La sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert è una rottura geneticamente determinata del metabolismo della bilirubina che si verifica a causa di un difetto degli enzimi epatici microsomali e porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Gilbert si osservano ittero intermittente di gravità variabile, pesantezza nell'ipocondrio destro, dispeptici e disturbi astenovegetativi; può verificarsi subfebrile, epatomegalia, secolo xantelasma. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, storia familiare, studi di laboratorio e strumentali e test funzionali. Nella sindrome di Gilbert è indicata l'aderenza alla dieta, l'assunzione di enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

La sindrome di Gilbert

sindrome (iperbilirubinemia costituzionale, non-emolitico famiglia ittero) di Gilbert è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina nel siero del sangue ed episodi visivamente manifestati di ittero. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatite pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert manifestati all'età di 12-30 anni. Il loro sviluppo nei bambini in periodo prepuberale e puberale causa l'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sulla cessione di bilirubina. La sindrome di Gilbert è prevalente soprattutto tra i maschi. La frequenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea è dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta a fibrosi e di funzionalità epatica anomalie, ma è un fattore di rischio per la malattia di calcoli biliari.

Cause della sindrome di Gilbert

La bilirubina del pigmento biliare, che si forma durante la scomposizione dell'emoglobina dei globuli rossi, è presente nel siero del sangue sotto forma di due frazioni: bilirubina diretta (legata, coniugata) e indiretta (libera). bilirubina indiretta possiede proprietà citotossiche, in particolare che colpisce le cellule del cervello. Nelle cellule epatiche, bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con acido glucuronico entra nel dotto biliare e come intermedi escreti attraverso l'intestino e in piccole quantità - urine.

L'interruzione dell'uso della bilirubina nella sindrome di Gilbert è causata da una mutazione del gene codificante l'enzima microsomiale UDP-glucuroniltransferasi. L'inadeguatezza e la parziale diminuzione dell'attività di UDP-glucouronyltransferase (fino al 30% della norma) porta all'incapacità degli epatociti di assorbire ed eliminare la quantità necessaria di bilirubina indiretta. Vi è anche una violazione del trasporto e del sequestro della bilirubina indiretta da parte delle cellule del fegato. Di conseguenza, nella sindrome di Gilbert, aumenta il livello di bilirubina sierica non coniugata, che porta alla sua deposizione nei tessuti e li macchia in giallo.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con una modalità di trasmissione autosomica dominante, per lo sviluppo della quale è sufficiente che un bambino erediti una versione mutante di un gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert può essere innescato da digiuno prolungato, la disidratazione, tensione fisica ed emotiva, periodi mestruali (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, l'influenza e infezioni virali respiratorie acute, infezioni intestinali), interventi chirurgici, così come da alcol e alcuni farmaci: ormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, acetaminofene, caffeina.

I sintomi della sindrome di Gilbert

Ci sono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - manifestata senza precedente epatite infettiva (la maggior parte dei casi) e manifestante dopo epatite virale acuta. Inoltre, l'iperbilirubinemia post epatite può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente in bambini di età pari o superiore a 12 anni, il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di gravità variabile - dalla sclera subterterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione itterica può essere diffusa o manifestarsi parzialmente nella regione del triangolo naso-labiale, sulla pelle dei piedi, sui palmi delle mani, sotto le ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, aumentano dopo l'esposizione a fattori provocatori e si risolvono indipendentemente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono presentare somiglianze con ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi uno o più xantelasmi delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Gilbert si lamentano di pesantezza nel quadrante in alto a destra, il senso di disagio nell'addome. disturbi Asthenovegetative osservati (stanchezza e depressione, poco sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, gonfiore addominale, disturbi di feci). Nel 20% dei casi di sindrome di Gilbert ha un leggero allargamento del fegato, 10% - della milza può essere osservato colecistite, disfunzione cistifellea, e lo sfintere di Oddi, aumento del rischio di colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con sindrome di Gilbert non ha lamentele. Con insignificanza e incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia per lungo tempo può passare inosservata agli ammalati. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo - spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan e di Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi di sindrome di Gilbert è basata sull'analisi dei sintomi clinici, dati di storia di famiglia, risultati di laboratorio (analisi totale e biochimica del sangue, urine, PCR), i test funzionali (test con la fame, un campione con fenobarbital, acido nicotina), ecografia della cavità addominale.

Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il genere del paziente, l'età di esordio dei sintomi clinici, la presenza di episodi itterici nei parenti stretti, la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è morbida, potrebbe esserci un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

livello di bilirubina totale durante sindrome di Gilbert aumentato dovuto frazioni indirette e varia da 34.2 a 85.5 mmol / l (normalmente non più di 51,3 mmol / L). Altri test di funzionalità epatica biochimica (totale frazioni proteiche e proteine, AST, ALT, colesterolo) con la sindrome di Gilbert, generalmente non sono cambiati. La riduzione del livello di bilirubina nei pazienti trattati con fenobarbital e il suo aumento (50-100%) dopo fame o diete a basso contenuto calorico, e anche dopo l'iniezione endovenosa di nicotinico diagnosi confermano acido sindrome di Gilbert. PCR con sindrome di Gilbert rivela polimorfismo del gene codificante l'enzima UDFGT.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Gilbert, vengono eseguiti gli ultrasuoni degli organi addominali, l'ecografia del fegato e della cistifellea, il sondaggio duodenale, la cromatografia su strato sottile. La biopsia epatica percutanea viene eseguita solo se esistono evidenze che escludano l'epatite cronica e la cirrosi. Nella sindrome di Gilbert, non ci sono cambiamenti patologici nei campioni di biopsia epatica.

sindrome di Gilbert è differenziato con epatite cronica virale e iperbilirubinemia postgepaticheskoy persistente, anemia emolitica, Crigler-Najjar di tipo II, sindrome di Dubin-Johnson e sindrome di Rotor, iperbilirubinemia shunt primario, congenito cirrosi epatica, biliare atresia muove.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti con la sindrome di Gilbert, di regola, non hanno bisogno di trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, gli sport professionali, l'insolazione, l'assunzione di alcool, la fame, la restrizione dei liquidi e i farmaci epatotossici sono indesiderabili. Viene mostrata una dieta limitata agli alimenti che contengono grassi refrattari (carni grasse, piatti fritti e speziati) e cibi in scatola.

Durante l'esacerbazione di sintomi clinici Gilbert sindrome designato tavolo sparing № enzimi 5 e induttori microsomiali - fenobarbital e ziksorin (1-2 settimane di corso con un intervallo di 2-4 settimane) che riducono i livelli di bilirubina. Ricevendo il bilirubina adsorbente carbone attivo nell'intestino e fototerapia, accelerando la degradazione di bilirubina nei tessuti contribuirà a portare dal corpo.

