrea;
  • flatulenza;
  • flatulenza;
  • sensazione di pesantezza nello stomaco;
  • dolore sordo e tirante sul lato destro sotto la costola;
  • il fegato nella sindrome di Gilbert aumenta di dimensioni nel 60% dei pazienti;
  • l'ingrandimento della milza si verifica nel 10% dei casi.

DIAGNOSI

La malattia è più spesso rilevata nell'adolescenza. Con la storia corretta della raccolta della diagnosi non succede.

Tali segni della sindrome di Gilbert, come l'età da 12 a 30 anni e gli episodi periodici di ittero di varia gravità, provocati dall'assunzione di alcool, superlavoro, digiuno e aumento dello sforzo fisico, danno ragione di dire che questa è la sindrome di Gilbert.

Oltre all'esame e alla raccolta dell'anamnesi, vengono assegnati test di laboratorio e test fisiologici per confermare le ipotesi e come diagnosi differenziale.

Test di laboratorio:

  • rilevazione del livello di bilirubina nei livelli ematici elevati di bilirubina indiretta;
  • test con l'inedia - per due giorni il valore energetico del cibo del paziente non deve superare i 400 kcal / giorno, il campione è positivo con un aumento della bilirubina in 1,5-2 volte;
  • test dell'acido nicotinico - il farmaco viene somministrato per via endovenosa, dopo 3 ore, un aumento della concentrazione di bilirubina indiretta nel sangue viene registrato 2-3 volte;
  • Campione di fenobarbital: una somministrazione di cinque giorni del farmaco influenza la diminuzione del livello di bilirubina indiretta nel sangue;
  • analisi del sangue biochimica;
  • analisi generale del sangue e delle urine;
  • analisi delle feci per il rilevamento di serkobilin.

Metodi diagnostici strumentali:

  • ultrasuoni per valutare lo stato del fegato e altri organi interni del tubo digerente;
  • tomografia computerizzata per un esame più dettagliato;
  • biopsia del tessuto epatico per esame istologico.

Tali problemi sono di competenza dei gastroenterologi, la genetica nella sindrome di Gilbert, di regola, non attrae. A volte può essere richiesto un test genetico del sangue o dell'epitelio dalla mucosa orale.

TRATTAMENTO

La malattia è considerata benigna e, di regola, non causa seri problemi di salute. Il giallo della pelle e delle mucose causa preoccupazione per il paziente e gli altri. In questo caso, il medico deve segnalare l'infondatezza delle preoccupazioni e indicare l'irregolarità dei sintomi.

Al momento, i metodi della medicina moderna non hanno metodi di terapia etiotropica per prevenire l'insorgere dei sintomi della malattia di Gilbert. A volte, la terapia farmacologica può essere utilizzata per ridurre la gravità dell'ittero.

Farmaci per terapia farmacologica:

  • induttori di enzimi microsomiali - farmaci, sulla base del fenobarbital, riducendo il livello di bilirubina indiretta nel sangue;
  • gepatoprotektory;
  • farmaci coleretici;
  • assorbenti;
  • enzimi;
  • propulsivi - stimolanti della motilità intestinale;
  • antiemetici.

Le preparazioni farmaceutiche non curano la malattia di Gilbert, riducono solo la gravità delle sue manifestazioni e migliorano la qualità della vita del paziente. La fototerapia è utilizzata come metodo aggiuntivo. Sotto l'influenza dell'irradiazione, si verifica una distruzione accelerata e l'eliminazione della bilirubina.

In rari casi, con lo sviluppo di gravi complicanze della sindrome di Gilbert, quando il livello di bilirubina raggiunge livelli critici, possono essere eseguite trasfusioni di sangue e somministrazione di albumina.

Per prevenire le ricadute, al paziente è stata raccomandata una dieta moderata n. 5, che prendeva complessi vitaminici, evitando l'alcol, i cibi grassi e lo sforzo fisico.

COMPLICAZIONI

La malattia è caratterizzata da un decorso favorevole e di per sé non causa lo sviluppo di complicazioni. Quando viene diagnosticata la sindrome di Gilbert, il pericolo è: violazione cronica della dieta, mancato rispetto del regime e uso improprio dei farmaci.

Possibili complicazioni:

  • epatite cronica con infiammazione persistente del tessuto epatico;
  • malattia del calcoli biliari con la deposizione di pietre nella cistifellea e nei suoi dotti;
  • colecistite cronica;
  • colangite;
  • malattie croniche dello stomaco, del pancreas e del duodeno;
  • disturbi psicosomatici.