Per la prevenzione di colecistite e colelitiasi di ricezione consigliato erbe coleretica con la sindrome di Gilbert, epatica (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, coleretico (Holagol, allohol, holosas) e vitamine del gruppo B.

Prognosi e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non ha alcun effetto sull'aspettativa di vita.

Prima di pianificare una gravidanza, coppie con una storia di questa patologia, è necessario consultare una genetica medica per valutare il rischio della sindrome di Gilbert nella prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare la vaccinazione profilattica.

Qual è la sindrome di Gilbert: una malattia o una caratteristica individuale?

La sindrome di Gilbert è una rara malattia epatica ereditaria che si verifica nel 2-5% delle persone. Allo stesso tempo, gli uomini sono più spesso malati delle donne. La malattia non porta a gravi violazioni del fegato e della fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.

Qual è la sindrome di Gilbert

La sindrome di Gilbert (disfunzione costituzionale del fegato o ittero familiare non emolitico) è una malattia ereditaria. Il colpevole della malattia è un gene difettoso coinvolto nello scambio di bilirubina. La malattia è caratterizzata da un aumento della concentrazione di bilirubina, in particolare diretta, nel sangue e dalla comparsa periodica di ittero.

I segni di questa patologia genetica di solito compaiono tra i 3 ei 12 anni e accompagnano una persona per tutta la vita.

Cosa succede con la malattia?

I pazienti interrompono il trasporto della bilirubina nelle cellule epatiche (epatociti), la loro cattura da parte loro, così come la combinazione di bilirubina diretta con glucuronico e altri acidi. Di conseguenza, la bilirubina diretta circola nel sangue del paziente. È una sostanza liposolubile, quindi, interagisce con i fosfolipidi delle membrane cellulari, in particolare nel cervello. Ciò è dovuto alla sua neurotossicità.

Cause della malattia

L'unica ragione per la comparsa della patologia è la mutazione del gene responsabile del metabolismo della bilirubina. È caratterizzato da una modalità di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che per lo sviluppo della malattia, è sufficiente che il bambino erediti il ​​gene difettoso da uno dei genitori.

Le manifestazioni del quadro clinico della malattia provocano i seguenti fattori:

  • la disidratazione;
  • il digiuno;
  • lo stress;
  • sovraccarico fisico;
  • mestruazioni;
  • malattie infettive (ARVI, epatite virale, influenza, infezioni intestinali);
  • interventi operativi;
  • l'uso di alcol, caffeina e alcuni farmaci;

I sintomi della sindrome di Gilbert

Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica e molti esperti la considerano come una caratteristica fisiologica del corpo.

Il principale, e nel 50% dei casi, l'unico sintomo è il giallo moderato della sclera e delle mucose e meno spesso della pelle. Quando questo si verifica, parziale colorazione della pelle del viso, dei piedi, dei palmi, delle ascelle. La pelle diventa gialla opaca.

Il giallo della sclera e della pelle viene rilevato per la prima volta nell'infanzia o nell'adolescenza ed è intermittente. In casi molto rari, l'ittero è sempre presente.

A volte con la malattia, i sintomi neurologici possono manifestarsi sotto forma di:

  • aumento della stanchezza, debolezza, vertigini;
  • disturbi del sonno, insonnia.

Più raramente, la malattia è accompagnata da disturbi digestivi:

  • amarezza in bocca;
  • ruttare con amarezza dopo aver mangiato;
  • diminuzione dell'appetito;
  • nausea, bruciore di stomaco;
  • gonfiore e pesantezza allo stomaco;
  • stitichezza o diarrea;
  • fegato ingrossato, dolore sordo nell'ipocondrio destro.

Forme della malattia

Ci sono 2 tipi di malattia:

  • congenito - la forma più comune;
  • acquisito - caratterizzato dalla manifestazione di sintomi dopo epatite virale.

Complicazioni della sindrome di Gilbert

In generale, la malattia non causa indebiti disagi a una persona e procede favorevolmente. Ma con una violazione sistematica della dieta e l'influenza di fattori provocatori, lo sviluppo delle seguenti complicanze è possibile:

  1. Infiammazione persistente del fegato (epatite cronica).
  2. Malattia da calcoli biliari.

Diagnosi della malattia

Se compaiono i sintomi della malattia, consultare un medico generico o un epatologo. Per confermare la diagnosi, condurre tali attività:

  1. Ispezione, raccolta di anamnesi e reclami.
  2. Analisi cliniche generali di urina e sangue.
  3. Biochimica del sangue.
  4. Un campione con fenobarbital (il fattore determinante è la diminuzione della concentrazione di bilirubina dopo somministrazione di fenobarbital).
  5. Campione con il digiuno (per 2 giorni al paziente vengono somministrati 400 kilocalorie al giorno) Il prelievo di sangue viene eseguito due volte - il primo giorno del test e dopo il digiuno - Con una differenza nei valori di bilirubina del 50-100%, la diagnosi è confermata).
  6. Test con acido nicotinico (dopo iniezione endovenosa di acido nicotinico aumenta la bilirubina).
  7. Analisi del DNA del gene responsabile.
  8. L'analisi delle feci su stercobilina (con una malattia il risultato è negativo).
  9. Ultrasuoni del fegato e della cistifellea.

Secondo le indicazioni si possono effettuare i seguenti esami:

  1. Lo studio delle proteine ​​e delle sue frazioni nel siero.
  2. Test della protrombina
  3. Esame del sangue per i marcatori dell'epatite virale.
  4. Test di Bromsulfalein.
  5. Biopsia epatica.

La sindrome di Gilbert deve essere differenziata da:

  • epatite di diversa eziologia;
  • anemia emolitica;
  • cirrosi epatica;
  • La malattia di Wilson - Konovalov;
  • emocromatosi;
  • colangite sclerosante primitiva

Trattamento della sindrome di Gilbert

Le persone che soffrono di questa malattia non hanno bisogno di cure speciali. La terapia viene eseguita con l'esacerbazione della malattia. La base del trattamento è la dieta.

Come trattare la malattia con la dieta

Se un paziente vive una dieta medica per tutta la vita e abbandona le sue cattive abitudini, i sintomi della malattia non si manifestano.

I pazienti hanno indicato la dieta numero 5.

I pazienti devono rispettare alcune restrizioni:

  • eliminare lo sforzo fisico;
  • rifiutare antibiotici, steroidi, anticonvulsivanti;
  • non bere alcolici;
  • non fumare

Come trattare le esacerbazioni della malattia

  1. Per normalizzare la concentrazione di bilirubina nel sangue e alleviare i fenomeni dispeptici - Fenobarbital, Zixorin.
  2. Con concomitante colecistite e colelitiasi - infusioni di erbe coleretiche, tubuli di sorbitolo e sale "Barbara".
  3. Per la rimozione diretta della bilirubina - Carbone attivo, diuresi forzata (Furosemide).
  4. Per legare la bilirubina nel sangue - Albumina.
  5. Per la distruzione della bilirubina nei tessuti - fototerapia.
  6. Vitamine del gruppo B.
  7. Farmaci coleretici (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Corsi di epatoprotettori - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. In condizioni che minacciano la salute, trasfusioni di sangue.

Posso evitare la malattia?

Non esistono metodi specifici di prevenzione della malattia in esame. Quando si pianifica una gravidanza, si raccomanda a una donna di consultare una genetica, specialmente in caso di presenza della malattia nel genere.

Per evitare ricadute o esacerbazioni della malattia è necessario:

  • osservare la dieta, riposare e lavorare;
  • evitare lo sforzo fisico, il digiuno e la disidratazione;
  • dieta per tutta la vita;

Suggerimenti per i malati

  1. Ricorda che la malattia è controindicata alla luce solare diretta.
  2. Monitora la tua salute, elimina prontamente i focolai di infezione e cura le malattie del sistema biliare.
  3. La sindrome di un bambino non è una controindicazione alla vaccinazione profilattica.
  4. Non è raccomandato assumere farmaci che hanno effetti collaterali sul fegato.
  5. La presenza della sindrome in una donna incinta non influisce negativamente sul feto.

Nonostante i possibili sintomi, un terzo dei pazienti afferma di non avere assolutamente nessun inconveniente. Come nel caso di qualsiasi altra patologia, la diagnosi precoce è la chiave per una vita normale e una buona salute. Se segui tutte le raccomandazioni del medico, la malattia non assomiglia a se stessa.

In parole semplici sulla malattia di Gilbert: cause, sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento

I disturbi genetici, in particolare le malattie del fegato, sono diventati molto comuni. La sindrome di Gilbert è una di queste patologie. La malattia non compromette gravemente la funzione del fegato e non porta alla fibrosi, ma aumenta notevolmente il rischio di sviluppare la malattia del calcoli biliari.

La sindrome di Gilbert (SJ) è un'epatosi pigmentaria ereditaria, in cui il fegato non è in grado di elaborare completamente un composto chiamato bilirubina. In questa condizione, si accumula nel sangue, causando iperbilirubinemia.

In molti casi, l'elevata bilirubina è un segno che qualcosa sta accadendo alla funzione del fegato. Tuttavia, con LF, il fegato di solito rimane normale.

Non è una condizione pericolosa e non ha bisogno di essere trattata, anche se può causare alcuni problemi minori.

La malattia di Gilbert colpisce gli uomini più spesso delle donne. La diagnosi viene solitamente fatta nella tarda adolescenza o all'inizio degli anni venti. Se le persone con SJ hanno episodi di iperbilirubinemia, di solito sono miti e si verificano quando il corpo è sotto stress, ad esempio a causa di disidratazione, lunghi periodi senza cibo (digiuno), malattia, esercizio fisico intenso o ciclo mestruale. Tuttavia, circa il 30% delle persone con la sindrome non ha segni o sintomi della condizione e il disturbo si trova in esse solo quando i normali esami del sangue mostrano un aumento del livello di bilirubina indiretta.

Altri nomi della sindrome di Gilbert:

  • disfunzione epatica costituzionale;
  • ittero familiare non emolitico;
  • Malattia di Gilbert;
  • bilirubinemia benigna non coniugata.

motivi

I disturbi del gene UGT1A1 portano alla sindrome di Gilbert. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione dell'enzima glucuronosiltransferasi, che si trova principalmente nelle cellule epatiche, ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.

La bilirubina è un normale sottoprodotto formatosi dopo la rottura di vecchi globuli rossi contenenti emoglobina, una proteina che trasporta ossigeno nel sangue.

I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni. Quando questo periodo scade, l'emoglobina viene scomposta in eme e globine. Globina è una proteina immagazzinata nel corpo per un uso successivo. Eme dal corpo deve essere rimosso.

La rimozione dell'eme è chiamata glucuronidazione. L'eme si divide in un pigmento giallo-arancio, una bilirubina "indiretta" o non coniugata. Questa bilirubina indiretta entra nel fegato. Si dissolve nel grasso.

La bilirubina nel fegato viene processata da un enzima chiamato urodina-difosfato-glucuronosiltransferasi e viene convertita in una forma solubile in acqua. Questa è la bilirubina "coniugata".

La bilirubina coniugata è secreta nella bile, questo fluido biologico aiuta nella digestione. È immagazzinato nella cistifellea, da dove viene rilasciato nell'intestino tenue. Nell'intestino, la bilirubina viene convertita dai batteri in sostanze pigmentate, la stercobilina. Viene quindi escreto con feci e urina.

Le persone con SJ hanno circa il 30% della normale funzione dell'enzima glucuronosiltransferasi. Di conseguenza, la bilirubina non coniugata non è sufficientemente glucuronica. Questa sostanza tossica si accumula quindi nell'organismo causando lieve iperbilirubinemia.

Non tutti gli individui con alterazioni genetiche che causano la sindrome di Gilbert sviluppano iperbilirubinemia. Ciò indica che lo sviluppo della condizione può richiedere ulteriori fattori, come condizioni che complicano ulteriormente il processo di glucuronidazione. Ad esempio, i globuli rossi possono rompersi troppo facilmente, rilasciando una quantità eccessiva di bilirubina, e l'enzima disturbato non può svolgere pienamente il suo lavoro. Al contrario, il movimento della bilirubina nel fegato, dove sarebbe glucuronato, può essere compromessa. Questi fattori sono associati a cambiamenti in altri geni.

Oltre ad ereditare un gene danneggiato, non ci sono fattori di rischio per lo sviluppo di SJ. Il disturbo non è associato allo stile di vita, alle abitudini, alle condizioni ambientali o alle patologie gravi del fegato, come la cirrosi, l'epatite B o l'epatite C.

Meccanismo di successione

La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica recessiva.

Ogni persona ha due serie di geni che vengono trasmessi dal padre e dalla madre. A causa di questa duplicazione, i disturbi genetici si verificano quando vengono ereditati due geni disturbati (variante omozigote).

Molto più spesso in una coppia di geni ereditati, solo uno è anormale (variante eterozigotica). In questo caso, esistono i seguenti scenari:

Il tipo dominante di ereditarietà: il gene danneggiato domina su quello normale. La malattia si verifica anche quando solo un gene è anormale da una coppia.

Modalità di trasmissione recessiva: un gene sano compensa con successo l'inferiorità del gene difettoso e sopprime (recessione) la sua attività. La malattia di Gilbert segue proprio questo meccanismo di ereditarietà. Solo quando si verifica la variante omozigote, si verifica una sindrome quando due geni sono difettosi. Ma il rischio di sviluppare questa opzione è piuttosto alto, poiché la sindrome della sindrome di Gilbert eterozigote è molto comune tra la popolazione. Queste persone sono portatrici del gene difettoso, ma la malattia non si manifesta (sebbene sia possibile un leggero aumento della bilirubina indiretta).