PREVENZIONE

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

Misure di prevenzione:

  • Eccezione di surriscaldamento, ipotermia e lunga permanenza sotto i raggi del sole.
  • Il rifiuto del lavoro fisico pesante, così come l'esercizio intensivo.
  • È vietato abusare di alcol e drogarsi.
  • L'accettazione di antibiotici e altri farmaci deve essere fatta solo come prescritto da un medico in un dosaggio chiaramente indicato in relazione ai tempi di ammissione.
  • Dieta con restrizione di piatti grassi, fritti, piccanti e speziati.
  • La dieta dovrebbe essere costante senza pause lunghe, questo vale non solo per il cibo ma anche per l'acqua.

PREVISIONE PER IL RECUPERO

In generale, la prognosi è favorevole. La predisposizione alla comparsa del colore giallo persiste per tutta la vita, ma ciò non influisce sui tassi di mortalità e non si osservano anche cambiamenti progressivi nel fegato. Il trattamento con tali sintomi della sindrome di Gilbert con metodi medici porta a una riduzione dei livelli di bilirubina nella norma, ma l'uso costante di questi medicinali è associato al rischio di effetti collaterali.

I pazienti hanno una maggiore sensibilità a vari effetti epatotossici. L'assunzione di alcol e droghe influisce negativamente sulla funzionalità epatica e può provocare lo sviluppo di malattia del colesino, colecistite e disturbi psicosomatici.

Prima di pianificare la gravidanza, le coppie con la sindrome di Gilbert identificate sono incoraggiate a visitare la consulenza genetica per valutare il rischio di malattia nella loro prole.

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La sindrome di Gilbert è una patologia genetica del fegato ereditata, in cui lo scambio di bilirubina (prodotto di trasformazione della proteina dell'emoglobina) è disturbato c.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • sgabelli disturbati - i pazienti sono preoccupati per la diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di aggravamento della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una rottura geneticamente determinata del metabolismo della bilirubina che si verifica a causa di un difetto degli enzimi epatici microsomali e porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert si osservano ittero intermittente di gravità variabile, pesantezza nell'ipocondrio destro, dispeptici e disturbi astenovegetativi; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, storia familiare, studi di laboratorio e strumentali e test funzionali. Nella sindrome di Gilbert è indicata l'aderenza alla dieta, l'assunzione di enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

La sindrome di Gilbert

sindrome (iperbilirubinemia costituzionale, non-emolitico famiglia ittero) di Gilbert è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina nel siero del sangue ed episodi visivamente manifestati di ittero. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert manifestati all'età di 12-30 anni. Il loro sviluppo nei bambini in periodo prepuberale e puberale causa l'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sulla cessione di bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea è dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta a fibrosi e di funzionalità epatica anomalie, ma è un fattore di rischio per la malattia di calcoli biliari.

Cause della sindrome di Gilbert

La bilirubina del pigmento biliare, che si forma durante la scomposizione dell'emoglobina dei globuli rossi, è presente nel siero del sangue sotto forma di due frazioni: bilirubina diretta (legata, coniugata) e indiretta (libera). bilirubina indiretta possiede proprietà citotossiche, in particolare che colpisce le cellule del cervello. Nelle cellule epatiche, bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico entra nel dotto biliare e come intermedi escreti attraverso l'intestino e in piccole quantità - urine.

L'interruzione dell'uso della bilirubina nella sindrome di Gilbert è causata da una mutazione del gene codificante l'enzima microsomiale UDP-glucuroniltransferasi. L'inadeguatezza e la parziale diminuzione dell'attività di UDP-glucouronyltransferase (fino al 30% della norma) porta all'incapacità degli epatociti di assorbire ed eliminare la quantità necessaria di bilirubina indiretta. Vi è anche una violazione del trasporto e del sequestro della bilirubina indiretta da parte delle cellule del fegato. Di conseguenza, nella sindrome di Gilbert, aumenta il livello di bilirubina sierica non coniugata, che porta alla sua deposizione nei tessuti e li macchia in giallo.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo della quale è sufficiente che un bambino erediti una versione mutante di un gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert può essere innescato da digiuno prolungato, la disidratazione, tensione fisica ed emotiva, periodi mestruali (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, l'influenza e infezioni virali respiratorie acute, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come da alcol e alcuni farmaci: ormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, acetaminofene, caffeina.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Ci sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - manifestata senza precedente epatite infettiva (la maggior parte dei casi) e manifestante dopo epatite virale acuta. Inoltre, l'iperbilirubinemia post epatite può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori provocatori e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Gilbert si lamentano di pesantezza nel quadrante in alto a destra, il senso di disagio nell'addome. disturbi Asthenovegetative osservati (stanchezza e depressione, poco sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, gonfiore addominale, disturbi di feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert ha un leggero allargamento del fegato, 10% - della milza può essere osservato colecistite, disfunzione cistifellea, e lo sfintere di Oddi, aumento del rischio di colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata agli ammalati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.

Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il genere del paziente, l'età di esordio dei sintomi clinici, la presenza di episodi itterici nei parenti stretti, la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

livello di bilirubina totale durante sindrome di Gilbert aumentato dovuto frazioni indirette e varia da 34.2 a 85.5 mmol / l (normalmente non più di 51,3 mmol / L). Altri test di funzionalità epatica biochimica (totale frazioni proteiche e proteine, AST, ALT, colesterolo) con la sindrome di Gilbert, generalmente non sono cambiati. La riduzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (50-100%) dopo fame o diete a basso contenuto calorico, e anche dopo l'iniezione endovenosa di nicotinico diagnosi confermano acido sindrome di Gilbert. PCR con sindrome di Gilbert rivela polimorfismo del gene codificante l'enzima UDFGT.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Gilbert, vengono eseguiti gli ultrasuoni degli organi addominali, l'ecografia del fegato e della cistifellea, il sondaggio duodenale, la cromatografia su strato sottile. La biopsia epatica percutanea viene eseguita solo se esistono evidenze che escludano l'epatite cronica e la cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.

sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, gli sport professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcool, la fame, la restrizione dei liquidi e i farmaci epatotossici sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata agli alimenti che contengono grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.

Durante l'esacerbazione di sintomi clinici Gilbert sindrome designato tavolo sparing № enzimi 5 e induttori microsomiali - fenobarbital e ziksorin (1-2 settimane di corso con un intervallo di 2-4 settimane) che riducono i livelli di bilirubina. Ricevendo il bilirubina adsorbente carbone attivo nell'intestino e fototerapia, accelerando la degradazione di bilirubina nei tessuti contribuirà a portare dal corpo.

Per la prevenzione di colecistite e colelitiasi di ricezione consigliato erbe coleretica con la sindrome di Gilbert, epatica (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, coleretico (Holagol, allohol, holosas) e vitamine del gruppo B.

Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non ha alcun effetto sull'aspettativa di vita.

Prima di pianificare una gravidanza, coppie con una storia di questa patologia, è necessario consultare una genetica medica per valutare il rischio della sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione profilattica.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in termini semplici, sintomi

Benvenuto! Diversi anni fa, durante un esame di routine, ho trovato una bilirubina elevata. Molto elevato Si è scoperto che ho la sindrome di Gilbert. Ci sono alcune piaghe, la cui presenza non si può indovinare per anni! Questi includono la sindrome di Gilbert, che è l'assenza di enzimi epatici. Per quelli che non hanno mai sentito parlare di lui (e ci sono, ne sono sicuro, la maggioranza), ti dirò di più. Quindi, qual è la sindrome di Gilbert, che cos'è in termini semplici?

Prendo atto immediatamente che i medici non lo considerano una malattia nel senso comune. Non richiede un trattamento specifico, il paziente ha solo bisogno di aiuto con esacerbazioni per la terapia sintomatica. È anche sorprendente che per anni il paziente non riesca nemmeno a indovinare una tale caratteristica del suo corpo. Forse, qualcuno dagli amici o anche tu hai una tale malattia, ma mentre sta dormendo?

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici

Quindi che tipo di bestia misteriosa - la sindrome di Gilbert, che cos'è in parole semplici? Per comprendere la sua particolarità, è necessario ricordare brevemente i processi che si verificano nel corpo, vale a dire, il suo organo più caldo, il fegato.

Dal corso di biologia della scuola, ricordiamo che attraverso il flusso sanguigno, l'ossigeno, così necessario per organi e tessuti, viene trasportato con l'aiuto dei globuli rossi, che non durano per sempre e muoiono ogni 120 giorni, sostituiti da nuovi.

I globuli rossi morti si scompongono in emoglobina e bilirubina indiretta, un elemento insolubile in acqua e tossico. Qui, il fegato si unisce al lavoro, purificando il sangue da esso e trasformandolo in bilirubina diretta, che è già disciolta in acqua ed escreta nelle feci, dandole il suo solito colore scuro.