Il meccanismo autosomico significa che la malattia non è associata al sesso.

Pertanto, l'ereditarietà di un tipo autosomico recessivo suggerisce quanto segue:

  • i genitori delle persone colpite non sono necessariamente malati di questo disturbo;
  • i pazienti con la sindrome possono nascere bambini sani (più spesso accade).

Più recentemente, la malattia di Gilbert era considerata una malattia autosomica dominante (la malattia si verifica quando un solo gene in una coppia è danneggiato). Studi moderni hanno confutato questa opinione. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto che quasi la metà delle persone ha un gene anormale. Il rischio di ricevere dai genitori la malattia di Gilbert con il tipo dominante aumenterebbe significativamente.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La maggior parte delle persone con SJ ha brevi episodi di ittero (ingiallimento degli occhi e della pelle) a causa dell'accumulo di bilirubina nel sangue.

Poiché la malattia di solito porta a un leggero aumento della bilirubina, l'ingiallimento è spesso lieve (subterterico). Il più delle volte colpisce gli occhi.

Alcune persone hanno anche altri problemi con episodi ittero:

  • sentirsi stanco;
  • vertigini;
  • dolore addominale;
  • perdita di appetito;
  • Sindrome dell'intestino irritabile - una patologia digestiva comune che porta a crampi allo stomaco, gonfiore addominale, diarrea e stitichezza;
  • problemi di concentrazione e pensiero chiaro (nebbia del cervello);
  • sentirsi male in generale.

Nei singoli pazienti, la malattia è caratterizzata da sintomi associati alla sfera emotiva:

  • paura senza causa e attacchi di panico;
  • umore depresso, a volte trasformandosi in una lunga depressione;
  • irritabilità;
  • C'è una tendenza al comportamento asociale.

Questi sintomi non sono sempre causati da un aumento dei livelli di bilirubina. Spesso il fattore di autoipnosi influenza le condizioni del paziente.

Non tanto la manifestazione del disturbo danneggia la psiche del paziente, quanto il continuo entourage dell'ospedale che ha avuto inizio con l'adolescenza. Test regolari per molti anni, i viaggi alle cliniche portano al fatto che alcune persone non si considerano ragionevolmente ammalate e malate, mentre altre sono costrette a ignorare in modo provocatorio la loro malattia.

Questi problemi, tuttavia, non sono necessariamente considerati direttamente associati ad un aumento della quantità di bilirubina, ma possono indicare un'altra malattia diversa dalla LF.

diagnostica

La diagnosi prende in considerazione la natura ereditaria della malattia, l'inizio della manifestazione nell'adolescenza, la natura cronica del decorso con brevi esacerbazioni e un leggero aumento della quantità di bilirubina indiretta.

Tipi di studi per escludere altre malattie con sintomi simili.

Si raccomanda inoltre di eseguire un esame della ghiandola tiroidea (ultrasuoni, test di livello ormonale, rilevamento degli autoanticorpi), poiché le sue malattie sono strettamente correlate con la patologia epatica.

Eseguendo tutti gli studi sopra citati, è possibile escludere altre patologie e quindi confermare la sindrome di Gilbert.

Attualmente, ci sono due metodi che possono con il 100% di probabilità confermare la diagnosi della sindrome di Gilbert:

  • analisi genetica molecolare - utilizzando PCR, viene rilevata un'anomalia del DNA, che è responsabile per l'insorgenza della malattia;
  • perforare la biopsia del fegato: un piccolo pezzo di fegato viene prelevato con un ago speciale per l'analisi, quindi il materiale viene esaminato al microscopio. Questa procedura viene eseguita per escludere un tumore maligno, cirrosi o epatite.

Trattamento della sindrome di Gilbert - è possibile?

Di norma, SJ non ha bisogno di farmaci. Per fermare un aggravamento, sarà sufficiente eliminare i fattori che lo hanno causato. Dopodiché, la quantità di bilirubina di solito diminuisce rapidamente.

Tuttavia, alcuni pazienti hanno bisogno dell'uso di droghe. Uno specialista non sempre li nomina, spesso i pazienti scelgono autonomamente farmaci efficaci per se stessi:

  1. Fenobarbital. È più popolare tra le persone con la sindrome. Il farmaco di azione sedativa anche in una piccola dose riduce efficacemente la quantità di bilirubina indiretta. Tuttavia, questa non è l'opzione più ideale per i seguenti motivi: il farmaco porta alla dipendenza; dopo aver fermato il farmaco, l'effetto del farmaco è terminato, l'uso prolungato porta a complicazioni del fegato; un leggero effetto sedativo interferisce con le attività che richiedono una maggiore concentrazione.
  2. Flumetsinol. Il farmaco attiva selettivamente gli enzimi epatici microsomali, inclusa la glucoroniltrasferasi. A differenza del fenobarbitale, l'effetto sulla quantità di bilirubina in flumecinolo è meno pronunciato, ma l'effetto è più duraturo, che dura 20-25 giorni dopo l'interruzione dell'assunzione. Oltre alle allergie, non si osservano reazioni avverse.
  3. Stimolanti della peristalsi (domperidone, metoclopramide). Il farmaco è usato come antiemetico. Stimolando la motilità del tratto gastrointestinale e l'escrezione biliare, il farmaco elimina fastidiosi disturbi digestivi.
  4. Enzimi di digestione. I farmaci allevia significativamente i sintomi del tratto gastrointestinale durante le riacutizzazioni.

dieta

Con LF, un'alimentazione sana è fondamentale.

I pasti dovrebbero essere regolari e frequenti, non in grandi porzioni, senza pause lunghe e non meno di 4 volte al giorno.

Questa dieta ha un effetto stimolante sulla motilità dello stomaco e favorisce il trasporto rapido di cibo dallo stomaco all'intestino, e ciò ha un effetto positivo sul processo biliare e sul funzionamento del fegato nel suo complesso.

La dieta per la sindrome dovrebbe includere una quantità sufficiente di proteine, meno dolci, carboidrati, più frutta e verdura. Consigliamo cavolfiori e cavolini di Bruxelles, barbabietole, spinaci, broccoli, pompelmi, mele. È necessario utilizzare cereali ricchi di fibre (grano saraceno, avena, ecc.) Ed è meglio limitare il consumo di patate. Per soddisfare la necessità di proteine ​​di alta qualità, sono adatti piatti di pesce non acuto, frutti di mare, uova e latticini. La carne non è raccomandata per essere assolutamente esclusa dalla dieta. Il caffè è meglio cambiare per il tè.

Una dieta vegetariana rigida è inaccettabile, in quanto non fornisce al fegato aminoacidi essenziali che non possono essere sostituiti. Una grande quantità di soia influisce negativamente anche sul corpo.

conclusione

La sindrome di Gilbert è una malattia che dura tutta la vita. Tuttavia, la patologia non richiede trattamento, in quanto non rappresenta una minaccia per la salute e non porta a complicazioni o un aumento del rischio di malattie del fegato.

Episodi di ittero e qualsiasi manifestazione associata di solito sono di breve durata e alla fine scompaiono.

Con questa malattia, non vi è alcun motivo per modificare la dieta o la quantità di attività fisica, ma dovrebbero essere applicate raccomandazioni per una dieta equilibrata e linee guida per l'attività fisica.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert e cosa si tratta in parole semplici?

La sindrome di Gilbert (malattia di Gilbert) è una patologia genetica caratterizzata da una violazione del metabolismo della bilirubina. La malattia tra il numero totale di malattie è considerata abbastanza rara, ma tra le ereditarie è la più comune.

È stato stabilito dai medici che più spesso tale disturbo viene diagnosticato negli uomini che nelle donne. Il picco di esacerbazione ricade nella categoria di età da due a tredici anni, tuttavia, può verificarsi a qualsiasi età, poiché la malattia è cronica.

Un gran numero di fattori predisponenti, come il mantenimento di uno stile di vita non salutare, un eccessivo esercizio fisico, l'uso indiscriminato di farmaci e molti altri, possono diventare un fattore di partenza per lo sviluppo di sintomi caratteristici.

Cosa c'è in parole semplici?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata da una ridotta utilizzazione della bilirubina. Il fegato dei pazienti non neutralizza correttamente la bilirubina e inizia ad accumularsi nel corpo, causando varie manifestazioni della malattia. Fu descritto per la prima volta da un gastroenterologo francese, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) e dai suoi colleghi nel 1901.

Poiché questa sindrome ha un piccolo numero di sintomi e manifestazioni, non è considerata una malattia e la maggior parte delle persone non sa di avere questa patologia fino a quando un esame del sangue mostra un aumento del livello di bilirubina.

Negli Stati Uniti, circa il 3% -7% della popolazione ha la sindrome di Gilbert, secondo il National Institutes of Health - alcuni gastroenterologi ritengono che la prevalenza possa essere maggiore e raggiungere il 10%. La sindrome si manifesta più spesso negli uomini.

Cause dello sviluppo

La sindrome si sviluppa in persone che hanno avuto un difetto del secondo cromosoma da entrambi i genitori nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici - uridina difosfato glucuroniltransferasi (o bilirubina-UGT1A1). Ciò causa una diminuzione del contenuto di questo enzima fino all'80%, motivo per cui il suo compito - la conversione della bilirubina indiretta, che è più tossica per il cervello, in una frazione legata - è molto peggio.

Un difetto genetico può essere espresso in diversi modi: nella posizione della bilirubina-UGT1A1 si osserva un inserto di due acidi nucleici extra, ma può verificarsi più volte. La gravità del decorso della malattia, la durata dei periodi di esacerbazione e il benessere dipenderanno da questo. Il difetto cromosomico specificato spesso si fa sentire, solo dall'adolescenza, quando il metabolismo della bilirubina cambia sotto l'influenza degli ormoni sessuali. A causa dell'influenza attiva su questo processo di androgeni, la sindrome di Gilbert è registrata più spesso nella popolazione maschile.

Il meccanismo di trasferimento è definito autosomico recessivo. Ciò significa quanto segue:

  1. Non c'è alcuna connessione con i cromosomi X e Y, cioè un gene anormale può manifestarsi in una persona di entrambi i sessi;
  2. Ogni persona ha ciascun cromosoma in una coppia. Se ha 2 secondi cromosomi difettosi, la sindrome di Gilbert si manifesterà. Quando un gene sano si trova sul cromosoma associato nello stesso locus, la patologia non ha possibilità, ma una persona con tale anomalia genica diventa portatrice e può trasmetterla ai suoi figli.

La probabilità di manifestazione della maggior parte delle malattie associate al genoma recessivo non è molto significativa, perché se c'è un allele dominante sul secondo cromosoma come tale, la persona diventerà solo una portatrice del difetto. Questo non si applica alla sindrome di Gilbert: fino al 45% della popolazione ha un gene con un difetto, quindi la possibilità di trasmetterlo da entrambi i genitori è abbastanza grande.

I sintomi della sindrome di Gilbert

I sintomi della malattia in esame sono divisi in due gruppi: obbligatorio e condizionale.

Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

  • debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
  • placche gialle si formano nelle palpebre;
  • il sonno è disturbato - diventa superficiale, intermittente;
  • diminuzione dell'appetito;
  • Occasionalmente aree gialle della pelle, se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi inizia a ingiallire.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

  • dolore muscolare;
  • forte prurito della pelle;
  • tremore intermittente degli arti superiori;
  • sudorazione eccessiva;
  • nell'ipocondrio destro si sente pesante, indipendentemente dal pasto;
  • mal di testa e vertigini;
  • apatia, irritabilità - disturbi del background psico-emotivo;
  • distensione addominale, nausea;
  • sgabelli disturbati - i pazienti sono preoccupati per la diarrea.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni dei sintomi condizionali possono essere completamente assenti, e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione, sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

diagnostica

Vari test di laboratorio aiutano a confermare o smentire la sindrome di Gilbert:

  • bilirubina ematica - normalmente, il contenuto totale di bilirubina è 8,5-20,5 mmol / l. Nella sindrome di Gilbert, c'è un aumento della bilirubina totale a causa di indiretta.
  • emocromo completo - reticolocitosi nel sangue (elevati livelli di globuli rossi immaturi) e lieve anemia - 100-110 g / l.
  • analisi biochimica del sangue - zucchero nel sangue - è normale o leggermente ridotta, le proteine ​​del sangue sono entro i limiti normali, fosfatasi alcalina, AST, ALT - sono normali e il test del timolo è negativo.
  • analisi delle urine - nessuna anomalia. La presenza nelle urine di urobilinogeno e bilirubina indica la patologia del fegato.
  • coagulazione del sangue - indice di protrombina e tempo di protrombina - entro i limiti normali.
  • i marcatori dell'epatite virale sono assenti.
  • Ultrasuoni del fegato.

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con sindromi di Dabin-Johnson e Rotor:

  • Fegato ingrandito - in genere, di solito leggermente;
  • La bilirubinuria è assente;
  • Aumentate coproporfirine nelle urine - no;
  • Attività della glucuronil transferasi: diminuzione;
  • Milza ingrandita - no;
  • Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante;
  • La pelle prurita è assente;
  • La colecistografia è normale;
  • Biopsia epatica: deposizione normale o lipofuscinica, degenerazione grassa;
  • Test di Bromsulfalein: spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance;
  • La bilirubina sierica elevata è prevalentemente indiretta (non legata).