Ma con la sindrome di Gilbert a causa di un guasto genetico nel fegato, non viene prodotto un enzima con il nome astruso glucuronil transferasi, che è responsabile per il trattamento della bilirubina nociva. Perché la maggior parte di esso entra nel flusso sanguigno, causando ingiallimento della pelle, sclera, mucose. Cioè, questi sono sintomi di ittero ordinario con un fegato completamente sano.

La malattia ricevette questo nome in onore del medico Augustine Nicolas Gilbert, che nel 1901 descrisse per la prima volta i suoi sintomi. Secondo gli ultimi dati, la malattia è piuttosto rara, colpisce solo fino al 5% degli abitanti del mondo ed è più comune negli uomini.

Appare prima in gioventù, da 11 a 30 anni, e molto raramente nei bambini. La buona notizia è che la sindrome non rappresenta un pericolo per la vita umana, ma per evitare esacerbazioni richiede l'adesione ad una dieta e ad uno stile di vita corretto.

La sindrome di Gilbert - cause

Come ho già detto, la causa principale è una mutazione del gene UGT 1A1, cioè una malattia ereditaria. Sia il padre che la madre possono "premiare" il bambino con esso, quindi la malattia viene anche chiamata ittero non emolitico familiare, e anche iperbilirubenemia costituzionale.

Ma, come già accennato, una predisposizione genetica può non manifestarsi per tutta la vita, le esacerbazioni causano tali ragioni:

  • infezione virale respiratoria acuta subito, a freddo;
  • disturbi alimentari, sia a digiuno che a eccesso di cibo;
  • assunzione di alcuni farmaci (steroidi anabolizzanti, aspirina, paracetamolo, glucocorticosteroidi, cloramfenicolo, rifampicina, streptomicina);
  • uso di droghe o alcol;
  • superlavoro, situazioni stressanti; esacerbazione di malattie croniche;
  • surriscaldamento e sovraraffreddamento del corpo;
  • esercizio eccessivo;
  • sindrome premestruale nelle donne;
  • lesioni e interventi chirurgici.

Sindrome di Gilbert - sintomi

Molto spesso, i sintomi della sindrome di Gilbert non esistono fino a quando la quantità di bilirubina non inizia a scendere, cioè la malattia si verifica principalmente in forma latente e non viene rilevata. Ma nel periodo di esacerbazione può essere determinato dalle seguenti caratteristiche:

  • la pelle diventa gialla;
  • sclera gialla degli occhi e delle mucose, che è anche chiamata "maschera del fegato";
  • sotto la pelle delle palpebre si formano i gherigli gialli del tessuto connettivo;
  • alcuni pazienti hanno anche problemi con il tratto digestivo (nausea, bruciore di stomaco, scarso appetito, eruttazione, gonfiore, diarrea o costipazione);
  • in caso di complicanze della malattia, il paziente può lamentare malessere generale (debolezza, dolore al fegato, sapore metallico in bocca, edema alle gambe, diminuzione della pressione sanguigna, respiro corto, irritabilità, vertigini e mal di testa, respiro indebolito, dolore muscolare, perdita di peso, cambio di gusto) ;
  • in rari casi, c'è insufficienza epatica, caratterizzata da vomito, confusione, tremito muscolare, sete indomabile e aumento dei linfonodi. In questa condizione, il paziente ha bisogno di un aiuto immediato da parte dei medici.

Il ruolo della bilirubina

Brevemente menziona il ruolo della bilirubina per il corpo umano, che cosa è in un linguaggio accessibile.

La bilirubina è un colorante giallo che si forma quando l'emoglobina si disintegra dopo la morte dei globuli rossi.

Inizialmente formata bilirubina indiretta libera, che non può dissolversi in acqua e avvelenare il corpo. Il suo pericolo è che questo elemento è in grado di penetrare la barriera ematone-cefalica o la placenta (cioè, la malattia è pericolosa per la donna incinta e il suo bambino) e danneggiare il lavoro del sistema nervoso centrale.

Normalmente, questo componente del sangue viene trasferito al fegato, dove viene trasformato in bilirubina diretta, che viene escreto nella bile nell'intestino, e da lì alle feci e dal corpo. Ma con questa malattia, non viene neutralizzato e circola nel sangue, causando ittero in determinate circostanze.

diagnostica

La malattia si manifesta più spesso nell'adolescenza e la diagnosi qui è abbastanza semplice, a condizione che venga presa la storia corretta e siano condotti numerosi studi. Test utili e vari.