Inoltre, vengono condotti test speciali per confermare la diagnosi:

  • Prova con il digiuno.
  • Il digiuno entro 48 ore o la restrizione calorica del cibo (fino a 400 kcal al giorno) porta ad un netto aumento (di 2-3 volte) nella bilirubina libera. La bilirubina non legata è determinata a stomaco vuoto il primo giorno del test e dopo due giorni. Un aumento della bilirubina indiretta del 50-100% indica un test positivo.
  • Test con fenobarbital.
  • L'accettazione di fenobarbital in una dose di 3 mg / kg / die per 5 giorni aiuta a ridurre il livello di bilirubina non legata.
  • Test con acido nicotinico.
  • L'iniezione endovenosa di acido nicotinico in una dose di 50 mg porta ad un aumento della quantità di bilirubina non legata nel sangue di 2-3 volte nell'arco di tre ore.
  • Campione con rifampicina.
  • La somministrazione di 900 mg di rifampicina provoca un aumento della bilirubina indiretta.

Anche confermare la diagnosi consente la puntura percutanea del fegato. L'esame istologico del puntato non mostra segni di epatite cronica e cirrosi epatica.

complicazioni

La stessa sindrome non causa complicazioni e non danneggia il fegato, ma è importante differenziare un tipo di ittero da un altro nel tempo. In questo gruppo di pazienti, è stata notata l'aumentata sensibilità delle cellule epatiche a fattori epatotossici, come l'alcol, i farmaci e alcuni gruppi di antibiotici. Pertanto, in presenza dei suddetti fattori, è necessario controllare il livello degli enzimi epatici.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Nel periodo di remissione, che può durare per molti mesi, anni e anche per tutta la vita, non è richiesto un trattamento speciale. Qui il compito principale è prevenire l'aggravamento. È importante seguire una dieta, un lavoro e un regime di riposo, non raffreddare eccessivamente ed evitare il surriscaldamento del corpo, per eliminare carichi elevati e farmaci incontrollati.

Trattamento farmacologico

Il trattamento della malattia di Gilbert nello sviluppo dell'ittero comprende l'uso di farmaci e la dieta. Da farmaci usati:

  • albumina - per ridurre la bilirubina;
  • antiemetico - secondo indicazioni, in presenza di nausea e vomito.
  • barbiturici - per ridurre il livello di bilirubina nel sangue ("Surital", "Fiorinal");
  • epatoprotettori - per proteggere le cellule del fegato ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • colagogo - per ridurre il giallo della pelle ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - per rimuovere la bilirubina nelle urine ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - per ridurre la quantità di bilirubina rimuovendola dall'intestino (carbone attivo, "Poliphepan", "Enterosgel");

È importante notare che il paziente dovrà sottoporsi periodicamente a procedure diagnostiche per controllare il decorso della malattia e studiare la reazione del corpo alla terapia farmacologica. La consegna puntuale dei test e le visite periodiche al medico non solo riducono la gravità dei sintomi, ma mettono anche in guardia da possibili complicazioni, che includono gravi patologie somatiche come epatite e malattia del calcoli biliari.

remissione

Anche se la remissione è arrivata, i pazienti non dovrebbero essere "rilassati" in alcun modo - devono fare attenzione che non si verifichi un'ulteriore esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario condurre la protezione del dotto biliare - questo impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli biliari. Una buona scelta per una tale procedura sarebbe erbe colagoga, Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana il paziente deve eseguire il "cieco rilevamento" - a stomaco vuoto, è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi è necessario sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra riscaldante per mezz'ora.

In secondo luogo, è necessario scegliere una dieta competente. Ad esempio, è necessario escludere dal menu prodotti che agiscono come fattore scatenante in caso di aggravamento della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un tale insieme di prodotti.

cibo

Le diete devono essere seguite non solo durante l'esacerbazione della malattia, ma anche durante i periodi di remissione.

È vietato utilizzare:

  • carni grasse, pollame e pesce;
  • uova;
  • salse e spezie piccanti;
  • cioccolato, pasticceria;
  • caffè, cacao, tè forte;
  • alcool, bevande gassate, succhi di frutta in tetrapack;
  • cibi piccanti, salati, fritti, affumicati, in scatola;
  • latte intero e prodotti caseari ad alto contenuto di grassi (panna, panna acida).

Permesso di usare:

  • tutti i tipi di cereali;
  • frutta e verdura in qualsiasi forma;
  • latticini non grassi;
  • pane, galetny pechente;
  • carne, pollame, pesce non sono varietà grasse;
  • succhi di frutta freschi, bevande alla frutta, tè.

prospettiva

La prognosi è favorevole, a seconda di come la malattia progredisce. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di queste persone sono classificati come un rischio normale. Nel trattamento del fenobarbital o della cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce rispetto al normale. I pazienti devono essere avvertiti che può verificarsi ittero dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati.

È stata notata un'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione nelle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini che soffrono di questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se un parente viene diagnosticato nei parenti di una coppia che sta per avere figli.

prevenzione

La malattia di Gilbert deriva da un difetto nel gene ereditario. Impedire lo sviluppo della sindrome è impossibile, dal momento che i genitori possono solo essere portatori e non mostrano segni di deviazioni. Per questo motivo, le principali misure preventive sono volte a prevenire riacutizzazioni e prolungare il periodo di remissione. Questo può essere ottenuto eliminando i fattori che provocano processi patologici nel fegato.

Qual è la sindrome genetica di Gilbert e come trattare la malattia?

La sindrome di Gilbert (ittero familiare, epatite pigmentaria) è una patologia epatica benigna caratterizzata da un aumento episodico e moderato della concentrazione di bilirubina nel sangue.

La malattia è direttamente correlata a un difetto ereditario genetico. La malattia non porta a gravi danni al fegato, ma poiché si basa sulla violazione della sintesi dell'enzima responsabile della neutralizzazione delle sostanze tossiche, è possibile lo sviluppo di complicazioni associate all'infiammazione dei dotti biliari e alla formazione di calcoli nella cistifellea.

La sindrome di Gilbert - che cos'è in parole semplici

Per capire l'essenza della patologia, è necessario approfondire le funzioni del fegato. In una persona sana, questo organo svolge bene le principali funzioni di filtraggio, cioè sintetizza la bile, che è necessaria per la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati, partecipa ai processi metabolici, neutralizza e rimuove le sostanze tossiche dal corpo.