È possibile sospettare la malattia eseguendo un esame del sangue per campioni di fegato e bilirubina. Se i parametri epatici, bilirubina totale e indiretta sono normali, insolubili decompongono (la norma è fino a 0,7 mg / dl), quindi non si tratta di epatite o di altre alterazioni della funzionalità epatica, ma di genetica.

Inoltre, il medico potrebbe aver bisogno di:

  • anamnesi, cioè la raccolta di denunce e malattie dei pazienti che i genitori hanno sofferto, se uno di loro aveva la sindrome di Gilbert, allora la diagnosi è confermata);
  • test genetico per un difetto nel gene responsabile della produzione dell'enzima epatico desiderato;
  • analisi delle urine per la bilirubina;
  • sangue per la clinica e la biochimica;
  • un test per la presenza del virus dell'epatite (per escludere l'ittero);
  • analisi di stercobilina, con questa malattia non è nelle feci;
  • un coagulogramma per valutare la funzionalità epatica e la qualità della coagulazione del sangue;
  • Ultrasuoni e TC del peritoneo;
  • biopsia epatica.

C'è un'analisi speciale per la presenza della sindrome di Gilbert, può essere fatta in diversi modi:

  • una prova con fenobarbitale, in cui dopo 5 giorni dalla somministrazione del farmaco il livello di bilirubina ritorna normale;
  • il digiuno, per questo, viene prelevato del sangue prima di iniziare una dieta di due giorni con un contenuto calorico fino a 400 Kcal al giorno, quindi l'analisi viene ripetuta, con questa malattia, la quantità di bilirubina è quasi raddoppiata;
  • 40 mg sono somministrati al paziente. acido nicotinico, con sindrome di Gilbert, aumento dei livelli di bilirubina.

La sindrome di Gilbert - ciò che è pericoloso

I medici rassicurano - La sindrome di Gilbert non è pericolosa e non può portare a morte prematura, non è nemmeno un motivo per la registrazione della disabilità.

L'unica cosa che durante le esacerbazioni una persona può spaventare coloro che lo circondano con il suo aspetto insolito. E per evitare tali attacchi, dovrai seguire le diete per tutta la vita, evitare forti sforzi fisici, cambiamenti di temperatura.

Prendono l'esercito per la sindrome di Gilbert

I genitori di questi bambini sono molto interessati al fatto che pazienti simili vengano reclutati nell'esercito. Sicuramente - si! La presenza di tali caratteristiche del corpo non influisce sulla capacità di un ragazzo di eseguire compiti ordinari impostati per i soldati.

La cosa principale - non sovraccaricare, mangiare regolarmente ed evitare il contatto con sostanze tossiche.

È vero, un paziente con la sindrome di Gilbert non può sognare una vera carriera militare, perché, a causa del divieto di gravi sforzi fisici, non passerà una severa visita medica.

Possibili complicazioni

I medici sostengono che la malattia non è in grado di disturbare seriamente il lavoro degli organi e quasi non causa complicanze. È vero, con esacerbazioni troppo frequenti possibile blocco delle vie biliari e formazione di pietre in esse. C'è anche la probabilità di sviluppare disturbi psicosomatici.

Altrimenti, la malattia non è pericolosa e non influisce sull'attività vitale della persona.

La sindrome di Gilbert - trattamento

Di norma, non è necessario affrontare costantemente il problema, cioè i sintomi compaiono e inizia il trattamento. E nella fase di remissione, rimane solo prendersi cura di te stesso e mangiare bene, in modo che la malattia non si manifesterà più a lungo.

Durante l'esacerbazione, i medici raccomandano una dieta e assumono medicinali speciali, ti diranno come ridurre la bilirubina senza danneggiare la tua salute. Se lo si desidera, è possibile utilizzare e rimedi popolari. Ad esempio, bere decotti colagoghi, per questo si adattano queste erbe:

  • seta di mais;
  • calendula;
  • cardo mariano
  • tanaceto;
  • radice devyasila;
  • Helichrysum.