Nella sindrome di Gilbert, il fegato non è in grado di elaborare e rimuovere completamente la bilirubina di pigmento biliare tossica dal corpo. Ciò è dovuto alla mancanza di produzione di un enzima specifico responsabile della sua neutralizzazione. Di conseguenza, la bilirubina libera si accumula nel sangue e macchia la sclera degli occhi e della pelle di colore giallo, pertanto, colloquialmente, la malattia è chiamata ittero cronico.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, un difetto nel gene responsabile del corretto scambio di pigmento bilirubina biliare. Il decorso della malattia è accompagnato dalla comparsa periodica di ittero moderato, ma allo stesso tempo, i test di funzionalità epatica e altri parametri del sangue biochimico rimangono normali. La malattia ereditaria è più spesso diagnosticata negli uomini e manifestata per la prima volta nell'adolescenza e nella giovinezza, che è associata a cambiamenti nel metabolismo della bilirubina sotto l'influenza degli ormoni sessuali. In questo caso, i sintomi della malattia si verificano periodicamente, per tutta la vita. Sindrome di Gilbert - ICD 10 ha un codice di K76.8 ed è correlato a una malattia epatica raffinata con una modalità di trasmissione autosomica dominante.

motivi

Gli scienziati osservano che la sindrome di Gilbert non si verifica in un luogo "vuoto", per il suo sviluppo è necessaria una spinta che inneschi il meccanismo per lo sviluppo della malattia. Tali fattori provocatori includono:

  • dieta squilibrata con una predominanza di cibi grassi e grassi;
  • abuso di alcol;
  • uso a lungo termine di alcuni farmaci (antibiotici, caffeina, farmaci dal gruppo di FANS);
  • trattamento con farmaci glucocorticoidi;
  • assunzione di steroidi anabolizzanti;
  • aderenza a diete severe, a digiuno (anche per scopi medici);
  • precedenti interventi chirurgici;
  • esercizio eccessivo;
  • sforzo nervoso, stress cronico, stati depressivi.

I sintomi clinici della malattia possono provocare disidratazione (disidratazione del corpo) o malattie infettive (influenza, ARVI), epatite virale, disturbi intestinali.

I sintomi della sindrome di Gilbert

La condizione generale dei pazienti con sindrome di Gilbert è generalmente soddisfacente. I sintomi della malattia si verificano periodicamente, sotto l'influenza di fattori provocatori. I principali sintomi della malattia sono:

  • sindrome di ittero di vari gradi di intensità;
  • debolezza, affaticamento con sforzo minimo;
  • disturbi del sonno - diventa irrequieto, intermittente;
  • la formazione di placche gialle singole o multiple (xantelasma) nelle palpebre.

Con un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue, l'intero corpo o le singole aree della pelle nella zona del triangolo naso-labiale, dei piedi, dei palmi e delle ascelle possono ingiallire. Si osserva il giallo degli occhi quando diminuiscono i livelli di bilirubina. Anche la gravità dell'ittero è diversa - da un leggero ingiallimento della sclera, a un brillante giallo della pelle.

Da altri segni condizionali della malattia, che non sempre appaiono, includono:

  • pesantezza nell'ipocondrio destro;
  • disagio nella cavità addominale;
  • sudorazione eccessiva;
  • mal di testa, vertigini;
  • apatia letargica, o, al contrario, irritabilità e nervosismo;
  • grave prurito;
  • gonfiore, flatulenza, eruttazione, amarezza in bocca;
  • disturbi delle feci (diarrea o stitichezza).

La malattia genetica ha alcune caratteristiche del corso. Quindi, ogni quarto paziente con la sindrome di Gilbert ha un fegato ingrossato, mentre l'organo sporge da sotto l'arco costale, ma la sua struttura è normale, la palpazione non avverte dolore. Nel 10% dei pazienti c'è un aumento della milza e delle comorbidità - disfunzione del sistema biliare, colecistite. Nel 30% dei pazienti la malattia è quasi asintomatica, non ci sono lamentele e la malattia può passare inosservata a lungo.

Cos'è pericolosa la sindrome di Gilbert?

Il colore giallo della pelle e della sclera nella sindrome di Gilbert determina la bilirubina del pigmento in eccesso. Questa è una sostanza tossica che si forma durante la scissione dell'emoglobina. In un corpo sano, la bilirubina nel fegato si lega a una molecola di acido glucuronico e in questa forma non è più un pericolo per il corpo.

Con insufficiente produzione da parte del fegato di un enzima specifico che neutralizza la bilirubina libera, la sua concentrazione nel sangue aumenta. Il principale pericolo della bilirubina non coniugata è che è altamente solubile nei grassi ed è in grado di interagire con i fosfolipidi nelle membrane cellulari, mostrando proprietà neurotossiche. Prima di tutto, il sistema nervoso e le cellule cerebrali soffrono dell'influenza di una sostanza tossica. Insieme alla circolazione sanguigna, la bilirubina si diffonde in tutto il corpo e provoca disfunzioni degli organi interni, influenzando negativamente il funzionamento del fegato, delle vie biliari e dei sistemi digestivi.

Nei pazienti con sindrome di Gilbert, c'è un deterioramento del fegato e una maggiore sensibilità dell'organo all'influenza dei fattori epatotossici (alcol, antibiotici). Frequenti esacerbazioni della malattia portano allo sviluppo di processi infiammatori nel sistema biliare, alla formazione di calcoli biliari e sono causa di cattiva salute, ridotta efficienza e deterioramento della qualità della vita del paziente.

diagnostica

Quando si effettua una diagnosi, il medico deve fare affidamento sui risultati degli studi di laboratorio e strumentali, prendere in considerazione i principali sintomi clinici e i dati genealogici, ovvero scoprire se i parenti stretti soffrono di epatopatia, ittero e alcolismo.

Nel processo di esame ha rivelato il giallo della pelle e delle mucose, il dolore nel giusto ipocondrio, un leggero aumento delle dimensioni del fegato. Il medico prende in considerazione il sesso e l'età del paziente, specifica quando sono comparsi i primi segni della malattia, scopre se ci sono concomitanti malattie croniche che causano ittero. Dopo l'esame, il paziente deve superare una serie di test.

L'analisi generale e biochimica del sangue per la sindrome di Gilbert contribuirà a determinare l'aumento della bilirubina totale a causa della sua frazione libera e indiretta. Lo sviluppo della sindrome di Gilbert indicherà il valore fino a 85 μmol / l. Allo stesso tempo, altri indicatori - proteine, colesterolo, AST, ALT rimangono nel range di normalità.

Analisi delle urine: non vi sono cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico, l'aspetto della bilirubina indica lo sviluppo dell'epatite e l'urina diventa il colore della birra scura.

L'analisi delle feci sulla stercobilina consente di stabilire la presenza di questo prodotto finale della conversione della bilirubina.

Il metodo PCR - uno studio volto a identificare un difetto genetico nel gene responsabile del metabolismo della bilirubina.

Test di Rimfacinovaya - l'introduzione di un paziente 900 mg di antibiotico causa un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue.

I marker per i virus dell'epatite B, C, D nella sindrome di Gilbert non sono definiti.

Test specifici aiuteranno a confermare la diagnosi:

  • test del fenobarbitale - durante il trattamento con fenobarbital, il livello di bilirubina è ridotto;
  • test con acido nicotinico - con somministrazione endovenosa del farmaco, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte nel corso di 2-3 ore.
  • test con l'inedia - sullo sfondo di una dieta a basso contenuto calorico, si osserva un aumento del livello di bilirubina del 50-100%.
Metodi di ricerca strumentale:
  • Ecografia addominale;
  • Ultrasuoni del fegato, della cistifellea e dei dotti;
  • intubazione duodenale;
  • studio del parenchima epatico con il metodo del radioisotopo.

La biopsia epatica viene eseguita solo quando si sospetta epatite cronica e cirrosi.

L'analisi genetica è considerata la più veloce e più efficace. La sindrome omozigote di Gilbert può essere determinata dalla diagnostica del DNA con il gene UDVHT. La diagnosi è confermata quando il numero di ripetizioni TA (2 acidi nucleici) nella regione del promotore del gene difettoso raggiunge 7 o supera questo indicatore.

Prima di iniziare il trattamento, gli specialisti consigliano di eseguire un'analisi genetica della sindrome di Gilbert per accertarsi che la diagnosi sia corretta, dal momento che i farmaci con effetto epatotossico sono utilizzati nel processo di cura della malattia. Se il diagnostico si sbaglia, il fegato sarà il primo a soffrire di tale trattamento.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico selezionerà lo schema terapeutico tenendo conto della gravità dei sintomi, delle condizioni generali del paziente e del livello di bilirubina nel sangue.

Se gli indici della frazione indiretta di bilirubina non superano 60 μmol / l, il paziente ha solo un lieve grado di ingiallimento della pelle e nessun sintomo come cambiamento di comportamento, nausea, vomito, sonnolenza - non è prescritto alcun farmaco. La base della terapia è la regolazione dello stile di vita, l'aderenza al lavoro e al riposo, limitando lo sforzo fisico. Si raccomanda al paziente di aumentare l'assunzione di liquidi e seguire una dieta che escluda l'uso di cibi grassi, piccanti, fritti, grassi refrattari, cibo in scatola e alcol.

In questa fase, la pratica di ricevere materiali assorbenti (carbone attivo, Polysorb, Enterosgel) e fototerapia. L'insolazione blu permette alla bilirubina libera di passare nella frazione idrosolubile e lasciare il corpo.

Con un aumento del livello di bilirubina a 80 μmol / l e oltre, il paziente viene prescritto Fenobarbital (Barboval, Corvalol) ad un dosaggio fino a 200 mg per colpo. La durata del trattamento è di 2-3 settimane. La dieta diventa più rigorosa. Il paziente dovrebbe eliminare completamente la dieta:

  • cibi in scatola, speziati, grassi, pesanti;
  • Muffin, dolci, cioccolato;
  • tè e caffè forti, cacao, tutti i tipi di alcol.

L'enfasi nella nutrizione è su carni e pesce dietetici, cereali, zuppe vegetariane, verdure fresche e frutta, biscotti, succhi dolci, bevande alla frutta, bevande alla frutta, bevande a basso contenuto di grassi di latte acido.

ricovero

Se il livello di bilirubina continua ad aumentare, si nota un deterioramento, il paziente necessita di essere ricoverato. In un contesto ospedaliero, il regime di trattamento include:

  • epatoprotettori per mantenere la funzionalità epatica;
  • somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche;
  • ricevimento di sorbenti;
  • assunzione di enzimi che migliorano la digestione;
  • lassativi a base di lattulosio, che accelerano l'eliminazione delle tossine (Normaze, Duphalac).

In casi gravi, l'albumina di piombo per via endovenosa o fare una trasfusione di sangue. In questa fase, la dieta del paziente è rigorosamente controllata, tutti i prodotti contenenti grassi animali e proteine ​​(carne, pesce, uova, fiocchi di latte, burro, ecc.) Vengono rimossi da esso. Al paziente è permesso mangiare frutta e verdura fresca, mangiare zuppe vegetariane di verdure, cereali, biscotti, latticini a basso contenuto di grassi.

Durante i periodi di remissione, quando i sintomi acuti della malattia sono assenti, viene nominato un corso di terapia di mantenimento, volto a ripristinare le funzioni del sistema biliare, prevenendo la stasi biliare e la formazione di calcoli. A questo scopo, si raccomanda di assumere Gepabene, Ursofalk o decotto di erbe con azione coleretica. Non ci sono rigide restrizioni dietetiche durante questo periodo, ma il paziente deve evitare l'alcol e cibi che possono causare esacerbazione della malattia.

Periodicamente, due volte al mese, si consiglia di eseguire un sondaggio alla cieca (tubatura). La procedura è necessaria per rimuovere la bile stagnante, consiste nell'assumere uno stomaco vuoto xilitolo o sorbitolo. Dopodiché, sdraiati con una piastra riscaldante calda sul lato destro per mezz'ora. La procedura è meglio eseguita in un giorno libero, in quanto è accompagnata dalla comparsa di feci molli e frequenti visite al bagno.

Servizio militare

Molti giovani sono interessati a prendere l'esercito con la sindrome di Gilbert? Secondo il programma delle malattie, che dettaglia i requisiti per la salute dei soldati, i pazienti con ittero genetico sono chiamati al servizio militare. Questa diagnosi non è un motivo per ritardare o rilasciare dalla coscrizione.

Ma allo stesso tempo viene fatta una riserva, secondo la quale al giovane dovrebbero essere date speciali condizioni di servizio. Un coscritto con la sindrome di Gilbert non deve morire di fame, essere sottoposto a pesanti sforzi fisici, mangiare solo cibi sani. In pratica, in condizioni militari, è praticamente impossibile soddisfare questi requisiti, dal momento che è possibile solo garantire tutte le prescrizioni necessarie presso la sede centrale, dove è difficile ottenere un soldato ordinario.

Allo stesso tempo, la diagnosi della sindrome di Gilbert è la base per il rifiuto quando si ammette agli stabilimenti militari superiori. Cioè, per il servizio professionale nelle file delle Forze Armate, i giovani sono riconosciuti come non idonei e la commissione medica non consente loro di superare gli esami di ammissione.

Rimedi popolari

L'ittero genetico è una delle malattie in cui l'uso di rimedi popolari è accolto da molti esperti. Ecco alcune ricette popolari:

Miscela combinata

La composizione terapeutica è preparata da un uguale volume di miele e olio d'oliva (500 ml). A questa miscela si aggiungono 75 ml di aceto di sidro di mele. La composizione è accuratamente miscelata, versata in un contenitore di vetro, conservata in frigorifero. Prima di mescolare con un cucchiaio di legno e prendere 15-20 gocce per 20 minuti prima di mangiare. I sintomi di ittero recedono già il terzo giorno di trattamento, ma la miscela deve essere assunta almeno una settimana per consolidare un risultato positivo.

Succo di bardana

Le foglie della pianta sono raccolte a maggio, durante il periodo di fioritura, è in questo momento che contengono la maggior quantità di sostanze utili. Steli di bardana freschi sono passati attraverso un tritacarne, spremuto succo con una garza, diluito a metà con acqua e preso 1 cucchiaino. prima di mangiare per 10 giorni.


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