Trattamento farmacologico

I medicinali aiutano ad avviare artificialmente il processo di neutralizzazione della bilirubina libera e la sua rimozione. Per questi scopi, utilizzare:

  • barbiturici, riducono la concentrazione di una sostanza nel sangue;
  • fenobarbitale e suoi derivati, tuttavia, con un uso prolungato, possono creare dipendenza;
  • alcuni pazienti preferiscono il Corvalol più morbido al posto del fenobarbital;
  • le composizioni coleretiche (holosas, hofitol) stimolano la produzione e l'escrezione della bile e con essa la bilirubina;
  • epatoprotettori per il mantenimento della funzionalità epatica (Kars, Essentiale, polvere di cardo mariano);
  • assorbenti energetici per accelerare l'eliminazione delle sostanze dall'intestino (carbone attivo, Sorbex, Enetrosgel);
  • farmaci per prevenire la malattia calcoli biliari.

Come trattare la malattia in questo caso particolare dovrebbe essere affrontato dal medico curante, che ha una buona conoscenza della storia e dei casi di precedenti esacerbazioni. È anche utile essere osservato da un ematologo (uno specialista che cura le malattie del sangue).

Dieta per la sindrome di Gilbert

Nella sindrome di Gilbert, viene mostrata una dieta secondo la tabella n. 5.

In breve, il paziente non dovrebbe mangiare cibi con molti conservanti. Vale anche la pena di usare meno dolci, carboidrati semplici, sostituendoli con proteine, verdure, frutta, erbe, cereali, latticini, carne. Vengono mostrati succhi e acque minerali, oltre a tè verde al posto del caffè.

Ci sono controindicazioni. Ad esempio, una dieta vegetariana è vietata, poiché il fegato non riceve gli aminoacidi necessari, ma in quantità eccessive la soia dannosa per il lavoro di questo organo entra nel corpo.

prevenzione

Con una prevenzione adeguata, una persona con la sindrome di Gilbert potrebbe non ricordarlo per anni, per questo è necessario:

  • mangiare regolarmente, almeno 4 volte al giorno, ma in piccole porzioni per stimolare la motilità intestinale e l'escrezione della bile;
  • evitare lo stress;
  • invece di allenamento fisico pesante, usare tecniche di rilassamento;
  • evitare l'ipotermia e il surriscaldamento del corpo;
  • avvisare tempestivamente il medico della presenza di questa deviazione, in modo che lo specialista non prescriva farmaci che possono complicare la situazione.

Quindi abbiamo smontato la sindrome di Gilbert, che cosa è in parole semplici. Voglio rassicurare tutti quelli che hanno trovato questo disturbo, la previsione confortante dei medici. Una persona con una tale deviazione può vivere fino a una grande età senza troppe difficoltà, semplicemente scegliendo uno stile di vita sano, ma questo è utile per tutti! Arrivederci, iscriviti al nostro blog e sii sano!

In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta notevolmente il rischio di sviluppare la malattia del calcoli biliari.

La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta accadendo alla funzione del fegato. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.

Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi viene solitamente fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono miti e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa di disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o ciclo mestruale. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo si trova in esse solo quando i normali esami del sangue mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.

Altri nomi della sindrome di Gilbert:

  • disfunzione epatica costituzionale;
  • ittero familiare non emolitico;
  • Malattia di Gilbert;
  • bilirubinemia benigna non coniugata.

motivi

I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule epatiche, ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globine. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato-glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.

Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosiltransferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati a cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.

Meccanismo di successione

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).

Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale da una coppia.

Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo quando si verifica la variante omozigote, si verifica una sindrome quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è piuttosto alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:

  • i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
  • i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:

  • sentirsi stanco;
  • vertigini;
  • dolore addominale;
  • perdita di appetito;
  • Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
  • problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
  • sentirsi male in generale.

Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

  • paura senza causa e attacchi di panico;
  • umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
  • irritabilità;
  • C'è una tendenza al comportamento asociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo danneggia la psiche del paziente, quanto il continuo entourage dell'ospedale che ha avuto inizio con l'adolescenza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente ammalate e malate, mentre altre sono costrette a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra malattia diversa dalla LF.

diagnostica

La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'inizio della manifestazione nell'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ultrasuoni, test di livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate con la patologia epatica.

Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:

  • analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
  • perforare la biopsia del fegato: un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopodiché, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre li nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

  1. Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
  2. Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, inclusa la glucoroniltrasferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più duraturo, che dura 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
  3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
  4. Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi del tratto gastrointestinale durante le riacutizzazioni.

dieta

Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.

I pasti dovrebbero essere regolari e frequenti, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere una quantità sufficiente di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Consigliamo cavolfiori e cavolini di Bruxelles, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.) Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.

Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Una grande quantità di soia influisce negativamente anche sul corpo.

conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattie del fegato.

Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di attività fisica, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.


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